plik


Polski Przegld Neurologiczny, 2008, tom 4, supl. A kozy, chorobie Wilsona). Padaczka jest na ogB jednym z elementw obrazu IEM, jednak w niektrych przypad- Padaczka we wrodzonych kach napad padaczkowy mo|e by pierwszym objawem chorobach metabolicznych choroby. W[rd osb dorosBych z IEM znajduj si zarw- Epilepsy in inborn errors of metabolism no takie, u ktrych objawy choroby wystpuj od dzieciD- stwa, jak i takie, u ktrych pierwsza manifestacja zabu- Maria Mazurkiewicz-BeBdziDska, Agnieszka Matheisel rzenia metabolicznego wystpiBa w okresie adolescencji Klinika Neurologii Rozwojowej, Katedra Neurologii Akademii Medycznej lub dorosBo[ci. w GdaDsku W zale|no[ci od obrazu klinicznego padaczki w prze- SBowa kluczowe: padaczka, wrodzone choroby metaboliczne, biegu IEM mo|na podzieli na: postpujce padaczki miokloniczne " postpujce padaczki miokloniczne; Key words: epilepsy, inborn errors of metabolism, progressive " napady padaczkowe z towarzyszcym upo[ledzeniem myoclonic epilepsies umysBowym; " napady padaczkowe bez towarzyszcego upo[ledze- Wrodzone choroby metaboliczne (wrodzone bBdy nia umysBowego. metabolizmu) stanowi heterogenn grup chorb wywo- Postpujce padaczki miokloniczne to heterogenna Banych genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami grupa chorb majcych na ogB charakterystyczny obraz w przemianie materii. Mutacje bdce przyczyn powsta- kliniczno-elektroencefalograficzny: wania zmienionych biaBek (enzymatycznych, transporto- " wspBistnienie napadw mioklonicznych z innymi, wych itp.) prowadz do nieprawidBowo[ci poszczeglnych najcz[ciej uoglnionymi toniczno-klonicznymi, nie- szlakw metabolicznych. Objawy kliniczne r|nych defi- kiedy cz[ciowymi; cytw enzymatycznych s maBo swoiste i bardzo r|no- " postpujca psychodegradacja pacjenta; rodne   mog dotyczy o[rodkowego ukBadu nerwowe- " postpujce w miar trwania choroby zaburzenia neu- go, prowadzc do upo[ledzenia umysBowego, zaburzeD ru- rologiczne, na przykBad ataksja m|d|kowa; chowych czy padaczki oraz upo[ledzenia innych narz- " w zapisie EEG zanikanie czynno[ci podstawowej, ktra dw lub ukBadw, wywoBujc midzy innymi: dysfunkcj jest zastpowana przez fale wolne, niekiedy czynno[ wtroby, zaburzenia hormonalne, enteropati wysikow, szybk; zaburzeniu ulegaj te| wzorce snu zwBaszcza zespB nerczycowy, tubulopati, kardiomiopati, zam. snu NREM, na tym tle czsto pojawiaj zespoBy igli- Pierwsze objawy stwierdzane s na ogB w okresie dzie- ca fala indukowane fotostymulacj, ale rwnie| igli- ciDstwa, niekiedy jednak do ujawnienia si choroby do- ce, wieloiglice i zespoBy fala ostra fala wolna. chodzi w okresie adolescencji lub dorosBo[ci. Na pocztku choroby, przed wystpieniem innych ob- Wrodzone bBdy metabolizmu (IEM, inborn errors of jaww ni| napady padaczkowe, mo|e by ona rozpozna- metabolism) nie s raczej czst przyczyn padaczki u osb na jako mBodzieDcza padaczka miokloniczna. dorosBych. Ich rozpoznanie jednak jest bardzo wa|ne, gdy| Postpujca padaczka miokloniczna nale|y do obrazu mo|e wpByn na efektywno[ leczenia   niektre leki midzy innymi ceroidolipofuscynozy, sialidozy typu 1, przeciwpadaczkowe s szczeglnie skuteczne w niekt- typu III choroby Gauchera, cytopatii mitochondrialnych rych IEM, inne natomiast, poprzez wpByw na wybrane ele- i choroby Lafora. menty szlakw metabolicznych, mog spowodowa po- Ceroidolipofuscynoza to heterogenna grupa zaburzeD gorszenie stanu klinicznego pacjenta (tab. 1). Spo[rd IEM, lizosomalnych charakteryzujca si kumulacj wtrtw w przebiegu ktrych mog wystpi napady padaczkowe wewntrzneurolnalnych. Diagnostyka opiera si na oce- u dorosBych, rozr|nia si: postpujce padaczki mioklo- nie w mikroskopie elektronowym bioptatw skry, [lu- niczne (w niektrych chorobach lizosomalnych, zaburze- zwki odbytu lub mzgu oraz na genetycznej identyfika- niach BaDcucha oddechowego i chorobie Lafora) i inne ro- cji mutacji genowych. W postaci o pznym pocztku, okre- dzaje padaczek (w porfirii, zaburzeniach transportu glu- [lanej jako choroba Kufsa, podBo|e molekularne jest nie- znane. Tryb dziedziczenia mo|e by zarwno autosomal- ny dominujcy, jak i autosomalny recesywny. Rozr|nia Tabela 1. Leki przeciwpadaczkowe, ktre mog nasila napady si dwa typy choroby: typ A, w ktrym dominuj napady we wrodzonych chorobach metabolicznych padaczkowe, gBwnie uoglnione toniczno-kloniczne, Choroba Leki przeciwpadaczkowe, z przedBu|on faz toniczn (trwajc 10 40 min), z towa- ktre mog nasila napady rzyszcymi miokloniami, ataksj, postpujcymi zaburze- Postpujce padaczki Fenytoina, karbamazepina, wigabatryna, niami piramidowymi i pozapiramidowymi, a tak|e fotow- miokloniczne tiagabina, gabapentyna, lamotrygina ra|liwo[ci, oraz typ B, charakteryzujcy si przede wszyst- ZespB biaBkowy Diazepam, fenobarbital kim objawami psychicznymi, gBwnie postpujcym transportera glukozy otpieniem, z ktrym wspBwystpuje ataksja m|d|ko- (GLUT-1) wa i inne zaburzenia ruchowe [1]. Niedobr dehydrogenazy Kwas walproinowy semialdehydu burszty- Sialidoza typu I. U podBo|a tej, dziedziczcej si auto- nowego (SSADH) somalnie recesywnie, choroby le|y niedobr a-L-neurami- Porfiria Kwas walproinowy, lamotrygina, nidazy. Pierwsze objawy pojawiaj si midzy 8. a 20. r|., karbamazepina, fenytoina, topiramat pod postaci nieznacznego pogorszenia wzroku jako Cytopatie mitochon- Kwas walproinowy drialne wyniku postpujcego zwyrodnienia siatkwki i charak- www.ppn.viamedica.pl 36 Kurs 4. WspBczesne pogldy na diagnostyk i leczenie padaczki terystycznej  malinki w obrazie dna oka, objaww atak- Napady padaczkowe z towarzyszcym upo[ledzeniem umysBowym sji m|d|kowej i padaczki. W czasie trwania choroby na- pady miokloniczne wysuwaj si na pierwszy plan, doB- ZespB niedoboru biaBkowego transportera glukozy czaj si te| napady toniczno-kloniczne, ktre w przeci- (GLUT-1) (Choroba De Vivo) objawia si napadami pa- wieDstwie do mioklonicznych dobrze poddaj si lecze- daczkowymi polimorficznymi i lekoopornymi, opznie- niu przeciwpadaczkowemu [2]. niem rozwoju psychoruchowego, ataksj, objawami spa- Choroba Gauchera typu III jest sfingolipidoz zwi- stycznymi. U wszystkich pacjentw wystpuje niskie st- zan z niedoborem b-glikozydazy i objawia si typowymi |enie glukozy w pBynie mzgowo-rdzeniowym. Napady cechami postpujcych padaczek mioklonicznych. Towa- padaczkowe mimo oporno[ci na leczenie przeciwpadacz- rzyszce objawy neurologiczne to: zespB m|d|kowy, kowe dobrze poddaj si leczeniu diet ketogenn. dystonia, objawy piramidowe oraz dodatkowo objawy Niedobr dehydrogenazy semialdehydu bursztynowe- z innych narzdw: spleno- i hepatomegalia oraz maBo- go (SSADH)   na obraz kliniczny skBada si upo[ledze- pBytkowo[. nie umysBowe, zaburzenia zachowania i objawy psycho- Choroba Lafora   mo|e ujawni si w pznym dzie- tyczne oraz padaczka z napadami uoglnionymi. Zwraca ciDstwie lub w wieku mBodzieDczym. Napady padaczko- uwag dobry efekt leczenia wigabatryn, ktra jako inhi- we uoglnione lub cz[ciowe czsto wyprzedzaj wyst- bitor GABA-aminotransferazy stanowi leczenie z wyboru. pienie napadw mioklonicznych. Choroba niejednokrot- U chorego z padaczk czynnikami, ktre mog sugero- nie zaczyna si wystpieniem uoglnionego toniczno-klo- wa istnienie wrodzonej choroby metabolicznej, s: nicznego napadu padaczkowego, a mioklonie pojawiaj " istnienie zespoBu padaczkowego, ktrego nie mo|na si po okoBo 2 3 latach od wystpienia pierwszego napa- przyporzdkowa do |adnego z klasycznych zespo- du. Szybko postpuje psychodegradacja, prowadzc do Bw: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki prze- ci|kiego otpienia. W OUN stwierdza si obecno[ we- ciwpadaczkowe lub reakcje paradoksalne; wntrzkomrkowych ciaBek wtrtowych skBadajcych si " wystpowanie postpujcej padaczki mioklonicznej; z poliglukozanu. " wspBistnienie postpujcych objaww neurologicz- Padaczka miokloniczna z miopati z czerwonymi nych, psychodegradacji i uszkodzenia innych narz- wBknami szmatowatymi (MERRF)  pierwsze objawy dw i ukBadw; wystpuj w dzieciDstwie lub na pocztku wieku dorosBe- " dodatni wywiad rodzinny w kierunku chorb gene- go. Choroba rozpoczyna si od pojawienia padaczki z na- tycznych; padami mioklonicznymi, pzniej doBczaj si inne rodzaje " w badaniu EEG   zwolnienie czynno[ci podstawo- napadw. Postpuje ataksja i upo[ledzenie umysBowe. wej i pojawienie si zmian napadowych w wyniku fo- Dodatkowo mog towarzyszy cechy zaburzeD mitochon- tostymulacji. drialnych, takich jak: niski wzrost, neuropatia, zanik ner- Pierwsze objawy wrodzonych bBdw metabolizmu ww wzrokowych, gBuchota i postpujca oftalmoplegia wystpuj na ogB w dzieciDstwie, wobec czego choroby te pozostaj raczej w krgu zainteresowaD pediatrw i in- zewntrzna [3]. Napady padaczkowe bez towarzyszcego upo[ledze- nych specjalistw zajmujcych si dziemi. Rozwj me- nia umysBowego mog wystpi w przebiegu porfirii, cho- tod diagnostycznych sprawiB jednak, |e coraz cz[ciej tego typu zaburzenia stwierdza si u chorych dorosBych, zwBasz- roby Wilsona i zaburzeD mitochondrialnych (NARP) [4]. cza u tych, u ktrych przebieg kliniczny choroby  nie od- Porfiria   u okoBo 5 20% pacjentw podczas ostrego powiada innym, cz[ciej stawianym rozpoznaniom. ataku porfirii wystpuj napady padaczkowe. Z reguBy Oprcz niewtpliwej warto[ci poznawczej znajomo[ IEM towarzysz im inne cechy charakterystyczne dla tej cho- mo|e wpByn na tok postpowania lekarskiego, zarw- roby, takie jak: objawy |oBdkowo-jelitowe, psychiatrycz- no w sferze diagnostyki, jak i terapii. ne, neuropatyczne itp. W niewielu przypadkach napad padaczkowy mo|e by pierwszym objawem porfirii. Na- Pi [mi enni ct wo pady mog by nasilane przez stosowanie porfiriogennych 1. Berkovic S.F., Carpenter S., Andermann F., Andermann E., Wolfe L.S. Kufs lekw przeciwpadaczkowych, takich jak: lamotrygina, disease: a critical reappraisal. Brain 1988; 111: 27 62. 2. Federico A., Battistini S., Ciacci G. i wsp. Cherry-red spot myoclonus syndrome kwas walproinowy, karbamazepina, fenytoina i topiramat. (type I sialidosis). Dev. Neurosci. 1991; 1: 320 326. Wszystkie te leki mog ponadto prowadzi do narastania 3. Canafoglia L., Franceschetti S., Antozzi C. i wsp. Epileptic phenotypes associa- ted with mitochondrial disorders. Neurology 2001; 56: 1340 1346. objaww neuropatii obwodowej. 4. Sedel F., Gourfinkel-An I., Lyon-caen O., Baulac M., Saudubray J.M., Navarro V. Choroba Wilsona   u okoBo 5 10% pacjentw z cho- Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. rob Wilsona wystpuj napady padaczkowe (u 1/3 na- J. Inherit. Metab. Dis. 200; 30: 846 854. pady uoglnione, u 2/3 napady cz[ciowe). Napady po- Adres do korespondencji: dr med. Maria Mazurkiewicz-BeBdziDska jawiaj si cz[ciej w trakcie paradoksalnego pogorsze- Klinika Neurologii Rozwojowej nia stanu chorego przy inicjacji leczenia D-penicylamin, Katedra Neurologii AMG ul. Dbinki 7, 80 952 GdaDsk mo|e dochodzi nawet do wystpienia stanw padacz- tel.: 0 58 349 23 96, faks: 0 58 349 23 95 kowych. e-mail: mmazur@amg.gda.pl www.ppn.viamedica.pl 37

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
WYKŁAD 24 enzymopatie, genetyczne uwarunkowania chorób metabolicznych
Niestrawność kwaśna choroba metaboliczna przeżuwaczy
hormonalny i metaboliczny status we krwi boks
zmieniająca decyzję 2000 96 WE w odniesieniu do wyspecjalizowanych sieci nadzoru nad chorobami zakaź
w 1b Epid chorób układu krążenia i metabol
chorobyskry
C w7 pliki operacje we wy
CHOROBA Z LYME?RMAKOTERAPIA
17 Prawne i etyczne aspekty psychiatrii, orzecznictwo lekarskie w zaburzeniach i chorobach psychiczn
metabolomika

więcej podobnych podstron