gielda 2 termin 09 (2)

i-

iMmakalna u jednego z rodziców

l’\ 1 ANIE |0 lotus to...

pozycja (miejsce) na chromosomie i b Itc/ba mnoga od loci I C zmiana konstytucyjna części genu d tadn.i / odpowiedzi nie jest prawdziwa

PYTANIE 11. /.aznacz dwie odpowiedzi prawidłowe W teść te 1’APP-A

i

M Im nitszy poziom białka PAPP-A tym wyższe ryzyko ZespołL 1 h im nizszy poziom fphCG tym wyższe ryzyko Zespołu Down* _L ptCA_Jl Vv w przypadkach Zespołów Patau i Edwardsa obserwuje sie mikć wtiu , d odsetek wyników fałszywie negatywnych dla przypadków Zespou

PYTANIE 12. Metoda Real-Time PCR to metoda: • m jakościowa, t b. pótilościowa -    | c, ilościowa

Ud. skriningowa

PYTANIE 13 Uwaga: zaznacz odpowiedź nieprawidłowa i et hy autosomalne dominujące:

—-| a. występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, j b często wykazują zmienną ekspresję. e ujawniają się z różnym współczynnikiem penetracji.

• >y mogą wykazywać efekt wieku matki przy powstawaniu now ci

PYTANIE 14. Zaznacz odpowiedź prawidłową II prawo Mendla to prawo opisujące:

■ I a. Dziedziczenie chorób monogenowych +- !§ Niezależną segregację alleli genów niesprzętonych \ l c. Dziedziczenie genów wykazujących zależności nieallelkznt ¹ d. Dziedziczenie pozajądrowe (mitochondrialne)

I c Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

PYTANIE 15. Zaznacz odpowiedź prawidłową W klasycznym dziedziczeniu wg modelu autosomalnego don im | a. Z reguły przynajmniej jeden z rodziców osoby chorej jest . l b. Z reguły ojciec chorej kobiety jest chory i c. Z reguły matka chorego mężczyzny jest chora

Z reguły ojciec chorego mężczyzny jest chory PYTANIE 16. Współczynnik pozwalający oszacować czystośt a*.

n

HK 260060