7884

Zespół cri du chat

-jet spowodowany delecją ramion krótkich cliromosomu 5, krytycznym miejscem pęknięcia jest region 5p 15;

-zapis kariotypu: 46XX, del (5) (pl5); 46 XY, del (5) (pl5);

-częstotliwość występowania: 1:50000 1:100000;

-cechy dysmograficzne zmieniają się wraz z wiekiem:

•    U niemowląt małogłowie, okrągła twarz „księżyc w pełni; gałki oczne szeroko rozstawione= zez zbieżny; małżowiny uszne są małe i niskoosadzone;

•    Dzieci starsze: powiększenie żuchwy, część twarzowa czaszki ulega wydłużeniu; -charakterystyczną cechą jest płacz jak u noworodka- przypomina miauczenie kota, spowodowany zaburzeniami budowy, niedorozworojem krtani i całego aparatu głosowego, mogą prowadzić do braku mowy;

- natomiast całkowity brak mowy może mieć również wpływ na uszkodzenia bądź zaburzenia rozwojowe mózgowego obszaru mowy, a zwłaszcza ośrodka Broca;

-rozwój psychoruchowy dzieci jest opóźniony;

„księżyc w pełni”