Scan0002 (45)

u ta ci s genowe

•    Delecja - utrata jednej lub kilku par zasad z łańcucha DNA

> Insercja (addycja) - wstawianie jednej lub kilku par zasad do łańcucha DMA

Mutacje punktowe (proste lub mutacje jednej pozycji):

•    Tranzycja - zamiana zasady purynowej na inną purynową: A <><3 lub zasady piramidcwej na inną pirymidynową: ToC

•    Transwersja - zamiana zasady purynowej na piramidową, np.: AoC lub pirymidynowej na purynową, np.: T<>G

We wszystkich typach mutacji punktowych mogą zajść mutacje wsteczne

Gen dziki >mutacja postępowa> gen zmutowany >mutacja wsteczna> gen dziki

Efekty mutacji na poziomie genomu

Mutacja cicha (niema)

Są to wszystkie zmiany zachodzące w DNA w niekodujących i nieregulatorowych regionach genów.

Około 98,5% ludzkiego genomu może ulec mutacji bez wpływu na jego funkcjonowanie.

Skutki mutacji punktowych:

•    Mutacja synonimiczna

Mutacja w trzeciej zasadzie kodonu, nowy kodon koduje tertsailt aminokwas, co kodon przed mutacją. Zmiana synonimiczna jest mutacją cichą ponieważ nie wpływa na kodującą funkcję genomu.

Skutki delecji i insercji

•    Jeżeli liczba usuniętych lub wstawionych nukleotydów wynosi trzy lub wielokrotność trzech, dochodzi do usunięcia lub wstawienia jednego lub większej liczby kodonów. Wówczas kodowane białko traci lub zyskuje aminokwasy.

•    Jeżeli liczba utraconych lub wstawionych nukleotydów nie jest równa trzem lub wielokrotności trzech, wówczas dochodzi do przesunięcia ramki odczytu. Wszystkie kodony poniżej miejsca mutacji będą odczytywane w innej fazie niż w genie przed mutacją. Powstające białko będzie miało zmienioną sekwencję aminokwasów po C-końcowej stronie od miejsca mutacji.

Mutacje / aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe - wszelkie zmiany w liczbie i strukturie. chromosomów. Powstają w

komórkach somatycznych lub gametach. Mogą być dziedziczone od rodziców lub powstawać de

Nóvo

• Aberracje liczbowe

Aneupioidzie - zestaw chromosomów, których liczba nie stanowi wielokrotności liczby haploidalnej, np. 47, XX,+21