3179027428

Zespół Turnera należy do grupy dysgenezji gonad. Oznacza to, że u chorej kobiety zamiast jajników wytwarzają się łącznotkankowe pasma, w których nigdy nie stwierdza się prawidłowych komórek płciowych.

Kobiety z zespołem Turnera są oczywiście niepłodne i oprócz dysgenetycznych gonad wyróżniają się cechami takimi jak: niski wzrost, zmiany w układzie kostnym, z cech wtórnych niedorozwój drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych. U chorych kobiet znacznie częściej zdarzają się choroba Hashimota, osteoporoza, nadciśnienie tętnicze oraz nowotwory nie wywodzące się z gonad.

2. Zespół Klinefeltera.

Mianem zespołu Klinefeltera określa się występowanie jednego lub większej liczby dodatkowych chromosomów X w kariotypie mężczyzny. Częstość tego zespołu wynosi ok. 1:1000 urodzonych chłopców. Dowiedziono, że rośnie ona wraz z wiekiem matki.

Do możliwych kariotypów należą:

47, XXY	trisomia	75%
46, XY/47, XXY	mozaika	15%
48, XXXY	tetrasomia
49, XXXXY	pentaso mia	10%

Zespół Klinefeltera powstaje na skutek nondysjunkcji heterochromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u matki, a u ojca, kiedy w I podziale mejotycznym powstaną plemniki XY). W trisomii X dodatkowy chromosom w 60% przypadków pochodzi od matki, a w pozostałych 40% — od ojca.

Niepłodność mężczyzn z zespołem Klinefeltera związana jest ze zwyrodnienie kanalików nasiennych (dysgenezja kanalików nasiennych) i zanikiem komórek płciowych, prowadzącym do azoospermii.

Charakterystyczna dla chorych jest eunuchoidalna (kobieca) budowa ciała. Prawidłowy fenotyp męski występuje rzadko. Zespołowi towarzyszy zazwyczaj upośledzenie umysłowe, tym większe, im więcej nadliczbowych chromosomów X.

3. Zespół „nadkobiety”.

Zespół ten charakteryzuje się kariotypem 47, XXX. Występuje on z częstością 1:1000 noworodków płci żeńskiej, a częstość występowania wzrasta z wiekiem matki. Aneuploidia heterochromosomów powstaje na skutek nondysjunkcji w I lub II podziale mejotycznym u matki lub w II podziale mejotycznym u ojca.

Kobiety z tym zespołem są klinicznie prawidłowe i większości płodne.

4 Kariotyp XYY.

Kariotyp 47, XYY zdarza się z częstością 1:1000 noworodków płci męskiej, bez widocznego wpływu wieku rodziców. Taki układ chromosomów powstaje w wyniku utworzenia spermatydy YY w II podziale mejotycznym lub w wyniku nondysjunkcji chromosomu Y po zapłodnieniu.

13

Pobrano z: www.med-news.pl