2. Genetyka klasyczna
2.1 Prawa Mendla
" XIX w. - prace Grzegorza Mendla nad przekazywaniem cech u roślin (groch zwyczajny)
" 1865 r. - przedstawienie wyników prac na wykładzie w Towarzystwie Historii Naturalnej w Brnie
" Teoria dziedziczenia Mendla zakładała istnienie czynników dziedzicznych (genów)
" Doświadczenia prowadzone były na dużej liczbie roślin (ważne przy wyliczeniach statystycznych - ok. 21
tys. Roślin; wyizolował 14 linii genetycznych, różniących się siedmioma cechami)
" Każda z cech badanych przez Mendla dziedziczyła się niezależnie i była uwarunkowana przez 1 parę
czynników co pozwoliło odnieśd mu sukces
" Prawa Mendla aktualne do dziś stanowią podstawę współczesnej genetyki
2.2 Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet)
" Podczas podziału mejotycznego komórki następuje rozdział odpowiadającej sobie pary genów (alleli)
" Do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel z danej pary
" Allel dominujÄ…cy - wielka litera
Geny alleliczne - para genów zajmująca
" Allel recesywny - mała litera
to samo locus danej pary
" Dominacja zupełna - uwidoczniona już w heterozygotach, jeśli jeden z dwóch alleli maskuje obecnośd
chromosomowej
drugiego
" Dominacja niezupełna - uwidacznia się w heterozygotach jeśli allel dominujący nie maskuje całkowicie
obecności allela recesywnego
" Krzyżówka testowa - z jej pomocą sprawdza się genotyp osobnika badanego z pokolenia F1, o którym
niewiadomo czy jest homo- czy heterozygotą krzyżując z osobnikiem rodzicielskim (homozygotą
recesywną); szczególny rodzaj krzyżówki wstecznej
" Krzyżówka wsteczna - kojarzenie heterozygot z pokolenia F1 z którymkolwiek typem rodzicielskich
(homozygotami, zarówno dominującą jak i recesywną)
" Kodominacja - występowanie alleli nie związanych ze sobą stosunkiem dominacji-recesywności,
produkty tych alleli są wytwarzane równocześnie i niezależnie, każdy z nich znajduje odbicie w fenotypie
(np. grupy krwi, antygeny na komórkach, układ HLA)
2.3 Drugie prawo Mendla
Geny niealleliczne- para genów zajmująca
" Cecha warunkowana przez jedną parę alleli dziedziczona jest niezależnie od cechy uwarunkowanej drugą
odrębne loci w różnych parach chromosomów
parą alleli, w związku z czym w F2 obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1
" Dwie cechy są dziedziczone niezależnie jeśli geny warunkujące te cechy znajdują się na dwóch różnych
chromosomach (brak sprzężenia)
" Gdy geny warunkujące daną cechę leżą na tym samych chromosomie -> sprzężenie i dziedziczenie razem
" Jeśli leżą bardzo blisko -> sprzężenie całkowite
" Jeśli >= 50 cM (jednostki map genetycznych) -> segregacja niezależna (jakby były na dwóch różnych
chromosomach)
2n- liczba rodzajów gamet wytwarzanych przez
osobnika; n - liczba heterozygotycznych par alleli
2.4 Chromosomowa teoria dziedziczenia Morgana
" Geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej kolejności
" Geny alleliczne znajdują się w tych samych loci chromosomów homologicznych
" Poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów; zestaw ich jest charakterystyczny dla danego
chromosomu
" Geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczone są łącznie
" Częstośd występowania crossing-over między genami w obrębie tej samie pary chromosomów jest stała
dla danego gatunku
" Organizmy powstałe z rekombinacji po crossing-over noszą nazwę rekombinantów
" CROSSING-OVER - zjawisko polegające na pęknięciu i wymianie odpowiadających sobie położeniem
odcinków DNA między homologicznymi chromosomami, prowadzącym do powstania nowych układów
genów, czyli rekombinacji genetycznej
2.5 Współdziałanie genów
" Współdziałanie - wzajemne oddziaływanie genów prowadzące do wytworzenia określonej cechy
fenotypowej
Øð WspółdziaÅ‚anie alleliczne - dotyczy alleli tego samego locus
Øð WspółdziaÅ‚anie niealleliczne - dotyczy alleli różnych genów
" EPISTAZA - oddziaływanie hamującejednego genu na ujawnienie się innego genu, niebędącego jego
allelem
Øð Gen hamujÄ…cy = episatyczny
Øð Gen maskowany = hipostatyczny
Øð Epistaza dominujÄ…ca - allele w jednej parze genów sÄ… hamowane przez allel dominujÄ…cy w innej
parze genów (z innego chromosomu) np. dziedziczenie barwy owoców dyni, albinizm
Øð Epistaza recesywna - allele w jednej parze genów sÄ… hamowane przez brak allela dominujÄ…cego w
innej parze genów (z innego chromosomu) np. barwa sierści u myszy, fenotyp bombajski u ludzi
" PENETRACJA - przenikliwośd, częstośd z jaką dany gen dominujący lub allele recesywne (homozygota)
ujawniają się z fenotypie jego właścicieli
Øð Penetracja zupeÅ‚na (ujawnia siÄ™ w fenotypie u wszystkich nosicieli danego genu) np.
achondroplazja, choroba Reclinghausena
Øð Penetracja niezupeÅ‚na (ujawnienie siÄ™ < 100%) np. choroba Huntingtona
Øð Zależy od genotypu jak i Å›rodowiska, może zależed od pÅ‚ci
" EKSPRESJA - stopieo ujawnienia się produktu danego genu, określana na poziomie mRNA lub białka,
niektóre geny wykazują zmienną ekspresję (np. polidaktylia, zespół Marfana, achondroplazja *mała
zmiennośd+)
" POLIGENY - geny kumulatywne, polimeryczne lub wielokrotne; należą do różnych par alleli, zajmują
różne loci na chromosomach, wpływają na wytworzenie tej samej cechy, a efekty ich działania sumują
się, na ekspresję tych genów duży wpływ mają czynniki środowiska; np. barwa nasion pszenicy, wzrost,
IQ, barwa skóry
2. Genetyka klasyczna Strona 1
IQ, barwa skóry
" PLEJOTROPIA - warunkowanie przez jeden gen kilku pozornie niezwiÄ…zanych ze sobÄ… cech fenotypowych,
ponieważ pierwotny produkt genu bierze udział w różnych reakcjach biochemicznych lub jego działanie
wywołuje wtórne zmiany w organizmie np. zespół Marfana
" KOMPLEMENTACJA - dopełnianie działania produktów różnych genów, produkt jednego genu
komplementarnego wpływa na produkt drugiego np. barwa kwiatów groszku pachnącego, barwa
włosów i skóry u ludzi
2. Genetyka klasyczna Strona 2