35685 SNC01560

Zespół Cri Du Chat (zespół kociego krzyku)

Choroba genetyczna wywołana delecią krótkiego ramienia chromosomu 5 Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15000 do 1:50000 żywych urodzeń.

Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, małogłowie(microcephafia) zmarszczka nakątna (epicanthus) okrągła, asymetryczna twarz wyraźne guzy czołowe płaska i szeroka nasada nosa krótki grzbiet nosa krótka rynienka podnosowa szeroko rozstawione oczy (hiperteioryzm oczny) mała, cofnięta bródka, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza sie charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota Wiązane |est to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidlanego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego Płacz zamka w ciągu kilku miesięcy Ponadto stwierdza się niska masę urodzeniowa, niechęć do ssania, słabe przybieranie na wadze, wiotkość (hipotonia mięśniowa), utrudnione oddychanie