4736387452

PEDIATRIA - WYKŁAD 5 marca 2008

4. Zespół Turnera - choroba genetyczna u dziewcząt: dysgenezja gonad spowodowana zaburzeniami determinacji płci lub różnicowania gonad; najczęściej brak 1 chromosomu X (kariotyp 45X) lub mozaicyzm (kariotyp 46XX/45X)

• objawy

y' krótka, płetwiasta szyja y' nisko osadzone małżowiny uszne y' niska linia owłosienia karku y' opadanie powiek

■S puklerzowa ta klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami y' niski wzrost (brak reakcji na hormon wzrostu) y' wady rozwojowe nerek

■S w okresie pokwitania: zew. narządy płciowe pozostają infantylne, z reguły brak owłosienia łonowego i pachowego, gruczoły piersiowe nie rozwijają się, brak krwawień miesiączkowych y' mała, dziecięca macica, zwłókniałe jajniki (jałowa gonada)

Y' zaburzenia słuchu, wzroku, widzenia barw oraz smaku

■S rozwój psychiczny nieco opóźniony

y' chwiejność emocjonalna, poczucie mniejszej wartości

Ryc. 20.17. 12-letnia chora z zespołem Turnera - krótka, płetwiasta szyja, nisko osadzone małżowiny uszne, nisko na karku owłosienie, opadanie powiek.

Ryc. 20.18. 12-letnia chora z zespołem Turnera.

Strona 5