1

Niektóre choroby dziedziczne

zwierząt domowych

Anemia hemolityczna u psów

U niektórych ras psów odnotowano
dziedziczną formę anemii hemolitycznej
spowodowaną niedoborem aktywności
enzymu kinazy pirogronianowej
warunkowanej mutacją w genie tego enzymu.

Wada ta występuje u psów rasy Basenji

2

oraz u psów rasy Beagle

Kinaza pirogronianowa bierze udział w
procesie glikolizy zachodzącej w
erytrocytach.

Glukoza

Kwas fosfoenolopirogronowy

Kwas pirogronowy

Kwas mlekowy

Kinaza

pirogronianowa

ADP

ATP

Niedobór aktywności kinazy pirogronianowej
upośledza wykorzystywanie glukozy przez
erytrocyty, powoduje gromadzenie się w
komórkach produktów pośrednich (kwas 2-
fosfoglicerynowy), niedobór kwasu
pirogronowego i mlekowego, obniżony
poziom ATP.
Powoduje to upośledzenie czynności
życiowych erytrocytów, ich szybkie
obumieranie i hemolizę.

Doprowadza to do anemii hemolitycznej.

3

Objawy

• Osłabienie
• niemiarowość pracy serca przy wysiłku
• apatia
• senność
• bladość skóry i błon śluzowych,
• splenomegalia
• pomarańczowe odchody

Test aktywności enzymu kinazy
pirogronianowej stosowany jest do
wykrywania nosicieli i osobników chorych.
Nosiciele wady mają aktywność enzymu ok.
50% niższą niz osobniki zdrowe, nie
wykazują jednak objawów choroby. Wynika
to z tego, że jako heterozygoty mają jeden
prawidłowy i jeden wadliwy gen enzymu. U
psów chorych nie daje się wykryć aktywności
kinazy pirogronianowej - jest ona bliska zeru.

Opisywana anemia hemolityczna
jest chorobą recesywną.

Wrodzone zaburzenia funkcji

lizosomów

4

Choroby spichrzeniowe

Organizm często wytwarza różne substancje
jako złożone cząsteczki rozkładane następnie
na potrzebne monomery - lipidy,
aminokwasy, węglowodany. Odpowiedzialne
za ich rozkład są enzymy lityczne (a więc
trawiące substancje) zlokalizowane w
lizosomach - organellach komórkowych
będących “żołądkami” komórki.

Jeśli poszczególne enzymy zawarte w
lizosomach wykazują nieprawidłową funkcję,
rozpad polimerów do monomerów zostaje
zatrzymany i polimer gromadzi się w
lizosomach komórki - spichrzając się tam I
doprowadzając do jej “zaśmiecenia”.
Nie wszystkie choroby spichrzające są
chorobami dziedzicznymi.

Choroby spichrzeniowe mają
charakterystyczny przebieg. Zwierzęta rodzą
się normalne, ale rosną słabiej niż inne -
zdrowe. Wiele chorób spichrzeniowych
wywołuje u młodych zwierząt objawy ze
strony układu nerwowego. Choroba ma
charakter postępujący i prowadzi do śmierci.
Wiek w którym choroba występuje i szybkość
jej rozwoju są zmienne, ale wykazują
korelację.

5

Najważniejszymi chorobami spichrzeniowymi
są mannozydoza u bydła (rasy Angus) oraz
choroba Chediak-Higashi u norek.
U bydła Angus na Nowej Zelandii 3000 cieląt
było dotkniętych tą chorobą każdego roku.
Choroba Chediak-Higashi powoduje wadliwą
pigmentację (częściowy albinizm) oraz
zwiększoną podatność na choroby zakaźne.

Aleucka barwa okrywy włosowej u norek
spowodowana jest występowaniem u nich
choroby Chediak-Higashi.
Norki te są tak podatne na choroby
(szczególnie wirusowe), że jedna z nich
zwana chorobą aleucką norek spotykana jest
tylko u tego rodzaju norek, zaś inne norki
chorują na nią 10 razy rzadziej.

Choroby wielogenowe

Choroby wielogenowe nie mogą być
przypisane mutacjom w konkretnym genie. Z
reguły wynikają ze współdziałania czynników
genetycznych oraz środowiska, rozumianego
tutaj najszerzej, jako wszystkie czynniki
niegenetyczne.

6

Przykładem takiej choroby jest dysplazja
stawu biodrowego występująca u niektórych
ras psów, a szczególnie owczarków
niemieckich.

U zdrowych psów głowa kości udowej tkwi
stabilnie w panewce miednicy.

U psów chorych dochodzi do spłaszczenia
panewki miednicy i zwichnięcia stawu.

Chociaż choroba występuje wielokrotnie
częściej wśród potomstwa rodziców chorych
na dysplazję niż zdrowych, to na jej
powstanie wpływają również inne czynniki.
Nadmierne żywienie i aktywność ruchowa w
młodości, oraz mała ilość witaminy C w
pożywieniu sprzyja powstawaniu choroby, zaś
mniejsza ilość pobieranego pokarmu i
wysokie dawki wit. C mają działanie
ochronne.