Gen.opracowania-2.
MATURA 2008- GENETYKA
16) opisać organizację genomu człowieka oraz wyjaśnić podstawowe zasady dziedziczenia i ekspresji genetycznej, 17)wyróżnić i opisać typy mutacji i ich konsekwencje biologiczne, scharakteryzować czynniki mutagenne,
|
||||
1. |
Wyjaśnić pojęcia: kariotyp, genotyp człowieka Chromosomy homologiczne ,chromatydy siostrzane, genom kobiety i mężczyzny |
P |
89 - 901/1 |
|
2. |
Określić liczbę hapolidalną i diploidalną komórek człowieka ,które komórki człowieka mają haploidalną liczbę chromosomów |
|
|
|
3. |
Uzasadnić różnice występujące między genomem kobiety i mężczyzny |
|
|
|
4. |
Wyjaśnić przyczyny zaburzeń kariotypu |
|
90- t1/1 |
|
5. |
Wyjaśnić zasady dziedziczenia płci u człowieka |
|
|
|
6. |
Wyjaśnić pojęcia: autosomy , heterosomy
|
|
156 t.2/1 |
|
7. |
Wyjaśnić, czym jest spowodowana determinacja płci u człowieka |
P
P |
159 t.2/1 |
|
8. |
Wyjaśnić pojęcie: cechy sprzężone z płcią. |
|
|
|
9. |
Wymienić choroby sprzężone z płcią |
|
|
|
10. |
Wytłumaczyć dlaczego u mężczyzn częściej występują choroby sprzężone z płcią. |
|
|
|
11. |
Wyjaśnić ,z jakimi allelami ( dominujące lub recesywne) wiąże się dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią |
|
|
|
12. |
Wytłumaczyć , jaka jest rola dwóch chromosomów XX w komórkach kobiety |
|
178 t.2/1 |
|
13. |
Wyjaśnić pojęcia: zmienność organizmu, mutacja |
|
|
112,114 |
14. |
Dokonać schematycznego podziału zmienności |
|
|
|
15. |
Wymienić rodzaje zmienności niedziedzicznej |
|
|
|
16. |
Wyliczyć cechy zmienności niedziedzicznej |
|
|
|
17. |
Wymienić rodzaje zmienności dziedzicznej |
|
|
|
18. |
Scharakteryzować zmienność rekombinacyjną. |
|
|
|
19. |
Scharakteryzować zmienność mutacyjną |
|
|
|
20. |
Wyjaśnić, które mutacje dziedziczy się |
|
|
|
21. |
Wyjaśnić, czy dziedziczy się mutacje ,które zaszły w komórkach somatycznych. |
|
|
|
22. |
Wyliczyć przyczyny mutacji |
|
|
|
23. |
Wyjaśnić pojęcia: mutacja spontaniczna, mutacja indukowana |
|
|
115 |
24. |
Wymienić czynniki mutagenne: fizyczne i chemiczne |
|
53 |
116 |
25. |
Wyjaśnić działanie mutagenne następujących czynników: promieni jonizujacych ,UV, wysokiej temperatury, kwasu azotowego , iperytu , amoniaku benzopirenu , kolchicyny |
|
|
|
26. |
Wyjaśnić mutacje punktowe( genowe) typu: Substytucji , tranzycji , transwersji |
|
54 |
117 |
27. |
Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję |
|
|
|
28. |
Przedstawić skutki mutacji genowych - zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu
|
|
|
118 |
29. |
Wymienić rodzaje mutacji chromosomowych |
|
|
120 |
30. |
Wymień mutacje chromosomowe strukturalne.
|
|
|
|
74 |
Wymienić mutacje chromosomowe liczbowe |
|
|
|
75 |
Scharakteryzować mutacje chromosomowe strukturalne: deficjencja ( delecja), Duplikacje, inwersja, translokacja |
|
|
|
76 |
Scharakteryzować mutacje chromosomowe liczbowe: Aneuploidy, Euplioidy. allopoliploidy |
|
|
119 |
77 |
Ocenić wpływ mutacji na organizm
|
|
|
121 |
78 |
Wyjaśnić, ile alleli musi obejmować mutacja recesywna, aby ujawniła się w organizmie |
|
|
|
79 |
Wymienić mutacje genowe sprzężone z płcią |
|
|
|
|
1.Wyjaśnić pojęcia: kariotyp, genotyp człowieka,
Chromosomy homologiczne ,chromatydy siostrzane, genom kobiety i mężczyzny
kariotyp, - liczba i morfologia chromosomów danego gatunku w komórce somatycznej. Graficzne przedstawienie kariotypu polega na ułożeniu chromosomów homologicznych z metafazy w pary według wielkości i położenia centromerów.
Np.: Kariotyp człowieka - mężczyzny
Kariotyp obejmuje:
liczbę chromosomów,
wygląd (kształt,wielkość),
sposób rozmieszczenia genów na chromosomach.
genotyp - są to wszystkie geny danego osobnika
Chromosomy homologiczne
- to para chromosomów,
jeden pochodzi od ojca,
drugi od matki,
Chromosomy w parze mają
taką samą budowę fizyczną
( długość ramion,
położenie centromerów,
kształt, układ genów )
Chromosomy w parach
Występują w komórkach somatycznych.
chromatydy siostrzane - jest to jedna z dwóch
połówek podwojonego chromosomu połączone
w centromerze W anafazie centromer pęka
i chromatydy siostrzane stają się odrębnymi chromosomami.
W jądrze znajduje się sześć chromosomów.
Każdy chromosom zbudowany jest
z dwóch chromatyd siostrzanych.
genom kobiety - jest to komplet informacji genetycznej
kobiety zawarty w haploidalnym zespole chromosomów - n
U kobiety haploidalny zespół chromosomów znajduje się w komórkach jajowych.
Genom mężczyzny - jest to komplet informacji genetycznej
Mężczyzny zawarty w haploidalnym zespole chromosomów - n
U mężczyzny haploidalny zespół chromosomów znajduje się w plemnikach.
2. Określić liczbę hapolidalną i diploidalną komórek człowieka ,które komórki człowieka mają haploidalną liczbę chromosomów .
Haploidalna liczbą chromosomów - n --w jądrze komórkowym występuje po jednym chromosomie
z pary chromosomów homologicznych. , n - występuje w gametach ( komórkach jajowych i plemnikach)
Diploidalną liczba chromosomów - 2n - w jądrze komórkowym występują pary chromosomów
homologicznych . 2n - występuje w komórkach somatycznych (komórkach budujących ciało człowieka)
3.Uzasadnić różnice występujące między chromosomami i genomem kobiety i mężczyzny
Kobieta i mężczyzna posiadają w komórkach somatycznych 46 chromosomów ( 23 pary chromosomów).
Kobieta i mężczyzna posiadają 22 pary chromosomów autosomalnych (autosomy), które nie mają wpływu na płeć organizmu.
.
Płeć żeńską określa 23 para chromosomów -XX Płeć męską określa 23 para chromosomów - XY.
4.Wyjaśnić przyczyny zaburzeń kariotypu.
Zaburzenia kariotypu to:
zmiany ilościowe chromosomów (nieprawidłowa liczba chromosomów ,u człowieka zamiast 46 może być 47 lub 45) ;uszkodzenia budowy chromosomu.
Przyczyną zaburzeń są mutacje chromosomowe liczbowe oraz strukturalne.
5.Wyjaśnić pojęcia: autosomy , heterosomy
autosomy - są to chromosomy .które nie są chromosomami płci .
U człowieka są to chromosomy od 1 - 22 pary.
Heterosomy - są to chromosomy płci.
U człowieka jest to 23 para chromosomów; u kobiety - XX ; U mężczyzny - XY
6.Wyjaśnić zasady dziedziczenia płci u człowieka
Kobieta wytwarza
jeden rodzaj gamet - komórki jajowe
zawierające
11 autosomów
i jeden chromosom płci X
Mężczyzna wytwarza
dwa rodzaje gamet - plemniki
zawierające
11 autosomów
i jeden chromosom płci X
lub
11 autosomów
i jeden chromosom płci Y
O płci dziecka decyduje plemnik.
kobieta |
X |
X |
mężczyzna |
|
|
X |
XX |
XX |
Y |
XY |
XY |
Prawdopodobieństwo
Urodzenia dziewczynki
lub chłopca wynosi 0,5
chromosomy |
kobieta |
mężczyzna |
gameta |
gameta |
autosomy |
22 |
22 |
11 |
11 |
heterosomy |
XX |
XY |
X lub X |
X lub Y |
7.Wyjaśnić, czym jest spowodowana determinacja płci u człowieka
Rozwój zygoty o genotypie XX prowadzi do urodzenia dziewczynki.
Rozwój zygoty o genotypie XY prowadzi do urodzenia chłopca.W chromosomie Y znajduje się kilka genów ,których uaktywnienie prowadzi do zaburzeń rozwoju typu żeńskiego.
Gen SRY znajdujący się na chromosomie Y koduje białko regulatorowe. Pojawienie się białka prowadzi do przekształcania się niezróżnicowanych zaczątków gonad w gonady męskie.
Rozwinięte gonady męskie wytwarzają hormony wpływające na rozwój męskich cech płciowych.
Uwaga:
U kobiet 22 autosomy i chromosomy płci XX układają się w pary homologiczne.
U mężczyzn 22 autosomy układają się w pary homologiczne natomiast XY nie tworzy pary homologicznej.
8.Wyjaśnić pojęcie: cechy sprzężone z płcią.
Cechy sprzężone z płcią są to cechy uwarunkowane genami leżącymi na chromosomie X
9.Wymienić choroby sprzężone z płcią
Gen hemofilii -gen kodujący białko potrzebne do krzepnięcia krwi.
Mutacja genu na recesywny powoduje brak krzepliwości krwi - choroba HEMOFILIA.
Gen daltonizmu - gen kodujący białko niezbędne do prawidłowego rozróżniania kolorów
Mutacja genu na recesywny powoduje nierozpoznawanie barw , najczęściej czerwonej i zielonej
Wada wzroku - DALTONIZM.
Gen dystrofii mięśniowej Duchennea
10.Wytłumaczyć, dlaczego u mężczyzn częściej występują choroby sprzężone z płcią.
Mężczyzna ma jeden chromosom X i dlatego mutacja genu na recesywny powoduje ujawnienie się choroby
Kobieta ma dwa chromosomy XX ,na dwóch znajdują się geny sprzężone z płcią.
Mutacja jednego allelu na recesywny ,powoduje że kobieta jest nosicielką ale nie choruje.
Mutacja dwóch alleli ( na dwóch chromosomach XX )powoduje ,że kobieta jest chora
Oznaczenia genetyczne:
Zawsze gen choroby sprzężonej z płcią zaznaczamy na chromosomie X.
H - allel dominujący, prawidłowa wersja genu, h- allel recesywny, zmutowana wersja genu
D - allel dominujący, prawidłowa wersja genu, d- allel recesywny, zmutowana wersja genu
11.Wyjaśnić ,z jakimi allelami ( dominujące lub recesywne) wiąże się dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią .
Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią wiąże się z allelami recesywnymi.
12.Wytłumaczyć , jaka jest rola dwóch chromosomów XX w komórkach kobiety
Dzięki obecności w embrionie dwóch aktywnych chromosomów X dochodzi do wykształcenia jajników.
W dorosłych ,zróżnicowanych komórkach kobiety obecność dwóch chromosomów X jest szkodliwa.
W komórkach dochodzi do przekształcenia jednego chromosomu X w nieaktywna chromatyną zwaną ciałkiem BARRA
13.Wyjaśnić pojęcia: zmienność organizmu, mutacja
zmienność organizmu - to występowanie różnic między osobnikami należącymi do tej samej populacji
lub między populacjami.
Mutacja - nagła ,skokowa ,trwała zmiana w materiale genetycznym., możliwa do przekazywania dziedzicznie.
14.Dokonać schematycznego podziału zmienności
15.Wymienić rodzaje zmienności niedziedzicznej (środowiskowa)
Fenotyp osobnika ulega zmianie pod wpływem czynników środowiska zewnętrznego.
Zmiany nie są dziedziczne- cechy nie są przekazywane potomstwu.
A/ Zmienność modyfikacyjna - środowisko abiotyczne działało na genotyp ,co spowodowało zmianę fenotypu. Np.: mężczyzna o dobrej kondycji przed wyprawą w Himalaje ma 4 200 000 erytrocytów, podczas pobytu w Himalajach liczba erytrocytów wzrosła -do 5 600 000/mm3 ( w Himalajach w powietrzu jest mniej tlenu, organizm aby pobrać prawidłową ilość tlenu musi zwiększyć produkcję erytrocytów).
B/ Zmienność fluktuacyjna - nabyta cecha organizmu pod wpływem zmian warunków środowiska zmienia się. Genotyp ulega plastyczności co powoduje okresowe zmiany fenotypu.
Np.: liście strzałki wodnej przyjmują trzy rodzaje kształtów w zależności od poziomu wody w zbiorniku wodnym . Zmiany te określamy jako HETREOFILIA
Dużo wody - liście pod wodą ,taśmowate,,
Średnia ilość wody - liście sercowate, na wodzie,
Mało wody - liście nad wodą ,strzałkowate.
16.Wyliczyć cechy zmienności niedziedzicznej
A/ zmiany fenotypu są zależne od czynników abiotycznych (środowiska zewnętrznego),
B/ zmiany dotyczą pojedynczych osobników,
C/ nie są dziedziczne ( nie są przekazywane potomstwu).
17.Wymienić rodzaje zmienności dziedzicznej
ZMIENNOŚĆ DZIEDZICZNA (GENETYCZNA)
A/ REKOMBINACYJNA B/ MUTACYJNA
I.mutacje genowe II.mutacje chromosomowe
a/substytucje b/delecje c/ insercja a/strukturalne b/ liczbowe
1.tranzycja 1.deficjencja 1.aneuploidy
2.transwersja 2.duplikacja 2.euploidy
3.inwersja a/autopliploidy
4.translokacja b/allopoliploidy
18.Scharakteryzować zmienność rekombinacyjną.
Nie tworzy nowej informacji genetycznej
Zachowuje stałą liczbę alleli AA BBCC -------------- aa bb cc
Zmienia układ alleli Aa BBCC ------------- Aa bb cc (zmienił się układ alleli A )
Zachodzi w następujących przypadkach:
podczas crossing over ( wymiana odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi)
losowego rozchodzenia się chromosomów w mejozie,
losowego łączenia się gamet.
19.Scharakteryzować zmienność mutacyjną
Zmienność mutacyjna to pojawienie się nowego allelu. Informacja genetyczna uległa zmianie,
Zmiana w materiale genetycznym jest nagła, skokowa, może być dziedziczna.
20.Wyjaśnić, które mutacje dziedziczy się
Dziedziczy się mutacje, które zachodzą w gametach ( komórkach rozrodczych).
20.Wyjaśnić,czy dziedziczą się mutacje ,które zaszły w komórkach somatycznych?
Nie dziedziczą się mutacje, które zachodzą w komórkach somatycznych ( budujących nasze ciało).
21.Wyliczyć przyczyny mutacji:
błędy enzymu polimerazy DNA, podczas replikacji DNA,
promienie UV -nadmierna przebywanie na słońcu,
wysoka temperatura - obniżenie szybości reakcji chemicznych ( zniszczona jest część białkowa enzymu czyli nastąpiła denaturacja białka),
benzopiren w dymie tytoniowym,
kolchicyna - w roślinach blokuje wytwarzanie wrzeciona podziałowego, co doprowadza
do nieprawidłowego rozchodzenia się chromosomów do biegunów.
22.Wyjaśnić pojęcia: mutacja spontaniczna, mutacja indukowana
mutacja spontaniczna - powstaje spontanicznie, samorzutnie ,występuje bardzo rzadko
przyczyna mutacji:
błędy polimerazy DNA podczas replikacji DNA ,
błędy polimerazy DNA podczas korygowania błędów replikacji ( z błędami system naprawczy)
mutacja indukowana - powstaje w wyniku działania czynnika fizycznego, chemicznego lub biologicznego.
23.Wymienić czynniki mutagenne: fizyczne , chemiczne ,biologiczne.
czynniki mutagenne fizyczne:
promienie jonizujące ( rentgenowskie X, gamma) ,promienie ultrafioletowe (nadfioletowe-UV),
wysoka temperatura,
czynniki mutagenne chemiczne:
kwas azotowy, iperyt(gaz bojowy), nadtlenek wodoru, amoniak, benzopiren, kolchicyna.
czynniki mutagenne biologiczne:
wirus HIV, wirus opryszczki, wirus żółtaczki typu C
25. Wyjaśnić działanie mutagenne następujących czynników:
promieni jonizujących ,UV, wysokiej temperatury, kwasu azotowego , iperytu , amoniaku benzopirenu , kolchicyny
promienie jonizujące - (rentgenowskie (x),gamma )- zawierają dużą dawkę energii, cząsteczka DNA pochłania energię, ulega rozerwaniu;
UV - silnie adsorbowane przez DNA, prowadzi do powstania wiązań pomiędzy pirymidynami leżącymi
w jednym łańcuchu cząsteczki DNA. Np.: tymina łączy się z tyminą -powstaje dimer tymidynowy
wysoka temperatura - obniża szybkość reakcji, powoduje denaturację białka
(zniszczenie struktury III rzędowej białka)
kwas azotowy - powoduje oksydacyjną dezaminację w zasadach azotowych budujących DNA,
( grupy - C- NH2 jest wstawiana grupa - C= O )
iperyt , amoniak, benzopiren - włączają analogi zasad azotowych w DNA
np. : bromouracyl. Polimeraza DNA błędnie odczytuje analogi podczas replikacji,
doprowadza to do mutacji genowych.
Kolchicyna - w komórkach roślin blokuje wytwarzanie wrzeciona podziałowego (kariokinetycznego),
doprowadza to do zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomówdo przeciwległych biegunów -mutacje chromosomowe liczbowe.
26.Wyjasnić mutacje punktowe ( genowe) typu: substytucji , tranzycji , transwersji
mutacja punktowa ( genowe) typu substytucji
- następuje podstawienie innego zasady nukleotydu)
w miejsce właściwego.
Rozróżniamy dwa typy substytucji:
tranzycja i transwersja.
( UWAGA: pierwowzór to czasteczka DNA
zbudowana z dwóch nici polinukleotydowych.
Jedna nić zawiera nukleotydy:
TAGTGCCACCGT,
Druga zawiera nukleotydy:
ATCACGGTGGCA )
mutacje punktowe ( genowe) typu: tranzycji - następuje podstawienie nukleotydu zawierającego purynę -nukleotydem zawierającym purynę (nukleotyd adeninowy - nukleotyd guaninowy ;nukleotyd guaninowy - nukleotydem adeninowym ( A → G, G → A ) oraz nukleotydu zawierającego pirymidynę nukleotydem zawierającym pirymidynę (nukleotyd tyminowy -nukleotydem cytozynowym ; nukleotyd cytozynowy - nukleotydem tyminowym)
( T→ C, C →T );
mutacje punktowe ( genowe) typu: transwersji - następuje podstawienie nukleotydu zawierającego purynę - nukleotydem zawierającym pirymidynę (A → T , A →C , G → T ,G → C )oraz nukleotydu zawierającego pirymidynę nukleotydem zawierającym purynę. ( T → A , C → A , T → G , C →G ).
27. Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję
DELECJA -mutacja genowa polegająca na utracie pary nukleotydów lub kilku par nukleotydów
UWAGA:
Na schemacie - utrata jednej pary nukleotydów
W pierwszej nici - nukleotyd guaninowy,
W drugiej nici - nukleotyd cytozynowy
INSERCJA - mutacja genowa polegająca na wstawieniu pary nukleotydów lub kilku par nukleotydów.
UWAGA:
Do pierwszej nici wstawiono dwa nukleotydy - cytozynowy, cytozynowy.
Do drugiej nici wstawiono dwa nukleotydy -guaninowy, guaninowy.
28. Przedstawić skutki mutacji genowych - milcząca, zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu
mutacji genowych - milcząca - nastąpiła zamiana jednego nukleotydu na inny. Nowy kodon
( trzy nukleotydy) kodują ten sam aminokwas jak poprzedni. Mutacja nie zostaje ujawniona
sekwencja nukleotydów CAC AGT CTC GCT CAC
na prawidłowej nici DNA: GTG TCA GAG CGA GTG
sekwencja nukleotydów
na nici RNA: CAC AGU CUC GCU CAC
kolejność aminokwasów histydyna - seryna - leucyna - alanina - histydyna
w białku
mutacji genowych - zmiany sensu - nastąpiła zamiana jednego nukleotydu na inny. Nowy kodon
( trzy nukleotydy) koduje inny aminokwas jak poprzedni. Mutacja zostaje ujawniona w budowie cząsteczki białka i funkcji białka.
sekwencja nukleotydów CAT AGT CTC GCT CAC
na prawidłowej nici DNA: GTA TCA GAG CGA GTG
sekwencja nukleotydów
na nici RNA: CAU AGU CUC GCU CAC
kolejność aminokwasów glutamina - seryna - leucyna - alanina - histydyna
w białku
mutacji genowych - nonsensowne - nowy kodon staje się kodonem STOP - synteza cząsteczki białka w tym miejscu jest zahamowana, białko nie powstanie. Skutki zależą od roli tego białka
sekwencja nukleotydów CAC ATG CTC GCT CAC
na prawidłowej nici DNA: GTG TAC GAG CGA GTG
sekwencja nukleotydów
na nici RNA: CAC AUG CUC GCU CAC
kolejność aminokwasów histydyna - STOP - leucyna - alanina - histydyna
w białku
mutacji genowych - zmiany ramki odczytu - wypadnięcie ( delecja) lub wstawienie( insercja)
jednego lub kilku nukleotydów powoduje zmianę ramki odczytu kodonu, zmienia się odczyt aminokwasów
i budowa białka
29.Wyjaśnić mutacje punktowe powodujące zmianę ramki odczytu - delecję ,insercję
30.Przedstawić skutki mutacji genowych - zmiany sensu ,nonsensowne ,zmiany ramki odczytu
31.Wymienić rodzaje mutacji chromosomowych
RODZAJE MUTACJI CHROMOSOMOWYCH
STRUKTURALNE LICZBOWE
1.deficjencja 1.aneuploidy 2.euploidy
2.duplikacja
3.inwersja a) autopoliploidy
4.translokacja b) allopoliploidy
32.Wymienić mutacje chromosomowe strukturalne.
..................
33.Wymienić mutacje chromosomowe liczbowe( genomowe)
...............
34. Scharakteryzować mutacje chromosomowe strukturalne:
deficjencja ( delecja), duplikacje, inwersja, translokacja
Deficjencja( delecja) - utrata fragmentu chromosomu wraz z genami ,które na tej części się znajdują.
Duplikacja -podwojenie fragmentu chromosomu na skutek błędów w crossing-ower
Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni. Przyczyną są utworzone, pętle. Enzymy endonukleazy nacinają cząsteczki DNA. Wolne końce DNA łączą się
w nieprawidłowym układzie.
Translokacja - aberacja (zmiana) polegająca na przeniesieniu odcinka
jednego chromosomu na inny niehomologiczny ( biologiczny -konkurs)
35.Przyczyny mutacji chromosomowych strukturalnych.
Mutacje zachodzą podczas mejozy , w profazie I - następuje crossing over - wymiana odcinków chromatyd między homologicznymi chromosomami. Oderwany fragment chromosomu może błędnie się ułożyć
lub powędrować w inne miejsce.
36.Scharakteryzować mutacje chromosomowe liczbowe:
Każdy gatunek ma stałą liczbę chromosomów . Mutacje chromosomowe liczbowe polegają na zmianie prawidłowej liczby chromosomów. Przyczyną zajścia takiej mutacji są: błędy w mejozie polegające na nie rozejściu się chromosomów homologicznych. Z każdej pary chromosomów homologicznych do gamety dostaję się tylko jeden ( u człowieka są 23 pary chromosomów homologicznych - każda gameta ma po 23 chromosomy.
Zmiany liczbowe dotyczą tylko jednej pary chromosomów homologicznych -
ANEUPLOIDY.
A/ trisomia -zamiast pary chromosomów występują trzy chromosomy homologiczne
w kariotypie
Zapis: 2n+ 1
B/ monosomia - zamiast pary jest tylko jeden chromosom homologiczny
Zapis: 2n - 1
C/ tetrasomia - w jednej parze występują cztery chromosomy
Zapis: 2n + 2
EUPLOIDY (eupoliploidy) - organizm o zmienionej liczbie kompletów chromosomów.
A/ Autopoliploidy - są to mutanty jednego gatunku. Zmiany liczbowe dotyczą wszystkich chromosomów. Jest to zwielokrotnienie podstawowej liczby chromosomów. Posiadają zwiększoną liczbę chromosomów n . Przyczyną jest niemożność wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego podczas pierwszego podziału mitotycznego zygoty.
Zapis: triploid-3n , tetraploid - 4n
Rośliny autopoliploidalne : lepiej rosną, dają większe plony ,mają większe owoce ,kwiaty...
Zwierzęta autopoliploidalne: giną.
B/ Allopoliploidy - są to mutanty ,które powstały z połączenia dwóch różnych genomów ,pochodzących od dwóch różnych gatunków ( krzyżówki międzygatunkowe) . Nie wytwarzają gamet, ponieważ nie ma par chromosomów homologicznych.
Zapis: n + n ;
Mieszańce nie są zdolne do życia - wyjątek: muł (klacz + osioł),
Zapis: 2(n+n) -amfiploid -zwielokrotnienie genotypu mieszańca, jest nowym gatunkiem zdolnym
do rozrodu płciowego.
37.Ocenić wpływ mutacji na organizm.
Skutki mutacji są różne.
Mutacje niekorzystne:
A/ mutacje letalne - ograniczające zdolność przeżywania każdych warunkach środowiskowych.
B/ warunkowo letalne zmniejszające zdolności adaptacyjne organizmu ;
przy zmianach korzystnych w środowisku dla mutanta - mutant żyje;
przy zmianach środowiska niekorzystnych - mutant ginie.
Mutacje neutralne: nie wywołują zmian wartości adaptacyjnych osobnika.
Mutacje korzystne: zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika
38.Wyjaśnić, ile alleli musi obejmować mutacja recesywna, aby ujawniła się w organizmie
Mutacja recesywna musi obejmować zawsze dwa alle danego genu.
Przykład:
Choroba albinizm- umownie oznaczamy literą A
Allel - A - brak albinizmu, Allel - a - obecność albinizmu
Każda osoba otrzymuje dwa allele - jeden od ojca, drugi od matki
Zapis genetyczny:
AA - osoba zdrowa , Aa - osoba zdrowa, aa - osoba chora
39.Wymienić mutacje genowe sprzężone z płcią
Geny znajdują się na chromosomach płci,
dokładnie na chromosomach X
Geny muszą ulec mutacji aby choroba
wystąpiła.
Geny chorób:
Gen dystrofii mięśniowej Duchennea,
Gen daltonizmu,
Gen hemofilii.
Kobieta posiada dwa chromosomy XX ,zatem ma po dwa geny
chorób sprzężonych z płcią.
Mężczyzna ma jeden chromosom X ,dlatego posiada tylko po jednym genie choroby sprzężonej z płcią.
15