5973830241

kardiolog.pl

kardiolog

Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej prof. dr hab. n. med. Jerzy Bal

W skład zespołu badawczego wchodzą: prof. dr hab. Jerzy Bal, dr Agnieszka Szpecht-Potocka, dr Michał Milewski, dr Wojciech Wiszniewski, dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, mgr Danuta Sielska, mgr Monika Jurkowska, mgr Kamila Czerska, mgr Magdalena Nawara, mgr A. Norek. W skład zespołu wchodzi również dwóch techników: Violetta Hryniewicz i Małgorzata Rozwa-dowska.

Prowadzone w Pracowni w ciągu ostatnich lat badania molekularne chorób dziedzicznych koncentrowały się na określeniu zmiennościgenetycznej w obrębie analizowa-nych genów człowieka oraz relacji genotyp-fenotyp.

Badania prowadzono dla „modelowych" genów takich jak CFTR, PAH, GALT, FMR1, SMN, GJB2 oraz dla szeregu innych genów zaangażowanych w modulowenie fenotypu mukowiscydozy, hiper-fenyloalaninemi czy rdzeniowego zaniku mięśni. Szereg badań poświeconych było poznaniu podłoża molekularnego piętnowania gen omowego oraz ekspansji trójnukleoty-dowych powtórzeń w DNA (geny FMR1, FMR2, FRDA). Zakres prowadzonych badań został poszerzony o aspekty molekularne bezpłodności męskiej (analiza mutacji w genie CFTR oraz delecji w chromosomie Y) i zapalenia trzustki. Najnowsze badania koncentrują się na próbie identyfikacji defektów

str. 6/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.