1

CHOROBY DZIEDZICZONE AUTOSOMALNIE RECESYWNIE
Na przykładzie mukowiscydozy i fenyloketonurii.

Zakład Genetyki i Patomorfologii PAM

Cechy dziedziczenia AR
1. Choroba występuje u homozygot (lub heterozygot złożonych)
2. Małe ryzyko dla potomstwa
3. Jednakowa częstość i ciężkość objawów

u obu płci

4. Stała ekspresja w rodzinie
5. Poziomy wzór rodowodu
6. Ważne pokrewieństwo rodziców

n 25% ryzyko posiadania chorych

dzieci przez zdrowych rodziców nosicieli
(heterozygot)

n 50% ryzyko posiadania chorych

dzieci przez rodziców:

chory + nosiciel

n 100% ryzyko posiadania chorych

dzieci przez chorych rodziców

n 66% ryzyko rodzeństwa osoby chorej

że jest heterozygotycznym nosicielem.

n ryzyko posiadania chorego

potomstwa przez osobę chorą wynosi
zazwyczaj < 1%. Zależy od częstości
nosicielstwa choroby w populacji ogólnej.

n częstość 2/1000

Przykłady chorób dziedziczonych AR
n CF
n PKU
n WPN
n Hemochromatoza
n Choroba Wilsona
n Albinizm
n Anemia sierpowata
n Rdzeniowy zanik mięśni
n Galaktozemia
n Tyrozynemia
n Głuchota wrodzona
n Ślepota recesywna
n Upośledzenie umysłowe recesywne
n Zespół nagich limfocytów
n Zespół niebieskich pieluszek
n
n

n
MUKOWISCYDOZA
n

1

2

3

4

5

2

n
CZĘSTOŚĆ NOSICIELSTWA: 1:25

CZĘSTOŚĆ CHOROBY: 1:2500
Mukowiscydoza. Synonimy.
n (z)włóknienie torbielowate trzustki
n choroba włóknisto-torbielowata trzustki (morbus fibrosocysticus pancreatis)
n cystic fibrosic (CF) lub fibrosis cystica
n „choroba krwi, łez i potu”
n „choroba o wielu

maskach”

n
MUKOWISCYDOZA
n Jest to wrodzona, nieuleczalna choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji

klinicznej.

n Jest najczęściej występująca chorobą jednogenową
n Kliniczne objawy spowodowane są wydzielaniem nieprawidłowej gęstej wydzieliny, co

prowadzi do upośledzenia drożności przewodów wyprowadzających.

n W CF zaburzenia dotyczą przede wszystkim układów:

Oddechowego
Pokarmowego
Rozrodczego

n
n
MUKOWISCYDOZA
n Chorobą tą dotknięte są zarówno noworodki, niemowlęta, dzieci starsze, jak i dorośli.
n Długość przeżycia, jak i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego

rozpoznania i prawidłowego leczenia.

n Mimo znacznego postępu konwencjonalnych metod terapii, średnia długość życia

chorych nie przekracza 30 r.ż.

n
Mukowiscydoza
n Przy częstości urodzeń 400 000, w Polsce rocznie rodzi się około 200 dzieci z CF
n
n Około 2 milionów Polaków, w równym stopniu M i K, jest nosicielami

zmutowanego genu CFTR.

n
n Polski Rejestr Mukowiscydozy, prowadzony w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc (Zespół

Pediatryczny im Jana i Ireny Rudników w Rabce), w 2000r. zawierał informacje o 977
żyjących chorych z CF (wiek do 43 lat)

Mutacje w CFTR:
n Mutacje dzielą się na poszczególne rodzaje w zależności od mechanizmu ich

powstawania w następujących proporcjach:
- mutacje missense – 48%
- mutacje frameshift – 19%
- mutacje splicingowe – 15%

- mutacje nonsens – 12%
- pozostałe – 6%

CF
ü Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału

chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

6

7

8

9

10

11

3

ü W ok. 55% dominującą mutacją jest mutacja ∆F508. Najczęstszym genotypem jest

układ ∆F508/∆F508 (35%)

ü Ok. 1500 mutacji !

ü W przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki wykazano zależność od

genotypu mutacji silna/silna. Pacjenci z mutacją słabą nie wymagają suplementacji

enzymów trzustkowych.

n
Z czego wynika różnorodność fenotypowa w CF?
n Rodzaj mutacji: silna (nonsense, frameshift, splice,duże delecje i insercje), słaba

(missense, małe delecje i insercje). Mutacja słaba redukuje funkcję białka CFTR o ok.
10-30%.

n Miejsce mutacji w genie (są bardziej i mniej ważne regiony dla funkcji białka).
n Wzajemne relacje pomiędzy zmutowanymi allelami: silna/silna, słaba/silna,

słaba/słaba

n % funkcjonalnego białka CFTR: homozygoty dla deltaF508 <2% funkcji białka CFTR

(zawsze mają niewydolność trzustki); >5% to zazwyczaj sprawna trzustka; >10%
głównie bezpłodność męska bez chorób płuc, niewydolność trzustki czy

nieprawidłowej czynność gruczołów potowych.

n Aktywność genów modyfikujących z poza locus CFTR np. PTGS1 i 2
n Obecność złożonych alleli
n

Objawy ze strony ukł. oddechowego
(występują u > 90% chorych)

n gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach (

→ atelectasis) i jest podłożem dla

rozwoju bakterii (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, St. aureus)

n występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w

wieku niemowlęcym)

n nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu,

prowadzą do rozstrzeni oskrzeli (bronchectases) oraz ropni płuc (abscessus
pulmonum)

n Cor pulmonum, niewydolność oddechowa i włóknienie miąższu.
n MIKRO: hiperplazja i hipertrofia komórek wydzielających śluz oraz bronchitis et

bronchiolitis chronica.

n Główną przyczyną śmierci (ponad 90%) jest niewydolność

oddechowa.

n
n

Cd.
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i

dorosłych)

12

13
14
15
16

17

4

•
• deformacje twarzy spowodowane stałym uciskiem dużych ilości gęstego śluzu na

komórki sitowia (poszerzenie
nasady nosa, zmniejszenie światła nozdrzy)

• niedorozwój zatok czołowych z powodu ich słabego upowietrznienia
Objawy ze strony przewodu pokarmowego

(75% chorych)

n Gęsta wydzielina zamyka światło kanalików żółciowych cirrhosis biliaris hepatis

secundaria (5%)

n Przedłużająca się żółtaczka okresu noworodkowego
n Kamica żółciowa
n powiększenie objętości brzucha, wypadanie odbytnicy
n niedrożność smółkowa (meconium ileus) jelit w okresie noworodkowym (często 1

objaw CF)

n Zmiany mikroskopowe w śliniankach podobne do tych w trzustce
n
Objawy ze strony przewodu pokarmowego

Niedrożność smółkowa, występująca u ok.10-20% noworodków z CF, jest wskazaniem
do przeprowadzenia diagnostyki w kierunku CF.

Należy pamiętać, że do epizodów niedrożności może też dochodzić w późniejszych
okresach życia pod postacią tzw. zespołu zaburzeń drożności dystalnego odcinka jelita
krętego, objawiającego się przede wszystkim ostrymi, kolkowymi bólami brzucha,
zlokalizowanymi w prawym dolnym kwadrancie; używana jest również nazwa
ekwiwalenty niedrożności smółkowej (MIE - Meconium Ileus Equivalent).

Objawy ze strony przewodu pokarmowego
n u dzieci chorych na CF ryzyko zachorowania na chorobę trzewną (celiakię) jest

większe niż w ogólnej populacji. Współwystępowanie obydwu chorób dotyczy 0,45%
pacjentów z CF.

Ponieważ objawy kliniczne celiakii wynikają z zaburzeń wchłaniania, które występują
także w CF, postawienie trafnej diagnozy wymaga dużej wnikliwości.

n współistnienie CF i nieswoistych zapaleń jelita dotyczy 0,2-1,0% chorych na CF, a

najczęściej stwierdza się chorobę Crohna (17x częściej niż w grupie kontrolnej).

Zmiany w trzustce (>90%)
Objawy ze strony układu rozrodczego
n Prawie 95% mężczyzn z CF jest niepłodnych w wyniku azoospermii spowodowanej

włóknieniem, atrofią lub całkowitym brakiem nasieniowodów, najądrza, pęcherzyków
nasiennych.

n Może to być jedyny objaw kliniczny nietypowej postaci CF.
n U kobiet zapłodnienie może być utrudnione z powodu zbyt gęstego śluzu w szyjce

macicy.

Mutacje genu CFTR a niepłodność
n >80% mężczyzn z CBAVD (congenital bilateral absence of the vas deferens) to

nosiciele mutacji w CFTR

n ~30% mężczyzn z CUAVD to nosiciele mutacji CFTR
n 5T allele są częstsze u chorych z CBAVD niż z CF
n Wszystkich mężczyzn z CBAVD i CUAVD należy skierować na poradę genetyczną
n

18

19

1

2

20

21
22

23

5

Niektóre inne objawy:

n upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)
n nadmierna męczliwość
n obecność palców pałeczkowatych
n słony smak potu
n
Cd.
s odwodnienie hiponatremiczne i zasadowica hipochloremiczna
s hipoprotrombinemia po okresie noworodkowym
s hipoproteinemia z uogólnionymi obrzękami
s nawracające obrzęki ślinianek przyusznych

W CF zdjęcie przeglądowe klp u dziecka może uwidocznić następujące
objawy:
n linijne cienie pogrubiałych ścian oskrzeli, częściej występujące w płatach górnych
n obszary niedodmy segmentarnej lub subsegmentarnej, rzadziej płatowej, zwykle

dotyczącej płatów górnych (zwłaszcza prawego); niedodma ta może być odwracalna

(gdy jest wynikiem zatkania oskrzela przez gęstą śluzową wydzielinę) lub
nieodwracalna (gdy jest wynikiem przewlekłych, bliznowatych zmian w płucach)

n nawracające zagęszczenia w płucach w przebiegu odoskrzelowego zapalenia
n rozstrzenie oskrzeli (dotyczy to ok. 90% starszych dzieci)
n ropień płuca
n zastępcze rozdęcie (dotyczy głównie płatów dolnych)
n rozedma pęcherzowa
n inne powikłania: odma i płyn w jamie opłucnej
Diagnostyka CF:
n Wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym z badań wykrywających dysfunkcję

genu CFTR:

- testem potowym, wykazującym znamiennie wysokie wartości chlorków w pocie
(Cl>60 mmol/l), w co najmniej 2 odrębnie wykonanych badaniach,

- wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach

- wysokimi wartościami przezbłonowej różnicy potencjałów.

n

Badania diagnostyczne CF
n Oznaczenie immunoreaktywnej trypsyny lub trypsynogenu (metodą ELISA) w kropli

krwi wysuszonej na bibule. Ich aktywność jest 5-10x większa u noworodków z CF niż
u dzieci zdrowych. Czułość 98%. Niski koszt.

n TEST POTOWY: Do skóry przedramienia wprowadza się pilokarpinę - przykłada się

elektrodę stymulując miejscowo gruczoły potowe do wydzielania potu. Następnie pot
zbierany jest na bibule, lub gazie czy naczyniu szklanym jest ważony. Aby oznaczyć
zawartość Cl w próbce używa się chlorometru a aby wynik był wiarygodny należy
poddać badaniu przynajmniej 50 mg potu.

http://www.youtube.com/watch?v=8UCWoz6gUp8

[Link dla Pani z gr A która pytała

jak dokładnie taki test wygląda]

n POMIAR PRZEZBŁONOWEJ RÓŻNICY POTENCJAŁÓWU W NOSIE: U chorych na CF

stwierdza się zwiększoną, bardziej ujemną, różnicę potencjałów nosa niż u zdrowych,

24

25

26
27

28

29

6

związaną z zaburzeniami funkcji kanału Cl. Pomiar wykonywany jest przez

wprowadzenie elektrody (cewnik Foley'a) do nosa poniżej małżowiny dolnej. Elektroda
referencyjna umieszczona jest na uprzednio poddanej punktowej abrazji skórze
przedramienia. Wynik jest średnią z 3 pomiarów wykonanych w każdym przewodzie
nosowym. Badanie ma zastosowanie u chorych z ujemnym testem potowym pomimo
charakterystycznych dla CF objawów klinicznych. Test ten nie jest diagnostyczny w

przypadku przeprowadzonych jakichkolwiek zabiegów na śluzówce nosa (np.
polipektomia).

n
n
n
n
Ygy

Leczenie
n dieta wysokoenergetyczna, wysokobiałkowa i wysokotłuszczowa (zapotrzebowanie

kaloryczne dzieci z CF jest zazwyczaj większe o ok. 30–50% w stosunku do zdrowych
rówieśników)

n fizjoterapia oddechowa
n suplementacja enzymów trzustkowych
n mukolityki (np. ludzka rekombinowana dezoksyrybonukleaza - dornaza alfa)
n bronchodilatatory
n GKS (systemowe- w zaostrzeniach, wziewne – przewlekle)
n antybiotyki (w zaostrzeniach)
n tlenoterapia (w niewydolności oddechowej)
n leczenie chirurgiczne: leczenie odmy opłucnowej, częściowa resekcja płuca w

krwotokach zagrażających życiu, zabiegi paliatywne resekcji tkanki płucnej w
przypadku ograniczonych rozstrzeni oskrzeli i marskości tkanki płucnej, szczególnie w
przypadku uporczywego ropienia.

FENYLOKETONURIA (oligofrenia fenylopirogronianowa)
Częstość występowania PHU na świecie.

FENYLOKETONURIA
n Przyczyna: 1. niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej przekształcającej fenyloalaninę

w tyrozynę (98%) lub 2. niedobór enzymów kofaktora tej reakcji (2%).

n Cechą wspólną jest podwyższenie stężenia fenyloalaniny.
n Gen PAH (ok. 500 mutacji, ok. 60% to mutacje typu missense): najczęstsza mutacja:

R408W (częstość w Europie ok. 80%)

n

n
n
n
n
n
n
n

30

31

32
33

34
35

36

7

1 - cyklohydrolaza I GTP (GTP-CH)
2 - syntaza 6-pirogronylotetrahydrobiopterynowa (PTPS) – 57%

3 - hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH)
4 - dehydrataza pteryno-4-karbinoloaminowa (PCD)
5 - reduktaza dihydrobiopterynowa (DHPR) – 31%

PODZIAŁ HIPERPENYLOALANINEMII

1. FKU klasyczna o ostrym przebiegu.
2. FKU o łagodnym przebiegu.
3. Łagodna hiperfenyloalaninemia (HPA)
4. Atypowa postać FKU: najczęściej tzw. złośliwa hiperfenyloalaninemia

n objawy nie ustępują pod wpływem leczenia dietą
n burzliwe objawy neurologiczne (trudne do opanowania napady drgawek)
n wczesne, nagłe zgony.

Uproszczona klasyfikacja hiperfenyloalaninemii wynikającej z defektu genu
PAH
Korelacja pomiędzy rodzajem mutacji w locus PAH a postacią kliniczną HPA

n Różne mutacje w różnym stopniu ograniczają aktywność hydroksylazy

fenyloalaninowej, można wyróżnić jednak w ich obrębie 3 grupy:
mutacje silne (S), łagodne (Ł) i pośrednie (P).

n
FENYLOKETONURIA
n Fenotyp kliniczny chorych niosących jedną z mutacji „silnych” zależy od mutacji w

drugim allelu.

n Korelacje pomiędzy genotypem i fenotypem są istotne dla rutynowej diagnostyki

molekularnej. Znając rodzaj mutacji można przewidywać fenotyp metaboliczny oraz
kliniczny chorego. Noworodek, u którego zidentyfikowano dwie mutacje „silne”, nawet
jeśli wyjściowe poziomy Pha sugerowały będą łagodną postać hiperfenyloalaninemii,
będzie w przyszłości prezentował klasyczną postać PKU. Z drugiej strony identyfikacja
u probanta mutacji Ł stanowi podstawę do postawienia rozpoznania łagodnej HPA.

Znalezienie mutacji pośredniej sugeruje łagodną HPA lub łagodną PKU.

n
FENYLOKETONURIA
n Łagodne postacie HPA – 5x rzadziej niż klasyczna postać
n Mutacja R408W określana jest jako „silna”. Odpowiada za całkowity brak aktywności

hydroksylazy

n występuje z częstością ok. 55% w klasycznej PKU, 25% w łagodnej PKU i 32% a w

przypadku łagodnej HPA.

FENYLOKETONURIA
n W przypadku łagodnej HPA nie występują zasadniczo zaburzenia w sferze poznawczej

czy emocjonalnej.

n Wydaje się, że w fenyloketonurii genotyp wpływa na występujące zawsze, niezależnie

od stosowanej diety, wahania poziomu Pha w krótszych odcinkach czasu. Przypuszcza
się, że wahania te wpływają w największym stopniu na obraz neurologiczny chorych.

n Pomiędzy ludźmi istnieją różnice w kinetyce przyswajania, metabolizmu Pha i jej

przenikania przez barierę krew-mózg. W rezultacie wewnątrzmózgowe stężenia Pha u
chorych z PKU mogą być bardzo różne, mimo takich samych stężeń Pha we krwi i
takich samych genotypów w locus PAH.

37

38

39

40

41

42

8

n Badania przesiewowe mają znaczenie tylko u dzieci > 3-go dnia życia.
n
n
n
Patomechanizm zmian w OUN

OBJAWY FENYLOKETONURII
n Płód rozwija się prawidłowo. Wczesnym objawem u dzieci nieleczonych mogą być

chlustające wymioty nie powodujące zahamowania przyrostu.

n Małogłowie (68-94%)
n Spadek poziomu inteligencji i zahamowanie rozwoju psycho-fizycznego, większość

dzieci nie umie mówić a ok. 30% nie chodzi. Nieleczone niemowlęta tracą 1-2 punkty
IQ/tydzień. IQ 20-40.

n Jasna karnacja skóry, blond włosy, niebieskie tęczówki.
n Mysi zapach (kwas fenylooctowy) od 2 miesiąca
n Objawy neurologiczne: drżenie mięśniowe, obniżenie napięcia mięśniowego, drgawki,

zespoły spastyczne, nadpobudliwość ruchowa.

n Zaburzenia zachowania: nadpobudliwość, napady złości, krótki czas uwagi, zaburzenia

snu, autoagresja

n Zmiany skórne o typie łojotokowym
n Wystająca szczęka, duże odstępy pomiędzy zębami, hipoplazja szkliwa.

Metody diagostycne fenyloketonurii.
n Test Guthrie’go (historia) – półilościowy, dużo wyników fałszywie+; wzrost bakterii

jest uwarunkowany obecnością Pha i jest wprost proporcjonalny do jego stężenia.

n Analiza kolorymetryczna – test ilościowy, mniej wyników fałszywie+
n Tandemowa spektrometria mas (badanie ilościowe kilku substancji jednoczasowo)

Zespół fenyloketonurii matczynej
n Podwyższony poziom Phe we krwi kobiety ciężarnej może wywołać nieodwracalne

zmiany rozwojowe płodu.

n Kobiety chore, których krew była badana dopiero od 8-go t., rodziły dzieci ciężko

upośledzone z wrodzoną wadą serca, małogłowiem i hipotrofią wewnątrzmaciczną.
Opisywano u tych dzieci także inne patologie:
wady układu kostnego

wodogłowie
centralne porażenie nerwu twarzowego
zrośnięcie przełyku, przetoka tchawiczo-przełykowa dysplazję stawów biodrowych i
inne.

n Obraz uszkodzenia płodu dowodzi, że zachodzi ono w

I trymestrze ciąży.

Zespół fenyloketonurii matczynej
n Kobiety chore na hiperfenyloalaninemię (łącznie z łagodną HPA!) powinny kontrolować

poziom Phe już od okresu przedkoncepcyjnego. Stężenie Phe we krwi nie powinno

przekraczać 4 mg%.

n W zależności od występującej u matki pary alleli, dziecko wykazuje różny poziom

wskaźnika IQ.
Kobiety o genotypie S/Ł, rodziły dzieci, których IQ = 96-99, natomiast w przypadku,
S/S lub S/P, IQ = 83-84.

n
n

43
44

45

46
47
48

49

9

Diagnostyka prenatalna:

n CVS chorionic villus sampling – 10-12 t.
n Amniocenteza – 15-18t.
n Przed diagnostyką prenatalną muszą być zidentyfikowane oba zmutowane allele w

rodzinie.

Leczenie: jak najszybciej,
„diet for life”
n 1. Klasyczna dieta niskofenyloalaninowa wzbogacona o tyrozynę, v. z grupy B i

minerały (cynk, selen, żelazo). Optymalne stężenie: 2-6 mg%. Pacjenci z łagodną HPA

nie wymagają ograniczenia podaży Pha w diecie.

n
n 2. Atypowa: dieta niskofenyloalaninowa, BH4 (słaba penetracja przez barierę krew-

mózg), prekursory neurotransmiterów

n

Czy mukowiscydoza była przyczyną śmierci Chopina?
Rodzina Chopina
n Matka: Tekla Justyna z Krzyżanowskich – zdrowa

n Ojciec: Mikołaj – przez całe życie nawracające dolegliwości ze strony ukł.

oddechowego, żył 73 lata.

n Siostry: Izabela – zdrowa; Ludwika – nawracające infekcje ukł. oddechowego, żyła 47

lat; Emilia – „była delikatnym dzieckiem wyniszczonym przez nawracające zapalenia
płuc, z nieustającą dusznością, kaszlem, krwiopluciem oraz znacznym niedoborem
masy ciała”. Jej choroba miała początek w dzieciństwie. Żyła 15 lat.

n

Jaka była przyczyna śmierci Fryderyka Chopina?
n Gruźlica?
n Mukowiscydoza?
n Rozedma płuc?
n Rozstrzenie oskrzeli?
n Hemosyderoza płuc?
n Hipogammaglobulinemia?
n Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna?
n Stenoza mitralna?
n Przewlekły ropień płuc?
n Płucne malformacje tętniczo-żylne?
n
Ukł. oddechowy
n Napady kaszlu oraz duszność, krwioplucie, sinica, trudności z odkrztuszaniem

wydzieliny („nadmiar śluzu”), beczkowata klatka piersiowa

n „Metody diagnostyczne”:

„Jeden w

ą

cha

ł

, com plu

ł

, drugi stuka

ł

sk

ą

dem plu

ł

, trzeci maca

ł

i s

ł

ucha

ł

jakem plu

ł

.

Jeden mówi

ł

,

ż

em zdech

ł

, drugi –

ż

e zdycham, trzeci –

ż

e zdechn

ę

”

„Oni b

łą

dz

ą

po omacku, a ulgi mi

ż

adnej nie przynosz

ą

”

50

51

52

53

54

55

10

Przewód pokarmowy
n Przewlekłe biegunki, bóle brzucha, nietolerancja tłustego jedzenia, krwawe wymioty

(„podczas nocnej podró

ż

y przez morze krew usuwano ca

ł

ymi miseczkami”)

n „Strasznie schudłem i zmizerniałem…nie moja wina, żem jak stary grzyb”
n
n
Ogólne
n Męczliwość, niedobór masy ciała (44 kg/170 cm), bladość, przebarwienia skórne,

obwodowe obrzęki, zaniki mięśniowe, bóle stawów, bóle głowy, objawy depresji.

n We wrześniu 1849 Chopina odwiedza C.K. Norwid: „zastałem go ubranego, ale

leżącego na łóżku ze obrzękniętymi nogami, z głosem zakłócanym przez kaszel i
duszącego się”

Kobiety...
n Nigdy nie był ojcem.

1. Konstancja Gładkowska (1829-31)
2. Maria Wodzińska (1835-36)
3. George Sand (1838-47) („wiem, że wiele osób oskarża mnie – jedni, że wyniszczyłam

go swoją gwałtowną zmysłowością, inni, że wybrykami”

4. Jane Stirling (1848-49)
Metody lecznicze
n Zażywał krople opium na cukrze i nacierał skronie wodą kolońską
n Wezykatoria (kantardyna)
n Serwatka z mleka koziego, oślego i krowiego
n Płucnik czyli mech islandzki zawierający substancje bakteriostatyczne o działaniu

zbliżonym do streptamycyny.

n Napary z ziół.
n „flakony” do wdychania o działaniu wykrztuśnym, spazmolitycznym,

przeciwkrwotocznym, tonizującym.

n Aeroterapia (pobyt na wsi, wyjazdy na południe, „wziąć mieszkanie od południa”)
n Wzmacniające kąpiele (Duszniki, Enghien, Marsylia)
n Zabiegi: pijawki, masaże
n Ciepłe okłady, kataplazmy
n Dieta (owsianna, nabiałowa, buliony)
n „Wczoraj Cruveillego się radziłem, który mi nic prawie nie każe brać, tylko spokojnie

siedzieć… Ale widzę, że mnie także za suchotnika ma”

Czy mukowiscydoza była przyczyną śmierci Chopina?
n
n Jedynie badania genetyczne mogą dzisiaj ostatecznie odpowiedzieć na to pytanie.
n
n Badania takie zostaną przeprowadzone z tkanek serca Chopina znajdującego się w

kościele Świętego Krzyża w Warszawie.

56

57

58

59

60