5973830239

kardiolog.pl

kardiolog

Obecnie w Pracowni prowadzona jest cytogenetyczno -molekularna analiza regio-nów telomerowych chromosomów w przypadkach upośledzenia umysłowego o nieznanej etiologii. Stałym elementem działalności jest doskonalenie metod analizy chromosomowej i co się z tym wiąże poszerzanie możliwości diagnostycznych badań cytogenetycznych. Efektem tych działań była ocena skuteczności i przydatności techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ FISH w rozstrzyganiu problemów diagnostycznych konwencjona-lnych badań cytogenetycznych.

W działalności diagnostycznej Pracownia zajmuje się identyfikacją aberracji chromosomowych w amniocytach, limfocytach krwi obwodowej i fibroblastach skóry. Jako pierwsza w Polsce podjęła diagnostykę zespołów mikrodelecji z zastosowaniem metod cytogenetyki molekularnej. Prowadzi też diagnostykę disomii jednorodzicielskiej z wykorzystaniem metod biologii molekularnej. Od wielu lat dokonywana jest systematyczna ocena skuteczności i wiarygodności prowa-dzonych badań diagnostycznych, a od pięciu lat, jako jedyne w Polsce laboratorium cytogenetyczne, poddaje się

str. 4/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.