P o l s k i P r z e g l d N e u r o l o g i c z n y , 2 0 0 8 , t o m 4 , s u p l . A
k o z y , c h o r o b i e W i l s o n a ) . P a d a c z k a j e s t n a o g B j e d n y m
z e l e m e n t w o b r a z u I E M , j e d n a k w n i e k t r y c h p r z y p a d -
P a d a c z k a w e w r o d z o n y c h
k a c h n a p a d p a d a c z k o w y m o |e b y p i e r w s z y m o b j a w e m
c h o r o b a c h m e t a b o l i c z n y c h
c h o r o b y . W [r d o s b d o r o s By c h z I E M z n a j d u j s i z a r w -
E p i l e p s y i n i n b o r n e r r o r s o f m e t a b o l i s m
n o t a k i e , u k t r y c h o b j a w y c h o r o b y w y s t p u j o d d z i e c i D-
s t w a , j a k i t a k i e , u k t r y c h p i e r w s z a m a n i f e s t a c j a z a b u -
M a r i a M a z u r k i e w i c z - B e Bd z i Ds k a , A g n i e s z k a M a t h e i s e l
r z e n i a m e t a b o l i c z n e g o w y s t p i Ba w o k r e s i e a d o l e s c e n c j i
K l i n i k a N e u r o l o g i i R o z w o j o w e j , K a t e d r a N e u r o l o g i i A k a d e m i i M e d y c z n e j
l u b d o r o s Bo [c i .
w G d a Ds k u
W z a l e |n o [c i o d o b r a z u k l i n i c z n e g o p a d a c z k i w p r z e -
S Bo w a k l u c z o w e : p a d a c z k a , w r o d z o n e c h o r o b y m e t a b o l i c z n e ,
b i e g u I E M m o |n a p o d z i e l i n a :
p o s t p u j c e p a d a c z k i m i o k l o n i c z n e
" p o s t p u j c e p a d a c z k i m i o k l o n i c z n e ;
K e y w o r d s : e p i l e p s y , i n b o r n e r r o r s o f m e t a b o l i s m , p r o g r e s s i v e
" n a p a d y p a d a c z k o w e z t o w a r z y s z c y m u p o [l e d z e n i e m
m y o c l o n i c e p i l e p s i e s
u m y s Bo w y m ;
" n a p a d y p a d a c z k o w e b e z t o w a r z y s z c e g o u p o [l e d z e -
W r o d z o n e c h o r o b y m e t a b o l i c z n e ( w r o d z o n e b Bd y
n i a u m y s Bo w e g o .
m e t a b o l i z m u ) s t a n o w i h e t e r o g e n n g r u p c h o r b w y w o -
P o s t p u j c e p a d a c z k i m i o k l o n i c z n e t o h e t e r o g e n n a
Ba n y c h g e n e t y c z n i e u w a r u n k o w a n y m i z a b u r z e n i a m i
g r u p a c h o r b m a j c y c h n a o g B c h a r a k t e r y s t y c z n y o b r a z
w p r z e m i a n i e m a t e r i i . M u t a c j e b d c e p r z y c z y n p o w s t a -
k l i n i c z n o - e l e k t r o e n c e f a l o g r a f i c z n y :
w a n i a z m i e n i o n y c h b i a Be k ( e n z y m a t y c z n y c h , t r a n s p o r t o -
" w s p Bi s t n i e n i e n a p a d w m i o k l o n i c z n y c h z i n n y m i ,
w y c h i t p . ) p r o w a d z d o n i e p r a w i d Bo w o [c i p o s z c z e g l n y c h
n a j c z [c i e j u o g l n i o n y m i t o n i c z n o - k l o n i c z n y m i , n i e -
s z l a k w m e t a b o l i c z n y c h . O b j a w y k l i n i c z n e r |n y c h d e f i -
k i e d y c z [c i o w y m i ;
c y t w e n z y m a t y c z n y c h s m a Bo s w o i s t e i b a r d z o r |n o -
" p o s t p u j c a p s y c h o d e g r a d a c j a p a c j e n t a ;
r o d n e m o g d o t y c z y o [r o d k o w e g o u k Ba d u n e r w o w e -
" p o s t p u j c e w m i a r t r w a n i a c h o r o b y z a b u r z e n i a n e u -
g o , p r o w a d z c d o u p o [l e d z e n i a u m y s Bo w e g o , z a b u r z e D r u -
r o l o g i c z n e , n a p r z y k Ba d a t a k s j a m |d |k o w a ;
c h o w y c h c z y p a d a c z k i o r a z u p o [l e d z e n i a i n n y c h n a r z -
" w z a p i s i e E E G z a n i k a n i e c z y n n o [c i p o d s t a w o w e j , k t r a
d w l u b u k Ba d w , w y w o Bu j c m i d z y i n n y m i : d y s f u n k c j
j e s t z a s t p o w a n a p r z e z f a l e w o l n e , n i e k i e d y c z y n n o [
w t r o b y , z a b u r z e n i a h o r m o n a l n e , e n t e r o p a t i w y s i k o w ,
s z y b k ; z a b u r z e n i u u l e g a j t e | w z o r c e s n u z w Ba s z c z a
z e s p B n e r c z y c o w y , t u b u l o p a t i , k a r d i o m i o p a t i , z a m .
s n u N R E M , n a t y m t l e c z s t o p o j a w i a j z e s p o By i g l i -
P i e r w s z e o b j a w y s t w i e r d z a n e s n a o g B w o k r e s i e d z i e -
c a f a l a i n d u k o w a n e f o t o s t y m u l a c j , a l e r w n i e | i g l i -
c i Ds t w a , n i e k i e d y j e d n a k d o u j a w n i e n i a s i c h o r o b y d o -
c e , w i e l o i g l i c e i z e s p o By f a l a o s t r a f a l a w o l n a .
c h o d z i w o k r e s i e a d o l e s c e n c j i l u b d o r o s Bo [c i .
N a p o c z t k u c h o r o b y , p r z e d w y s t p i e n i e m i n n y c h o b -
W r o d z o n e b Bd y m e t a b o l i z m u ( I E M , i n b o r n e r r o r s o f
j a w w n i | n a p a d y p a d a c z k o w e , m o |e b y o n a r o z p o z n a -
m e t a b o l i s m ) n i e s r a c z e j c z s t p r z y c z y n p a d a c z k i u o s b
n a j a k o m Bo d z i e Dc z a p a d a c z k a m i o k l o n i c z n a .
d o r o s By c h . I c h r o z p o z n a n i e j e d n a k j e s t b a r d z o w a |n e , g d y |
P o s t p u j c a p a d a c z k a m i o k l o n i c z n a n a l e |y d o o b r a z u
m o |e w p By n n a e f e k t y w n o [ l e c z e n i a n i e k t r e l e k i
m i d z y i n n y m i c e r o i d o l i p o f u s c y n o z y , s i a l i d o z y t y p u 1 ,
p r z e c i w p a d a c z k o w e s s z c z e g l n i e s k u t e c z n e w n i e k t -
t y p u I I I c h o r o b y G a u c h e r a , c y t o p a t i i m i t o c h o n d r i a l n y c h
r y c h I E M , i n n e n a t o m i a s t , p o p r z e z w p By w n a w y b r a n e e l e -
i c h o r o b y L a f o r a .
m e n t y s z l a k w m e t a b o l i c z n y c h , m o g s p o w o d o w a p o -
C e r o i d o l i p o f u s c y n o z a t o h e t e r o g e n n a g r u p a z a b u r z e D
g o r s z e n i e s t a n u k l i n i c z n e g o p a c j e n t a ( t a b . 1 ) . S p o [r d I E M ,
l i z o s o m a l n y c h c h a r a k t e r y z u j c a s i k u m u l a c j w t r t w
w p r z e b i e g u k t r y c h m o g w y s t p i n a p a d y p a d a c z k o w e
w e w n t r z n e u r o l n a l n y c h . D i a g n o s t y k a o p i e r a s i n a o c e -
u d o r o s By c h , r o z r |n i a s i : p o s t p u j c e p a d a c z k i m i o k l o -
n i e w m i k r o s k o p i e e l e k t r o n o w y m b i o p t a t w s k r y , [l u -
n i c z n e ( w n i e k t r y c h c h o r o b a c h l i z o s o m a l n y c h , z a b u r z e -
z w k i o d b y t u l u b m z g u o r a z n a g e n e t y c z n e j i d e n t y f i k a -
n i a c h Ba Dc u c h a o d d e c h o w e g o i c h o r o b i e L a f o r a ) i i n n e r o -
c j i m u t a c j i g e n o w y c h . W p o s t a c i o p zn y m p o c z t k u , o k r e -
d z a j e p a d a c z e k ( w p o r f i r i i , z a b u r z e n i a c h t r a n s p o r t u g l u -
[l a n e j j a k o c h o r o b a K u f s a , p o d Bo |e m o l e k u l a r n e j e s t n i e -
z n a n e . T r y b d z i e d z i c z e n i a m o |e b y z a r w n o a u t o s o m a l -
n y d o m i n u j c y , j a k i a u t o s o m a l n y r e c e s y w n y . R o z r |n i a
T a b e l a 1 . L e k i p r z e c i w p a d a c z k o w e , k t r e m o g n a s i l a n a p a d y
s i d w a t y p y c h o r o b y : t y p A , w k t r y m d o m i n u j n a p a d y
w e w r o d z o n y c h c h o r o b a c h m e t a b o l i c z n y c h
p a d a c z k o w e , g B w n i e u o g l n i o n e t o n i c z n o - k l o n i c z n e ,
C h o r o b a L e k i p r z e c i w p a d a c z k o w e ,
z p r z e d Bu |o n f a z t o n i c z n ( t r w a j c 1 0 4 0 m i n ) , z t o w a -
k t r e m o g n a s i l a n a p a d y
r z y s z c y m i m i o k l o n i a m i , a t a k s j , p o s t p u j c y m i z a b u r z e -
P o s t p u j c e p a d a c z k i F e n y t o i n a , k a r b a m a z e p i n a , w i g a b a t r y n a , n i a m i p i r a m i d o w y m i i p o z a p i r a m i d o w y m i , a t a k |e f o t o w -
m i o k l o n i c z n e t i a g a b i n a , g a b a p e n t y n a , l a m o t r y g i n a
r a |l i w o [c i , o r a z t y p B , c h a r a k t e r y z u j c y s i p r z e d e w s z y s t -
Z e s p B b i a Bk o w y D i a z e p a m , f e n o b a r b i t a l
k i m o b j a w a m i p s y c h i c z n y m i , g B w n i e p o s t p u j c y m
t r a n s p o r t e r a g l u k o z y
o t p i e n i e m , z k t r y m w s p Bw y s t p u j e a t a k s j a m |d |k o -
( G L U T - 1 )
w a i i n n e z a b u r z e n i a r u c h o w e [ 1 ] .
N i e d o b r d e h y d r o g e n a z y K w a s w a l p r o i n o w y
s e m i a l d e h y d u b u r s z t y -
S i a l i d o z a t y p u I . U p o d Bo |a t e j , d z i e d z i c z c e j s i a u t o -
n o w e g o ( S S A D H )
s o m a l n i e r e c e s y w n i e , c h o r o b y l e |y n i e d o b r a - L - n e u r a m i -
P o r f i r i a K w a s w a l p r o i n o w y , l a m o t r y g i n a ,
n i d a z y . P i e r w s z e o b j a w y p o j a w i a j s i m i d z y 8 . a 2 0 . r |. ,
k a r b a m a z e p i n a , f e n y t o i n a , t o p i r a m a t
p o d p o s t a c i n i e z n a c z n e g o p o g o r s z e n i a w z r o k u j a k o
C y t o p a t i e m i t o c h o n - K w a s w a l p r o i n o w y
d r i a l n e
w y n i k u p o s t p u j c e g o z w y r o d n i e n i a s i a t k w k i i c h a r a k -
w w w . p p n . v i a m e d i c a . p l
3 6
K u r s 4 . W s p Bc z e s n e p o g l d y n a d i a g n o s t y k i l e c z e n i e p a d a c z k i
t e r y s t y c z n e j m a l i n k i w o b r a z i e d n a o k a , o b j a w w a t a k - N a p a d y p a d a c z k o w e z t o w a r z y s z c y m
u p o [l e d z e n i e m u m y s Bo w y m
s j i m |d |k o w e j i p a d a c z k i . W c z a s i e t r w a n i a c h o r o b y n a -
p a d y m i o k l o n i c z n e w y s u w a j s i n a p i e r w s z y p l a n , d o B- Z e s p B n i e d o b o r u b i a Bk o w e g o t r a n s p o r t e r a g l u k o z y
c z a j s i t e | n a p a d y t o n i c z n o - k l o n i c z n e , k t r e w p r z e c i - ( G L U T - 1 ) ( C h o r o b a D e V i v o ) o b j a w i a s i n a p a d a m i p a -
w i e Ds t w i e d o m i o k l o n i c z n y c h d o b r z e p o d d a j s i l e c z e - d a c z k o w y m i p o l i m o r f i c z n y m i i l e k o o p o r n y m i , o p zn i e -
n i u p r z e c i w p a d a c z k o w e m u [ 2 ] .
n i e m r o z w o j u p s y c h o r u c h o w e g o , a t a k s j , o b j a w a m i s p a -
C h o r o b a G a u c h e r a t y p u I I I j e s t s f i n g o l i p i d o z z w i - s t y c z n y m i . U w s z y s t k i c h p a c j e n t w w y s t p u j e n i s k i e s t -
z a n z n i e d o b o r e m b - g l i k o z y d a z y i o b j a w i a s i t y p o w y m i
|e n i e g l u k o z y w p By n i e m z g o w o - r d z e n i o w y m . N a p a d y
c e c h a m i p o s t p u j c y c h p a d a c z e k m i o k l o n i c z n y c h . T o w a - p a d a c z k o w e m i m o o p o r n o [c i n a l e c z e n i e p r z e c i w p a d a c z -
r z y s z c e o b j a w y n e u r o l o g i c z n e t o : z e s p B m |d |k o w y ,
k o w e d o b r z e p o d d a j s i l e c z e n i u d i e t k e t o g e n n .
d y s t o n i a , o b j a w y p i r a m i d o w e o r a z d o d a t k o w o o b j a w y
N i e d o b r d e h y d r o g e n a z y s e m i a l d e h y d u b u r s z t y n o w e -
z i n n y c h n a r z d w : s p l e n o - i h e p a t o m e g a l i a o r a z m a Bo - g o ( S S A D H ) n a o b r a z k l i n i c z n y s k Ba d a s i u p o [l e d z e -
p By t k o w o [.
n i e u m y s Bo w e , z a b u r z e n i a z a c h o w a n i a i o b j a w y p s y c h o -
C h o r o b a L a f o r a m o |e u j a w n i s i w p zn y m d z i e - t y c z n e o r a z p a d a c z k a z n a p a d a m i u o g l n i o n y m i . Z w r a c a
c i Ds t w i e l u b w w i e k u m Bo d z i e Dc z y m . N a p a d y p a d a c z k o - u w a g d o b r y e f e k t l e c z e n i a w i g a b a t r y n , k t r a j a k o i n h i -
w e u o g l n i o n e l u b c z [c i o w e c z s t o w y p r z e d z a j w y s t - b i t o r G A B A - a m i n o t r a n s f e r a z y s t a n o w i l e c z e n i e z w y b o r u .
p i e n i e n a p a d w m i o k l o n i c z n y c h . C h o r o b a n i e j e d n o k r o t - U c h o r e g o z p a d a c z k c z y n n i k a m i , k t r e m o g s u g e r o -
n i e z a c z y n a s i w y s t p i e n i e m u o g l n i o n e g o t o n i c z n o - k l o - w a i s t n i e n i e w r o d z o n e j c h o r o b y m e t a b o l i c z n e j , s :
n i c z n e g o n a p a d u p a d a c z k o w e g o , a m i o k l o n i e p o j a w i a j
" i s t n i e n i e z e s p o Bu p a d a c z k o w e g o , k t r e g o n i e m o |n a
s i p o o k o Bo 2 3 l a t a c h o d w y s t p i e n i a p i e r w s z e g o n a p a - p r z y p o r z d k o w a d o |a d n e g o z k l a s y c z n y c h z e s p o -
d u . S z y b k o p o s t p u j e p s y c h o d e g r a d a c j a , p r o w a d z c d o
B w : n i e t y p o w y o b r a z E E G , b r a k r e a k c j i n a l e k i p r z e -
c i |k i e g o o t p i e n i a . W O U N s t w i e r d z a s i o b e c n o [ w e - c i w p a d a c z k o w e l u b r e a k c j e p a r a d o k s a l n e ;
w n t r z k o m r k o w y c h c i a Be k w t r t o w y c h s k Ba d a j c y c h s i
" w y s t p o w a n i e p o s t p u j c e j p a d a c z k i m i o k l o n i c z n e j ;
z p o l i g l u k o z a n u .
" w s p Bi s t n i e n i e p o s t p u j c y c h o b j a w w n e u r o l o g i c z -
P a d a c z k a m i o k l o n i c z n a z m i o p a t i z c z e r w o n y m i
n y c h , p s y c h o d e g r a d a c j i i u s z k o d z e n i a i n n y c h n a r z -
w B k n a m i s z m a t o w a t y m i ( M E R R F ) p i e r w s z e o b j a w y
d w i u k Ba d w ;
w y s t p u j w d z i e c i Ds t w i e l u b n a p o c z t k u w i e k u d o r o s Be - " d o d a t n i w y w i a d r o d z i n n y w k i e r u n k u c h o r b g e n e -
g o . C h o r o b a r o z p o c z y n a s i o d p o j a w i e n i a p a d a c z k i z n a - t y c z n y c h ;
p a d a m i m i o k l o n i c z n y m i , p zn i e j d o Bc z a j s i i n n e r o d z a j e " w b a d a n i u E E G z w o l n i e n i e c z y n n o [c i p o d s t a w o -
n a p a d w . P o s t p u j e a t a k s j a i u p o [l e d z e n i e u m y s Bo w e . w e j i p o j a w i e n i e s i z m i a n n a p a d o w y c h w w y n i k u f o -
D o d a t k o w o m o g t o w a r z y s z y c e c h y z a b u r z e D m i t o c h o n - t o s t y m u l a c j i .
d r i a l n y c h , t a k i c h j a k : n i s k i w z r o s t , n e u r o p a t i a , z a n i k n e r - P i e r w s z e o b j a w y w r o d z o n y c h b Bd w m e t a b o l i z m u
w w w z r o k o w y c h , g Bu c h o t a i p o s t p u j c a o f t a l m o p l e g i a w y s t p u j n a o g B w d z i e c i Ds t w i e , w o b e c c z e g o c h o r o b y
t e p o z o s t a j r a c z e j w k r g u z a i n t e r e s o w a D p e d i a t r w i i n -
z e w n t r z n a [ 3 ] .
N a p a d y p a d a c z k o w e b e z t o w a r z y s z c e g o u p o [l e d z e - n y c h s p e c j a l i s t w z a j m u j c y c h s i d z i e m i . R o z w j m e -
n i a u m y s Bo w e g o m o g w y s t p i w p r z e b i e g u p o r f i r i i , c h o - t o d d i a g n o s t y c z n y c h s p r a w i B j e d n a k , |e c o r a z c z [c i e j t e g o
t y p u z a b u r z e n i a s t w i e r d z a s i u c h o r y c h d o r o s By c h , z w Ba s z -
r o b y W i l s o n a i z a b u r z e D m i t o c h o n d r i a l n y c h ( N A R P ) [ 4 ] .
c z a u t y c h , u k t r y c h p r z e b i e g k l i n i c z n y c h o r o b y n i e o d -
P o r f i r i a u o k o Bo 5 2 0 % p a c j e n t w p o d c z a s o s t r e g o
p o w i a d a i n n y m , c z [c i e j s t a w i a n y m r o z p o z n a n i o m .
a t a k u p o r f i r i i w y s t p u j n a p a d y p a d a c z k o w e . Z r e g u By
O p r c z n i e w t p l i w e j w a r t o [c i p o z n a w c z e j z n a j o m o [ I E M
t o w a r z y s z i m i n n e c e c h y c h a r a k t e r y s t y c z n e d l a t e j c h o -
m o |e w p By n n a t o k p o s t p o w a n i a l e k a r s k i e g o , z a r w -
r o b y , t a k i e j a k : o b j a w y |o Bd k o w o - j e l i t o w e , p s y c h i a t r y c z -
n o w s f e r z e d i a g n o s t y k i , j a k i t e r a p i i .
n e , n e u r o p a t y c z n e i t p . W n i e w i e l u p r z y p a d k a c h n a p a d
p a d a c z k o w y m o |e b y p i e r w s z y m o b j a w e m p o r f i r i i . N a -
P i [m i e n n i c t w o
p a d y m o g b y n a s i l a n e p r z e z s t o s o w a n i e p o r f i r i o g e n n y c h
1 . B e r k o v i c S . F . , C a r p e n t e r S . , A n d e r m a n n F . , A n d e r m a n n E . , W o l f e L . S . K u f s
l e k w p r z e c i w p a d a c z k o w y c h , t a k i c h j a k : l a m o t r y g i n a ,
d i s e a s e : a c r i t i c a l r e a p p r a i s a l . B r a i n 1 9 8 8 ; 1 1 1 : 2 7 6 2 .
2 . F e d e r i c o A . , B a t t i s t i n i S . , C i a c c i G . i w s p . C h e r r y - r e d s p o t m y o c l o n u s s y n d r o m e
k w a s w a l p r o i n o w y , k a r b a m a z e p i n a , f e n y t o i n a i t o p i r a m a t .
( t y p e I s i a l i d o s i s ) . D e v . N e u r o s c i . 1 9 9 1 ; 1 : 3 2 0 3 2 6 .
W s z y s t k i e t e l e k i m o g p o n a d t o p r o w a d z i d o n a r a s t a n i a
3 . C a n a f o g l i a L . , F r a n c e s c h e t t i S . , A n t o z z i C . i w s p . E p i l e p t i c p h e n o t y p e s a s s o c i a -
t e d w i t h m i t o c h o n d r i a l d i s o r d e r s . N e u r o l o g y 2 0 0 1 ; 5 6 : 1 3 4 0 1 3 4 6 .
o b j a w w n e u r o p a t i i o b w o d o w e j .
4 . S e d e l F . , G o u r f i n k e l - A n I . , L y o n - c a e n O . , B a u l a c M . , S a u d u b r a y J . M . , N a v a r r o V .
C h o r o b a W i l s o n a u o k o Bo 5 1 0 % p a c j e n t w z c h o -
E p i l e p s y a n d i n b o r n e r r o r s o f m e t a b o l i s m i n a d u l t s : a d i a g n o s t i c a p p r o a c h .
r o b W i l s o n a w y s t p u j n a p a d y p a d a c z k o w e ( u 1 / 3 n a - J . I n h e r i t . M e t a b . D i s . 2 0 0 ; 3 0 : 8 4 6 8 5 4 .
p a d y u o g l n i o n e , u 2 / 3 n a p a d y c z [c i o w e ) . N a p a d y p o -
A d r e s d o k o r e s p o n d e n c j i : d r m e d . M a r i a M a z u r k i e w i c z - B e Bd z i Ds k a
j a w i a j s i c z [c i e j w t r a k c i e p a r a d o k s a l n e g o p o g o r s z e -
K l i n i k a N e u r o l o g i i R o z w o j o w e j
n i a s t a n u c h o r e g o p r z y i n i c j a c j i l e c z e n i a D - p e n i c y l a m i n , K a t e d r a N e u r o l o g i i A M G
u l . D b i n k i 7 , 8 0 9 5 2 G d a Ds k
m o |e d o c h o d z i n a w e t d o w y s t p i e n i a s t a n w p a d a c z -
t e l . : 0 5 8 3 4 9 2 3 9 6 , f a k s : 0 5 8 3 4 9 2 3 9 5
k o w y c h . e - m a i l : m m a z u r @ a m g . g d a . p l
w w w . p p n . v i a m e d i c a . p l
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