5973830242

kardioiog.pi    X 'kardiolog ⁰

molekularnych odpowiedzialnych za idiopatyczną postać niepełnosprawności intelektualnej (geny MECP2, ARX).

Badania nad molekularnym podłożem chorób genetycznych obejmują także analizę ekspresji wybranych genów, zarówno na poziomie RNA, jak i białka. Ponadto w pracowni prowadzone są też badania podstawowe dotyczące molekularnej pato-fizjologii chorób genetycznych, które koncen-trują się na analizie funkcji wybranych białek (głównie białek związanych z patogenezą mukowiscydozy), przebiegu ich biosyntezy oraz lokalizacji komórkowej.

Dr n. przyr.Agnieszka Szpecht- Potocka

Oddzielnym kierunkiem badań jest analiza molekularna aberracji chromosomowych choroby resztkowej w chorobach rozrosto-wych układu krwiotwórczego, jak też badania molekularne w nerwiakowłókniakowatości typu 2. Kierunek najnowszych badań określa zainteresowanie pracowników problematyką markerów genetycznych odpo-wiedzialnych za modyfikowanie fenotypu oraz określa-jących predyspozycje genetyczne występo-wania zarówno monogenowych jak i wieloge-nowych chorób dziedzicznych.

Dr n. med. Michał Milewski

Nowe projekty badawcze ukierunkowane są na zagadnienia farmakogenetyki człowieka.

Analiza DNA prowadzona jest w Pracowni z wykorzystaniem większości metod badania kwasów nukleinowych, stosowanych do celów identyfikacji mutacji i zmian polimorficznych w DNA.

str. 7/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.