3848093566

Punkty ETCS: 1

Kod przedmiotu/modułu FMK_26

Nazwa przedmiotu: Endokrynologia molekularna

Jednostka: Katedra i Klinika Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych, ul. Przybyszewskiego 49,60-355 Poznań

Osoba odpowiedzialna za przedmiot: Prof. dr hab. Katarzyna Łącka kktlacka@gmail.com

Wymiar zajęć Seminaria 15 h

Łącznie 15 h

Warunki wstępne

Zaliczenie przedmiotu biologia molekularna.

Cel kształcenia

Poznanie: 1. genetycznych przyczyn chorób gruczołów dokrewnych; 2. zasad diagnostyki molekularnej chorób gruczołów dokrewnych oraz jej wykorzystania do wczesnego rozpoznawania tych chorób (w tym diagnostyka prenatalna); 3. zastosowania metod biologii molekularnej w onkologii endokrynologicznej.

Forma i warunki zaliczenia

Czynny udział w zajęciach. Możliwe jedno spóźnienie 15min. Warunkiem zaliczenia jest kolokwium.

Literatura podstawowa

1. Bal J. Badania molekularne i cytogenetyczne w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Springer PWN, Warszawa 1998

2. Kokot F., Ciechanowicz J., Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych. PZWL 2008

Organizacja zająć, regulamin i program zajęć Seminaria

Podział chorób gruczołów dokrewnych z uwzględnieniem chorób jednogenowych, wielogenowych (wieloczynnikowych) oraz aberracji chromosomowych. Molekularno-genetyczne podłoże chorób gruczołów dokrewnych. Diagnostyka molekularna wybranych endokrynopatii. Zastosowanie diagnostyki molekularnej w onkologii gruczołów dokrewnych (zespoły MEN1, MEN 2, rak rdzeniasty tarczycy-postać dziedziczna izolowana- implikacje kliniczne i terapeutyczne identyfikacji nosicieli mutacji genowych np. w onkogenie RET).

Opracowywanie rodowodów z ustaleniem prawdopodobieństwa wystąpienia choroby w zależności od typu dziedziczenia; zasady poradnictwa genetycznego.

Regulamin i organizacja zajęć znajdują się na platformie W1SUS.