2713316384

W komórkach białaczek występują dwa główne typy mutacji genu CEBPA:

1.    mutacje tzw. N-terminalne, które obejmują niewielkie delecje lub insercje przesuwające ramkę odczytu i tym samym powodujące przedwczesne zakończenie transkrypcji i syntezę skróconego, niefunkcjonalnego białka,

2.    tzw. mutacje C-terminalne, które nie zmieniają ramki odczytu, ale zmieniają konformację C-terminalnej domeny zmutowanego białka, odpowiadającą za interakcję z sekwencjami regulatorowymi DNA.

Oba typy mutacji mogą zostać wykryte za pomocą sekwencjonowania lub w badaniu przesiewowym z wykorzystaniem analizy fragmentów.