  

Zmienność i jej Rodzaje

Genotyp

Ogół genów danego osobnika, warunkuje fenotyp. Genotypy dwóch, nawet bardzo odmiennych, osobników jednego gatunku, są znacznie bardziej zbliżone do siebie, niż do jakiegokolwiek osobnika innego gatunku.

Fenotyp

Ogół cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, ujawniających się „na zewnątrz” (np. wzrost, grupa krwi, kolor oczu). Fenotyp powstaje na skutek działania różnych genów, może być modyfikowany przez wpływ środowiska zewnętrznego.

Rodzaje zmienności

Fizyczne czynniki mutagenne

• Temperatura

• Promieniowanie

• Jonizujące

• UV

Chemiczne czynniki mutagenne

• Iperyt

• Amoniak

• Analogi zasad azotowych

• Benzopiren

• Kolchicyna

Mutacje

Indukcja mutacji

Pojawienie się w genomie mutacji pod wpływem mutagenów

Rodzaje mutacji

• Substytucje

• Tranzycja (zasada purynowa w inną purynową, pirymidynowa w inną pirymidynową)

• Transwersja (zasada purynowa w pirymidynową lub na odwrót)

• Mutacja cicha (synonimiczna)

• Mutacja zmiany sensu

• Mutacja nonsensu

• Insercje - wstawienie pary lub większej liczby par nukleotydów

• Delecje - wypadnięcie z sekwencji pojedynczej pary nukleotydów lub kilku takich par)

Delecja lub insercja w rejonie kodującym wywołuje zmianę ramki odczytu.

Mutacja dynamiczna

Mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA.

Mutacje chromosomowe liczbowe

• Aneuploidy

• Nullisomik 2n-2

• Monosomik 2n-1

• Trisomik 2n+1

• Euploidy

• Autopoliploidy

• Triploid 3n

• Tetraploid 4n

• Allopoliploidy n+n'

Mutacje chromosomowe strukturalne

• Delecja (deficjencja) - utrata fragmentu chromosomu

• Duplikacja - podwojenie określonego odcinka DNA w obrębie chromosomu

• Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu 180°

• Translokacja - przemieszczenie się odcinka DNA z jednego chromosomu do innego chromosomu niehomologicznego.

Choroby wywołane niekorzystnymi mutacjami genowymi

• Autosomalne, recesywne

• Anemia sierpowata

• Homozygoty zwykle umierają, heterozygoty są preferowane przez dobór naturalny w Afryce, gdyż są odporne na malarię.

• Albinizm

• Nadwrażliwość na promienie słoneczne

• Fenyloketonuria

• Uszkodzenia układu nerwowego, zapobieganie efektom polega na stosowaniu dla rozwijajacego się dziecka diety ubogiej w fenyloalaninę.

• Galaktozemia

• Brak enzymów metabolizmu galaktozy

• Mukowiscydoza

• Zaburzenia w transporcie jonów Cl - zaburzenia wydzielnicze, np. śluzu w drogach oddechowych

• Sprzężone z płcią, recesywne

• Hemofilia

• Utrata funkcji VIII lub IX czynnika krzepnięcia krwi

• Daltonizm

• Trudności z rozpoznawaniem barw, głównie czerwonej i zielonej

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

• Postępujący zanik mięśni szkieletowych

• Autosomalne, dominujące

• Pląsawica Huntingtona

• Zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego objawiające się w późnym wieku

• Choroba Parkinsona

• „drżączka doraźna”, niedobór neuroprzekaźnika dopaminy, ok. 50-60r

• Achondroplazja

• Nieprawidłowości szkieletu, krótkie kończyny, 130 cm wzrostu.

Choroby wywołane niekorzystnymi mutacjami genomowymi (chromosomów)

• Autosomalne

• Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów)

• Niedorozwój fizyczny i umysłowy, ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki

• Zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów)

• Deformacje, wielopalczastość, niedorozwój umysłowy

• Heterochromosomalne

• Zespół Turnera (2A + X)

• Fenotypowo kobiety z zaburzeniami płodności, niskie, bez ciałek Barra (chromatynowa płeć męska)

• Zespół Klinefeltera (2A + XXY)

• Fenotypowo normalni mężczyźni, wysocy, o kobiecej budowie klatki piersiowej, z zaburzeniami płodności, mają ciało Barra (chromatynowa płeć żeńska)

• Zespół „nadmężczyzny” (2A + XYY)

• Wysocy mężczyźni, możliwe iż dodatkowy Y ma wpływ na agresję

• Zespół „nadkobiety” (2A + XXX)

• Zdrowe kobiety, nieznaczna podatność na zaburzenia psychiczne

I Prawo Mendla

Formuła I prawa Mendla (prawa czystości gamet)

W diploidalnej komórce znajdują się dwa allele jednego genu, w czasie tworzenia komórek rozrodczych do każdej gamety przechodzi losowo tylko jeden allel z danej pary.

Locus

Miejsce (lokacja) genu w chromosomie

Allel

Jeden z wariantów danego genu warunkujący przeciwstawność danej cechy lub cech. Allel jednego genu oznacza się zawsze jako różne postaci jednej litery, np. A i a, B i b.

Linia czysta

Zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech.

Szablon krzyżówki

Dane:

A - cecha niesiona przez allel dominujący

a - cecha niesiona przez allel recesywny

P: rodzic1 x rodzic2 (np. AA x aa)

F₁:

♀ ♂	a	a
A	Aa	Aa
A	Aa	Aa

G: 100% heterozygoty

F: 100% osobników z cechą dominującą

F₂:

♀ ♂	A	a
A	Aa	Aa
a	Aa	aa

G: 1 : 2 : 1

F: 3 : 1

Krzyżówka testowa

Wykonywana, aby sprawdzić genotyp osobnika, który wykazuje dominujący fenotyp.

II Prawo Mendla

Formuła II Prawa Mendla (prawo o niezależnym dziedziczeniu cech)

Allele dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie.

Szablon krzyżówki

Dane:

B - cecha niesiona przez allel dominujący

b - cecha niesiona przez allel recesywny

D - cecha niesiona przez allel dominujący

d - cecha niesiona przez allel recesywny

P: rodzic1 x rodzic2 (np. BBDD x bbdd)

F₁:

♀ ♂	BD	BD
bd	BbDd	BbDd
bd	BbDd	BbDd

G: 100% podwójne heterozygoty

F: 100% osobników z dwiema cechami dominującymi

F₂:

♀ ♂	BD	Bd	bD	bd
BD	BBDD	BBDd	BbDD	BbDd
Bd	BBDd	BBdd	BbDd	BBdd
bD	BbDD	BbDd	bbDD	bbDd
bd	BbDd	Bbdd	bbDd	bbdd

F: 9 : 3 : 3 : 1

Centymorgan (cM)

Jednostka odległości na mapie genetycznej równa jednemu procentowi częstości rekombinacji.

Determinacja płci

Systemy determinacji płci

System XY

XX - samica

XY - samiec

• ssaki, muszka owocowa

System X0

XX - samica

X0 - samiec (lub odwrotnie)

• owady

System ZW

XX (ZZ) - samiec

XY (ZW) - samica

• ptaki, ćmy, niektóry ryby, płazy i gady

Gen SRY

Nadrzędny gen regulatorowy, odpowiadający za wyprodukowanie gonad męskich. Płeć męską u człowieka determinuje chromosom Y i gen ów, na nim się znajdujący.

Hemizygota

Hemizygotami są np. samce ssaków, posiadając tylko jeden chromosom X. Większość genów występujących w tym chromosomie mają zatem tylko w jednej kopii. Oznacza to, iż cechy kodowane przez recesywne allele chromosomu X zawsze ujawnią się.

Sygnał wywoławczy determinujący płeć

• obecność konkretnego chromosomu lub konkretnych genów (np. człowiek)

• stosunek liczby autosomów do heterosomów (np. muszka owocowa)

• środowisko rozwoju organizmu (np. krokodyle)

• hormonalna determinacja płci

• Sygnał wywoławczy uruchamia kaskadę genów regulatorowych, które następnie wpływają na różne procesy rozwoju, prowadzące do wykształcenia konkretnej płci.

Rodzaje płci

1. genetyczna (chromosomalna)

2. gonadalna (gruczołowa)

3. psychosocjologiczna

4. somatyczna

Strukturalne

Liczbowe

Mutacje genowe

Mutacje chromosomów

Zmienność mutacyjna

Niezależna segregacja chromosomów

Crossing-over

Dziedziczna

Fluktuacyjna

(modyfikacyjna/alternatywna)

Czasowa * niedziedziczna * ograniczona plastyczność genowa

Rekombinacja genetyczna

Zmienność

---