2208633611

16 Dai Fu Street,

Tai Po, Hong Kong

Email: [e-mail] TEL: [phone]

Nazwa placówki

testDNA Laboratorium Sp. z o.o.

ID pacjenta w placówce 10131

Wiek ciąży

12, 1

EDC

20-10-2019

Lekarz kierujący Renata Posmyk

Data pobrania    Rodzaj próbki Data otrzymania

08-04-2019    krew    17-04-2019

Wynik testu    Płeć płodu: Żeńska cfDNA(%) płodu: 10.97 QC: Wykonany

Stan	Wynik	Prawdopodobieństwo	Interpretacja
Trisomia 21	Niskie ryzyko	1/679889738	Skonsultuj z lekarzem
Trisomia 18	Niskie ryzyko	1/5367703254	Skonsultuj z lekarzem
Trisomia 13	Niskie ryzyko	1/6138972079	Skonsultuj z lekarzem
| Stan	Wynik	Interpretacja
Trisomia 9	Niskie ryzyko	Skonsultuj z lekarzem
Trisomia 16	Niskie ryzyko	Skonsultuj z lekarzem
Trisomia 22	Niskie ryzyko	Skonsultuj z lekarzem
XO	Nie wykryto	Skonsultuj z lekarzem
XXY	Nie wykryto	Skonsultuj z lekarzem
XXX	Nie wykryto	Skonsultuj z lekarzem
XYY	Nie wykryto	Skonsultuj z lekarzem
Inne stwierdzenia obejmujące syndrom mikrodelecji/duplikacji i stwierdzenia uboczne
Syndrom mikrodelecji/duplikacji: Nie wykryto Aneuploidia innych chromosomów: Nie wykryto Delecja/duplikacja chromosomowa: Brak

Opis testu

Test NIFTY polega na izolacji cfDNA (DNA zarówno matki jak i płodu) z próbki krwi matki i wykonaniu sekwencjonowania genomu za pomocą technologii Next Generation Sequencing. Poszczególne odczyty zapisu genetycznego są porównywane z optymalną próbką kontrolną. Dane analizowane są za pomocą własnych algorytmów bioinformatycznych BGI i dokonywana jest ocena ryzyka dla badanych warunków. Do identyfikacji płci izolowany jest wolny pozakomórkowy DNA (DNA zarówno matki jak i płodu) z próbki krwi matki po czym wykonywany jest molekularny test genetyczny. Wyniki powinny być zawsze konsultowane przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Zaleca się by wyniki wysokiego ryzyka były poparte potwierdzającym badaniem diagnostycznym.

Ograniczenia

Dane kliniczne

I Czułość		Specyficzność	PPV	NPV
Trisomia 21	99.17%	99.95%	97.58%	99.99%
Trisomia 18	98.24%	99.95%	97.67%	100%
Trisomia 13	100%	99.96%	83.33%	100%
Płeć płodu	99.53%	99.20%	NA	NA

	Współczynnik wykrywalności	PPV	NPV
XYY	100%	50.00%	100%
XXY	100%	42.86%	100%
XXX	100%	70.00%	100%
XO	100%	40.00%	100%
Mikrodel/dup	100%	NA	NA

Testy NIFTY NIE SĄ testami diagnostycznymi: ich wyniki maja charakter wyłącznie informacyjny i dlatego nie można wykluczyć fałszywych wyników dodatnich jak i ujemnych. Badanie aneuploidii innych chromosomów (poza T21, T18, T13) i delecji/duplikacji chromosomowej jest możliwe tylko w przypadku ciąży pojedynczej. W testach tych wykrywanych jest 84 typów syndromu del/dup; sprawdzana jest dokładność określania syndromu del/dup którego nienormalny rozmiar jest większy od 10M. Badania symulacyjne wykazują 95% wykrywalność syndromu del/dup z nienormalnym rozmiarem ponad 5M (cffDNA>15%) i około 90% dla nienormalnego rozmiaru mniejszego od 5M. Niektóre z chorób z listy syndromów mikrodelecji/du-plikacji mogą być spowodowane innymi przyczynami genetycznymi. Test NIFTY pozwala na wykrycie i analizowanie tylko specyficznych fragmentów na podstawie autoryzowanej bazy danych. Płeć płodu określona w tym sprawozdaniu nie może być wykorzystana do diagnozowania chorób związanych z płcią. Potencjalne źródła nieprawidłowych wyników testów mogą obejmować lecz nie są ograniczone do: macierzyńskiej, płodowej lub łożyskowej mozaikowości. niskiej frakcji płodowej, transfuzji krwi, chirurgii transplantologicznej, terapii komórkowej, terapii heparynowej oraz nienormalnego kariotypu rodziców biologicznych lub zastępczych. Wyniki badań są specyficzne dla badanych próbek i zawsze powinny być interpretowane przez kwalifikowanego specjalistę w zakresie danych klinicznych i rodzinnych.

Literatura

1.    Zhang H. et al. Non-invasive prenatal testing (or trisomies 21.18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ullrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan 19. doi: 10.1002/uog. 14792.

2.    Chen S. Lau TK, Zhang C. Xu C, et al. A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by Iow coverage massively parallel sequenting. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):584-90.

3.    Pan X. Zhang C. Li X. Chen S.et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma seguencing and application in X-linked disorder counsetingj. Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec;27(18):1829-33. doi: 10.3109/14767058.2014.885942. Epub 2014 Feb 20.

4.    Jiang et al. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012 5:57.

mgr diagnostyki laboratoryjnej Wong Sai Wah

Numer wpisu w rejestrze: MT100861 Data: 16-04-2019

Zatwierdził: