Anka

1

Biologia Medyczna 2014/15

Prelekcja ĆW10

Genetyka II

Drosophila melanogaster:



chromosomy politeniczne (olbrzymie)



wielokrotne endoreplikacje DNA z pominięciem mitozy
(=wielokrotna mejoza =duże chromatydy)



chromatydy 1024 (może osiągnąć nawet 2 tys.)



prążki – efekt barwienia



ch. politeniczne u różnych owadów (≠ tylko
melanogaster) też np. u Diptera (dwuskrzydłe)



w gruczołach + tk. sekrecyjne np. cewki Malpigiego



pierścienie Balbiańskiego(?) (pufy) – miejsca syntezy mRNA (≠DNA!!!)













mitoza czy mejoza??? → w polu po podziale widać więcej niż jądra ≠mejoza

Kariotyp człowieka: męski/żeński

22 pary autosomów
1 para heterosomów

Chromosomy płcowe człowieka:



chromosom X:



1094 geny sprzężone z płci



5% całkowitego genomu



duży, submetacentryczny



tu: gen Zespołu Łamliwego Chromosomu Xp27.3



tu: gen Dystrofii Duchenne’a Xp21.2

Anka

2



chromosom Y:



mały, akrocentryczny



1% informacji genetycznej całego genomu



tu: gen SRY Xp11.3 (determinacja płci)



tu: gen H (=SMCY) Yq11.24 (albo 21 nie 24 –sprawdzić!!!)



gen H – słabe znaczenie transplantacyjne (ale ma!) np. odrzucenie
przeszczepu z samca na samicę, bo gen=białko!



u ludzi ≠ chromosomy telocentryczne



p= krótkie ramię
q= długie ramię



WAŻNE NE KOLOKWIUM!:
przy inaktywacji heterosomu X
inaktywacji nie podlegają geny z :

1. rejonu pseudoautosomalnego
2. końca ramion krótkich
3. niektóre k. na proxymalnej cz. ramienia długiego i krótkiego

Hipoteza Lyon: (dopisać z Drewy):



unieczynnianie chromosomu X



losowe! nieodwracalne!



16 dzień od momentu zapłodnienia

Chromatyna płciowa X:


ciałko X, ciałko Barra



tylko w interfazie!



„pałeczka dobosza” – postać chromatyny X w granulocycie obojętnochłonnym



20-70% jąder w neutrofilach =norma



20% i więcej neutrofili ma ciałka X = płeć chromatynowa żeńska



liczba ciałek Barra w jądrze kom. zawsze
= (liczba chromosomów X w kariotypie )- 1



brak grudek chromatyny X
45,X / 47,XYY / 46,XY



jedna grudka chromatyny płciowej X:
46,XX / 47,XXY / 48,XXYY



dwie grudki chromatyny płciowej X:
47,XXX / 48,XXXY / 49,XXXYY



czy inaktywowany od ojac czy matki? → cośtam(sprawdź) Fish

ciałko Barra + Y w kariotypie →płeć chromosomowa męska

→ płeć chromatynowa żeńska

Anka

3

Chromatyna płciowa Y:



dystalna cz. ramienia długiego Y



silnie fluorescencyjna grudka



w interfazowym jądrze komórek męskich

Hemofilia A i B:

częstość występowania: lokalizacja:

A: 1 : 10-20 tys.

Xq28

czynnik

krzepnięcia VIII

częściej!

B: 1 : 30 tys.

Xq27.1

czynnik
krrzepnięcia IX

← jak tak to A się częściej
popsuje i odpadnie czy coś
takiego innego podobnego zrobi
nieprzewidywalnego

Zaburzenie rozpoznawania barw:



monochromatyzm

→ całkowity brak czopków siatkówki
→ całkowita niezdolność rozpoznawania barw



dichromatyzm

→ brak jednego rodzaju czopków (całkowity!)
→ ≠ niektóre barwy



trichromatyzm

→czopki są! (ale aminokwasy rozrabiają)
→aminokwasy w nieprawidłowych sekwencjach w czopkach

Dichromatyzm (ślepota barw):



protanopia (czerwony  )



czerwony mylony z zielonym



fioletowy, różowy =niebieski



deuteranopia ( zielony  )



zielony mylony z czerwony



czerwony=pomarańczowy=żółty

Anka

4



tritanopia ( niebieskki ) *



nie rozpoznaje się żółtego

Sprzężone płcią:
1. protanopia
2. deuteranopia
3. daltonizm
*ALE ≠ PROTANOPIA! bo to na autosomie!

Trichromatyzm (zaburzenie widzenia):


protanomalia



deuteranomalia



tritanomalia

-NOPIA → niedowidzenie
-MALIA → zaburzenia widzenia

Tablica pseudoizochromatyczne Isichary



test z 1917r. (nic lepszego do dziś)



36 sztuk (pełna wersja)



14-24 wystarczy do diagnozy



17/21 czy 28/36 → OK 



są też takie, gdzie tylko chory coś widzi



test:



kolejno 21 teblic



t=3s (nie więcej!)



s=75cm



h



= naturalne