3329133719

3329133719



deaminaza adenozynowa (35.4.4)

ADA

(20ql3.11)

deficyt deaminazy adcnozynowej (ADA) nadakty wność deaminazy adenozynowej (ADAs)

146920

102700

146920

102730

ADSL

liaza adenylo-bursztynianowa (4.3.2.2)

ADSL

(22ql3.1)

deficyt liazy adenylo-bursztynianowej

103(50

608222

AICAR-TF/

IMP-CH

transformylaza AICAR (2.2.2.3)/ cy klohydrolaza IMP (3.5.4.10)

ATIC

(2q35)

deficyt transformylazy AICAR + cyklohydrolazy IMP

601731

608688

AMPD

AMPD-1

(MAD)

AMPD-3

(35.4.6) y

AMPD1

(Ip21-pl3)

AMPD3

(llpter-pl3)

deficyt deaminazy AMP:

-    mięśnie: AMPD-1

-    erytrocyty: AMPD-3

102770

102772

AO/XDH

oksydaza aldehydowa (1.2.3.1) /dehydrogenaza ksantynowa

AOXl

(2q33)

deficyt oksydazy aldehydowej + XDH

60.3592

602841

APRT

fosfory bozylo-transfera za (2.4.2.7)

(16q24.3)

deficyt fosforybozylo-transfcrazy adeninowej

102600

BA1BPAT

aminotransferaza

p-aminoizomasłowo-

pirogronianowa

(2.6.1.40)

brak danych

deficyt aminotransferazy

p-aminoizomasłowo-

pirogronianowej

BAKAT

aminotransferaza p-alanino-(2.6<.L19)Uld °

brak danych

deficyt aminotransferazy p-alanino-a-ketoglutarowej

CDP-CPT

CDP-fosfotransferaza

chohnowa

(2.7.7.15)

PCYn

(3q)

deficyt CDP-fosfotransferazy

123695

DHP

dihydropirymidynaza

(35.2.2)

DPYS

(8q22)

deficyt dihydropirymidynazy

222748

DPD

dehydrogenaza

dihydropirymidynowa

(15.1.2)

DPYD

(1P22)

deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej

274270

FJHN

UMOD

(16pl2.3)

i

1

162000

191845

HPRT

HRND, HRH

fosfory bozylo-transfera za hipoksantyno-guaninowa (2.4.2.8)

HPRT1

(Xq26-q27.2)

deficyt HPRT:

-    całkowity

-    częściowy

308000

300322

300323

IMPDH typl typ II

Dehydrogenaza

(1.1X205)

IMPDH1

(7q31.3-q32)

IMPDH2

(3p21.2)

nadakty wność dehydrogenazy inozynomonofosforanowcj

typ-n

146690

146691

ITPA

pirofosfohydrolaza

inozynotrifosforanowa

(3.6.1.19)

ITPA

(20p)

deficyt pirofosfohydrolazy inozynotrifosforanowej

147520

MTAP

metyltioadcnozynowa

(24.2.28)

MTAP(MSAP)

9p21

deficyt fosforylazy melyllioadenozy nowej

156540

MCF (AO/ XDH/SO)

oksydaza aldehydowa/ dehydrogenaza ksantynowa/ oksydaza siarczynowa

MOCSl(6p21.3) MOCS2(5ql1) GEPH (14p24)

deficyt kofaktora molibdenowego (złożony deficyt AO, XDH oraz SO)

252150

603707

603708 603930

PRPS

syntetaza fosforybozylo-

pirofosforanowa

(2.7.6.1)

PRPS1 (Xq22-q24) PRPS2 (Xp22)

nadaktywność syntctazy fosforybozylo-pirofosforanowej

(PRPSs)

deficyt syntctazy fosforybozylo-

300661

311850

311850

PNP

fosforylaza nukleozydów

purynowych

(2.4.2.1)

NP

(14ql3.1)

deficyt fosforylazy nukleozydów purynowych

164050


174


>' .postepybiochomii.pl




Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Emblematy47 EMBLEMA 35 EMBLEMA 35 i $ =1 * fc * s ? f * ****** i■% 3= i ***** .«■*«■* 11? i- *
IMG 150208 5425 Igpih 35 C3 pSfcJl* ‘ M 11    .    5 ~..S  &
Oficjalne określeniu czasu 11.00 lilie ve mdl mdl. 11.35 Elleve trettifem. 11.05 Ellew nuli
2012 10 14 35 05 r~> 11 M C0 jr- rś 5“ 1 r£ «S ^" c^ i——) C O f^> Cw /
11. Deficyt budżetowy wyznaczany przy założeniu, że gospodarka osiągnęła stan pełnego zatrudnienia t
1 PLN do kwoty 0,35 PLN. Do 11.03.2007 r. Spółka miała zarejestrowany w KRS kapitał akcyjny w wys. 1
35 (289) Rys. 11. Wpływ stopnia sprężania na moc dwusuwowego silnika samochodowego (z wtryskiem benz
CCF20130102151 IDwa obwody równolegle 35 36 1 2 3 4 5 6    7 8 9 10 11 12 13 14 15 1
CHERRY4 CHERRY COCKTAIL COOLER OWOCOWYSPÓLD/.IRI I PRODUKCJI ROl.NEJPOTYCZ lelofa* W-wa 57 35 43 Al
giertychjpg3wv 33* ♦ 33 35 37 12 ♦ 39 ♦ 13* 11    9 *

więcej podobnych podstron