0113; 19.01.2010, wykład nr 13., - Diagnostyka prenatalna,; Paul Esz - Kopia

Celem jest rozpoznanie wad i chorób płodu w najwcześniejszym okresie ciąży, obejmuje liczne
metody badania zarodka oraz płodu.

Kryteria kwalifikujące do wykonania badan prenatalnych:

–

wcześniejsze urodzenie upośledzonego dziecka, z aberracją chromosomową

–

chorób genetyczne w rodzinie

–

wiek matki powyżej 35 lat

–

wiek ojca pow., 60 lat

–

liczne samoistne poronienia u matki

–

pozytywny wynik badania skriningowego

–

nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych

–

wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej, jak bezmózgowie, przepuklina
mózgowa, przepuklina rdzeniowa

–

nosicielstwo przez kobietę w ciąży ciężkich chorób, dziedziczonych jako cecha sprzężona z
chromosomem X

Badanie skaningowe – dzięki niemu można określić która kobieta ciężarna znajduje się w grupie o
wyższym niż przeciętne ryzyku urodzenia dziecka z zaburzeniami ma to na celu unikniecie...

Metody badań

–

testy przesiewowy

–

markery biochemiczne

–

badania prenatalna

–

inwazyjne – nakłucia w celu pobierania próbek płynu owowdniowego z łożyska czy krwi
płodu

–

nieinwazyjne – ultrasonografia, łącznia z echokardiografią, która umożliwia wykrycie wad
strukturalnych płodu

Diagnostyka cytogenetyczna

Testy przesiewowe
markery biochemiczne – łącznie z diagostyką ultrasonograficzna przyczyniły się do znacznej
redukcji liczby wykonywanych...

–

11-14 tygodniu – przezierność karkowa, łącznie z gonadotropina kosmówkową i
osoczowym białkiem ciążowym A (NT+β-hCG + PAPP-A)

–

w 14-20 tygodniu – test potrójny, gonadotropina kosmówkowa, wolny estriol, alfa-
fetoproteina (β-hCG+uE3+AFP), bądź test poczwórny. Gonadotropina kosmówkowa, wolny
estriol, alfa-fetoproteina, inhibina A, (β-hCG+eU3+AFP+inhibina A),

–

11-14 tygodniu oraz 14-20 tygodniu – test zintegrowany

Najczęściej wykonywanym badaniem w kierunku aneuploidii jest test połączony wykonywany w
kierunku diagnostyki zespołu Downa (trisomia 21. chromosomu), zespołu Edwardsa (trisomia 18.
chromosomu), zespoł Patau (trisomia 13. chromosomu). Stężenie PAPP-A w ciążach prawidłowych
rośnie wraz z wiekiem ciążowym, w trisomii 2.1 jest obniżone (średnio o 50-70%), natomiast β-
hCG fizjologicznie ulega we krwi matki obniżeniu, w zespole Downa natomiast jest podwyższone
(około 80-100%). W przypadku trisomii13 i 18 stężenia PAPP-A i wolnej β-hCG są znacznie
obniżone. Ponadto w większości przypadków spadki poziomu wolnego estriolu mogą być
wskazaniem do zagrożenia płodu.

Gonadotropina kosmówkowa to hormon produkowany od 8 dnia ciąży przez zarodek, a potem
przez łożysko., zadaniem gonadotropiny...

Techniki inwazyjne:

–

amniocenteza

–

nakłucie jamy owodni i pobraniu od 10 do 20 ml płynu owodniowego

–

badanie wykonuje się pod kontrola USG w celu dokładnego zalkalizowania łożyska

–

badanie wykonuje się w 12-18 tygodniu ciąży (w tym okresie jest około 180 ml
płynu owodniowego)

–

w płynie owodniowym znajdują się złuszczone komórki naskórka płody i nabłonka
owodniowego.. komórki te służą do wykonywania kariogramów, analizy DNA

–

ryzyko amniocentozy to tzw. niebezpieczeństwo wystąpienia poronienia po badaniu
wynosi ok. 03,-2,5%

–

kiedy matka jest Rh- istnieje niebezpieczeństwo immunizacji dlatego profilaktyczne
podaje się immunologlobine??

–

biopsja kosmówki

–

wykonu jest pod kontrola USG wprowadzając przez pochwę, lub rzadziej przez
powłoki brzuszne teflonowy cewnik do łożyska

–

przez wessanie pobiera się ok. 50 mg tkanki trofoblast

–

komórki trofoblastu należą do komórek szybko dzielących się, dzięki czemu można
łatwo i bez hodowli wykonać kariogram, analizę DNA

–

zabieg wykonuje się zazwyczaj między 9 a 11 tygodniem ciąży, ale można jest 2 6
tygnodi. ???

–

ryzyko utraty zarodka jest duże ok. 1-4%

–

istnieje niebezpieczeństwo immunizacji u kobiet Rh-

–

kordocenteza

–

metoda bezpośrednio ze sznura pępowinowego pod kontrola US

–

tą technikę stosuje się od 18 tygodnia, gdy naczynia sznura pępowinowego są
wystarczająco duże do nakłucia z pobranej krwi można szybka metoda wykonać
kariogram, analizę DNA, hematokryt płodu, grupę krwi, oznaczyć pH, odpowiednie
przeciwciała, stężenie alfa-fetoproteiny

–

aordocentezę stosuje się jako metodę terapeutyczną do naczyniowego przetaczania
krwi w chorobie hemolitycznej noworodka oraz monitorowania stosowanych leków.

–

fetoskopia

–

jest inwazyjna diagnostyczna technika, która przy użyciu fiberoendoskopu pozwala
na oglądania płodu, pobieranie próbek krwi oraz biopsje skory i wątroby płodu.
Badanie wykonuje się między 18 a 20 tygodniem ciąży. W ok 5 % występują
poronienia, a w ok. 4% przypadków dochodzi do wyciekania płynu owodniowego.

Z krwi komórek płodu oraz błon płodowych wykonuje się niestepujące badania:

–

określenie płci płodu przez wykrycie ciałek Barra

–

analiza DNA