choroba Alzheimera

CADASIL

niedokrwistość Blackfana-Diamonda

choroba Charcota-Mariego-Tootha

wrodzona niedoczynność tarczycy

hemochromatoza

choroba syropu klonowego

dystrofia miotoniczna

zespół Peutza-Jeghersa

Chromosom 19

Chromosom 20

• Choroby

•

zespół Alagille'a

•

celiakia

•

cukrzyca typu MODY 1

•

choroba Hirschsprunga

•

choroba Hallervordena-Spatza

•

choroba Creutzfeldta-Jakoba

•

zespół

Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

•

rzekoma niedoczynność przytarczyc

•

zespół McKusicka-Kaufmana

•

zespół Waardenburga

Zespół Pateau

polidaktylia

• Zespół Pataua (

ang.

Patau syndrome) –

zespół wad wrodzonych

spowodowany

trisomią

chromosomu 13

(

kariotyp

47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

• Trisomia 13 spowodowana jest

nierozejściem

się chromosomów podczas

I lub II podziału

mejotycznego

u któregoś

z rodziców (opóźnione rozchodzenie się
chromosomów w

anafazie

).

Twarz niemowlęcia płci męskiej z zespołem Pataua

urodzonym w 37 i 1/2 tygodniu ciąży, z

holoprozencefalią i trąbką (proboscis) nad

pojedynczą szparą powiekową

.

niska masa urodzeniowa

ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)

holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią,

mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym

nosem, i tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi i (lub) podniebienia

wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)

anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie

"kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta)

wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia,

ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej)

wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)

wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej

napady drgawek

hipotonia mięśniowa

przepukliny, przepuklina pępkowa

naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła

wnętrostwo

wady rozwojowe macicy.

• Zespół Edwardsa (

ang.

Edwards'

syndrome, trisomy 18) jest to

zespół wad wrodzonych

spowodowany

trisomią

chromosomu 18

(47,XX,+18 albo

47,XY,+18). Częstość występowania
zespołu szacowana jest na 1:8.000
urodzeń

[1]

. Przyczyną jest

nondysjunkcja

w I lub II podziale mejotycznym;
nierzadko spotyka się

mozaicyzm

.

Występuje przyrost masy

DNA

o około

2,8%

niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia

wewnątrzmaciczna)

deformacje czaszki:

małogłowie

(microcephalia)

łódkogłowie

(scaphocephalia)

dolichocefalia

wydatna

potylica

(91%

[3]

)

hiperteloryzm oczny

wąskie szpary powiekowe (80%

[3]

)

wady

rogówki

i

tęczówki

mikrognacja

mikrostomia

(86%

[3]

)

poszerzenie szwów i ciemiączek

nisko osadzone,

dysplastyczne

małżowiny uszne

pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

nadmiar skóry na szyi (86%

[

3

]szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm

brodawek sutkowych - 90% [3])

anomalie szkieletu:

krótki

mostek

(blisko 100%

[3]

)

zwichnięcie stawów biodrowych (82%

[3]

)

deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

stopa końsko-szpotawa (89%

[3]

)

aplazja kości promieniowej

wydatne pięty

zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89%

[3]

)

wady serca

:

przetrwały przewód tętniczy

(PDA)

ubytek przegrody międzykomorowej

(VSD)

uchyłek Meckela

wady rozwojowe nerek

hipoplazja

paznokci (blisko 100%

[3]

)

zmiany dermatoglifów

wady narządów płciowych

hipoplazja

warg sromowych większych

(blisko 100%

[3]

)

przerost łechtaczki (89%

[3]

)

drgawki

(62%

[3]

)

głębokie

upośledzenie umysłowe

.

kariotyp pacjenta z Zespołem Edwardsa,

dodatkowy chromosom pary 18 zaznaczono

strzałką;   46,XX,+18

Zespół Edwardsa - spowodowany jest występowaniem u dziecka

dodatkowego chromosomu z 18 pary. U dzieci z tym zespołem występują

mnogie wady. Tylko 10% z nich przeżywa pierwszy rok życia i wszystkie z nich

wykazują głębokie opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Częstość

występowania tego zespołu wśród noworodków wynosi około 1 na 3500.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem

matki.

Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego - powstaje w wyniku

defektu w procesie formowania się cewy nerwowej w czasie rozwoju

zarodkowego. Istnieją dwie grupy otwartych wad OUN:

rozszczep kręgosłupa - wada polegająca na braku spojenia łuków kręgowych

co doprowadza do uwypuklenia się opon i/lub rdzenia kręgowego i powstania

przepukliny. Stan taki może doprowadzić do umysłowego i fizycznego

kalectwa.

bezmózgowie - polega na braku mózgu lub większości jego struktur. Wada ta

wyklucza możliwość utrzymania noworodka przy życiu.