EWOLUCJA GENOMÓW

Bioinformatyka, wykład 4 (28.X.2008)

[e-mail]

Wykład 4 –

spis treści

początki ewolucji
świat RNA
świat wirusów (?)
ewolucja genomów

Początek życia

Ok. 14 miliardów lat temu

–

Wielki Wybuch (

Big Bang

)

LUCA

Last

Universal

Common

Ancestor

?

H

2

O, CO, CO

2

, N

2

, H

2

S and H

2

pierwotny skład atmosfery ziemskiej

Pierwotna „zupa”

prostych

związków organicznych

Experiment by Miller:

1953:

Eksperyment

Ureya-Millera

Hipoteza świata RNA

rybonukleotydy

krótkie polimery

RNA

komplementarne

łańcuchy RNA

komplementarne

łańcuchy RNA

traktowane jako

matryca do

robienia kopii

„oryginalnego genu”

„oryginalny gen”

Carl Woese, 1967.

Walter Gilbert,1986

Świat RNA/DNA

dwuwarstwa

pęcherzyki z dwuwarstwy

micele

Monowarstwa

Free olygomers

and

polymers

Primitive Probionts

Oligo/polymers with low

degree of organization

Probionts

Polymers with the higher

degree of organization

Organisms

Biopolymers

Chemical

Prebiological

Biological

Non-specific self assembly

Prebiological

selection

Prebiological

selection

Major transitions

in

early

evolution

Hipoteza!
Pre-LUCA

diversity

Rola wirusów. Hipoteza Forterre’a

Świat wirusów. Hipoteza Koonina

Powstanie eukariontów

Geny „informacyjne”

–

z archeonów

Geny „operacyjne”

–

z bakterii

Powstanie eukariontów

Geny „informacyjne”

–

z archeonów

Geny „operacyjne”

–

z bakterii

Początki kodowania białek

T C A G

TGT Cys

TGC Cys

T

TTT Phe

TTC Phe

TTA Leu

TTG Leu

TCT Ser

TCC Ser

TCA Ser

TCG Ser

TAT Tyr

TAC Tyr

TAA

Ochre

TAG

Amber

TGA Opal

TGG Trp

C

CTT Leu

CTC Leu

CTA Leu

CTG Leu

CCT Pro

CCC Pro

CCA Pro

CCG Pro

CAT His

CAC His

CAA Gln

CAG Gln

CGT Arg

CGC Arg

CGA Arg

CGG Arg

ATT Ile

ATC Ile

A ATA Ile

ATG Met

ACT Thr

ACC Thr

ACA Thr

ACG Thr

AAT Asn

AAC Asn

AAA Lys

AAG Lys

AGT Ser

AGC Ser

AGA Arg

AGG Arg

G

GTT Val

GTC Val

GTA Val

GTG Val

GCT Ala

GCC Ala

GCA Ala

GCG Ala

GAT Asp

GAC Asp

GAA Glu

GAG Glu

GGT Gly

GGC Gly

GGA Gly

GGG Gly

A/Ala

C/Cys

D/Asp

E/Glu

F/Phe

G/Ala

H/His

I/Ile

K/Lys

L/Leu

M/Met

N/Asn

P/Pro

Q/Gln

R/Arg

S/Ser

T/Thr

V/Val

W/Trp

Y/Tyr

alanina

cysteina

kwas asparaginowy

kwas glutaminowy

fenyloalanina

glicyna

histydyna

izoleucyna

lizyna

leucyna

metionina

asparagina

prolina

glutamina

arginina

seryna

treonina

walina

tryptofan

tyrozyna

2-ga pozycja w kodonie

1-

sz

a

po

zy

cj

a

w

k

od

on

ie

KOD GENETYCZNY

stop

stop

stop

Własności kodu genetycznego

TRÓJKOWY
NIEZACHODZĄCY

…

A G A C G A C U U …

a

1

a

2

a

3

…

A G A C G A C U U …

a

1

a

2

a

3

a

4

a

5

a

6

a

7

…

A G A C G A C U U …

a

1

a

2

a

3

a

4

A

B

C

Własności kodu genetycznego

TRÓJKOWY
NIEZACHODZĄCY
BEZPRZECINKOWY

JEDNOZNACZNY

KOLINEARNY

G A A G A C C U U G A G …

kolejność

trójek w mRNA

pierwsza

trójka

druga

trójka

trzecia

trójka

czwarta

trójka

Glu

Asp

Leu

Glu

kolejność

aminokwasów w białku

pierwszy

amin.

drugi

amin.

trzeci

amin.

czwarty

amin.

Własności kodu genetycznego

ZDEGENEROWANY

UNIWERSALNY

Trójka

ABC

Amin1

Trójka

ABA

Amin2

Trójka

CBC

Amin3

Trójka

CBA

Am4 Am5

Trójka Trójka

AAA AAC

Amin3

NIEPRAWDA!!

….

Odstępstwa od kodu genetycznego

kodon Uniwersalny

kod

Mitochondria

ssacze

Mitochondria

drożdżowe

Mitochondria

Drosophila

Mitochondria

Aspergillus

TGA

STOP

tryptofan tryptofan

tryptofan

tryptofan

AGA
AGG

arginina

STOP

arginina

seryna

arginina

ATA

izoleucyna metionina metionina

metionina

izoleucyna

CTN

leucyna

leucyna

treonina

leucyna

leucyna

Rozmiar genomu a liczba genów

Syntenia

człowiek -

mysz

Ewolucja genomów

Mutacje
Duplikacje genów
Rearanżacje

genów

Utrata genów
Rearanżacje

chromosomalne

Duplikacje genomów

...

Poziomy transfer

genów

Duplikacja genomów

Drożdże
Ryby
Kręgowce (2x ?)

Od tetraploidii

do diploidii

Kariotyp a genotyp a fenotyp

Kariotyp a genotyp a fenotyp

muntjac

Ewolucja przez duplikację

genów

Ewolucja przez duplikację

genów

Powstawanie nowych genów.

Mutacje punktowe

typu

–

missense (nonsynonymous )

AUG

CCU

CAA

UUG

UAG

met

pro

gln

leu

STOP

mutacja

AUG

C

A

U

CAA

UUG

UAG

met

his

gln

leu

STOP

Mutacje punktowe typu

–

frameshift

AUG

CC

C

UCA

AUU

GUA

met

pro

ser

ile

val

X

Ewolucja genomów

Mutacje
Duplikacje genów
Rearanżacje

genów

Utrata genów
Rearanżacje

chromosomalne

Duplikacje genomów

...

Poziomy transfer

genów

duplikacje genów lub ich fragmentów

•

nierówny crossing-over

duplikacje genów lub ich fragmentów

•

nierówny crossing-over

•

nierównomierna wymiana fragmentów

między siostrzanymi chromatydami

•

duplikacja podczas replikacji

X1

X2

X1

X2

widełki

replikacyjne

duplikacje genów lub ich fragmentów

•

nierówny crossing-over

•

nierównomierna wymiana fragmentów

między siostrzanymi chromatydami

•

duplikacja podczas replikacji

X1

X2

X1

X2

widełki

replikacyjne

Domena A

Domena B

Domena C

A

B

C

A

B

B

C

Domena A

Domena B

Domena B

Domena C

Duplikacja segmentu genowego B

•

duplikacja domen

rearanżacja

istniejących genów

Domena A

Domena B

Domena C

A

B

C

A

B

X

Domena A

Domena B

Domena X

Przetasowanie domen

X

Y

Domena X

Domena Y

•

przetasowanie domen

X1

X2

transfer genów

transpozycja

Transpozony:
Pochodzą

od LUCA?

Selfish

DNA?

Mogą

stanowić

rzędu 50% genomów eukariotycznych

•

some 45% of our DNA is composed of transposable

elements

such

as LINE

and

Alu retroelements

and

DNA transposons

•

around

8% of

the

genome

is

derived

from

sequences

similarity

to infectious

retroviruses

(Griffiths, Genome

Biology

2001)

transpozony

DNA transposons

that transpose

replicatively, the original transposon

remaining in place and a new copy appearing

elsewhere in the genome;

DNA transposons

that transpose

conservatively, the original transposon

moving to a new site by a cut-and-paste

process;

Retroelements, all of which transpose via

an RNA intermediate.

Transpozycja: replikatywna

lub

konserwatywna

Type of repeat

Subtype

Approximate number of

copies in the human

genome

SINEs

1 558 000

Alu

1 090 000

MIR

393 000

MIR3

75 000

LINEs

868 000

LINE-1

516 000

LINE-2

315 000

LINE-3

37 000

LTR elements

443 000

(retrotransposons)

ERV class

I

112 000

ERV(K) class

II

8000

ERV(L) class

III

83 000

MaLR

240 000

DNA transposons

294 000

hAT

195 000

Tc-1

75 000

PiggyBac

2000

Unclassified

22 000

Transpozony

Efekty transpozonów

A transposon

that inserts itself into a

functional gene will most likely disable that

gene.

After a transposon

leaves a gene, the

resulting gap will probably not be repaired

correctly.

Multiple copies of the same sequence, such

as Alu

sequences can hinder precise

chromosomal pairing during mitosis,

resulting in unequal crossovers, one of the

main reasons for chromosome duplication.

Problem intronów i egzonów

‘Introns

late'

is the hypothesis that

introns

evolved relatively recently

and are gradually accumulating in

eukaryotic genomes.
‘Introns

early'

is the alternative

hypothesis, that introns

are very

ancient and are gradually being lost

from eukaryotic genomes.

Hipoteza (Koonin, 2006)

The scenario of the origin and evolution of introns

self-splicing introns

since the earliest stages of

life's evolution

numerous spliceosomal

introns

invading genes of

the emerging eukaryote during eukaryogenesis

lineage-specific loss and gain of introns.

intron

invasion, probably, spawned by the

mitochondrial endosymbiont, might have critically

contributed to the emergence of the principal

features of the eukaryotic cell.

Poziomy transfer genów

horizontal (lateral) gene transfer

During conjugation

two bacteria come into physical

contact and one bacterium (the donor) transfers

DNA to the second bacterium (the recipient).

T

he transferred DNA can be a copy of some or

possibly all of the donor cell's chromosome, or a

segment of chromosomal DNA integrated in a

plasmid.

Transduction

involves transfer of a small segment of

DNA from donor to recipient via a bacteriophage.

During transformation

the recipient cell takes up

from its environment a fragment of DNA released

from a donor cell.

transformacja

transdukcja

transdukcja

chromosom

bakterii

profag

koniugacja

Transfer

skopiowanej

pojedynczej

nici DNA

Rekombinacja z

DNA biorcy