5973830238

kardiolog.pl

kardiolog

Kierownik Pracowni Cytogenetycznej doc. dr hab. n. med. Ewa Bocian

W skład zespołu wchodzą: doc. dr hab. Ewa Bocian, dr Paweł Stankiewicz, mgr Krystyna Jakubów-Durska, mgr Kamila Suchenek, mgr Kamila Jagełło, mgr Joanna Galec, mgr Zofia Helias-Rodzewicz, mgr Beata Nowakowska, mgr Katarzyna Borg, mgr Marta Nowak oraz Halina Zworska (pomoc laboratoryjna), dr n. med. Paweł Stankiewicz

Praca badawcza i diagnostyczna koncentruje się na zagadnieniach cytogenetyki klinicznej. W polu naszych zainteresowań leży przede wszystkim etiopatogeneza i ekspresja kliniczna zespołów chromosomowych. Praca badawcza koncentruje się na szczegółowej cytogenetyczno-molekularnej charakterystyce aberracji chromosomowych z uwzględnieniem fizykalnego mapowania wybranych regionów chromosomowych. Dotyczy to szczególnie chromosomów markerowych i analizy zależności cech fenotypowych od genotypu, stanowiących podstawę oceny ryzyka genetycznego u nosicieli tych chromosomów. Od wielu lat prowadzone są też badania nad etiopatogenezą niespecyficznego upośledzenia umysłowego oraz doskonaleniem metod jego diagnostyki. Wynikiem tych badań było dokonanie oceny częstości występowania zespołu Fra X w Polsce.

str. 3/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.