test podwójny:

- w 1. trymestrze;

- rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie, wady nerek;

- α-fetoproteina AFP, wolna podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej.

 

test potrójny:

- między 15. a 20. tyg;

- zespół Downa, Edwardsa, wady OUN;

- α-fetoproteina AFP, wolna podjenostka β gonadotropiny kosmówkowej, wolny estriol.

 

test poczwórny:

test potrójny + inhibina A

 

test PAPP-A:

- między 10. a 14. tyg;

- zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, achondroplazja.

 

NT badanie przezierności karkowej:

- abberacje chromosomowe, wady serca

- jeżeli powyżej 2,5 mm - 25% szans na zespół Downa

4 mm - 50%

6 mm - 75%

 

ocena kości nosowej:

w USG 3D powinno być widać 3 kosteczki nosowe

 

test zintegrowany:

test potrójny + PAPP-A + NT + kość nosowa

 

metody inwazyjne:

- biopsja trofoblastu 10-14 tydz miopatie Duchenna

- amniopunkcja 14-19 tydz

- kordocenteza po 19. tyg konflikt serologiczny

(krew pępinowa)

 

 

metoda nieinwazyjna - USG :

10 tydz

- małogłowie (infekcja wirusowa, upośledzenie umysłowe),

- wodogłowie (rozszczep kręgosłupa, niszczenie kory mózgowej, można naprawić w łonie matki),

- bezmózgowie,

- nerki torbielowate.

11-14 tydz

- ciąża pojedyncza/mnoga,

- łożysko (?).

18-22 tydz

- wielowodzie (niedrożność układu pokarmowego, rozszczepienie podniebienia),

- małowodzie (uszkodzenie nerek, deformacja kończyn),

- bezwodzie (apenezja nerek, poronienie),

- wady serca ([do tego EKG, USG zbadamy anatomię serca, przepływ krwi] obrzęk płodu, wielowodzie, zaburzenia rytmu serca, fałd karkowy, ubytek przegrody między komorami i przedsionkami, hipoplazja serca),

- wytrzewienie, przepuklina pierścienia płodowego, przepuklina przeponowa (można ją naprawić w łonie matki).

 

podwyższone AFP świadczy o wadzie otwartej cewy nerwowej

 

i nie wiem o co mi chodziło, ale mam dopisek:

choroby wykrywane: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia.

---