81398 skanuj0007 (187)

a.    Zespół Angelmana

b.    Zespół cri du chat-* *

c.    Zespół Williamsa-f

-    f    11 /u>Scy_UfZ? łr-

*~((>_fXY LtfyWf (fet (faHck&fJ

d. Zespół Pradera-Willegaf dftjf Ci< )<Hm c/V /T o* ofco . OU' ł£) Zespół Pallister-Killian    ,? ,,    ,.

^L UJM.iw/e cu-

15. Wymiana (przeniesienie) materiału genetycznego pomiędzy niehomologicznymi chromosomami to:

a. Inwersja

(6T) Fuzja centryczna //ii>bcu

!%b Jk/'

c.    Duplikacja _c

d.    Insercja

@ Translokacja wzajemna Cz>0*ł. (J^. Ia/&iuuŹlu^

16.    Techniki umożliwiające identyfikację poszczególnych chromosomów to:

a.    Barwienie Giemsy

b.    Metoda prążkowa DAPI Uk,vxJ»r. cUMomJtow'.    U    cL. ^OA j klu..

c.    Metoda prążkowa S

(d? Metoda prążkowa G    l/orctefo (pf. I j ^u? i

(§P Metoda prążkowa 0. Chfm^k ■ Jtkti&b# <U ^4* ^

17.    Który z poniższych zapisów określa kariotyp nosiciela translokacji robertsonowskiej:

a.    46,XX,t(10;18)(pll.2;ql2)

b.    46,XY,der(13;15)(qlO;qlO)

c.    46,XX,der(14;21)(qlO;qlO),+21

d.    45,XY,der(21;21)(qlO;qlO)

e.    46,XY,t(13;15)(plO;plO)

18.    W chorobie Tay-Sachsa najwcześniej dochodzi do uszkodzenia układu:

a. Pokarmowego <{5p Nerwowego

c.    Moczowo-płciowego

d.    Krwionośnego

19.    U osób chorych na hemochromatozę nadmiar żelaza odkłada się w hepatocytach w postaci związanej z cząsteczka:

a.    Laktoferryny

b.    Transferryny (& Ferrytyny

d. Ceruloplazminy

20.    Zaznacz dwie odpowiedzi nieprawidłowe Przezierność karkowa płodu (NT):

a. Jest prawidłowa u 25% płodów z zespołem Downa

Maleje wraz z wiekiem ciążowym i długością ciemieniowo-siedzeniową płodu

c.    Częstość występowania zaburzeń wrodzonych płodu i niekorzystnego zakończenia ciąży maleje z grubością NT

d.    Im większa przezierność karkowa tym większe ryzyko aneuploidii u płodu

21.    Odległość międzykątowa zewnętrzna większa od oczekiwanej to: