4261639530

Molekularne podstawy dziedziczenia............................. 44

Struktura i replikacja DNA.................................. 44

Transkrypcja, translacja i ekspresja genów....................... 44

Mechanizmy epigenetyczne.................................. 47

Małe regulatorowe cząsteczki RNA............................ 49

Geny zawiadujące rozwojem zarodka i płodu.................... 50

Mutacja................................................ 51

Chromosomy.............................................. 52

Aberracje chromosomowe................................... 54

Inne aberracje............................................ 55

Choroby genetyczne i rodzaje dziedziczenia....................... 55

Choroby monogenowe - wybrane przykłady..................... 59

Mukowiscydoza......................................... 59

Choroba Huntingtona.................................... 59

Rdzeniowy zanik mięśni.................................. 60

Choroba Alzheimera..................................... 62

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza............................ 63

Choroba Duchenne’a/Beckera.............................. 64

Dysgenezja gonad XY, typ żeński........................... 64

5. ZABURZENIA UKŁADÓW REGULACYJNYCH USTROJU......    65

Ośrodkowy układ nerwowy.................................... 65

Zaburzenia najważniejszych funkcji układu nerwowego

-Andrzej Opuchlik....................................... 65

Wstęp................................................ 65

Ruch................................................ 65

Czucie............................................... 75

Zaburzenia niektórych wyższych czynności korowych............. 81

Etiologia i patomechanizmy wybranych chorób ośrodkowego układu

nerwowego - Wojciech Kostowski, Anna Witanowska............. 88

Charakterystyka najważniejszych stanów patologicznych ośrodkowego

układu nerwowego...................................... 88

Padaczka............................................. 90

Choroby neurodegeneracyjne - mechanizmy powstawania......... 96

Choroba Parkinsona..................................... 97

Choroba Huntingtona....................................106

Choroby otępienne. Otępienie typu Alzheimera................107

Schizofrenia...........................................110

Paranoja i reakcje paranoidalne............................114

Choroby afektywne (psychozy afektywne).....................115

Zespoły lękowe.........................................120

Układ dokrewny - Jan W. Guzek, Marek Bolanowski...............122

Ogólne podstawy regulacji hormonalnej........................122

Struktura układu dokrewnego i podział hormonów..............122

Biosynteza, wydzielanie i transport hormonów we krwi...........128

Metabolizm i wydalanie hormonów..........................135

X