GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str0

Rozdziat 4

Mutanty Drosophila melanogaster

W warunkach laboratoryjnych można u Drosophila indukować mutacje wywołujące zmiany w kodzie genetycznym, dzięki czemu uzyskujemy muszki różniące się od szczepu dzikiego, na przykład barwą ciała, kolorem oczu czy kształtem skrzydeł. Mutacje takie mogą również występować w naturalnych populacjach Drosophila. Pierwszy katalog mutacji opublikowano już w 1925 roku. przez ponad 70 lat zgromadzono ogromną ilość danych i w dalszym ciągu ich liczba rośnie.

Geny zlokalizowane w chromosomach niosą szczegółową instrukcję dotyczącą budowy poszczególnych części ciała. Aby powstał kompletny organizm, geny muszą razem precyzyjnie pracować. Defekt genu powoduje zmiany w planie budowy określonej części ciała lub całego organizmu.

Większość mutacji u muszki owocowej jest recesywna, wyjątek stanowią m.in. mutacje Cy - Curly i B - Bar, które są dominujące. Opracowano genetyczne mapy chromosomów muszki, dzięki którym możemy zlokalizować położenie danego genu. Zapis położenia genów na chromosomach ujednolicono, i tak np. yg 2-67.0 oznacza: nazwę genu (yg), numer chromosomu (2), loeus genu (67.0)

4.1. Mutacje barwy ciata

muszka dzika

Szczep dziki Drosophila, barwa ciała szarożółta, czarne paski na odwłoku.

Ciało muszki bardziej żółte od normalnej barwy to efekt mutacji w genieyellow(y 1-0.0) znajdującym się na chromosomie X. Gen ten jest potrzebny do produkcji czarnego barwnika, mutanty yellow’ nie mogą go wytwarzać.

Ciało muszki bardzo ciemne, prawie czarne, to efekt uszkodzenia genu ehony (e 3-70.7) z trzeciego chromosomu. Niezmieniona postać genu warunkuje produkcję jasnobrązowego barwnika. U mutantów ehony czarny barwnik gromadzi się w całym ciele.

Na chromosomie 2 znajduje się inny gen kontrolujący barwę ciała {black h 2-48.5. jego mutacja powoduje czarną barwę ciała).

4.2. Mutacje barwy oka

Dzika barwa oka u Dmpsophila jest wynikiem współdziałania dwóch rodzajów barwników. Pierwszą klasę stanowią barwniki czerwone pterydyny (gr. pteros - skrzydła), po raz pierwszy wyizolowane ze skrzydeł motyli, później zidentyfikowane w barw nikach oka u muszki. Klasę drugą stanowią barwniki brązowe ommochromy. Produkcja barwników podlega kontroli genetycznej, geny kodują enzymy biorące udział w poszczególnych etapach szlaków metabolicznych. Brak określonego rodzaju barwnika może być spowodowany mutacją w genie kodującym enzym odpowiedzialny za jego syntezę lub mutacją genu odpo-wiedzialnego za produkcję białka transportującego prekursory barwników. W zw iązku z tym, że w produkcję barwników zaangażowanych jest wiele genów istnieje możliwość powstania różnorodnych mutantów' barwy oka. Poniższe schematy przedstawiają szlaki metaboliczne barwników' czerwonych (ryc. 4. la) i brązowych (ryc. 4.Ib) oraz wskazują miejsca bloków enzymatycznych będących efektem różnych rodzajów' mutacji. Na przykład mutacja brown uniemożliwia powstanie 2-amino-4-hydroksypterydyny, związku wyjściowego dla wszystkich pterydyn.

W 1951 roku Ernest Madom i Herschel K. Mitchel z Instytutu Technologii w Kalifornii przedstawili procedurę wykorzystania chromatografii bibułowej w badaniu enzymatycznej kontroli szlaków' metabolicznych barwników oka u różnych fenotypowi muszek. Chromatograficznie możemy rozdzielić tylko pterydyny. Dzięki temu, że wędrują one z różną szybkością widoczne są na różnych wysokościach chromatogramu. Muszki z mutacjami genów syntezy pterydyn mają wyraźnie różniący się od szczepu dzikiego w zór rozdziału chromatograficznego. Heterozygoty są łatwe do odróżnienia, bowiem pomimo że mają dziki fenotyp, chromatogram wykazuje zmiany w profilu pterydyn. Chromatografia bibułowa szczepu dzikiego Drosophila daje rozdział 7 pterydyn przedstawionych w poniższej tabeli.

Pterydyny	Kolor w św ietle UV
isosepiapteryna biopteryna 2-amino-4-hydroksypteryna sepiapteryna ksantopteryna isoksantopteryna drosopteryna	żółty niebieski niebieski żółtozielony zielononiebieski fioletowoniebieski pomarańczowy