1. Badania Grzegorza Mendla . Prawa genetyczne.

Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) – prawo segregacji, dwa allele każdej cechy
są rozdzielane (czyli ulegają segregacji) podczas tworzenia się gamet i łączą się ponownie (po
jednym od każdego z rodziców) w sposób losowy przy zapłodnieniu.

Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) – prawo niezależnego dziedziczenia
się cech. Każda para alleli dziedziczy się niezależnie od innej pary alleli.

Mendel obalił teorię dziedziczności jednorodzicielskiej, która zakładała, że tylko jedno z
rodziców determinuje cechy potomstwa.

2. Pojęcie zmienności genetycznej, kierunek przepływu informacji genetycznej.

Zmienność genetyczna – naturalne różnice sekwencji DNA (genotypu) organizmów jednego gatunku.
Różnice te mogą powodować zmiany w budowie białek lub czasie i miejscu ich wytwarzania, w efekcie
prowadząc do różnic w fenotypie, np. inne ubarwienie sierści, różna odporność na zmiany
temperatury, zdolność (lub jej brak) do trawienia laktozy.
Źródła zmienności genetycznej:
Zmienność genetyczna jest wynikiem mutacji. Rekombinacja (crossing-over) zachodząca w trakcie
mejozy jest głównym źródłem zmienności genetycznej. Segregacja chromosomów podczas mejozy
też.
Zróżnicowanie genetyczne jest ważne dla odporności danego gatunku na

pasożyty

- jeśli dany gatunek

jest w niedużym stopniu zmienny, to pasożyt (np.

wirus

,

bakteria

) musi przystosować się do niewielu

genotypów gospodarzy i może łatwo odnieść sukces.

(replikacja) DNA -----transkrypcja------> mRNA ----translacja----> białko

3. Pojęcie genu, definicja, sekwencje budujące obszar genu.

Gen - określona część sekwencji nukleotydów DNA.
Typowe geny zawierają informacje o tym:

-jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)

-w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć

-z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać

-do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli)

-u organizmów tkankowych także informację o tym, w których tkankach, w jakiego typu
komórkach dany produkt ma powstawać.

Obszar genu – składa się z genu struktury (zawierający informację o syntezie określonych
białek; ulega przepisaniu) i obszaru regulatorowego, czyli promotora (nie przepisywany).
Produktem genów są białka pojawiające się na początku na rybosomach

4.

Budowa DNA

ok 3% DNA stanowią geny
zasady azotowej (jednej z czterech rodzajów: adeniny i guaniny - pochodnych puryny oraz
cytozyny i tyminy - pochodnych pirymidyny);

•

cukru pentozy, a dokładnie deoksyrybozy;

•

reszty kwasu fosforowego (fosforanu).

5.

Cykl komórkowy i jego regulacja

Interfaza:
G1-wzrost, komórka sprawdza czy środowisko jest sprzyjające do wejścia w fazę S.
chromatyda=chromosom
Faza S-synteza. Replikacja Dna. Z jednej chromatydy powstają dwie siostrzane tworząc
pojedynczy chromosom. Pozawala to na zachowanie ploidalności chromosomów przy
podwojeniu materiału genetycznego.
G2-synteza białek wrzeciona podziałowego, sprawdzenie czy komórka może wejść w fazę M.
G0-Interfaza ulega wtedy zatrzymaniu, komórka traci zdolność replikacji DNA i zaczyna się
specjalizować. Dotyczy to np. komórek nerwowych czy mięśniowych.
Mitoza:
Profaza:
skopiowane chromosomy ulegają kondensacji, a poza obszarem jądra rozpoczyna się
montowanie wrzeciona mitotycznego
Prometafaza:
otoczka jądrowa rozpada się co umożliwia mikrotubulom wrzeciona kontakt z chromosomami
i związanie się z nimi.
Metafaza:
wrzeciono mitotyczne gromadzi wszystkie chromosomy w swojej centralnej części
Anafaza:
następuje oddzielenie się od siebie chromatyd siostrzanych i odciągnięcie ich do
przeciwległych biegunów komórki.
Początek cytokinezy
Telofaza:
odtworzenie otoczki jądrowej wokół obu zespołów rozdzielonych chromosomów, tak, aby
utworzyć dwa jądra komórkowe.
Koniec cytokinezy.

Wrzeciono podziałowe:
Centrosom i odchodzące od niego gwiaździście mikrotubule. Kinetochor łączy mikrotubule z
cetromerem chromosomu.
Pierścień kurczliwy:
struktura złożona z filamentów aktynowych i miozynowych zachodzących za siebie wokół
równika komórki od wewnątrz. Zaciskając się, działając jak mięsień powoduje wklęśnięcie się
ściany komórkowej i podział na dwie komórki.

Mitozę inicjuję M-Cdk.

Regulacja cyklu komórkowego:
Cykl komórkowy jest regulowany przez układ kontroli cyklu komórkowego. Układ ten
wykorzystuje fosforylację i defosforylację do zmiany aktywności białek. Reakcje prowadzone
są przez zestaw swoistych kinaz białkowych, enzymów katalizujących przeniesienie grupy
fosforanowej z ATP na odpowiednią resztę aminokwasową białka docelowego. Za włączanie i
wyłączanie kinaz odpowiedzialne są cykliny. Stąd kinazy nazywa się Cdk (kinazy cyklinozależne
z ang).
Fosforylacja – kowalencyjne wiązanie grupy fosforanowej do małej cząsteczki lub białka. W
komórce fosforylacje są katalizowane przez enzymy – kinazy, a źródłem grupy fosforanowej
jest najczęściej ATP.

6. Charakterystyka jądrowego DNA

nDNA, DNA jądrowy, DNA jądra komórkowego – materiał genetyczny w postaci DNA
znajdujący się w jądrze komórkowym eukariotów i kodujący większość informacji genetycznej
organizmu.

7. Charakterystyka mitochondrialnego DNA

DNA mitochondrialny, mtDNA, mDNA – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA
znajdujący się w macierzy mitochondrium.
Pojedyncze ludzkie

mitochondrium

zawiera 4–10 kolistych cząsteczek DNA o długości 16569

par zasad

, z których każda koduje 37

genów

. 13 z nich to geny kodujące

białka

, 22 kodują

transferowe RNA

(tRNA), a dwa ostatnie –

rybosomalne RNA

(rRNA).

Różne mitochondria w tej samej komórce mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki
mtDNA, nawet w pojedynczym mitochondrium nie wszystkie cząsteczki muszą być jednakowe.
To rzadkie zjawisko nazywa się

heteroplazmią

. U ssaków mitochondria wraz ze znajdującym się

w nich mtDNA są przekazywane następnym pokoleniom niemal wyłącznie w linii żeńskiej.
Nie ma histonów.
Dna mitochondrialne nie ma intronów. Do niedawna myślano, że w DNA mitochondrialnym nie
dochodzi do rekombinacji, jednak okazało się, że tak.

8. Ekspresja genu: transkrypcja i translacja

transkrypcja - przepisanie informacji dziedzicznej z DNA na RNA na zasadzie
komplementarności zasad purynowych i pirymidynowych. Odpowiedzialna za to jest
polimeraza mRNA DNA-zależna. Matryca jest odczytywana w kierunku 3' → 5', a nowa
cząsteczka RNA powstaje w kierunku 5' → 3'. Transkrypcji podlega odcinek DNA od
promotora do terminatora.
translacja to przetłumaczenie sekwencji kodonów (w mRNA) na sekwencję aminokwasów w
przyszłym peptydzie. Zachodzi na rybosomach.

9.

Aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe to odstępstwa (zmiany, mutacje) od prawidłowej, gatunkowo
specyficznej liczby chromosomów, bądź od prawidłowej struktury chromosomów.

Aberracje strukturalne – mutacje dotyczące zmian morfologii chromosomów w wyniku ich
pękania, przemieszczania się fragmentów i łączenia ich w nowych układach. Do
podstawowych aberracji strukturalnych zalicza się:

-Delecję – ubytek fragmentu chromosomu zawartego pomiędzy dwoma pęknięciami. Jeżeli
dotyczy końcowego fragmentu chromosomu nosi nazwę deficjencji. Bardzo częstym skutkiem
delecji jest powstawanie chromosomu kolistego. Dzieje się tak wówczas gdy chromosom pęka
w pobliżu obu swoich końców (powstają lepkie końce, które się łączą).

-Insercję – wstawienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu,
lub do innego chromosomu (odmianą jest duplikacja)

-Inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni (odwrotny układ genów). Może
to spowodować zmianę działania genów. Wyróżnia się dwa rodzaje inwersji: pericentryczną
(odwracany fragment ma centromer) i paracentryczną (brak centromeru w odwracanym
fragmencie).

-Translokacje – przemieszczenie fragmentów chromosomów między chromosomami
niehomologicznymi, a także na fuzji lub rozpadzie całych chromosomów lub na
przemieszczaniu się całych ramion chromosomowych.

Powstawanie izochromosomu – mutacja spowodowana nieprawidłowym podziałem centromeru
(poprzeczny zamiast podłużnego) – podczas podziału powstają dwa różne chromosomy, każdy z
identycznymi ramionami.

Aberracje liczby chromosomów – każde odchylenie od normalnej dla danego gatunku liczby
chromosomów jest uważane za mutację. Aberracje liczby chromosomów dzielimy na
aneuploidie i euploidie.

Aneuploidia – występuje, gdy diploidalna liczba chromosomów jest powiększona lub pomniejszona o
pojedyncze chromosomy (np. monosomia, polisomia). Może dotyczyć autosomów lub chromosomów
płci. Najczęstszą przyczyną aneuploidii jest nondysjunkcja (nierozdzielenie) chromatyd siostrzanych w
anafazie.

Euploidia – zmniejszenie (monoploidia) lub zwiększenie (poliploidia) diploidalnej liczby
chromosomów (1n, 3n, 4n itd.)

10.

Mutacje genowe

Mutacja genowa – jeden z typów mutacji; dziedziczna zmiana zachodząca w genie, na
poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji
nukleotydów, w wyniku której powstaje nowy allel.

Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na
bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.

Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź
wycięciu większego odcinka DNA.

Podział mutacji punktowych:

Ze względu na przyczyny

Mutacje punktowe mogą powstawać w wyniku substytucji, delecji (pominięcia) lub insercji (addycji)
pojedynczego nukleotydu.

Mutacja w wyniku substytucji, czyli podstawienia może mieć charakter tranzycji lub transwersji:



Tranzycja to zastąpienie puryny inną puryną, lub pirymidyny inną pirymidyną.



Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.

Puryny – A i G Pirymidyny – T i C

Ze względu na efekty

Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób:



mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego

nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco
wpływać na fenotyp.



mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w

wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje
zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka
może, ale nie musi wpływać na fenotyp.



mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych

właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego
aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu.



mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych

właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie.



mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka

kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest
krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku
substytucji.



mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego

przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na
trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp.

Mutacja dynamiczna – polega na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu zwykle o długości 3-4
nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tych mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA

podczas replikacji.
Mutacja dynamiczna jest przyczyną wielu neurodegeneracyjnych i neuromięśniowych chorób
genetycznych funkcjonujących w nomenklaturze medycznej pod wspólną nazwą chorób
spowodowanych powtórzeniami tri nukleotydów (w skrócie TREDs). Chorobom tym często towarzyszy
zjawisko antycypacji – wzrostu prawdopodobieństwa dalszego wydłużenia się obszarów
podlegających ekspansji w kolejnych rundach replikacji, przez co choroba z pokolenia na pokolenie
ujawnia się wcześniej, a jej objawy są cięższe.
W 8 z 16 opisanych dotąd chorób spowodowanych mutacjami dynamicznymi przyczyną choroby jest
ekspansja kodonu CAG (glutamina) w sekwencji kodującej genu. Na poziomie białka tworzy się tzw.
trakt poliglutaminowy, który zaburza prawidłowe działanie tego białka. Tegu typu mutacje nazywa się
kodonowe, a schorzenia nią spowodowane to choroby poliQ.
Mutacje dynamiczne wzrastają z każdą mitozą.

Przez działanie promieni UV rozrywają się wiązania wodorowe i powstają dimery (powielony
nukleotyd, łączą się ze sobą).

Mutacje subwitalne – obniżające żywotność

Mutacje warunkowo letalne – śmiertelne tylko w określonych warunkach (np. mdlejące kozy)

11.

Mejoza

Mejoza I
Profaza I
(leptoten- kondensacja podwójnych chromosomów.
zygoten - Podwójne homologiczne chromosomy matczyne i ojcowskie łączą się razem w pary,
tworząc biwalenty (4 chromatydy)
pachyten - crossing-over, rekombinacja między niesiostrzanymi chromatydami (chiazma –
połączenie odpowiadające crossing-over)
diploten - pary chromatyd chromosomów siostrzanych rozchodzą się ale pozostają złączone w
miejscach zwanych chiazmami.
diakineza - zanika otoczka jądrowa i jąderko, zachodzi maksymalna spiralizacja chromosomów
w biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariokinetycznego, chromosomy homologiczne
połączone są chiazmami )
Metafaza I – chromosomy układają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona mejotycznego.
Mikrotubule je odciągają, ale chiazmy trzymają. Ramiona chromatyd siostrzanych są sklejone
białkami kohezyny.
Anafaza I – Połączenia za pośrednictwem kohezyny rozpadają się. Włókna wrzeciona skracają
się i odciągają chromosomy do biegunów komórki
Telofaza I-Odtwarzanie się otoczek jądrowych. Chromosomy częściowo ulegają despiralizacji,
następuje cytokineza i powstają dwie komórki potomne

Mejoza II
Drugi podział ma na celu zredukowanie liczby chromosomów w komórce potomnej. Z tego
powodu nie zachodzi replikacja.
Profaza II - Formowanie nowego wrzeciona podziałowego, zanika otoczka jądrowa.

Metafaza II - Kończy się tworzenie wrzeciona podziałowego. Centromery chromosomów
ustawiają się w płaszczyźnie równikowej komórki. Mikrotubule wrzeciona łączą się z
centromerami.
Anafaza II - Wrzeciono podziałowe kurczy się, centromery pękają, czego skutkiem jest
oddzielenie się chromatyd.
Telofaza II - Odtworzenie otoczki jądrowej wokoło skupisk chromosomów potomnych –
wyodrębnienie się jąder potomnych, despiralizacja chromosomów do chromatyny.

Cytokineza- podział cytoplazmy

12. Inbred i pokrewieństwo

Inbred:
oznacza wzrost homozygotyczności i zanik zmienności genetycznej w populacji.
Inbriding to hodowla krewniacza. Z jednej strony ma na celu wybór najlepszych osobników na
rodziców następnego pokolenia, z drugiej usunięcie z hodowli zwierząt słabych. U potomstwa
wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia w parach alleli tych samych genów. Efektem jest
zwiększenie się w genotypie potomka udziału par homozygotycznych. To z kolei zwiększa
ryzyko ujawnienia się schorzeń genetycznych uwarunkowanych genami recesywnymi. Dobór
naturalny, który preferuje kojarzenie losowe zmniejsza ryzyko wystąpienia homozygot.
Inbred potomka rodziców spokrewnionych ze sobą określa stosunek liczby par genów
homozygotycznych do wszystkich par genów jego genotypu

Depresja inbredowa – jest to obniżenie się wigoru osobników powstałych z kojarzenia
krewniaczego. Uwidacznia się szczególnie w fenotypie cech o niskiej wartości wskaźnika
odziedziczalności i zdolności do adaptacji w nowych warunkach bytowania i spadku
odporności na schorzenia. Depresja inbredowa u zwierząt hodowlanych charakteryzuje się
obniżoną plennością i płodnością, mniejszą wydajnością, gorszymi przyrostami dobowymi itp

Pokrewieństwo:
Istotą pokrewieństwa jest podobieństwo genetyczne, czyli posiadanie przez osobniki
spokrewnione takich samych genów odziedziczonych od ich wspólnego przodka, albo
przodków.
Wskaźnik (współczynnik) pokrewieństwa określa jaka część genów obu osobników jest
wspólna.

13. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Geny o dużym efekcie.

Większość normalnych różnic fenotypowych między osobnikami oraz większość chorób ludzi i
zwierząt jest efektem dziedziczenia wieloczynnikowego. Dziedziczenie wieloczynnikowe zależy
od czynników genetycznych oraz od czynników środowiskowych. W tym wypadku czynniki
genetyczne to działanie wielu nieallelicznych loci czyli wielu genów.
Genetyczne predyspozycje do wystąpienia cechy wieloczynnikowej są zwykle dziedziczone od

obojga rodziców.
Cechy wieloczynnikowe, które da się zmierzyć są nazywane cechami ilościowymi i najczęściej
wykazują zmienność ciągłą w populacji (rozkład normalny, krzywa Gaussa).
Cechy nieciągłe wykazują zmienność nieciągłą zwaną skokową.

Geny o dużym efekcie działania – inaczej geny główne, to takie geny, których działanie jest
uwidocznione przez bardzo duży efekt, jest identyfikowany, gdy u przeciwstawnych
homozygot wartość cechy różni się przynajmniej o jedno odchylenie standardowe.

14. Odziedziczalność, wskaźnik odziedziczalności.

Odziedziczalność, wskaźnik odziedziczalności(ang. heritability) – miara statystyczna, która
oznacza proporcję wariancji fenotypowej wyjaśnianej zmiennością genetyczną. Dotyczy ona
jedynie populacji, dla której została obliczona, nie może być uogólniana na jednostki czy inne
środowiska. Wysoki poziom odziedziczalności danej cechy nie wyklucza jej modyfikowalności,
ani nie oznacza, że ujawnia się ona w momencie narodzin.

Wariancja genetyczna = w. g. addytywna (powodowana sumującym się działaniem genów
i przekazywana potomstwu) + w. g. nieaddytywna (powodowana współdziałaniem genów
nieallelicznych, naddominacja) + wariancja wyznaczona współdziałaniem genów z różnych
par alleli, nazywanym epistazą

wskaźnik
odziedziczalności

wariancja środowiskowa = w.g.a+w.g.n.+epistaza+ wariancja uwarunkowana stale
działającymi wpływami środowiska+ ...działającymi losowo
___________________________________________________________________________

Frymartynizm – proces maskulinizacji (występowanie u samicy cech somatycznych męskich)
płodu powodujący niepłodność samic niektórych ssaków, zachodzących u bliźniąt
dwujajowych różnej płci.
Wynika z mieszania się krwi płodów. Podczas rozwoju ciąży mnogiej może dojść do
wytworzenia połączeń naczyniowych między łożyskami i w przypadku ciąży różnopłciowej u
płodu żeńskiego pod wpływem hormonów produkowanych przez gonadę męską może dojść
do zaburzenia wytwarzania narządów rozrodczych żeńskich oraz zawsze bezpłodności.

Lionizacja – inaktywacja jednego z chromosomów X zachodząca u samic ssaków. Proces ten
wyrównuje poziom ekspresji genów położonych na chromosomie X u osobników męskich i
żeńskich. Lionizacja zachodzi zasadniczo raz w danej komórce zarodka, na określonym
wczesnym etapie embriogenezy i chromosom ten jest przekazywany w stanie nieaktywnym
do komórek potomnych. U ssaków łożyskowych inaktywacja ma charakter losowy, a u
torbaczy ulega jej zawsze chromosom pochodzący od ojca.

Różnice między prokariotami i eukariontami
brak intronów w genach prokaryota → brak splicingu
brak sekwencji regulatorowych dla każdego genu → organizacja genów w operony