1

Dziedziczenie poligenowe

Dziedziczenie cech ilościowych

Dziedziczenie wieloczynnikowe

• Na wartość cechy wpływa

– Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie

wielu (najczęściej jest to liczba nieznana) genów, a
konkretnie ich alleli.

– Komponenta środowiskowa – szeroko rozumiany

wpływ środowiska, a więc czynników takich, jak:

• Żywienie
• Temperatura
• Klimat
• itp.

2

Cechy ilościowe

• Cechy ciągłe – wartość cechy w populacji może

przybierać dowolną wartość pomiędzy

maksimum i minimum. Wartość cechy u danego

osobnika może plasować się w dowolnym

miejscu tego zakresu. Z tego powodu liczba

możliwych fenotypów jest praktycznie

nieograniczone

• Cechy takie to:

– Wydajność mleczna
– Ciśnienie krwi
– Poziom cholesterolu

Cechy ilościowe

• Cechy skokowe – wartość cechy wyrażana jest

poprzez liczbę określonych jednostek. Chociaż
w populacji cecha przyjmuje wartości od
minimalnej do maksymalnej, to wartość cechy u
konkretnego osobnika musi wyrażać się
całkowitą liczbą jednostek.

• Cechy takie to:

– Liczba składanych jaj
– Liczba młodych w miocie

3

Cechy ilościowe

• Cechy progowe – cechy warunkowane

przez wpływ wielu genów i czynników

środowiskowych, ale przybierające dwie,

lub zaledwie kilka, form fenotypowych.

Ten model dziedziczenia

charakterystyczny jest dla wielu chorób,

gdy mamy do czynienia z podziałem

populacji na osobniki „zdrowe” i „chore”. W

przypadku tych cech zmienność ciągłą

wykazuje tzw. „skłonność”

Dystrybucja cechy

• Jest to parametr opisujący populację

informujący jaka część osobników danej
populacji wykazuje każdą z możliwych
wartości cechy (każdy możliwy fenotyp).

• Opis dystrybucji cechy zależy od liczby

klas fenotypowych.

• Im większa liczba fenotypów, tym

trudniejszy opis dystrybucji cechy.

4

Dystrybucja progowa

• Opisuje się liczebność poszczególnych

(najczęściej dwóch) klas fenotypowych

Zdrowi Chorzy

L
i
c
z
b
a

Dystrybucja skokowa

• Opisuje się liczebność poszczególnych

klas fenotypowych

5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Liczba prosiąt w miocie

L
i
c
z
b
a

5

Dystrybucja ciągła

• Rozkład fenotypów (wartości cechy)

charakteryzowany jest przez krzywą
Gaussa

wartość cechy

L
i
c
z
b
a

Rozkład ciągły

6

Rozkład ciągły

• Charakteryzowany jest przez parametry

– Średnia (szczytowa wartość dystrybucji)
– Wariancja (średni kwadrat odchyleń od

średniej)

– Odchylenie standardowe (pierwiastek

kwadratowy z wariancji)

Dystrybucja ciągła

L
i
c
z
b
a

wartość cechy

68%

95%

99,7%

7

Dziedziczenie poligenowe

Dziedziczenie poligenowe

8

Dziedziczenie pośrednie

AA

Aa

aa

Dziedziczenie pośrednie

AA

Aa

aa

9

Przyczyny zmienności

• Korelacja genetyczna

– Wpływ genotypu na fenotyp

• Korelacja środowiskowa

– Wpływ środowiska na fenotyp

• Korelacja genotyp-środowisko

– Zależność między genotypem a stopniem wpływu

środowiska

• Asocjacja genotyp-środowisko

– Wpływ selekcyjny środowiska na występowanie

pewnych genotypów

Odziedziczalność

• Parametr wskazujący

względny wpływ czynników

genetycznych na powstawanie

wartości cechy.

• Jest stosunkiem wariancji

genetycznej do wariancji

całkowitej (sumy wariancji

genetycznej i środowiskowej)

• Wariancja genetyczna jest

sumą wariancji addytywnej,

nieaddytywnej

(naddominancja) i

epistatycznej

σ

σ

σ

σ

σ

σ

σ

σ

σ

σ

2

2

2

2

2

2

2

2

2

2

2

Et

Ep

I

D

A

I

D

A

P

H

h

+

+

+

+

+

+

=

=

σ

2

H

– zmienność genetyczna

σ

2

P

– zmienność całkowita

σ

2

A

– zmienność addytywna

σ

2

D

– zmienność nieaddytywna

σ

2

I

– zmienność epistatyczna

σ

2

Ep

– zmienność środowiskowa ciągła

σ

2

Et

– zmienność środowiskowa losowa

10

Odziedziczalność

• Niska (0,01-0,3)

– Cechy związane z rozrodem

• Plenność
• Mleczność

• Średnia (0,32-0,6)

– Cechy użytkowe

• Wydajność wełny
• Zawartość tłuszczu w mleku

• Wysoka (0,61-1,0)

– Pewne cechy morfologiczne

• Wysokość w kłębie

QTL (loci cech ilościowych)

• Gen wpływający na cechę ilościową
• Polimorfizm DNA sprzężony z cechą ilościową

– Wykazuje sprzężenie z genem wpływającym na

cechę ilościową

– Różne formy alleliczne polimorfizmu sprzężone są z

określonymi allelami genu cechy ilościowej

– Formy alleliczne polimorfizmu mogą wskazywać na

obecność w genomie określonego allelu genu cechy
ilościowej, a więc pozwalają przewidywać wartość
cechy ilościowej u danego osobnika

11

QTL

QTL dla
podatności na
osteoporozę

Wykres
przedstawia
sprzężenie (LOD)
pomiedzy cechą
osteoporozy a
jedną z sekwencji
mikrosatelitarnych
(STR) wykrytą w
chromosomie 20
czlowieka.

Ogółem badano
ponad 1100
sekwencji STR w
całym genomie.

Geny o dużym efekcie

• Gen o dużym efekcie identyfikowany jest

gdy u przeciwstawnych homozygot

wartość cechy różni się przynajmniej o

jedno odchylenie standardowe

• Geny o dużym efekcie identyfikowane są

przypadkowo, albo poprzez poszukiwanie

QTL dla określonej cechy.

• Czasami utożsamia się pojęcia QTL i

genów o dużym efekcie.

12

Gen receptora rianodyny

• Mutacja w genie RYR1

powoduje zwiększoną

mięśność tuszy, ale

predysponuje do

występowania tzw. złośliwej

gorączki, powodowanej

stresem i niektórymi lekami

(halotan, suksametonium)

• Mutacja występuje u świń rasy

Pietrain, ale została

przeniesiona na inne rasy

mięsne w wyniku krzyżowania

ze świniami rasy Pietrain

Gen hypertrofii mięśniowej bydła

• Mutacja w genie miostatyny

(chromosom 2) bydła

powoduje zwiększoną ilość

mięsa w tuszy, ale wpływa

niekorzystnie na płodność.

• Cielęta, ze względu na wysoką

masę urodzeniową muszą

przychodzić na świat drogą

cesarskiego cięcia.

• Mutacja występuje u

błękitnego bydła belgijskiego,

ale stwierdzono występowanie

innych, niezależnych, mutacji u

innych ras bydła.

13

Gen hypertrofii mięśniowej owiec

• Mutacja w genie callipyge

powoduje wzrost masy
mięśniowej i spadek
zawartości tłuszczu w
tuszy.

• Gen wykazuje zjawisko

imprintingu – gen CLPG
wywołuje hypertrofię tylko
wtedy, gdy przekazywany
jest od ojca.

Inne geny o dużym efekcie

• Gen wysokiej plenności u świn

– Wystepuje u świn ras azjatyckich. Mutacja

występuje w genie receptora estrogenowego

alfa. Świnie mają statystycznie o 1,0-1,4

prosięcia więcej.

• Gen kappa-kazeiny

– Mleko krów z wariantem B kappa-kazeiny ma

większą zawartość białka i lepszą

przydatność technologiczną do produkcji

serów