genetyka, studia, Biologia


Wykład 1 15.03.2012

genetyka - nauka o zmienności genetycznej i dzidziczeniu

organizmy eukariotyczne - „eu” - prawdziwy, obecność jądra zapewnia ochronę DNA

enzymy restrykcyjne - forma obrony, niszczenie obcego materiału genetycznego

Tylko komórka prawidłowa „ma prawo” do podziału, gdy dzieli się jako komóka zmieniona mówimy o nowotworze.

Glikoliza dostarcza 30% energii, pozostała ilość pochodzi z fosforylacji oksydacyjnej.

Genom jądrowy 3 000 000 000 par zasad

Genom mitochondrialny 16 569 par zasad

3% genomu - geny - 90 000 000 par zasad (90 Mb)

17 % genomu - niekodujące, związane z genami

80 % - nie wiadomo

kariotyp - rozwalone jądro

kariogram - chromosomy pozbierane w pary homologiczne i ułożone

morfologia chromosomów:

na 10 chromosomach - geny rRNA - rybsomalne RNA, przewężeniem wtórnym jest oddzielony region jąderkotwórczy

Kształty chromosomów:

  1. metacentryczne

  2. submetacentryczne

  3. akrocentryczn

  4. telocentryczne

Mitochondrium:

22 geny tRNA, geny 2 typów RNA oraz geny kodujące 13 peptydów będących podjednostkami różnych etapów fosforylacji oksydacyjnej, 2 nici kodujące

cistron - gen kodujący podjednostkę białka

mtDNA - inicjator translacji - tryptofan, brak intronów i mechanizmów naprawczych, obie nici podlegają transkrypcji i translacji, przekazywane przez komórkę jajową

mitochondria są jednym z czynników starzenia się komórki

długowieczność roślin - mtDNA jest większy

5.04.2012

polimorfizm chromosomowy (przykład - ryjówka aksamitna) - rozród powodował hybrydyzację, mogą się krzyżować i dawać płodne potomstwo mimo różnych genotypów

istnieją gatunki, które mogą posiadać dwa chromosomy Y w dwóch fragmentach np. psowate (lisy, jenoty)

triploidia - powstały przez dyspersję

syndaktylia - zrosłopalczastość

zaśniad groniasty - powstaje w wyniku dispermii, macica zawiera fragmenty rozrostu trofoblastycznego z obrzękiem podścieliska, wśród których może być płód

Bos taurus primigenius - pochodzi od tura dużego

Y - nie ma sekwencji kodujących, dlatego może być polimorficzny

promieniowanie jonizujące - degaduje obie nici DNA, mutagenny

fotoliaza - nie potrafi naprawić bez matrycy, jeśli uszkodzone są dwie nici to nie ma możliwości naprawy

najmniej odporne na promieniowanie są komórki szpiku

osłabiona promieniowaie UV nie powoduje mutacji

eskimosi posiadają śniadą cerę na skutk utrzymania diety bogatej w witaminę D przez jedzenie rybich wątrób

bruzdy w helisie DNA umożliwiają zakotwiczenie białka regulatorowego, domena regulatorowa posiada skoki ( jak śruba), co umożliwia dopasowanie

to co na lewo od promotora transkrypcji - UPSTREAM

kompleks białek transkrypcyjnych

p53 - białko konstytutywne, pracuje cały czas

retinoblastoma - efekt braku p53

jeśli dziecko est zmutowane to urodziło się z jedną kopią genu, w przypadku uszkodzenia drugiej kopii genu dochodzi do wystąpienia siatkówczaka

białko patrolowe - kontrola komórki, sprawdzenie mutacji, jeśli komórka jest uszkodzona dochodzi dopobudzenia białka p21 -----> apoptoza

kinazy zależne od cyklin

utrata heterozygotycznosći (loss of heterozygosity) - osbnik rodzi się heterozygotą, ale w trakcie zycia traci drugi wariant i nie zostaje nic

u świni brak chromosomów telocentrycnzych

crossing over - wymiana fragmentów niesiostrzanych chromatyd chromosomów homoligicznych, nie prowadzi do powstania nowych cech, gdy zachodzi między chromatydami niesiostrzanymi - uorawniona

w wyniku mutacji powstają nowe cechy, w wyniku crossing over nowe kombinacje cech

chiazmy - wypustki sprawdzające czy geny są odpowiednio ulokowane względemchromosomów tworzących tetrady

mutacje nie są uprawnione - odmienność w jednym z chromosomó homologicznych

epigeneza - zmiany chemiczne genów

metylacja proawdzi do unieczynnienia, może być cofnięta przez demetylację

niektóre geny w postaci aktywnej są zmetylowane

12.04.2012

Immunogenetyka - genetyka procesów odpornościowych

MHC - główny układ zgodności tkankowej (major histocompability complex) - poned 100 genów u człowieka na 6. chromosomie

geny odpornościowe są ortologiczne, mają wspólne pochodzenie

zasada tolerancji Cricka - trzecia litera kodonu może być różna dla tgo samego aminokwasu

produkt eksonu = domena

fitness = dostosowanie

snipy - podstawienia jednonukleotydowe

rewertycje - mutacja powracająca do stanu wyjściowego

gen MHC - supergen, 140 genów położonych w jednym locus - crossing over 0,5%,

u świni geny MHC są położolna na 7. chromosomie

kodują one MHC klasy I, II i III - ponad 20 białek dopełniacza

HLA - MHC człowieka

jeden człowiek nie może być odporny na wszystko, ale populacja tak

haplotyp - grupa genów sprzężonych, nie ulegają one crossing over (geny mitochondrialne)

26.04.2012

IMMUNOGENETYKA 2

za inicjowanie odpowiedzi immunologicznej są odpowiedzialne MHC klasy I i II

geny supresji nowotworowej dają białko supresji nowotworowej, które wchodzi w interakcję z białkeim p21 i kieruje komórkę na drogę apoptozy

MHC klasy I i II prezentują obce antygeny i białka zmienione nowotworowo

domena kotwicząca białka MHC jes stała, constant

rowek MHC - szczelina histoglobuliny

limfocyty potrafią rozpoznać antygen dzięki odpowiednim receptorom, potrafią rozwinąć specyfczną odpowiedź

BCR - receptor limfocytu B - popularne przeciwciało

TCR - receptor limf. T - rozwija odpornośc stałą

białka dopełniające wiążą się do kotwicy i wspomagają w niszczeniu patogena

nie ma dwóch takich samych limfocytów pod względem receptorów

17.05.2012

Rodzaje płci:

chromosomowa - kariotyp

genetyczna - gen Sry

chromatynowa - obecność lub brak ciałka Barra

gonadowa - rodzaj tkani tworzącej gonady (pierwszorzędowe cechy płciowe)

narządowa wewnętrzna - narządy płciowe wewnętrzne

narządowa zewnętrzna - narządy płciowe zewnętrzne

fenotypowa - II i III rzędowe cechy płciowe

ten sam gen może wytwarzać różne białka w zależności od narządu - polimorfizm wewnątrzgenowy

badanie klasyczne chromosomów nie wykazuje chemicznych modyfikacji

osiąganie płci przez samca:

produkt genu Sry łączy się z genem położonym na którymś z autosomów

białko Sry jest białkiem regulatorowym, składa się na promotorze genu regulatorowego

na białku regulatorowym układają się inne białka

TBP - łączy się z sekwencją TATAAA...

bruzdy DNA decyują o jego aktywnośći

hormony MIS i inhibina hamują rozwój przewodów Mullera

PAR - pseudoautosomal region - region homologiczny dla X i Y, tu zachodzi crossing over

może dojść do przeniesienia Sry na X

Sry hamuje działanie DSS

hermafrodyta - zawiera gonady męskie i żeńskie

interseks - osobnik o płci niezdefiniowanej

pseudohermafrodyta - oba rodzaje gonad, ale nieaktywnych

obojnactwo sekwencyjne - u ryb starych ewolucyjnie - mogą zmieniać płeć

hormony sterydowe - mniejsze, mogą przenikać przez błony komórkowe, uruchamiają wiele genów

hormony białkowe - receptory w błonach, uruchamiają 2-3 geny

komórki śródmiąższowe - odpowiedzialne za powstawanie narządów płciowych zewnętrznych i wewnętrznych

testosteron - powstawanie płci narządowej wewnętrznej, przechodzi do komóek na drodze dyfuzji

niewrażliwość na androgeny - brak receptrów androgenowych

płeć u samic:

inaktywacja jednego z chromosomów X, jest ona losowa, w różnych komókach dochodzi do inaktywacji różnego chromosomu, w efekcie w organizmie ok. 50% komrórek ma aktywny chrmosom X pochodzący od ojca, drugie 50% od matki

2 chromosmy X są aktywne tylko w komórkach linii płciowej

w przypadku hemofilii aby nie zachorować musi być d0 20 % produktu genowego , do przeżycia wystarczą 2 %

u samic psów funkcje czynników krzepliwośći przejmują albuminy

te same geny determinacji płci ulegają ekspersji u człwieka i wieloryba

najważniejszy jest motyw domeny wiążącej się z DNA, 4 ciche mutacje nie wywołujące żadnej zmiany w sekwencji aminokwasów

Freemartnizm:

warunki:

pod wpływem wydzielania MIS przez samca, samica również zatraci przewody Mullera co doprowodzi do jałowości samicy

u ludzi nie dochodzi - anasromoza zachodzi gdy geny determinacji płci są nieaktywne



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
50. Mutacje genetyczne, studia-biologia, Licencjat, sem 5-6, Genetyka z cytrusową
23. cechy kodu genetycznego, studia-biologia, Opracowane pytania do licencjatu
4. Przenoszenie informacji genetycznej - mechanizmy, studia-biologia, Opracowane pytania do licencja
Genetyka - egzamin, studia - biologia, II rok
Genetyka pytania z dziennych, studia-biologia, Licencjat, sem 5-6, Genetyka z cytrusową
elementy genetyki molekularnej biologia 2
fotosynteza i metabolizm-ściąga, Pomoce naukowe, studia, biologia
Zagadnienia - inowacyjna przeds, studia - biologia, II rok
25. Co to jest metoda PCR i do czego służy - Kopia, Studia, biologia
Wykład VIII, Studia Biologia, Mikrobiologia, wykłady z ogólnej
Litoral, Studia, Biologia
Wykład XI, Studia Biologia, Mikrobiologia, wykłady z ogólnej
Mitochondria, biologia- studia, Biologia
pojecia- zoola bezkręgów, Studia Biologia 1rok UKW, 1 semestr, Zoologia bezkręgowców
ZESTAWY, STUDIA, Biologia
anatomicosnew, Studia - biologia spec.biochemia UMCS, Anatomia i fizjologia
Genetyka ogólna - pytania na egzamin, Genetyka, DNA, biologia molekularna, techniki
jądro interfazowe, STUDIA, biologia komórki
Wykład VII, Studia Biologia, Mikrobiologia, wykłady z ogólnej

więcej podobnych podstron