R

A

S

Y

Michael J. Bamshad i Steve E. Olson

ROZUMIANE JAKO GENETYCZNIE WYODR¢BNIONE GRUPY – NIE.

ALE BADACZE MOGÑ WYKORZYSTYWAå PEWNE RODZAJE

INFORMACJI GENETYCZNEJ DO GRUPOWANIA PACJENTÓW

W KATEGORIE ISTOTNE POD KÑTEM LECZENIA CHORÓB

CZY ISTNIEJÑ

LUDZKIE

32

ÂWIAT NAUKI STYCZE¡ 2004

?

STYCZE¡ 2004

ÂWIAT NAUKI

33

R

ozejrzyjcie si´ po ulicy w jakimkolwiek du˝ym mieÊcie, a zobaczycie
zewn´trzne zró˝nicowanie ludzkoÊci: kolory skóry od mlecznobia∏e-
go po ciemnobràzowy; ca∏à gam´ typów w∏osów, od cienkich i pro-

stych jak druty po grube i kr´cone. Ludzie cz´sto zwracajà uwag´ na tego
rodzaju cechy fizyczne oraz pochodzenie geograficzne i przynale˝noÊç kul-
turowà, by dzieliç siebie i innych na „rasy”. Na ile jednak uzasadnione jest

to poj´cie, jeÊli braç pod uwag´ biolo-
gi´? Czy cechy fizyczne dostarczajà rze-
telnej i przydatnej informacji o cechach
genetycznych cz∏owieka, wykraczajàcej
poza stwierdzenie, ˝e dany osobnik ma
geny odpowiadajàce za b∏´kitne oczy
lub k´dzierzawe w∏osy?

Jest to du˝y problem, m.in. dlatego ˝e

w ró˝nych miejscach na kuli ziemskiej
przyjmuje si´ implicite rozmaite definicje
przynale˝noÊci rasowej. KtoÊ okreÊlany w
Stanach Zjednoczonych jako czarny mo-
˝e byç uwa˝any za bia∏ego w Brazylii i
kolorowego (czyli ró˝nego zarówno od
czarnego, jak i bia∏ego) w RPA.

A jednak potoczne definicje rasy po-

zwalajà czasem efektywnie dzieliç ludzi
na kategorie zwiàzane z okreÊlonà ge-
netycznie podatnoÊcià na pewne choro-
by. Na przyk∏ad niedokrwistoÊç sierpo-
wata wyst´puje przede wszystkim u
osób, których przodkowie wywodzili si´
g∏ównie z Afryki lub basenu Morza Âród-
ziemnego, a mukowiscydoza o wiele cz´-
Êciej atakuje osoby pochodzenia euro-
pejskiego. Natomiast wyniki pewnych
badaƒ, budzàcych wprawdzie kontro-
wersje, wskazujà, ˝e niektóre leki prze-
ciwko chorobom serca cz´Êciej okazujà
si´ nieskuteczne w przypadku Afroame-
rykanów ni˝ innych grup.

W ciàgu minionych kilku lat naukow-

cy zbierali dane o profilu genetycznym
rozmaitych populacji w Êwiecie, próbu-

jàc poznaç zwiàzek mi´dzy pochodze-
niem a zapadalnoÊcià na poszczególne
choroby. Informacje, które uzyskali, po-
zwalajà rozwik∏aç kilka nacechowanych
emocjonalnie spornych kwestii: czy na
podstawie informacji genetycznej mo˝-
na wyró˝niç grupy ludzi o wspólnym
dziedzictwie i przypisywaç do nich po-
szczególne osoby; czy takie grupy ÊciÊle
odpowiadajà przyjmowanym a priori
opisom, stosowanym dziÊ szeroko do
definiowania ras; a jeÊli chodzi o prak-
tyczne zastosowanie definicji ras – czy
podzia∏ ludzi na rasy lub pod kàtem
podobieƒstwa genetycznego daje jakie-
kolwiek u˝yteczne wskazówki co do
przebiegu chorób u cz∏onków poszcze-
gólnych grup i ich podatnoÊci na lecze-
nie farmakologiczne.

Mówiàc ogólnie, na pierwsze pytanie

nale˝a∏oby odpowiedzieç twierdzàco,
na drugie przeczàco, a na trzecie twier-
dzàco, lecz z pewnymi zastrze˝eniami.
Odpowiedzi te opierajà si´ na kilku ogól-
nych stwierdzeniach dotyczàcych ras i
genetyki. Pewne grupy faktycznie ró˝-
nià si´ genetycznie od innych, ale sposób
ich definiowania zale˝y od tego, które
geny porównujemy. Upraszczajàc, mo˝-
na zostaç zakwalifikowanym do jednej
grupy na podstawie genów okreÊlajà-
cych kolor skóry, a do innej na podsta-
wie innych cech. Jak wykaza∏y liczne
badania, oko∏o 90% zró˝nicowania ge-

netycznego wyst´puje w obr´bie popu-
lacji zamieszkujàcej dany kontynent, na-
tomiast ró˝nice mi´dzy populacjami z
ró˝nych kontynentów odpowiadajà je-
dynie za pozosta∏e 10%. Innymi s∏owy,
skala zró˝nicowania genetycznego we-
wnàtrz okreÊlonej populacji ludzkiej jest
o wiele wi´ksza ni˝ pomi´dzy dwiema
populacjami. Oznacza to, ˝e jednostki
z ró˝nych populacji ró˝nià si´ mi´dzy
sobà Êrednio tylko nieco bardziej ni˝
cz∏onkowie tej samej populacji. Ludz-
kie populacje, choç bardzo podobne do
siebie, sà jednak zwykle rozró˝nialne.

Jak klasyfikowaç ludzi?

PIERWSZYM KROKIEM

w kierunku okreÊle-

nia zwiàzków pomi´dzy przyjmowanymi
spo∏ecznie definicjami rasy a dziedzic-
twem genetycznym powinno byç znale-
zienie rzetelnego podzia∏u danej popu-
lacji na grupy na podstawie pochodzenia
przodków. W ciàgu oko∏o 100 tys. ostat-
nich lat ludzie nieró˝niàcy si´ anatomicz-
nie od wspó∏czesnych dotarli z Afryki do
innych cz´Êci Êwiata, a liczebnoÊç na-
szego gatunku bardzo si´ zwi´kszy∏a.
Ekspansja ta pozostawi∏a czytelny Êlad
w naszym DNA.

Aby okreÊliç stopieƒ pokrewieƒstwa

mi´dzy grupami, genetycy wykorzystu-
jà drobne ró˝nice w budowie DNA,
zwane polimorfizmami (dotyczà one
szczególnie sekwencji par zasad, czyli
podstawowych cegie∏ek, z których sk∏a-
da si´ DNA). Wi´kszoÊç takich polimor-
fizmów wyst´puje poza genami, czyli
odcinkami kodujàcymi informacje nie-
zb´dne do syntezy bia∏ek (czàsteczek
stanowiàcych du˝à cz´Êç naszego cia-
∏a, odpowiedzialnych za reakcje che-
miczne podtrzymujàce ˝ycie). W zwiàz-
ku z tym zró˝nicowanie ma charakter
neutralny, czyli nie wp∏ywa bezpoÊred-
nio na poszczególne cechy. Pewne poli-
morfizmy wyst´pujà jednak tak˝e w ge-
nach i mogà powodowaç indywidualne

34

ÂWIAT NAUKI STYCZE¡ 2004

ZDJ¢CIA: NANCY BURSON (

popr

zednia str

o

na

)

n

Cechy zewn´trzne, na których bazuje wi´kszoÊç definicji rasy – na przyk∏ad kolor skóry

i typ w∏osów – koduje niewielka liczba genów. Natomiast pozosta∏e geny u dwóch osób
tej samej „rasy” mogà si´ mi´dzy sobà bardzo ró˝niç. I odwrotnie, dwie osoby ró˝nych ras
mogà byç genetycznie bardziej zbli˝one ni˝ dwaj przedstawiciele tej samej rasy.

n

Mimo to mo˝na wykorzystywaç badania genetyczne do klasyfikowania wi´kszoÊci

du˝ych populacji na grupy zwiàzane z pochodzeniem geograficznym. PodejÊcie takie
nie sprawdza si´ jednak w przypadku populacji, które powsta∏y niedawno
w wyniku mieszania si´ ró˝nych grup.

n

Implikacje medyczne zró˝nicowania genetycznego zwiàzanego z rasà pozostajà

kwestià dyskusyjnà.

Przeglàd /

Genetyczne aspekty rasy

zró˝nicowanie okreÊlonych cech oraz
choroby genetyczne.

Sekwencjonujàc ludzki genom (po-

znajàc pe∏ny sk∏ad jàdrowego DNA),
naukowcy wykryli miliony polimorfi-
zmów. Ich rozk∏ad w poszczególnych
populacjach odzwierciedla histori´ tych-
˝e populacji i wp∏yw doboru naturalne-
go. Idealny do rozró˝niania grup by∏by
taki polimorfizm, który wyst´puje u
wszystkich cz∏onków danej grupy, a we
wszystkich innych jest nieobecny. Ale
podstawowe grupy ludzkie oddzieli∏y si´
od siebie stosunkowo niedawno i zanad-
to mi´dzy sobà miesza∏y, by mog∏y ist-
nieç tego rodzaju ró˝nice.

Polimorfizmy wyst´pujàce na ca∏ym

Êwiecie z okreÊlonà cz´stoÊcià mo˝na
jednak wykorzystaç do przybli˝onego
podzia∏u ludzi na grupy. U˝yteczna kla-
sa polimorfizmów zwiàzana jest z se-
kwencjami Alu – krótkimi odcinkami
DNA o zbli˝onej budowie. Alu od czasu
do czasu ulega replikacji, a powstajàce w
ten sposób kopie zajmujà losowo nowe
miejsce w pierwotnym lub innym chro-
mosomie, nie wp∏ywajàc jednak zazwy-
czaj na funkcjonowanie pobliskich ge-
nów. Ka˝de takie w∏àczenie sekwencji
Alu

do genomu jest niepowtarzalne. Kie-

dy dodatkowy jej egzemplarz zostanie
wbudowany w genom, mo˝e pozostaç w
tym samym miejscu setki lub tysiàce lat,
przenoszony na potomstwo. Tak wi´c je-
Êli u dwóch osób sekwencja Alu wyst´pu-
je dok∏adnie w tym samym miejscu w
genomie, musia∏y one mieç wspólnego

przodka, po którym odziedziczy∏y ten
konkretny odcinek DNA.

Zespó∏, do którego nale˝a∏ jeden z nas

(Bamshad) oraz naukowcy z Universi-
ty of Utah: Lynn B. Jorde, Stephen Woo-
ding i W. Scott Watkins, a tak˝e Mark
A. Batzer z Louisiana State University,
przebada∏ 100 ró˝nych polimorfizmów
Alu

u 565 osób urodzonych w subsaha-

ryjskiej Afryce, Azji i Europie. Najpierw
okreÊliliÊmy, które ze 100 odcinków Alu
wyst´pujà u poszczególnych osób. Na-
st´pnie usun´liÊmy z danych wszelkie
informacje o to˝samoÊci (takie jak po-
chodzenie i przynale˝noÊç etniczna) i
podzieliliÊmy uczestników, posi∏kujàc
si´ wy∏àcznie informacjà genetycznà.

Podzia∏ genetyczny

WYNIKIEM ANALIZY

by∏o wyró˝nienie czte-

rech grup. Kiedy si´gn´liÊmy do danych
o to˝samoÊci, by si´ przekonaç, czy przy-
pisanie do danej grupy koreluje z potocz-
nymi okreÊleniami rasy lub przynale˝-
noÊci etnicznej, odkryliÊmy, ˝e w dwóch
grupach znaleêli si´ wy∏àcznie przedsta-
wiciele subsaharyjskiej Afryki, przy czym
jedna z nich sk∏ada si´ niemal bez wy-
jàtku z Pigmejów Mbuti. W sk∏ad pozo-

sta∏ych dwóch grup weszli odpowiednio
badani z Europy i Azji Wschodniej.
OdkryliÊmy, ˝e 60 polimorfizmów Alu
wystarcza do okreÊlenia kontynentu, z
którego pochodzi dana osoba, z dok∏ad-
noÊcià 90%. Aby uzyskaç dok∏adnoÊç bli-
skà 100%, nale˝a∏o u˝yç oko∏o 100 Alu.

Inne badania da∏y podobne wyniki.

Noah A. Rosenberg i Jonathan K. Prit-
chard, genetycy pracujàcy dawniej w la-
boratorium Marcusa W. Feldmana ze
Stanford University, zbadali wyst´-
powanie oko∏o 375 polimorfizmów b´-
dàcych tandemowo powtórzonymi se-
kwencjami DNA u ponad 1000 osób z
52 grup etnicznych w Afryce, Azji, Euro-
pie i obu Amerykach. Porównujàc cz´-
stoÊç wyst´powania tych polimorfiz-
mów, podzielili uczestników badania
na pi´ç grup osób, których przodkowie
pochodzili zwykle z obszarów rozdzielo-
nych przez oceany, pustynie lub ∏aƒcu-
chy górskie. Byli to odpowiednio miesz-
kaƒcy subsaharyjskiej Afryki, Europy
i Azji na zachód od Himalajów, Azji
Wschodniej, Nowej Gwinei i Melanezji
oraz amerykaƒscy Indianie. W obr´bie
ka˝dego z tych regionów da∏o si´ zdefi-
niowaç podgrupy odpowiadajàce zwy-

STYCZE¡ 2004

ÂWIAT NAUKI

35

MICHAEL J. BAMSHAD i STEVE E. OLSON dochodzili do problematyki genetycznego zró˝nico-
wania cz∏owieka ró˝nymi drogami. Bamshad, genetyk w School of Medicine w University of
Utah, bada genetyk´ populacji, by lepiej zrozumieç histori´ ludzkoÊci i pochodzenie chorób.
Mieszkajàcy pod Waszyngtonem Olson jest dziennikarzem naukowym. W 2002 roku jego ksià˝-
ka Mapping Human History: Genes, Race, and Our Common Origins zosta∏a nominowana do Na-
tional Book Award w kategorii literatura faktu. Kiedy pracowa∏ nad tà ksià˝kà, pozna∏ Bamsha-
da i od tego czasu wspólnie badajà i wyjaÊniajà formy zró˝nicowania genetycznego ludzkoÊci.

O

AUTORACH

Skala

zró˝nicowania

genetycznego

w obr´bie danej

populacji jest

o wiele wi´ksza

ni˝ pomi´dzy

populacjami.

kle to˝samoÊci etnicznej podawanej
przez samych uczestników.

Wyniki tych badaƒ wskazujà, ˝e na

podstawie analiz genetycznych mo˝na
wyró˝niç grupy ludzi zgodne z ich po-
chodzeniem geograficznym. Nale˝y jed-
nak zachowaç ostro˝noÊç. Naj∏atwiej-
sze do rozró˝nienia by∏y grupy wyraênie
od siebie oddzielone przez bariery geo-
graficzne. W∏aÊnie pomi´dzy takimi gru-
pami ró˝nice genetyczne sà najwi´ksze.
Kiedy Bamshad i jego wspó∏pracowni-
cy próbowali zaklasyfikowaç do odr´b-
nej grupy, na podstawie 100 analizowa-

nych polimorfizmów Alu, badanych z
po∏udniowych Indii, okaza∏o si´, ˝e ma-
jà oni wi´cej cech wspólnych z Euro-
pejczykami i Azjatami ni˝ z innymi Hin-
dusami. Poniewa˝ Indie podlega∏y wielu
genetycznym oddzia∏ywaniom z Euro-
py i Azji, mieszkaƒcy subkontynentu in-
dyjskiego nie stali si´ odr´bnà grupà.
Wyciàgn´liÊmy stàd wniosek, ˝e trzeba
by zbadaç kilkaset – a mo˝e nawet kilka
tysi´cy – polimorfizmów, by rozró˝niç
cz∏onków grup, które miesza∏y si´ w cza-
sach historycznych z wieloma innymi
populacjami.

Zwa˝ywszy, ˝e ludzi mo˝na dzieliç na

grupy na podstawie danych genetycz-
nych, nasuwa si´ pytanie, czy potocznie
pojmowane rasy odpowiadajà genetycz-
nym ró˝nicom mi´dzy populacjami? W
pewnych przypadkach rzeczywiÊcie tak
jest, ale nie zawsze. Ludzie z regu∏y de-
finiujà rasy wed∏ug cech, na które wp∏y-
wa dobór naturalny (takich jak kolor
skóry czy rysy twarzy). Tymczasem gru-
py o podobnych cechach fizycznych, któ-
re wykszta∏ci∏y si´ w wyniku takiego do-
boru, mogà byç mocno zró˝nicowane
genetycznie. Choç mieszkaƒcy subsaha-

36

ÂWIAT NAUKI STYCZE¡ 2004

NADIA STRASSER

RÓ˚NORODNOÂå GENETYCZNA CZ¸OWIEKA

NAUKOWCY CZ¢STO WYKORZYSTUJÑ KRÓTKIE ODCINKI DNA zwane polimorfizmami Alu, aby stwierdziç, czy ró˝ne populacje sà
ze sobà spokrewnione. Sekwencje Alu nie pe∏nià w organizmie ˝adnej znanej badaczom funkcji, ale ulegajà replikacji i sà losowo
wbudowywane w genom poszczególnych ludzi. Poniewa˝ raz wmontowany w sekwencj´ DNA odcinek nie mo˝e zostaç usuni´ty,
uk∏ad sekwencji Alu mo˝e s∏u˝yç za miernik stopnia genetycznego pokrewieƒstwa mi´dzy dwiema osobami lub – po uÊrednieniu
– mi´dzy dwiema populacjami. Na przyk∏ad polimorfizm Alu w chromosomie 1 wyst´puje w przybli˝eniu u 95% badanych
mieszkaƒców Afryki Po∏udniowej, 75% Europejczyków i Afrykaƒczyków z pó∏nocnej cz´Êci kontynentu i 60% Azjatów, natomiast
inny polimorfizm Alu, zlokalizowany w chromosomie 7, pojawia si´ u oko∏o 5% mieszkaƒców Afryki Po∏udniowej, 50% Europejczyków
i Afrykaƒczyków z pó∏nocy i 50% Azjatów. U niektórych osób oba polimorfizmy mogà wspó∏wyst´powaç. ˚aden polimorfizm
nie pozwala sam w sobie na odró˝nienie wszystkich cz∏onków jakiejkolwiek wi´kszej grupy od wszystkich cz∏onków innej, ale analizujàc
setki polimorfizmów, naukowcy mogà grupowaç osoby pochodzàce z ró˝nych regionów geograficznych wed∏ug profili genetycznych.

Polimorfizm Alu
w chromosomie 1
Polimorfizm Alu
w chromosomie 7
Polimorfizm Alu
w obu chromosomach

EUROPEJCZYCY I AFRYKA¡CZYCY Z PÓ¸NOCY KONTYNENTU
Polimorfizm Alu w chromosomie 1 – 75%
Polimorfizm Alu w chromosomie 7 – 50%
Po∏àczenie obu tych cech – 25%

AZJACI
Polimorfizm Alu
w chromosomie 1 – 60%
Polimorfizm Alu
w chromosomie 7 – 50%

Po∏àczenie obu
tych cech – 10%

AFRYKA¡CZYCY Z REJONU
SUBSAHARYJSKIEGO
Polimorfizm Alu
w chromosomie 1 – 95%
Polimorfizm Alu
w chromosomie 7 – 5%

ryjskiej Afryki i australijscy aborygeni
majà podobnà pigmentacj´ skóry (w wy-
niku dostosowania do silnego nas∏onecz-
nienia), pod wzgl´dem genetycznym
wcale nie sà do siebie podobni.

Grupy genetycznie zbli˝one do siebie

mogà byç natomiast wystawione na
dzia∏anie ró˝nych czynników doboru
naturalnego. W tym przypadku czynni-
ki te mogà wzmacniaç pewne ró˝nice,
dzi´ki czemu grupy wydajà si´ ró˝niç
mi´dzy sobà bardziej ni˝ w rzeczywis-
toÊci. Poniewa˝ na takie cechy, jak ko-
lor skóry, du˝y wp∏yw wywiera dobór
naturalny, nie muszà one odzwiercie-
dlaç procesów kszta∏towania si´ popu-
lacji odpowiedzialnych za rozmieszcze-
nie polimorfizmów neutralnych, na
przyk∏ad Alu, czy te˝ tandemowo po-
wtórzonych sekwencji DNA. Dlatego ce-
chy czy polimorfizmy uzale˝nione od
doboru naturalnego mogà nie byç do-
brymi prognostykami przynale˝noÊci
grupowej i sugerowaç genetyczne po-
krewieƒstwo tam, gdzie w rzeczywisto-
Êci jest ono niewielkie.

Inny przyk∏ad trudnoÊci w kategoryzo-

waniu ludzi dotyczy populacji zamiesz-
kujàcych USA. Wi´kszoÊç osób okreÊla-
jàcych si´ jako Afroamerykanie mia∏a
przodków, którzy jeszcze stosunkowo
niedawno mieszkali w Afryce Zachod-
niej, a cz´stoÊç wyst´powania polimor-
fizmów u Afrykaƒczyków z zachodu kon-
tynentu pozwala z regu∏y odró˝niç ich
od Europejczyków, Azjatów i amerykaƒ-
skich Indian. A jednak podobieƒstwa ge-

netyczne mi´dzy Afroamerykanami i
mieszkaƒcami Afryki Zachodniej nie two-
rzà wcale jednolitego wzoru, poniewa˝
Afroamerykanie mieszali si´ intensyw-
nie przez stulecia z grupami z innych
cz´Êci Afryki i Êwiata.

Pochodzenie genów

W CI

ÑGU OSTATNICH

kilku lat Mark D. Shri-

ver z Pennsylvania State University i Rick
A. Kittles z Howard University wyró˝-
nili zestaw polimorfizmów, którymi po-
s∏u˝yli si´ w celu oszacowania, jaka cz´Êç
genów danej osoby pochodzi z okreÊlo-
nego kontynentu. Odkryli, ˝e udzia∏ Afry-
ki Zachodniej w puli genowej poszcze-
gólnych Afroamerykanów wynosi Êrednio
80%, choç mo˝e si´ wahaç od 20 do
100%. Mieszane pochodzenie widaç rów-
nie˝ u wielu osób przekonanych, ˝e
wszyscy ich przodkowie byli Europej-
czykami. Z analiz Shrivera wynika, ˝e
oko∏o 30% Amerykanów uwa˝ajàcych
si´ za bia∏ych ma w rzeczywistoÊci mniej
ni˝ 90% genów pochodzàcych od euro-
pejskich przodków. Tak wi´c pochodze-
nie etniczne podawane przez wielu Ame-
rykanów nie musi wcale korelowaç z ich
charakterystykà genetycznà. A stàd wy-
nika, ˝e potoczne poj´cie rasy nie za-
wsze odzwierciedla pochodzenie genów
danej osoby.

Zrozumienie zwiàzku mi´dzy rasami

a zró˝nicowaniem genetycznym ma
wa˝ne konsekwencje praktyczne. Pew-
ne polimorfizmy, których cz´stoÊç wy-
st´powania ró˝ni si´ w zale˝noÊci od

grupy, majà wp∏yw na zdrowie. Na przy-
k∏ad mutacje odpowiadajàce za nie-
dokrwistoÊç sierpowatà i niektóre
przypadki mukowiscydozy wynikajà
ze zmian genetycznych, które upo-
wszechni∏y si´ zapewne dlatego, ˝e
chroni∏y przed chorobami cz´stymi od-
powiednio w Afryce i Europie. Osoby,
które polimorfizm powodujàcy niedo-
krwistoÊç sierpowatà odziedziczy∏y w
jednej tylko kopii, wykazujà pewien
poziom odpornoÊci na malari´; te zaÊ,
u których wyst´puje jedna kopia sekwen-
cji zwiàzanej z mukowiscydozà, mogà
byç mniej sk∏onne do odwodnienia w
przypadku zachorowania na choler´.
Natomiast objawy chorobowe rozwija-
jà si´ dopiero u pechowców, którzy
odziedziczyli danà mutacj´ w dwóch
kopiach.

Zró˝nicowanie genetyczne ma te˝

wp∏yw na podatnoÊç na jednà z najwi´k-
szych plag naszych czasów – AIDS. U
niektórych osób wyst´puje drobny uby-
tek materia∏u w obu kopiach genu ko-
dujàcego b∏onowy receptor chemokin 5
(CCR5). Komórki w ich organizmach
nie majà na powierzchni tego receptora.
Tymczasem aby przeniknàç do wn´trza
komórki, wi´kszoÊç szczepów wywo∏u-
jàcego AIDS wirusa HIV-1 przy∏àcza si´
w∏aÊnie do receptora CCR5, dlatego
pozbawione go osoby sà odporne na za-
ka˝enie. Ten polimorfizm genu recep-
torowego CCR5 spotyka si´ niemal wy-
∏àcznie u grup pochodzàcych z Europy
Pó∏nocno-Wschodniej.

STYCZE¡ 2004

ÂWIAT NAUKI

37

Na podstawie analiz

genetycznych

mo˝na wyró˝niç

grupy ludzi zgodne

z ich pochodzeniem

geograficznym.

Wskazana jest

jednak ostro˝noÊç.

Kilka innych typów polimorfizmu

CCR5 nie zapobiega wprawdzie infek-
cji, ale ma wp∏yw na odsetek przypad-
ków, w których zaka˝enie wirusem
HIV-1 prowadzi do rozwini´cia si´
AIDS i Êmierci. Niektóre z nich wywo-
∏ujà podobne skutki w ró˝nych popula-
cjach; inne wp∏ywajà na tempo rozwo-
ju choroby tylko w wybranych grupach.
Znany jest nawet polimorfizm opóê-
niajàcy post´py choroby u Europejczy-
ków i Amerykanów a przyÊpieszajàcy
jej rozwój u Afroamerykanów. Naukow-
cy mogà badaç efekty specyficzne dla
konkretnych populacji – i pos∏ugiwaç
si´ tà wiedzà w terapii – jedynie wtedy,
kiedy potrafià przypisaç pacjentów do
poszczególnych grup.

W wymienionych i podobnych im

przypadkach polimorfizm wywiera sto-
sunkowo du˝y wp∏yw na przebieg cho-
roby. Gdyby masowe genetyczne bada-
nia przesiewowe by∏y tanie i skuteczne,
mo˝na by testowaç wszystkich na wy-

st´powanie wszelkich odmian genowych
majàcych zwiàzek z chorobami. Jednak
próby genetyczne nadal sà kosztowne,
a co mo˝e jeszcze wa˝niejsze, z bada-
niami takimi wià˝à si´ problemy doty-
czàce prawa do prywatnoÊci i decydo-
wania o sobie: cz´Êç osób mo˝e nie
chcieç wiedzieç o czynnikach genetycz-
nych mogàcych zwi´kszyç ryzyko za-
padni´cia na okreÊlonà chorob´. Do cza-
su, kiedy problemy te zostanà lepiej
poznane, u˝ytecznym narz´dziem dia-
gnostycznym dla lekarzy pozostanie po-
chodzenie etniczne podawane przez sa-
mych pacjentów.

Pochodzenie etniczne mo˝e te˝ mieç

znaczenie w przypadku cz´Êci chorób
rozpowszechnionych w niektórych po-
pulacjach. Wiele typowych przypa-
d∏oÊci, jak nadciÊnienie i cukrzyca, jest
skumulowanym efektem polimorfizmu
kilku genów, z których ka˝dy wywiera
we w∏asnym zakresie pewien niewielki
wp∏yw na objawy choroby. Wyniki nie-

dawnych badaƒ sugerujà, ˝e polimor-
fizmy wywo∏ujàce okreÊlony efekt w jed-
nej grupie mogà inaczej wp∏ywaç na
innà. Utrudnia to bardzo ich wykorzy-
stanie w celach diagnostycznych. Do-
póki nie zostanà przeprowadzone dal-
sze badania nad wp∏ywem czynników
genetycznych i Êrodowiskowych na cho-
roby z∏o˝one, lekarze mogà byç zmu-
szeni do kierowania si´ w doborze te-
rapii samà informacjà o pochodzeniu
etnicznym pacjenta.

Rasa i medycyna

JEDNAK ROLA

przynale˝noÊci grupowej

w kontekÊcie ochrony zdrowia sta∏a si´
w ostatnich latach zagadnieniem szcze-
gólnie kontrowersyjnym. W styczniu
2002 roku amerykaƒska Food and Drug
Administration opublikowa∏a wytyczne
do gromadzenia danych o przynale˝-
noÊci rasowej i pochodzeniu etnicznym
pacjentów we wszelkich próbach kli-
nicznych. Niektórzy badacze uwa˝ajà,
˝e ró˝nice mi´dzy grupami sà tak ma∏e,
a rozmiar krzywd wyrzàdzonych w hi-
storii w zwiàzku z kategoryzacjà ludzi
wed∏ug rasy tak wielki, ˝e przynale˝-
noÊç grupowa nie powinna odgrywaç
wi´kszej albo nawet ˝adnej roli w ba-
daniach genetycznych i medycznych.
Twierdzà, ˝e FDA powinna wycofaç si´
z tego zalecenia, zast´pujàc je apelem
do badaczy prowadzàcych próby klinicz-
ne o zbieranie danych genomowych ka˝-
dego uczestnika. Inni sugerujà jednak,
˝e tylko uwzgl´dniajàc przynale˝noÊç
grupowà, w tym potoczne definicje ra-
sy oparte na kolorze skóry, mo˝emy zro-
zumieç, w jaki sposób genetyczne i Êro-
dowiskowe ró˝nice mi´dzy grupami
wp∏ywajà na przebieg chorób. Spór ten
mogà rozstrzygnàç tylko dalsze prace
nad znaczeniem rasy jako zmiennej w
badaniach naukowych.

Ca∏a seria artyku∏ów zamieszczonych

w wydaniu New England Journal of
Medicine

z 20 marca ub.r. poÊwi´cona

jest omówieniu stanowisk obu stron w
sporze o znaczeniu rasy w medycynie.
Autorzy jednej z publikacji – Richard S.
Cooper ze Stritch School of Medicine
w Loyola University, Jay S. Kaufman z
University of North Carolina w Chapel
Hill i Ryk Ward z Oxford University – do-
wodzà, ˝e rasa nie jest dla lekarzy
wystarczajàcym kryterium doboru le-
ków dla pacjenta. Zwracajà uwag´ na
dwa zwiàzane z rasà odkrycia, które dziÊ
si´ podwa˝a: ˝e pewne po∏àczenia le-

38

ÂWIAT NAUKI STYCZE¡ 2004

ZA ZGODÑ NANCY BURSON

O AUTORCE ZDJ¢å

ARTYSTKA Z NOWEGO JORKU Nancy Burson pos∏u˝y∏a si´ swym wynalazkiem,
który nazwa∏a „maszynà antropologicznà”, do stworzenia reprodukowanej na stronie
33 serii fotografii (dwie z nich zosta∏y zamieszczone te˝ na innych stronach).
Urzàdzenie to pozwala przetwarzaç zdj´cie osoby – w tym wypadku bia∏ej kobiety
– przez dodanie lub usuni´cie zewn´trznych cech antropologicznych, co daje
poj´cie, jak mog∏aby wyglàdaç, gdyby nale˝a∏a do innej rasy. Burson mówi,
˝e w swojej twórczoÊci stara si´ eksponowaç to, co jest wspólne dla wszystkich
ludzi. I rzeczywiÊcie, cechy zewn´trzne mówià cz´sto bardzo niewiele o zasadniczej
cz´Êci genotypu danego cz∏owieka. Maszyna antropologiczna by∏a jednà
z wi´kszych atrakcji podczas niedawnej wystawy w londyƒskim Millennium Dome,
gdzie obejrza∏y jà setki tysi´cy osób. Wi´cej informacji o artystce i jej twórczoÊci
mo˝na znaleêç na jej stronie www.nancyburson.com

ków zw´˝ajàcych naczynia krwionoÊne
sà skuteczniejsze w terapii zawa∏ów
serca u osób pochodzenia afrykaƒskiego
i ˝e okreÊlone inhibitory enzymów (inhi-
bitory konwertazy angiotensyny, zwane
inhibitorami ACE) majà na te osoby nie-
wielki wp∏yw. W innym artykule grupa
pod kierunkiem Neila Rischa ze Stan-
ford University ripostuje, ˝e grupy ra-
sowe lub etniczne mogà si´ mi´dzy so-
bà ró˝niç pod wzgl´dem genetycznym,
a ró˝nice te mogà byç medycznie istot-
ne. Autorzy powo∏ujà si´ na wyniki ba-
dania wskazujàce, ˝e odsetek kompli-
kacji na tle cukrzycy typu 2 waha si´
w zale˝noÊci od rasy, nawet jeÊli wziàç
poprawk´ na takie czynniki, jak nie-
równoÊci w poziomie wykszta∏cenia i
dochodu.

Na temperatur´ tych sporów wp∏ywa-

jà zarówno czynniki naukowe, jak i
spo∏eczne. W wielu badaniach biome-
dycznych nie zdefiniowano ÊciÊle przy-
nale˝noÊci grupowej, zadowalajàc si´
wnioskowaniem opartym o kategorie ra-
sowe. Dyskusja na temat znaczenia przy-

nale˝noÊci grupowej pokazuje równie˝,
jak bardzo na postrzeganie ras wp∏ywa
perspektywa spo∏eczna i polityczna.

W przypadkach, w których stwierdzo-

no korelacj´ mi´dzy przynale˝noÊcià
do okreÊlonej grupy, zdefiniowanej na
podstawie kryteriów geograficznych i
kulturowych, a cechami genetycznymi
majàcymi wp∏yw na zdrowie, informa-
cja o przynale˝noÊci grupowej pacjenta
mo˝e byç istotna dla lekarza. A ponie-
wa˝ poszczególne grupy ludzkie ˝y-
jà w ró˝nych Êrodowiskach lub majà
ró˝ne doÊwiadczenia zwiàzane ze
zdrowiem, przynale˝noÊç grupowa mo-
˝e te˝ wskazywaç na istotne w leczeniu

chorób czynniki niemajàce charakteru
genetycznego.

Niezale˝nie od medycznych implika-

cji badaƒ nad genetycznymi aspektami
rasy, ich wyniki sà fascynujàce same w
sobie. Ludzie zastanawiali si´ od stuleci
nad pochodzeniem poszczególnych grup
i ich wzajemnymi zwiàzkami. Spekulo-
wali, skàd wzi´∏y si´ ró˝nice w wyglà-
dzie mi´dzy poszczególnymi grupami i
pytali, czy majà one g∏´bsze pod∏o˝e. No-
we dane genetyczne i metody analizy
umo˝liwiajà nam wreszcie zaj´cie si´ ta-
kimi pytaniami. Dzi´ki temu lepiej zro-
zumiemy zarówno nasze cechy biologicz-
ne, jak i to, co nas ∏àczy jako ludzi.

n

STYCZE¡ 2004

ÂWIAT NAUKI

39

NADIA STRASSER

Mapping Human History: Genes, Race, and Our Common Origins. Steve Olson; Mariner Books,

2003.

Human Population Genetic Structure and Inference of Group Membership. Michael J. Bamshad

i in.; American Journal of Human Genetics, tom 72, nr 3, s. 578-589, III/2003.

The Importance of Race and Ethnic Background in Biomedical Research and Clinical Practice.

Esteban González Burchard i in.; New England Journal of Medicine, tom 348, nr 12, s. 1170-
-1175, 20 III 2003.

Race and Genomics. Richard S. Cooper, Jay S. Kaufman i Ryk Ward; New England Journal of Me-

dicine

, tom 348, nr 12, s. 1166-1170, 20 III 2003.

JEÂLI CHCESZ WIEDZIEå WI¢CEJ

OKREÂLAJÑC LICZB¢ tandemowo powtórzonych sekwencji DNA, czyli polimorfizmów, naukowcy mogà grupowaç ludzi wed∏ug
przypuszczalnego miejsca pochodzenia ich przodków. Jeden z takich fragmentów, AAAG, powtarza si´ od dwu do siedmiu razy
u osób pochodzenia afrykaƒskiego, a od pi´ciu do oÊmiu razy u badanych, których przodkowie wywodzili si´ z Europy
lub Bliskiego Wschodu. (Ka˝da osoba dziedziczy jeden zestaw takich odcinków po matce i jeden po ojcu). Wynika stàd,
˝e osoba, u której sekwencja taka powtarza si´ w obu zestawach dwa i trzy razy, mia∏a zapewne przodków z Afryki,
natomiast jeÊli powtórzeƒ takich jest odpowiednio szeÊç i osiem, wskazuje to na przypuszczalne pochodzenie przodków
z Europy lub Bliskiego Wschodu. Jednak w obu populacjach sà ludzie, u których liczba powtórzeƒ badanej sekwencji
mieÊci si´ w przedziale od pi´ciu do siedmiu, i trudno ich zaklasyfikowaç na podstawie tego testu do okreÊlonej grupy.

NA TROPIE PRZODKÓW

Ludzie z Europy i Bliskiego Wschodu

Ludzie z Afryki

AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG

AAAGAAAG

AAAGAAAGAAAG

AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG

2 i 3 powtórzenia:

przypuszczalne

pochodzenie z Afryki

6 i 8 powtórzeƒ:
przypuszczalne
pochodzenie
z Europy lub
Bliskiego Wschodu

Liczba powtórzeƒ w chromosomie

Liczba nosicieli

Chromosom dziedziczony po matce

Chromosom dziedziczony po ojcu

2 3 4 5 6 7 8

Powtarzajàca si´
sekwencja

DNA