82912 SNC01559

ZESPOŁY MIKRODELECJI

•    Delecje (utrata części chromosomów) chromosomów są bardzo małe, na granicy rozdzielczości metod klasycznej cytogenetyki, a nawet submikroskopowe

•    Diagnostyka: analiza chromosomów prometafazowych (HRBT) i FISH

•    Fenotyp: dysmorfia. wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe

•    Przykłady zespołów mfkrodelecji:

Z. Angelmana 15q11-12 (mikrodelecja prążka 11-12 odcinka 15 chromosomu pochodzącęgo od oka • gdy dojdzie do mikrodelecji ode. 15 chromosomu pochodzącego od matki - zespól Prader-Willleool Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością, zez. bruzda tętnicy potylicznej, grzybica języka, problemy z karmieniem (głównie w okresie niemowlęcym), wysunięcie żuchwy do przodu (prognathia), zmniejszona ilość barwnika w skórze (również we włosach i w oczach, stąd zwykle osoby z ZA mają Jasne włosy i niebieski kolor oczu), zaburzenia snu, zwiększone zainteresowanie wodą (mogące nawet przechodzić w fascynację),

Z. Prader-Williego 15q11-12 - Otyłość, Wysoki próg odczuwania bólu, Zmienna temperatura ciała. Gęsta ślina. Zachowania związane z poszukiwaniem jedzenia. Hipotonia. Nawykowe skubanie skóry. Nadczynność tarczycy. Utrudniony dostęp dożylny. Zwiększona skłonność do wybuchów złości zachowań obsasyjno-kompulsywnych I psychoz, Niedobór hormonu wzrostu

Z. Langer-Gis dion 8q24 (utrata prążka 24-1 chromosomu) Nfeki wzrost, malogiowie. zaburzenia w kościach twarzy, nadmierny porost włosów głowy, duże uszy. głęboko osadzone oczy. bulwiasty nos, wąska wystająca góma warga i liczne ubytki zębów.

Z. Miller-Oieker 17q13 (delecją prążka 13.3 długiego ramienia 17 chromosomu) Zespól przebiega z gladkomózgowiem (lissencephalia). mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części krótki i zadarty nos, mikrognacja)