gielda 2 termin 09 (3)

|>Y TANI! I ‘ I M.1    '    )" ;»«nilów i

Rola genu SRY (Se* IX‘icrmimng Region of Yi « dcirnitin.k m pk.i p,,i,- .,, .

( (i. daniu sygnału genetycznego przrtoafcMl gonady piciwotnci u u_|t1,i 'VB daniu sygnału genetycznego przekształcenia gonady pierw i> , i c wykształceniu Ir/ctior/.ędo wy ch cach płciowych d zainicjowaniu wyd7.icl.inia hormonów męskich

PY TANIK 18. /a/na. / odpowiedz prawidłom a Wszystkie poniższe sytuacje w wskazaniem do badania kariofypu ; I z wyjątkiem: a matka ma ł9 lat

b poprzednio matka urodziła dziecko z truomia 21 nw płód wykazuje w badaniu ultrasonograficznym obrzęk uogólniony i d. kuzyn drugiego stopnia ma rozszczep kręgosłupa

PYTAŃ IF. 19. Zespół M ar fana to choroba:

I o. autosomalna dominująca, charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektu.)

/ 80% pacjentów

%ib autosomalna dominująca, w której bardzo rzadko występuje ucpetnospr*wn intelektualna

I c autosomalna rocesywnfl charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektu,m 80% pacjentów

d autosomalna recesywno. w której niepełnosprawność intelektualna występuje u ok. 50% pacjentów e sprzężona i płcią, w której niepełnosprawność intelektualna występuje u.i-u

M.':,-,v stwierdza*

,yt%    ptodukni w

katdym cyklu prowadzonej reakcji PCR.

b analiza produktu czasie rtecz\    tym

nic można oszacować początkowej ilości badanego DNA

ime PCR można    >d\

! iif.me IVR, ctalezy rs^pwrw przepisać RN A ttt cDNA pt/.y

pomocy odwrotnej trans kryprazy.