GENETYKA KLASYCZNA
PoczÄ…tki genetyki
qð PodobieÅ„stwo potomstwa do swoich rodziców od
dawna budziło zainteresowanie nie tylko naukowców.
Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany,
nie znajÄ…c zasad dziedziczenia, stosujÄ…c metodÄ™ wielu
prób i błędów.
qð Naukowe podejÅ›cie do tematu dziedziczenia cech
przypisuje siÄ™ Grzegorzowi Mendlowi.
qð Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżowaÅ‚ ze sobÄ…
starannie wybrane rośliny i porównywał cechy kilku
pokoleń.
qð Obiektem jego badaÅ„ byÅ‚ miÄ™dzy innymi groch jadalny.
Jak się póz
niej okazało ten przypadkowy wybór był
bardzo trafny i szczęśliwy dla Mendla i przyszłości
genetyki.
qð Ta pospolita roÅ›lina posiadaÅ‚a wyraziste cechy wyglÄ…du,
np.:
- barwa kwiatów  czerwona lub biała,
- wysokość pędu  wysoka lub niska,
- kształt nasion  gładkie lub pomarszczone,
- kolor nasion  żółte lub zielone.
Doświadczenie Mendla
qð Obiekt doÅ›wiadczenia - groch jadalny
qð Obserwowana cecha - kolor kwiatów
qð Opis doÅ›wiadczenia:
" - Przenoszono pyłek z kwiatów
czerwonych na białe i odwrotnie,
" - Z nasion uzyskanych z tej krzyżówki
wyrastały rośliny o kwiatach tylko
czerwonych,
" Zapylano wzajemnie kwiaty z tego
pokolenia,
" Z nasion wyrastały rośliny w większości o
czerwonych kwiatach, ale pojawiły się też
białe kwiaty.
" Stosunek ilości kwiatów czerwonych do
białych był zawsze taki sam i wynosił 3 :
1.
Geny majÄ… naturÄ™ dyskretnÄ…
Geny - zalążki cech
rośliny
krzyżówka samozapylenie
pokolenie F1 pokolenie F2
macierzyste
wysoka niska same wysokie część wysokich,
część niskich
żółte zielone same o żółtych część o żółtych,
część o zielonych
Co zrobił Grzegorz Mendel?
1. ograniczył liczbę zmiennych - czyste linie groszku
Mendel (1822-1884)
Co zrobił Grzegorz Mendel?
2. wyniki przedstawiał ilościowo
X
F1
F2
3:1
6022 2001
1/3 2/3
F3
3:1
Co zrobił Grzegorz Mendel?
3. zaproponował model:
AA
aa
X
" każda roślina ma dwie determinanty
gamety:
A A a a
dla każdej cechy
" komórki płciowe niosą tylko jedną
determinantÄ™ Aa
F1
" determinanty rozdzielajÄ… siÄ™ do gamet
losowo z równym
A a
prawdopodobieństwem
" połączenie gamet następuje losowo AA Aa
aa
względem determinant
F2
3:1
Krzyżówki genetyczne
AA x aa
qð Krzyżówki genetyczne pozwalajÄ…
roślina o czerwonych roślina o białych
przewidzieć prawdopodobieństwo
kwiatach kwiatach
dziedziczenia pewnych cech.
gamety A A
a Aa Aa
qð PrawdopodobieÅ„stwo Å‚Ä…czenia siÄ™
alleli przedstawia siÄ™ w
a Aa Aa
jednogenowych krzyżówkach
100% roślin ma czerwone kwiaty
genetycznych.
Aa
Aa x
roślina o czerwonych
roślina o czerwonych
kwiatach
qð WyjaÅ›nienia zapisu:
kwiatach
" w pierwszym wierszu wpisuje siÄ™
allele danego genu jednego z gamety A a
rodziców,
A AA Aa
" natomiast w pierwszej kolumnie-
a Aa aa
allele tego samego genu drugiego z
rodziców.
75% roślin o czerwonych kwiatach
25% roślin o białych kwiatach
Jak działają prawa Mendla
Skąd zatem rozkład 3:1 w pokoleniu F2?
AA - homozygota dominujÄ…ca
Aa - heterozygota
AA
aa
aa - homozygota recesywna
X
gamety ojcowskie
A
a
Aa Aa
X A AA Aa
F1
a
Aa aa
A a
1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa
1 : 2 : 1
AA Aa
aa
F2
3:1
3 1
gamety matczyne
Jak działają prawa Mendla
AA
aa
A
A
X
a
Aa Aa
Aa
F1
F1
a
Aa Aa
AA Aa
aa wszystkie Aa
wszystkie żółte
F2
3:1
A
a
1/3 2/3
a
AA Aa
AA
AA Aa
aa aa
F2
A
F3
Aa aa
1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa
3:1
1 1
3/4 żółte, 1/4 zielone
A A a
A a a
A a a
AA AA AA Aa aa aa
F3
A A a
AA AA Aa aa aa aa
wszystkie AA 1/4AA, 1/2Aa, 1/4aa wszystkie aa
wszystkie żółte 3/4 żółte, 1/4 zielone wszystkie zielone
Pojęcia związane z prawami Mendla
gen - zalążek cechy
allel - wersja genu
allel dominujący - allel, który ujawnia się w heterozygocie (A)
allel recesywny - allel, który pozostaje ukryty w heterozygocie (a)
homozygota - osobnik posiadajÄ…cy dwa identyczne allele (AA, aa)
heterozygota - osobnik posiadający dwa różne allele (Aa)
fenotyp - cecha, którą można obserwować
genotyp - zestaw genów odpowiedzialnych za fenotyp osobnika
Krzyżówki dwucechowe
AABB X aabb
A - żółty
a - zielony
AaBb
F1
B - gładki
b - pomarszczony
gamety ojcowskie
AB Ab aB ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
9
żółte, gładkie
żółte, pomarszczone 3
zielone, gładkie 3
zielone, pomarszczone 1
gamety matczyne
Krzyżówka testowa dwucechowa
AaBb X aabb
A - żółty
a - zielony
B - gładki
b - pomarszczony
gamety ojcowskie
ab ab ab ab
AB
AaBb AaBb AaBb AaBb
Ab Aabb Aabb Aabb Aabb
aB
aaBb aaBb aaBb aaBb
ab aabb aabb aabb aabb
4
żółte, gładkie
żółte, pomarszczone 4
zielone, gładkie 4
zielone, pomarszczone 4
gamety matczyne
Prawa Mendla
Pierwsze prawo Mendla
" W gametach jest po jednym allelu danego genu
Drugie prawo Mendla
" Allele różnych genów przechodzą do gamet
niezależnie od siebie
Najważniejsze wnioski wynikające z badań Mendla:
qð Za cechy fenotypowe odpowiadajÄ… geny (fenotyp okreÅ›lany jest przez genotyp).
qð Do każdej gamety dostaje siÄ™ jeden allel z danej grupy (obecność jednego allelu w
gamecia wyklucza obecność drugiego); jest to określone mianem I prawa
Mendla (prawa czystości gamet).
qð Odróżnienie homozygoty dominujÄ…cej od heterozygoty można wykazać,
przeprowadzając tzw. krzyżówkę testową (wsteczną), czyli krzyżując z
homozygotÄ… recesywnÄ….
qð Poszczególne geny dziedziczÄ… siÄ™ niezależnie od siebie i tworzÄ… w gametach
wszystkie możliwe kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem. W ten sposób
w potomstwie ujawni się cała mozaika cech w określonym stosunku liczbowym. To
tzw. II prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia cech). Allele różnych
genów dziedziczą się niezależnie od siebie.
qð Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u wszystkich
organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu, kształt ucha)
Niepełna dominacja
rozkład 1:2:1
Dziedziczenie barwy kwiatów lwiej paszczy
fenotyp heterozygoty pośredni względem homozygot
homozygota R1 - czerwone
homozygota R2 - białe
heterozygota R1 R2 - różowe
: :
1 2 1
Kodominacja
rozkład 1:2:1
Dziedziczenie barwy liści koniczyny
fenotyp heterozygoty ma cechy obu homozygot
X
homozygota R1 - plamy na końcach
homozygota R2 - plamy w środku
heterozygota R1 R2 - plamy tu i tu
F1
F2
: :
1 2 1
Allele wielokrotne
Grupy krwi
jeden gen ma więcej niż dwa allele
genotyp fenotyp
A - N-acetylogalaktozoamina
AA A
B - galaktoza
A0
0 - nic
BB B
B0
AB AB
00 0
Allele pleiotropowe i letalne
rozkład 2:1
Barwa futra u myszy
homozygota umiera na wczesnym
Aa X Aa
etapie rozwoju
żółta żółta
A - żółty
AA Aa Aa aa
a - szary
żółte
szare
Anemia sierpowata
2 : 1
A - hemoglobina normalna
S - hemoglobina uszkodzona
AA AS SS
normalna i
hemoglobina normalna uszkodzona
kodominacja
uszkodzona
A dominujÄ…cy
erytrocyty
normalne normalne uszkodzone
S recesywny
niepełna dominacja
e. wysoko normalne uszkodzone anemia
S dominujacy
malaria podatny odporny odporny
A recesywny
Addytywność fenotypów
rozkład 9:3:3:1
Zabarwienie nasion
AAbb X aaBB
podwójna homozygota ma
F1
AaBb
sumę fenotypów pojedyńczych
gamety ojcowskie
AB Ab aB ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
9
A_B_ ciemnobrÄ…zowe
jasnobrÄ…zowe 3
A_bb
szare 3
aaB_
aabb zielone (bezbarwne) 1
gamety matczyne
Dwa geny spełniają tę samą funkcję
rozkład 15:1
Zabarwienie płatków
AABB X aabb
Antirrhinum
F1
AaBb
wystarcza allel dominujÄ…cy
jednego genu
gamety ojcowskie
AB Ab aB ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
czerwone 15
A lub B
aabb białe 1
Antirrhinum
gamety matczyne
Komplementacja
rozkład 9:7
Zabarwienie płatków groszku
AAbb X aaBB
niezbędne są allele dominujące
F1
AaBb
obydwu genów
gamety ojcowskie
AB Ab aB ab
AB
AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
A i B różowe 9
aa lub bb białe 7
gamety matczyne
Test komplementacji
Sprawdzenie, czy dwa mutanty majÄ… uszkodzony ten sam gen
mutanty w różnych genach mutanty w tym samym genie
AAbb X aaBB AAbb X AAbb
F1 F1
AaBb AAbb
komplementacja brak komplementacji
Epistatyczność recesywna
rozkład 9:3:4
Umaszczenie myszy
AAbb X aaBB
homozygota jednego genu
F1
AaBb
maskuje działanie drugiego
gamety ojcowskie
A - żółta
AB Ab aB ab
a - brÄ…zowa
AB
AABB AABb AaBB AaBb
B - barwa
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
b - brak barwy
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
9
A_B_ żółte
brÄ…zowe 3
a_B_
białe 4
__bb
gamety matczyne
Epistatyczność dominująca
rozkład 12:3:1
Barwa owoców kabaczka
AABB X aabb
dominujÄ…cy allel jednego genu
F1
AaBb
maskuje działanie drugiego
gamety ojcowskie
A - żółte
AB Ab aB ab
a - zielone
AB
AABB AABb AaBB AaBb
B - białe
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
b - ubarwione
F2
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
12
__B_ białe
żółte 3
A_bb
zielone 1
aabb
gamety matczyne
Oddziaływania genetyczne
interakcja zachowanie A_/B_ A_/bb aa/B_ aa/bb rozkład
addytywność działanie alleli dwóch
genów się sumuje
9 3 3 1 9:3:3:1
duplikacja dwa geny spełniają tę
9 3 3 1 15:1
samÄ… funkcjÄ™
komplementacja oba geny są niezbędne
9 3 3 1 9:7
do powstania fenotypu
epistatyczność homozygota jednego
9 3 3 1 9:3:4
recesywna genu maskuje fenotyp
drugiego
epistatyczność allel jednego genu
9 3 3 1 12:3:1
dominujÄ…ca maskuje fenotyp
drugiego
Penetracja i wyrażanie fenotypu
niepełna penetracja fenotypu
zmienne wyrażanie fenotypu
niepełna penetracja i zmienne wyrażanie
kot syjamski
Cechy determinowane wielogenowo
Jedną cechę reguluje większa liczba genów
" oddziaływania addytywne, dominujące i epistatyczne
" rozkład normalny fenotypów
0,5
jeden gen
0,4
dwa geny
0,3
trzy geny
0,2
0,1
0
1
2
3
4
5
6
7
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i
białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5
białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?
krzyżówka 1 krzyżówka 2
x x
?? ?? ?? ??
F1 ?? ?? ?? ?? F1 ?? ?? ?? ??
wszystkie czarne 6 czarnych 5 białych
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i
białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5
białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?
A - czarny
a - biały
krzyżówka 1 krzyżówka 2
x x
AA aa Aa aa
F1 Aa Aa Aa Aa F1 Aa Aa aa aa
wszystkie czarne 6 czarnych 5 białych
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o
krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2
otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich
korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?
A - zielone liście
AAbb X aaBB
a - żółte liście
B - długie korzenie
AaBb
F1
b - krótkie korzenie
AB Ab aB ab
F2
AB
AABB AABb AaBB AaBb
609
zielone, długie
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
żółte, długie 194
zielone, krótkie 197 aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o
krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2
otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich
korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?
A - zielone liście
AAbb X aaBB
a - żółte liście
B - długie korzenie
AaBb
F1
b - krótkie korzenie
AB Ab aB ab
F2
AB
AABB AABb AaBB AaBb
9
zielone, długie
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
żółte, długie 3
zielone, krótkie 3 aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
żółte, krótkie 0
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747
normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin
macierzystych?
A - zielone liście
???? X ????
a - żółte liście
B - długie korzenie
?? ?? ?? ??
F1
b - krótkie korzenie
??
??
747
zielone, długie
??
zielone, krótkie 253
??
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747
normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin
macierzystych?
A - zielone liście
AABb X A?Bb
a - żółte liście
B - długie korzenie
AB AB ?b ?b
F1
b - krótkie korzenie
AB AABB AABB A?Bb A?Bb
AABB AABB A?Bb A?Bb
AB
3
zielone, długie
AABb AABb A?bb A?bb
Ab
zielone, krótkie 1
AABb AABb A?bb A?bb
Ab
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?
" AA czy Aa
A?
AA Aa
Jak interpretować wyniki krzyżówek
Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?
" AA czy Aa
krzyżówka testowa
AA X aa Aa X aa
Aa Aa aa
1 : 1
Genetyka mendlowska - podsumowanie
1. Genetyka to nauka o zjawisku dziedziczności.
2. Geny majÄ… naturÄ™ dyskretnÄ….
3. Dziedziczenie odbywa siÄ™ zgodnie z prawami Mendla.
1. W gametach jest po jednym allelu danego genu.
2. Allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od
siebie.
4. Różne zależności fenotypu od genotypu powodują odstępstwa od
rozkładów mendlowskich.
AABB X aabb
AA
aa
X
AaBb X AaBb
F1
gamety ojcowskie
Aa
AB Ab aB ab
F1
AB
AABB AABb AaBB AaBb
gamety ojcowskie
A a
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2
A AA Aa
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
a
Aa aa
ab AaBb Aabb aaBb aabb
gamety matczyne
gamety matczyne