1862543427

12. Jednostka dydaktyczna prowadząca przedmiot

Zakład Genetyki Klinicznej, Poradnia Genetyki Klinicznej

Katedra Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej

13.    Imię i nazwisko osoby egzaminującej lub zaliczającej przedmiot prof. dr hab. Bogdan Kałużewski

14.    Osoby prowadzące zajęcia

Prof. Bogdan Kałużewski, dr Zofia Helszer, dr Maria Constantinou, dr Edyta Borkowska, dr Michał Pietrusiński, doktoranci - mgr Magdalena Traczyk, mgr Michał Bednarek, mgr Magdalena Mitka

15.    Wymagania wstępne i wymagania równoległe

Zaliczenie przedmiotów: Biologia medyczna (I rok) oraz Biologia molekularna (II rok)

16. Zaliczenie przedmiotu jest wymagane przed rozpoczęciem zajęć klinicznych

17. Cele i założenia nauczania przedmiotu

Zapoznanie studentów z: udziałem czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, diagnostyką laboratoryjną wykorzystywaną w rutynowej diagnostyce chorób genomowych oraz chorób uwarunkowanych rearanżacjami genów, z zasadami poradnictwa genetycznego przed-i pourodzeniowego, problemami etycznymi, prawnymi i socjologicznymi związanymi z realizacją poradnictwa genetycznego oraz przyszłością genetyki klinicznej w służbie ochrony zdrowia, od prekoncepcji po wiek dojrzały. W zakresie umiejętności: nauczenie studentów badania przedmiotowego chorób uwarunkowanych genetycznie, określania algorytmu diagnostycznego, umożliwiającego rozpoznanie choroby genetycznie uwarunkowanej, interpretacji specjalistycznej epikryzy rokowniczej, badań przesiewowych umożliwiających identyfikację chorób uwarunkowanych genetycznie oraz interpretacji wyników badań laboratoryjnych umożliwiających prognozowanie podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie.

18. Metody dydaktyczne wykłady, seminaria, ćwiczenia kliniczne

19. Wykaz literatury podstawowej i uzupełniającej Literatura podstawowa:

-    Podstawy genetyki medycznej. Connor M, Ferguson-Smith M, wydanie II, PZWL, 1998

-    Biologia Molekularna w Medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Bal J (red.), PWN, 2001 Literatura uzupełniająca:

-Genetyka medyczna. Jorde L B i inni, (red. wyd. polskiego: Wojcierowski J) wydawnictwo: CZELEJ Sp.z.0.2000r