STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE CHOROBA NEURONU RUCHOWEGO, CHOROBA CHARCOTA

SCLEROSIS LATERALIS AMYOTROPHICA

• EPIDEMIOLOGIA:

 częstość występowania :

• 4 - 6 /100 tys

• 10 x rzadziej niż SM

 5 - 10% uwarunkowana rodzinnie

 początek zwykle w 5 - 6 dekadzie zycia

 częściej męszczyźni

 na niektórych terenach (Wyspy Mariańskie) choroba występuje endemicznie

• ETIOLOGIA:

etiologia jest niezanana

• pod uwagę bierze się rózne czynniki

 czynnik abiotroficzny :

• wrodzona mniejsza wartość komórek ruchowych rdzenia i zwiazane z tym przedwczesne starzenie

 czynniki infekcyjne (wirusy)

 czynniki toksyczne (metale cieżkie)

 zaburzenia meteboliczne, nieprawidłowe enzymy

 nieprawidłowa synteza białek

 zaburzenia metabolizmu DNA i RNA

 działanie wolnych rodników

 czynniki immunologiczne

 zespoły paranowotworowe :

• chłoniaki

• paraproteinemia

 rola czynników genetycznych :

• występowanie rodzinnne w 5 - 10% przypadków

• prawdopodobnie AD

• prawdopodobnie gen odpowiedzialny umiejscowiony na chromosomie 21

PATOGENEZA:

• uszkodzony jest zarówno osrodkowy jak i obwodowy neuron ruchowy

• przebieg choroby jest postępujący, bez remisji

 zanik komórek ruchowych rogów przednich rdzenia :

• jest uogólniony, ale najsilniej wyrażony w komórkach zgrubienia szyjnego i lędźwiowego rdzenia

 zwyrodnienie dróg korowo -rdzeniowych :

• zarówno przednie jak i boczne

• odcinkowo

• przeważa uszkodzenie na poziomie rdzenia

• mniej stałe na poziomie półkul

 zanik komórek ruchowych Betza w korze mózgu :

 zanik jąder ruchowych nerwów czaszkowych pnia mózgu :

• XII, XI

• jądro dwuznaczne n.X

• jądro n.VII

• jadro ruchowe n.V

OBRAZ KLINICZNY:

OBJAWY :

 zaniki i osłabienie mięśniowe :

• początkowo najczęściej dotyczą krótkich mieśni dłoni

• czesto asymetryczne

• zanik kłębu i kłębika

• pogłebienie przestrzeni mięśni międzykostnych

• w miarę trwania choroby w ciagu kilku - kilkunastu miesięcy zanik i niedowład obejmują obie kończyny górne, potem także ich ksobne odcinki

• zanik mięśni konczyn dolnych jest na ogół późny i słabo nasilony

• zanikowi towarzyszy drżenie pęczkowe :

• najłatwiej jest je zaobserwować w mieśniach pozornie zdrowych (obręcz barkowa, mieśnie brzucha, potem ud)

• chorzy mają wrażenie chodzenia robaków pod skóra

• drżenie pęczkowe często można wywołac, lub nasilić uderzając silnie młotkiem w mięsień

• odruchy głebokie są wygórowane :

• nawet gdy zanik mięśniowy jest daleko posunięty

• nie zawsze występuje odruch Babińskiego

• nie występuje gdy mięśnie palucha są zanikłe

- odruchy brzuszne utrzymują się dość długo, znikają dopiero w późnym okresie choroby

• niedowłady maja charakter mieszany (wiotko - spastyczny) :

• wynikają z jednoczesnego uszkodzenia zarówno obwodowego jak i osrodkowego neuronu ruchowego

• jednocześnie stwierdza się zaniki mięśniowe i wygórowanie odruchów

- w konczynach dolnych niedowład spastyczny¹

 objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych :

• jednocześnie stwierdza się zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy :

• zaburzenia połykania

• mowa dyzartryczna

• wzmożony odruch podniebienny i gardłowy

• wzmożony odruch bródkowy

• porażenie nerwu XII :

• niedowład i zaniki zwykle asymetryczne

• drżenia pęczkowe

 nie stwierdza się :

• zaburzeń czucia

• zaburzeń zwieraczy

• porażeń nerwów gałkoruchowych

POSTACIE KLINICZNE :

 postać klasyczna :

• charakteryzuje się opisanym kilkupoziomowym uszkodzeniem ośrodkowego i obwodowego neuronu nerwowego

 postępujące porażenie opuszkowe (paralysis bulbaris progressiva - PBP) :

• poczatkowo objawy uszkodzenia nerwów opuszki

• po pewnym czasie dołaczaja się zwykle objawy kończynowe

 postępujący zanik mieśni Arana - Duchenne'a (atrophia musculorum progressiva) :

(PSMA)

• w obrazie chorobowym przeważają objawy uszkodzenia neuronu obwodowego przy dyskretnie zaznaczonych objawach uszkodzenia neuronu centralnego

 postać piramidowa (PLS) :

• stwierdza się przewagę objawów ośrodkowych

 postać strzałkowa :

• wyróżniana przez niektórych

• choroba zaczyna się opadaniem stopy, lub obu stóp i niedowładem kończyn dolnych

• ma często szybki przebieg i często źle rokuje

BADANIA DODATKOWE :

 badanie elektromiograficzne :

• stwierdza się cechy odnerwienia mieśni (fibrylacje, fascikulacje) i reinnerwacją ( amplitudy i czasu trwania potencjałów) na wielu poziomach w wielu miejscach

• jednocześnie występuje reinnnerwacja ( amplitudy, pola i czasu trwania potencjałów)

• ubogi zapis wysiłkowy

• szybkość przewodzenia nerwów obwodowych jest na ogół prawidłowa, ale niekiedy może być  na skutek wtórnego zwyrodnienia spowodowanego uszkodzeniem komórek ruchowych rdzenia

 badanie PMR :

• jest na ogół prawidłowy

• niekiedy niewielki  białka

ROZPOZNANIE:

 warunkiem pewnego rozpoznania jest stwierdzenia objawów uszkodzenia ruchowego neuronu

ośrodkowego i obwodowego na 3 różnych poziomach :

• w konczynie górnej (rdzeń szyjny)

• w konczynie dolnej (rdzeń lędzwiowy)

• w opuszce (rdzeń przedłużony)

 obecność przedmiotowych zaburzeń czucia dyskwalifikuje rozpoznanie SLA

 niekiedy konieczna jest dłuższa obserwacja chorego :

• SLA nie można rozpoznać wówczas, gdy zanik i niedowład mięśni jest ściśle odcinkowy i nie zajmuje innych odcinków rdzenia po dłuższym upływie czasu (12 - 24 miesiącach)

RÓŻNICOWANIE:

 polineuropatie

 mielopatia szyjna

 guzy odcinka szyjnego

 jamistość rdzenia

• w tych chorobach występować mogą zaburzenia czucia i zwieraczy

• MRI

 neuropatie ruchowe immunologiczne :

-  poziomu przeciwciał przeciw gangliozydom GM₁ w PMR

LECZENIE:

 nie ma skutecznego leczenia

 podejmowano bez powodzenia próby leczenia glikokortykosteroidami, TRH, TSH, witaminą E,

selegiliną, riluzolem (związek o działaniu p/glutaminowym)

 leczenie objawowe :

• pielęgnacja chorego

• rehabilitacja i fizjoterapia

• zapobieganie odleżynom

POWIKŁANIA:

 zapalenie płuc

 infekcje układu moczowego

 porażenie mm. oddechowych

ROKOWANIE:

 postęp choroby jest szybki i po 2 - 3 latach doprowadza do całkowitego unieruchomienia

 po choroba po 3 - 10 latach nieuchronnie prowadzi do zgonu najczęściej w wyniku niewydolności

oddechowej

1

---