Przewlekłe

niezakaźne

miąższowe

choroby wątroby

Choroba Wilsona
(hepatolenticular degeneration)

 
Jest chorobą uwarunkowaną
genetycznie, AR, polegającą na
nadmiernym gromadzeniu się miedzi
wynikającym ze zmniejszenia jej
wydalania do żółci przez hepatocyty.
Miedź może odkładać się w
następujących narządach:

wątroba

(stłuszczenie, zapalenie,

marskość)

jądra podstawne mózgu

(drżenie,

zaburzenia koordynacji ruchowej,
zaburzenia psychiatryczne)

nerki

(kamica)

rogówka

(pierścień Kayser-

Fleischer’a)

Choroba może rozpocząć się:

- objawami uszkodzenia wątroby
(niewydolność) (42%)

- objawami neurologicznymi (34%)

- rzadko objawami psychiatrycznymi lub
zaburzeniami hematologicznymi (anemia
hemolityczna)

zwykle w dzieciństwie, ewentualnie w
okresie wczesnej dorosłości 

Diagnostyka

- ↑ 24-h wydalanie Cu z moczem

- ↓ stężenia ceruloplazminy w surowicy

- ↑ stęż. Cu w tkance wątrobowej
(badanie często niedostępne)

- Badanie okulistyvczne (pierścień K-F - złogi Cu w
błonie Descemanta w rogówce)

- Badanie genetyczne

- MRI mózgu

Leczenie

Substancje chelatujące Cu: D- penicillamina

Preparaty cynku

– zmniejszają wchłanianie Cu z p.

pok., stosowane głw. u kobiet w ciąży, w
przypadku izolowanych objawów neurologicznych
i powikłań po D-penicylaminie – niew. nerek, zesp.
toczniopodobny, upośledzenie czynności szpiku,
zap. n. wzrokowego

Przeszczep wątroby

– ONW, niepowodzenie

leczenia farmakologicznego, marskość wątroby

Hemochromatoza

 
HC choroba genetyczna (AR)
charakteryzująca się nadmiernym
gromadzeniem żelaza w organach
(

wątroba, trzustka, serce, nadnercza,

jądra, ślinianki, nerki

) prowadząc do

włóknienia i niewydolności narządu.
 
Mutacja w genie HFE na krótkim ramieniu
chromosomu 6 prowadzi do wzrostu
jelitowego wchłaniania żelaza.

 

Większość chorych jest
diagnozowanych w 5-tej dekadzie
życia

M>K
 
Często przebieg asymptomatyczny,
może ujawnić się w fazie marskości
wątroby

15-20 % - rak wątrobowokomórkowy

(-FP!)

Manifestacje pozawątrobowe:

-DM
-niewydolność serca
-zaburzenia rytmu
-artropatie
-hypogonadyzm, impotencja
-brązowo-szare zabarwienie skóry

Diagnostyka

↑ żelaza w surowicy, ferrytyny,
 saturacja transferyny (>50%)

testy genetyczne

biopsja wątroby (barwienie na żelazo)

MRI wątroby (redukcja intensywności
sygnału)
 

Leczenie
 
Systematyczne upusty krwi

(Przeszczep wątroby nie – defekt
na poziomie enterocytów!!!)

Autoimmunologiczne zapalenie
wątroby
Autoimmune hepatitis (AIH)

Reakcje immunologiczne prowadzące
do zmian zapalnych w miąższu
wątroby. AIH często wiąże się z innymi
chorobami autoimmunologicznymi

K>M

Przeciwciała w AIH

ANA

- antinuclear

SMA

- smooth muscle

LKM

– liver-kidney microsomal

SLA

– soluble liver cell

Badania Laboratoryjne
-

↑ALT, AST

-

↑gamma-globuliny

i

IgG

-

przeciwciała 

Biopsja wątroby

Cechy przewlekłego zapalenia
przekraczającego przestrzeń wrotną
(interface hepatitis), plazmocyty w
nacieku, martwica kęsowa (piecemeal
necrosis)

Leczenie

prednisolon w monoterapii lub w
połączeniu z azatiopryną

przeszczep wątroby (marskość
wątroby, ONW)