Wady serca - najczestsze składowe
2. Co nie dziedziczy sie jako cecha recesywna sprzężona z X
3. Test nie stosowanyw rutynowej diagnostyce prenatalnej
4. Zespół Downa współistnieje z..
5. Które z poniższych cech wymaga badania kariotypu u rodziców?
6. 5-letni chłopiec, otyły, duży apetyt, opóźnienie umysłowe, hypotonia - co podejrzewasz?
7. Właściwa dieta to podstawa leczenie chorób:
8. Które odniesienie co do fenyloketonurii jest fałszywe?
9. Która z chorób nie była przedmiotem klonowania pozycyjnego?
10. Która choroba nie jest mutacją dynamiczną?
11. Choroby z "niestailności chromosomowych" to wszystkie z wyjątkiem:
12. Niedorozwój umysł u 2 braci.. co podejrzewasz?
13. Noworodek: wodogowie, małoocze, hexadaktylia. Jaki to zespół?
14. U potomstwa chromosom tylko od 1 rodzica.. co to?
15. Obj. kliniczne: ukł-kostno-staw, zwichnięcie soczewki, zakrzepy, niedorozwój umysł - jaki zespół?
1 Które schorzenie jest mut dynamiczną-
2 Klonowanie pozycyjne - która z chorób NIE
3 Fenyloketonuria : -PAH na 12.-rodzice obligatoryjnie badania gen,-heterozygota
4 Dieta-gdzie stosujemy ? - galaktozemia ,-Newman-Pick ,- mukopolisacharydoza typ I
5 Chłopiec 5 lat :otyły,ma apetyt,retardacja mentalna,hipotonia miesniowa -CO MU JEST?
6 Matka z fenyloketonuria nie przestrzega diety - Jakie konsekwencje?
7 Co jest produktem onkogenu?
8 Gen p 53 : co go charakteryzuje: -Chrom 17p13 ,- mutacja daje Li-Fraumeni, -koduje czynnik transkrypcyjny, -chor Hipell=Lindaua
9 Wjakim zespole mamy: - malo helikazy DNA,-niski wzrost,-duzo guzów litych, ……..
10 Wynikiem amplifikacji protoonkogenu jest ….. - Neuroblastoma????
11 Chromosom Philadelphia - cechy charakteryst. dla niego były podane i 1 błedna?
12 Czestośc rekombinacji miedzy 2 loci wynosi : - 0,5 ??
13 Które schorzenie nie jest dziedziczone recesywnie i sprzężone z chr.X ????
14 Choroby z niestabilności chromosomalnych ??
15 Jaką jednostke chorobową cechuja : Zab kości, stawów,zwichniecie soczewki,zakrzepy dużych naczyn,retardacja mentalna?
16 Noworód z : małogłowie, małoocze,rozszczep podniebienia, 4x hexodaktylia
17 U potomka z prawidłowa liczbą chromosomów stwierdzono parę chromosomów pochodzących od 1 rodzica : -
18 Która jednostka chorobowa dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla ( z tych Mendli,czy Mendlów ) :
1)Badania w diagnostyce stawu biodrowego u noworodka.
-odp.-nie RTG-(bo to dopiero po 3 mies.
2)Remisja cukrzycy u dzieci-kiedy i co to znaczy.
3)Wiek kostny -gdzie mierzymy
-odp.-lw.nadgarstek,kolano i lokiec
4)Najczestsza przyczyna pierw.przejsc. niedoczynności tarczycy
-odp.-niedobor jodu
5)Badanie przesiewowe niedoczynności tarczycy u noworodkow-co dokl.wykrywa?
-odp.-wykrywa:pierw.niedocz.tarczycy i hypertyreotropin.
6)Krzywica wynika z?
-odp.-wszystko(amietam to Pt. z testow z lat poprzednich)
7)Wrodzona krzywica
-odp.-cos o genet,hipofosf.
8)Cholestaza u noworodka-co nie?
-odp.-nie niezgodność w zakresie ABO(bo reszta pasowala na 100%-niedob.L1-AT,ch.Allegila….
9)Podaz w diecie kw.tl.wielonienasyc.do rozwoju czego
-odp.-mózg(nie siatkówka…itp.)
10)Hirsprung-gdzie w jelicie najczęściej
-odp.-okrezniczo-odbutn.
11)Diagnostyka CU i Lesn-Crohna
12)Podstawa potwierdzenia ostrej baialaczki
-odp.-mielogram
13)Powiekszone węzły chłonne ,w jakich chorobach?
-odp.-wszystkie(to pyt.z testow z poprzednich lat)
14)Usuniecie śledziony-jakie następstwa?
-odp.-nawracajace infekcje??
15)Objawy zespołu ż.gł.gornej
16)Czynniki niepomyślne rokowniczo w bialaczkach u dzieci
-odp.-wiek ϑponiżej 1rz.(było mnóstwo innych zamotanych odp.,ale ta na 100%poprawna
17)Objawy-jakies tam naczyniowe,zmiany kostne….itp.-chodzilo o zesp.Hurlera(to z mukopolisacharydom)
18)Kamica a kalcyfikacja nerek-chodzilo o to ze kalcyfikacja poprzedza ,predysponuje do kamicy!
19)U noworodka ukl.wydalniczy-co nie-
-odp.-chodzilo ,ze nie konserwuja 2-węglanow,reszta się zgadzala!
20)Krwiomocz poprzedzony inf.gornych drog ogg.
-odp.-chodzilo o nefropatie Iga
21)Podane były parametry CO2 i BE ϑoraz pH-trzeba było podac ze to np.wyrownana oddechowo kwasica metaboliczna…
22)Świnka-daje bardzo często powiklanie zapal.mózgu
23)Odra-powiklanie stwardniejace zapalenie mozgu
24)Cechy OZN(ewidentne pytz wykładów-poziom dop.itp.itg)-chodzilo o to,ze NIE jest norma przedłużający się latami krwinkomocz!
25)Mycpl.zap.płuc-co NIE-nie pasowaly ropnie płuc(było mnóstwo roznych zamotanych odp
26)Zwężenia odźwiernika-wymioty jakie sa
27)Żrenice waskie przy czym-chodzilo o barbiturany?
28)Produkcja surfaktantu-kiedy mniej go-odp.udziewczynek
29)Objawy guzow mozgu(wymioty poranne…itp.)
30)Moczenie nocne-NIE pasowało to, ze czesciej chyba wtorne(jakos tak)
31)Wady serca z zabiegiem Fontany….-koszmarne pytanie!!
32)Fenyloketonuria-matka a dziecko-dziedziczenie
33)Mukowiscydoza-u noworodka Niedroznosc.smółkowa jeli
34)Zesp.hemolit.-mocznicowy-co nie-chodzilo o to ze NIE-zap.stawow!
35)Białkomocz-gdzie nie(torbielowatość nerek,hypotyreoza?)
36)Dziecko nieprzytomne-co najpierw robimy?(ocena wgłobienia?)
37)Drgawki goraczkowe proste i czesciowe-mnostwo roznych porównań-spojrzec w wyklad-tam to było!
38)Najczestsza przyczyna drgawek u dziecka-(goraczkowe??)
39)Guzy CSN-u (kiedy najcesciej i jak się objawiaja?)-chyba chodzilo o wiek przedszkolny i drgawki,ale nie jestem pewna)
40)Opis jakiejs goraczki-generalnie chodzilo o idiomatyczna!
41)Zap.oskrzeli w noworodkow-g;.wirus RS
42)Objawy jakiejs choroby-chodzilo o podglosniowe zapalenie krtani!
43)EKG-jakie rozbieżności u dziecka w trakcie rozwoju??-KOSZMARNE PYTANIE!
44)Kryteria wieksze inf.zapal.wsierdzia-IDIOTA TO UKLADAL!!
45)LDH i poziom bialka w płynie ϑopłucnowym-chodzilo o to ze to wysiek -NIE przesiek
46)Hodkin i -zamotane jak cholera!-ze jestϑsledziona-to pytanie z przeslanka i wnioskiem zazwyczaj splenomegalia,ale nie jest to wskazanie w Hodkinie do ϑsplenektomii-jakos tak
47)Astma-jak rozpoznamy-test nieswoisty z metadonem -to ok.,ale chodzilo o to,ze testy skórne nie sluza do rozpoznania astmy-jakos tak
48)Astma łagodna przewlekla-BARDZO dokl.krytera-a wiec ile razy atak w nocy,ile w dzien,jakie zmiany w spirometrii!!
49)Opsoklonie-co to?
50)Wypadanie odbytu…i cos tam jeszcze -ale chodzilo o dziecko z mukowiscydoza
51)Gdzie może być wytrzeszcz galki ocznej?(na pewno tak- w neuroblastomie…ale nie pamiętam gdzie NIE BĘDZIE WYTRZESZCZU-bo o to było ϑpytanie
52)Przetrwaly przew.Bottala-co NIE będzie -chodzilo o to ze nie będzie sinicy centr.
53)CO prowadzi do alkalozy…cos tam było z hiperwentylacja itp…
54)Co robimy po porodzie gdy w badaniu prenatalnym wykryjemy poszerzone moczowody?-chodzilo o to,ze robimy -cysturetrografie mikcyjna!!(to było pyt..z wykładu!!)
55)W jakich chorobach występują wady serca-chodzilo o DiGeorga!(tylko-bo w innych nie ma wad serca-np.-Tarner,Prader)itp.
56)Porazenia wiotke nerwow obwodowych-chodzilo o to ze NIE ZWSZE występują tam porazenia zwieracze(mnóstwo innych zamotanych odp.-ale chodzilo o to!)
57)Cos z obrzekami i hipoalbuminemia
58)Cos z percentylami Dejak <10 to-wieksze ryzyko wad i ϑzakazen-tez zamotane ,ale o to chodzilo
59)Regurgitacje ,ulewanie-nic nie robimy(bo chodzilo chyba o niemowlaczka)
60)Obj.zespołu nerczycowego-kryteria(pyt.z wykładu!!)