Przewlekłe niezakaźne

miąższowe choroby

wątroby

Dr n. med. Anna

Drobińska-Jurowiecka

Klinika Gastroenterologii i Hepatologii

Choroba Wilsona (hepatolenticular

degeneration)

Jest chorobą uwarunkowaną

genetycznie, AR, polegającą na

nadmiernym gromadzeniu się

miedzi wynikającym ze

zmniejszenia jej wydalania do żółci

przez hepatocyty. Miedź może

odkładać się w następujących

narządach:

wątroba (stłuszczenie,

zapalenie, marskość)

jądra podstawne mózgu

(drżenie, zaburzenia

koordynacji ruchowej,

zaburzenia psychiatryczne)

nerki (kamica)

rogówka (pierścień Kayser-

Fleischer’a)

Choroba może rozpocząć się:

- objawami uszkodzenia wątroby

(niewydolność) (42%)

- objawami neurologicznymi (34%)

- rzadko objawami psychiatrycznymi lub

zaburzeniami hematologicznymi

(anemia hemolityczna)

zwykle w dzieciństwie, ewentualnie w

okresie wczesnej dorosłości

Diagnostyka

- ↑ 24-h wydalanie Cu z moczem

- ↓ stężenia ceruloplazminy w surowicy

- ↑ stęż. Cu w tkance wątrobowej

(badanie często niedostępne)

- Badanie okulistyvczne (pierścień K-F - złogi

Cu w błonie Descemanta w rogówce)

- Badanie genetyczne

- MRI mózgu

Leczenie

Substancje chelatujące Cu: D- penicillamina

Preparaty cynku– zmniejszają wchłanianie Cu

z p. pok., stosowane głw. u kobiet w ciąży, w

przypadku izolowanych objawów

neurologicznych i powikłań po D-

penicylaminie – niew. nerek, zesp.

toczniopodobny, upośledzenie czynności

szpiku, zap. n. wzrokowego

Przeszczep wątroby – ONW, niepowodzenie

leczenia farmakologicznego, marskość

wątroby

Hemochromatoza

HC choroba genetyczna (AR)

charakteryzująca się nadmiernym

gromadzeniem żelaza w organach

(wątroba, trzustka, serce, nadnercza,

jądra, ślinianki, nerki) prowadząc do

włóknienia i niewydolności narządu.

Mutacja w genie HFE na krótkim

ramieniu chromosomu 6 prowadzi do

wzrostu jelitowego wchłaniania

żelaza.

Większość chorych jest

diagnozowanych w 5-tej dekadzie

życia

M>K

Często przebieg asymptomatyczny,

może ujawnić się w fazie

marskości wątroby

15-20 % - rak

wątrobowokomórkowy ( -FP!)

Manifestacje pozawątrobowe:

-DM

-niewydolność serca

-zaburzenia rytmu

-artropatie

-hypogonadyzm, impotencja

-brązowo-szare zabarwienie

skóry

Diagnostyka

↑ żelaza w surowicy, ferrytyny,

saturacja transferyny (>50%)

testy genetyczne

biopsja wątroby (barwienie na

żelazo)

MRI wątroby (redukcja

intensywności sygnału)

Leczenie

Systematyczne upusty krwi

(Przeszczep wątroby nie –

defekt na poziomie

enterocytów!!!)

Autoimmunologiczne zapalenie

wątroby

Autoimmune hepatitis (AIH)

Reakcje immunologiczne

prowadzące do zmian zapalnych w

miąższu wątroby. AIH często wiąże

się z innymi chorobami

autoimmunologicznymi

K>M

Przeciwciała w AIH

ANA - antinuclear

SMA - smooth muscle

LKM – liver-kidney microsomal

SLA – soluble liver cell

Badania Laboratoryjne

-

↑ALT, AST

- ↑gamma-globuliny i IgG

- przeciwciała

Biopsja wątroby

Cechy przewlekłego zapalenia

przekraczającego przestrzeń

wrotną (

interface hepatitis

),

plazmocyty w nacieku, martwica

kęsowa (

piecemeal necrosis)

Leczenie

prednisolon w monoterapii lub

w połączeniu z azatiopryną

przeszczep wątroby (marskość

wątroby, ONW)