2500335556

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)

•    Etiologia sporadycznych CJD ??

•    mutacje związane z wiekiem ?

■    Spontaniczna konwersja białka ?

■    homozygoty Met lub Val w kodonie 129: zwiększone ryzyko sporadycznej postaci CJD

•    ♦ przypadki triada:

-    szybka demencja

-    prężenia mięśniowe

-    okresowe krótkofalowe aktywności w EEG

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)

♦ histologicznie:

-    utrata neuronów

istocie szarej kory lub jąder) w CJD

-    obrzęk lub niedokrwienie: duże wakuole

-    blaszki amyloidu w móżdżku ~5%

nowy wariant CJD (nvCJD)

•    « przypadki związane z chorobą u bydła (BSE)

•    ♦ zwykle miody wiek (<40 lat)

■    ♦ przedłużony okres kliniczny

■    ♦ mnijesze otepienie oraz zmiany osobowości

•    ♦ liczne złogi amyloidu w korze mózgu oraz móżdżku (to wyjątkowe dla chorób zgąbczeniowych)

•    « pacjenci homozygoty Met w kodonie 129

•    ♦ polącznie z BSE ??? bo w mięśniach mato lub brak patogennego PrP....

Spongiform Encephalopathies

Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease (GSS)

•    rzadka, rodzinna, ataksja móżdżkowa oraz blaszki amyloidu w móżdżku ("GSS plaąues"); różne mutacje genu PrP

Fatal Familial Insomnia (FFI)

•    AD, szybki postęp, zaburzenia snu, halucynacje, objawy motoryczne i autonomiczne, choroba podwzgórza i dolnej oliwki; mutacje genu PrP

•    “trembling disease" w jęzuku Fore na Nowej Gwinei

•    "transmissible agent" w mózgu (rytualny kanibalizm zmartych)

•    główne zmiany w móżdżku "spiked-ball" amyloid (‘Kuru")

plagues_