GENETYKA Anna Sadakierska Chudy , Grażyna Dąbrowska str6

74 Ro/o/iAł 7

TYMINA '

forma ketonowa

przemiana

tautomeryczna

TYMINA

forma enolowa

tworzy parę z G zamiast z A

ADENINA

forma aminowa

przemiana

tautomeryczna

ADENINA

forma iminowa

tworzy parę z C zamiast z T

GUANINA ¹

forma ketonowa

przemiana

tautomeryczna

GUANINA

forma enolowa

tworzy parę z T zamiast z C

Ryc.7.3. Zmiany w tworzeniu wiązań komplementarnych spowodowane tautomerią zasad

....C ACGCAG.... ....G T A C G T C...

t

powrót adeniny do formy aminowej

pierwsza

replikacja

....C AT GC AG.... ....G TA*CGT C....

t

wstawienie formy iminowej adeniny

druga replikacja

....CATGCAG....

....GTACGTC....

trzecia replikacja

....C A T G C A G....

....GTACGTC....

....C A T G C A G.... ....G T A C G T C....

....CACGCAG....

....GTGCGTC....

cząsteczka zmutowana

....CATGCAG....

....GTACGTC....

Hyc. 7.4. Skutki tworzenia par z tautomerami adeniny

Efektem błędów replikacyjnych są mutacje punktowe.

7.1.2. Czynniki mutagenne (mutageny)

W naszym środowisku naturalnym występują związki chemiczne oraz promieniowanie o właściwościach mutagennych, w wyniku działalności przemysłowej człowieka pojawiają się dodatkowe substancje będące mutagenami.

Mutagen to czynnik fizyczny, chemiczny lub biologiczny, który działając bezpośrednio lub pośrednio na DNA powoduje mutacje.

Zestawienie mechanizmów działania wybranych mutagenów prezentuje tabela 7.1.

Tabela 7.1. Działanie niektórych mutngenów chemicznych i fizycznych

Mutagen	Mechanizm działania	Rodzaj mutacji
2-aminopuryna (2-AP) 5-fluorouracyl (5-FU) 5-bromouracyl (5-BU) 5-bromodeoksyurydyna (5-BUdR)	analog adeniny analog uracylu analog tyminy analog tyminy	tranzycje AT—*GC błędy translacji tranzycje AT—»GC tranzycje AT—>GC
hydroksylamina (NH.OH)	reaguje z cytozyną	tranzycje GC—»AT
nitrozoguanidyna (NTG) etylometanosulfonian (EMS)	depurynizacja depurynizacja	tranzycje, transwersje, delecje tranzycje. transwersje
kwas azotawy (HNO,)	deaminacja zasad	tranzycje, delecje. wiązania poprzeczne, prawdopodobnie transwersje
barwniki akrydynowe	interkalacja	delecje, insercjc - przesunięcie fazy odczytu
promieniowanie UV	dimeryzacja pirymidyn, hydratacja C i U	tranzycje, delecje, być może insercje i transw ersje
promieniowanie jonizujące (np. X)	jonizacja zasad	tranzycje. mutacje chromosomowe

7.1.2.1. Czynniki fizyczne

Promieniowanie jonizujące (np. promieniowanie X, a, [3, y, kosmiczne) ma małą długość fali, dużą energię, oddziałuje elektromagnetycznie z atomami, powodując wybicie elektronów', czyli jonizację. Promieniowanie to przenika przez tkanki i wówczas może dochodzić do zmian w strukturze zasad lub rozrywania mostków wodorowych pomiędzy nićmi DNA. Niektóre rodzaje promieniowania jonizującego powodują wybicie elektronów z atomu, co prow adzi do powstawania wolnych rodników. W wyniku ich rozpadu uwalnia się duża ilość energii powodująca uszkodzenie DNA. Inne rodzaje promieniowania jonizującego stymulują wytwarzanie mutagennych nadtlenków’, które powstają na skutek jonizacji i pe-roksydacji lipidów.

W zależności od natężenia i rodzaju promieniow anie jonizujące może powodować:

-    mutacje punktowe,

-    delecje, insercjc, pękanie łańcuchów DNA.

W 1927 roku Herman J. Muller wykazał mutagenne działanie promieniowania X na organizmy żywe. Zauważył, że naświetlanie plemników Drosophihi powoduje wzrost częstości mutacji w chromosomie X. Dalsze badania pozwoliły stwierdzić, że pod wpływem promieniowania X wzrasta poziom mutacji u wszyst-