Genetyka
Część I
Genetyka
Część I
Jądro komórkowe
Jądro komórkowe jest charakterystycznym organellum komórki
człowieka, jakkolwiek niektóre z nich mogą być pozbawione tego
organellum (np. erytrocyty).
Jego funkcją jest regulacja metabolizmu komórkowego na podstawie
informacji genetycznej zawartej w DNA, replikacja DNA, jak również
przekazywanie tej informacji do komórek potomnych podczas
podziału komórki.
W zależności od rodzaju komórki, kształt i średnica jądra
komórkowego mogą być różne. Najczęściej jest ono kuliste, o
średnicy około 10 μm.
Otoczka (osłonka) jądrowa oddziela wnętrze jądra (nukleoplazmę)
od cytoplazmy.
Jest ona zbudowana z dwóch błon, które są typowymi błonami
plazmatycznymi. Pod względem organizacyjnym i składu
chemicznego, błona zewnętrzna nie różni się od błony wewnętrznej.
Obie błony oddziela od siebie przestrzeń okołojądrowa (od 3 do 15
nm), która jest bezpośrednio połączona ze światłem kanalików
siateczki śródplazmatycznej szorstkiej (ergastoplazmy)
Chromatyna jądrowa
Wewnątrz jądra znajduje się chromatyna (substancja
chrornatynowa).
Składnikami chromatyny są: DNA, białka histonowe,
białka niehistonowe oraz RNA.
Białka histonowe mają charakter strukturalny.
Wśród białek niehistonowych można wyróżnić białka
strukturalne, enzymatyczne i regulacyjne.
Pod względem budowy można wyróżnić dwa rodzaje
chromatyny: heterochromatynę i eucbromatynę.
Heterochromatyna, czyli chromatyna zwarta jest
substancją która intensywnie barwi się.
Występuje w dużych skupieniach i jest specyficznie
rozmieszczona w jądrze. Najczęściej jest zlokalizowana
tuż pod otoczką jądrową, przyczepiona do blaszki
wewnętrznej.
Chromatyna jądrowa
Heterochromatyna otacza również jąderko. Pewna
jej ilość może znajdować się również w soku
jądrowym. Zawiera ona obszary DNA nie ulegające
transkrypcji (pierwszy etap biosyntezy białka).
Euchromatyna, czyli luźna chromatyna, jest
widoczna w całej karioplazmie w postaci cienkich
nici.
Zawiera ona DNA ulegające transkrypcji w danym
jądrze. Wewnątrz jądra znajduje się struktura
zwana jąderkiem. Powstaje na odcinku DNA
kodującym RNA. Jest to obszar bardzo aktywny
transkrypcyjnie.
Liczba jąderek w jądrze zależy od gatunku i rodzaju
komórki.
Centriole
Są to struktury cylindryczne o wymiarach 200 x 300 —
500 nm. Ściany cylindra tworzą mikrotubule ułożone w
dziewięć tripletów.
Centriole leżą na biegunach wrzeciona podziałowego,
natomiast podczas interfazy — w pobliżu jądra
komórkowego.
W okresie międzypodziałowym dwie centriole łączą się
ze sobą tworząc tzw. centrosom.
Ważną rolą mikrotubul jest udział w tworzeniu wrzeciona
kariokinetycznego.
Zapewnia ono równomierny ilościowo i jakościowo
rozdział materiału genetycznego do komórek
potomnych.
Chromosomy
Chromosomy można zwykle obserwować jedynie
w czasie podziału komórki, gdy w wyniku
replikacji utworzyły się już dwie identyczne
struktury, zwane chromatydami (chromosomy
siostrzane).
Chromosomy klasyfikuje się na podstawie
morfologii, w zależności od położenia centromeru
(przewężenie pierwotne).
Można wyróżnić cztery typy chromosomów.
W chromosomie metacentrycznym centromer
położony jest środkowo i dzieli chromosom na
dwie połowy (ramiona).
Chromosomy
Gdy centromer znajduje się w pobliżu środka,
dzieli chromosom na krótsze (p) i dłuższe (q)
ramię. Taki chromosom nazywamy
submetacentrycznym.
Kolejne dwa typy chromosomów mają centromer
położony bliżej końca jednego z ramion.
Jeśli centromer jest tak blisko końca, że krótsze
ramię jest ledwie dostrzegalne, to taki
chromosom nazywamy akrocentrycznym.
W chromosomie telocentrycznym można
wyróżnić tylko jedno ramię.
Chromosomy
Kompletny zestaw chromosomów danego
gatunku nazywamy kariotypem.
Autosomy ułożone są w nim kolejno od
największego do najmniejszego,
chromosomy płci są oznaczone jako X lub Y .
Chromosomy obserwowane w preparacie
cytologicznym po sfotografowaniu dobiera
się w homologiczne pary i układa je według
wielkości.
Ten sposób przedstawienia kariotypu
nazywamy idiogramem.
Cykl komórkowy
Zdarzenia, które zachodzą w cyklu komórkowym
podzielono na okres międzypodziałowy
(interfazę) oraz podziału (mitozę).
Jakkolwiek pojęcie „mitoza” jest często
utożsamiane z podziałem komórki, w
rzeczywistości oznacza tylko procesy podczas
których podwojone chromosomy oddzielają się
od siebie.
Podczas interfazy, w procesie replikacji DNA,
następuje podwojenie ilości materiału
genetycznego. Natomiast podczas mitozy
materiał genetyczny jest równomiernie
rozdzielany do dwóch komórek potomnych.
Interfaza
Interfaza została podzielona na fazę G1 (przerwa
przedreplikacyjna), fazę S (synteza DNA) i fazę G2
(przerwa poreplikacyjna).
Faza G1, która trwa między końcem mitozy a
rozpoczęciem replikacji DNA, jest najdłuższą i
najbardziej zmienną pod względem czasu trwania, fazą
interfazy.
Na początku tej fazy komórka jest o połowę mniejsza od
komórki macierzystej.
Zachodzą w niej bardzo intensywne procesy
anaboliczne.
Syntetyzowane są białka enzymatyczne i budulcowe
oraz RNA. Wskutek tego następuje stopniowy wzrost
objętości i masy komórki.
Interfaza
Podczas fazy S zachodzi synteza (replikacja) DNA.
Zawartość DNA jądrowego podwaja się; z ilości
diploidalnej (2C) do ilości tetraploidalnej (4C). Skutkiem
replikacji jest dobudowanie drugiej chromatydy.
Jednocześnie jest syntetyzowana większość składników
chromatyny (białka histonowe i niehistonowe). Zwiększa
się także objętość komórki. Pod koniec tej fazy objętość
komórki jest równa objętości komórki macierzystej.
Podczas fazy G2 komórka przygotowuje się do mitozy.
Zachodzi m.in. intensywna synteza tubuliny, białka
stanowiącego składnik mikrotubul, które uczestniczą w
budowie wrzeciona kariokinetycznego.
Po zakończonej fazie G2 komórka może rozpocząć
mitozę.
Mitoza
Mitoza jest procesem prowadzącym najczęściej do
powstania dwóch komórek potomnych z jednej komórki
macierzystej. Na podział komórki składają się dwa
procesy.
Pierwszy z nich polega na równomiernym podziale
materiału genetycznego miedzy komórki potomne.
Jest to podział jądra, czyli kariokineza.
Po kariokinezie następuje zwykle podział cytoplazmy i
innych organelli, czyli cytokineza.
Oba te procesy są niezależne i począwszy od pewnego
okresu, można jeden z nich zatrzymać, nie zmieniając
przebiegu drugiego.
Kariokineza dzieli się na cztery fazy: profazę, metafazę,
anafazę i telofazę.
Profaza
Mitoza rozpoczyna się kondensacją chromatyny.
Z nici chromatynowych w jądrze komórkowym
wyodrębniają się chromosomy mitotyczne.
Początkowo są one w postaci długich, cienkich nici.
Kondensacja trwa przez cały okres profazy, co prowadzi
do skracania i grubienia chromosomów.
Centrosom dzieli się na dwie centriole, które przesuwają
się do przeciwległych biegunów komórki.
W tym czasie każda z nich ulega replikacji.
Po dotarciu na bieguny zaczynają tworzyć wrzeciono
podziałowe. W skład wrzeciona podziałowego wchodzą
mikrotubule utworzone z tubuliny.
Podczas profazy zanika jąderko (jąderka), a pod koniec
tej fazy, także otoczka jądrowa.
Metafaza
W początkowym okresie tej fazy chromosomy ulegają
dalszej kondensacji.
Następnie przesuwają się w kierunku płaszczyzny
równikowej komórki.
Tu ustawiają się, tworząc tzw. płytkę równikową
(metafazalną).
Chromosom metafazowy jest zbudowany z dwóch
chromatyd, połączonych centromerem.
Pod koniec metafazy chromosomy układają się na
obwodzie wrzeciona podziałowego.
Każdy centromer łączy się z dwoma włóknami wrzeciona
kariokinetycznego, po jednym z każdego bieguna.
Anafaza
Podczas anafazy następuje skracanie
włókien wrzeciona kariokinetycznego.
Powoduje to pękanie chromosomów w
miejscu centromeru i poszczególne
chromatydy (czyli chromosomy potomne)
wędrują ku przeciwległym biegunom
komórki.
Po osiągnięciu przeciwległych biegunów
komórki przez chromatydy, rozpoczyna się
ostatnia faza kariokinezy.
Telofaza
Procesy, które zachodzą podczas telofazy są
odwrotnością procesów zachodzących podczas profazy.
Chromatydy ulegają rozluźnieniu i tworzą chromatynę.
Z błon siateczki śródpiazmatycznej zostaje odtworzona
otoczka jądrowa.
Rozpoczyna się intensywna synteza specyficznego RNA,
co doprowadza do powstania jąderka (jąderek).
W wyniku tych procesów powstają dwa jądra
komórkowe. Każde z nich zawiera połowę ilości DNA w
porównaniu z początkiem mitozy, natomiast liczba
chromosomów pozostaje bez zmian.
Dobudowanie brakującej chromatydy oraz przywrócenie
tetraploidalnej ilości DNA następuje podczas fazy S
interfazy.
Cytokineza
Jest etapem następującym po kariokinezie.
W komórkach zwierzęcych cytokineza
rozpoczyna się powstaniem pierścienia bruzdy
podziałowej.
Leży on prostopadle w stosunku do wrzeciona
kariokinetycznego.
Wskutek obkurczania się białek kurczliwych
wchodzących w skład pierścienia, bruzda
podziałowa pogłębia się, co w rezultacie
doprowadza do powstania dwóch komórek
potomnych, o połowę mniejszych w porównaniu z
komórką macierzystą.
Mejoza
Jest podziałem komórki w wyniku którego następuje
redukcja liczby chromosomów; z liczby dipoidalnej
(2n) do haploidalnej (1 n).
Mejoza składa się z dwóch, kolejno po sobie
następujących podziałów: I podziału mejotycznego,
czyli podziału redukcyjnego i II podziału
mejotycznego, czyli podziału ekwacyjnego
(wyrównawczego). II podział mejotyczny swoim
przebiegiem przypomina mitozę.
I podział mejotyczny składa się podobnie jak
mitoza, z czterech faz: profazy, metafazy, anafazy i
telofazy.
Mejoza
Przebiega on podobnie jak mitoza.
Różnica dotyczy tylko profazy, która w tym
przypadku jest znacznie skrócona w
porównaniu z profazą mitozy, gdyż telofaza
I podziału mejotycznego, nie przebiegając
do końca, jest zarazem początkiem profazy
II podziału mejotycznego.
W wyniku podziału mejotycznego, z jednej
komórki diploidalnej, powstają cztery
haploidalne komórki potomne.
SPERMATOGENEZA
Jest to proces, w wyniku którego powstają gamety
męskie — plemniki.
Zachodzi w kanalikach nasiennych jąder po osiągnięciu
dojrzałości płciowej.
Na obwodzie kanalików znajdują się tzw. spermatogonie.
Są one diploidalne (2n = 46 chromosomów).
Część z nich w wyniku podziałów mitotycznych tworzy
nowe spermatogonie, część ulega dalszym przemianom
tworząc plemniki.
Przemiany te rozpoczynają się etapem wzrostu, w
wyniku czego powstają spermatocyty I rzędu. Następnie
każdy spermatocyt I rzędu przechodzi I podział
mejotyczny, dając dwa haploidalne (1 n = 23
chromosomy) spermatocyty II rzędu. W wyniku II
podziału mejotycznego powstają cztery spermatydy.
Spermatogeneza
W procesie tzw. spermiogenezy spermatydy ulegają
przekształceniu w plemniki.
Następuje wówczas usunięcie prawie całej cytoplazmy,
a z aparatu Golgiego w przedniej części główki tworzy
się tzw. akrosom. Zawiera on enzymy hydrolityczne
umożliwiające wniknięcie plemnika do komórki jajowej.
Z centrioli dystalnej powstaje wić. Natomiast
mitochondria układają się spiralnie wokół wici tuż za
główką plemnika, tworząc tzw. wstawkę.
Dojrzałe plemniki są uwalniane do światła kanalików.
Wytworzenie plemnika ze spermatogonium trwa 75 dni.
Podczas spermatogenezy z jednego diploidalnego
spermatogonium powstają cztery haploidalne plemniki.
OOGENEZA
Jest to proces, w wyniku którego powstaje gameta
żeńska — komórka jajowa.
Proces oogenezy rozpoczyna się około 3 miesiąca życia
płodowego.
Następuje wówczas odróżnicowanie komórek
prapłciowych i intensywne podziały mitotyczne.
W wyniku tych procesów powstają diploidalne oogonia
(około 6,8 x 10
6
), które w wyniku wzrostu przekształcają
się w oocyty I rzędu.
Następnie część z nich (około 2 x 10
6
) rozpoczyna I
podział mejotyczny. Jednak zostaje on zatrzymany na
etapie diplotenu I podziału mejotycznego.
Pozostają one w tym stadium aż do momentu
osiągnięcia dojrzałości płciowej.
OOGENEZA
W wyniku dojrzewania pęcherzyka, następuje
uwolnienie oocytu I rzędu do jajowodu i
dokończenie I podziału mejotycznego.
Cytokineza jest nierównomierna i w jej wyniku
powstają dwie haploidalne, różnej wielkości
komórki: duży, zawierający prawie całą cytoplazmę
i substancje odżywcze oocyt II rzędu i znacznie
mniejsze ciałko kierunkowe I rzędu (polocyt I
rzędu).
Polocyt I rzędu przechodzi II podział mejotyczny
dając dwa polocyty II rzędu.
Natomiast oocyt urzędu rozpoczyna II podział
mejotyczny, ale następuje zatrzymanie tego
procesu na etapie metafazy.
OOGENEZA
Warunkiem dokończenia podziału jest
wniknięcie plemnika.
Powstaje wówczas duża komórka jajowa
oraz mały polocyt II rzędu.
Gdy nie dojdzie do wniknięcia plemnika,
oocyt degeneruje.
W przypadku oogenezy z jednego
diploidalnego oogonium powstaje jedna
haploidalna komórka jajowa oraz trzy
haploidalne polocyty II rzędu, które
ulegają degeneracji.
Gen - określenie
Gen jest jednostką informacji i odpowiada
określonemu segmentowi DNA kodującemu
aminokwasową sekwencję polipeptydu.
Komórki człowieka zawierają 30000 genów
zorganizowanych w 23 chromosomach.
Geny są rozmieszczone w różnych miejscach
chromosomu (są rozproszone) i porozdzielane
niekodującymi, intergenowymi odcinkami DNA.
Informacja jest kodowana przez nić matrycową,
która kieruje syntezą cząsteczek RNA.
Funkcję matrycy mogą pełnić obydwie nici DNA.
Gen - określenie
Gen jest to sekwencja zasad DNA kodująca jeden
łańcuch polipeptydowy.
Allel jest to różna postać genu w tym samym
locus na chromosomach homologicznych. Locus
(l. mnoga - loci) — dokładna lokalizacja genu na
chromosomie.
Homozygota — osobnik posiadający dwa
jednakowe allele danego genu.
Wyróżnia się homozygotę dominującą (osobnik
posiadający dwa allele dominujące, AA) oraz
recesywną (osobnik posiadający dwa allele
recesywne, aa).
.
Gen - określenie
Heterozygota — osobnik posiadający
dwa różne allele danego genu (Aa).
Genotyp — allele obecne w jednym
locus.
Fenotyp są to morfologiczne,
czynnościowe i biochemiczne cechy
organizmu uwarunkowane genotypem
i czynnikami środowiskowymi
Informacja genetyczna
Informacja genetyczna zawarta w genach
zostaje udostępniona przez ich ekspresję,
polegającą na syntezie RNA stanowiącego kopię
genu; utworzony RNA kieruje syntezą białka.
Zgodnie z centralnym dogmatem biologii,
informacja genetyczna zawsze jest
przekazywana od DNA do RNA i dalej do białka.
Funkcjonowanie komórek zależy od
skoordynowanej aktywności wielu białek.
Ekspresja genów zapewnia ich syntezę w
odpowiednim miejscu i w odpowiednim czasie.
Prawa Mendla
Pierwsze próby wyjaśnienia zagadnień dziedzicznych
podjął w roku 1865 Grzegorz Mendel.
Krzyżując groch o kwiatach czerwonych z grochem o
kwiatach białych (pokolenie rodzicielskie, w potomstwie
(F1), uzyskał groch wyłącznie o kwiatach czerwonych.
Cechę tę, w tym przypadku czerwoną barwę, określa się
jako dominującą, podczas gdy cechę nie ujawniającą się
w F1 (barwa biała) określa się jako recesywną.
Natomiast w drugim pokoleniu (F2), otrzymanym ze
skrzyżowania osobników F1, uzyskał osobniki o barwie
czerwonej i białej w stosunku 3: 1.
Przedstawiony opis uwzględnia tylko fenotyp. Natomiast
genotypowo wygląda to następująco.
Prawa Mendla
W pokoleniu rodzicielskim (P) Mendel krzyżował
homozygotę dominującą o barwie czerwonej (AA) z
homozygotą recesywną o barwie białej (aa).
Podczas gametogenezy każdy z osobników wytwarza
gametę tylko z jednym allelem (A lub a).
W wyniku połączenia gamet, osobniki pokolenia F1 są
heterozygotyczne o barwie czerwonej.
Z kolei podczas gametogenezy, każdy z osobników
pokolenia F1 może wytwarzać dwa rodzaje gamet: z
allelem dominującym lub recesywnym.
Losowe łączenie gamet powoduje wytworzenie w
pokoleniu F2 25% homozygot dominujących (barwa
czerwona), 50% heterozygot (barwa czerwona) i 25%
homozygot recesywnych (barwa biała).
Prawa Mendla
Na podstawie uzyskanych wyników
Mendel stwierdził, że:
1. Każda cecha jest determinowana przez
dwa „zawiązki dziedziczności” i do każdej
gamety przechodzi tylko jeden „zawiązek
dziedziczności”. Jest to tzw. I prawo
Mendla (prawo czystości gamet).
2. „Zawiązki dziedziczności” warunkujące
różne cechy segregują niezależnie od
siebie, Jest to II prawo Mendla, tzw.
prawo niezależnego dziedziczenia.
Chromosomowa teoria
dziedziczenia
Twórcą chromosomowej teorii dziedziczności jest Tomasz
Morgan.
Obiektem jego prac była muszka owocowa — Drosophila
melanogaster.
Morgan wykazał, że niektóre geny nie są przekazywane
niezależnie od siebie, czyli segregują niezgodnie z II
prawem Mendla.
Geny takie są określane jako geny sprzężone. Morgan
stwierdził, że przyczyną istnienia genów sprzężonych
jest ich lokalizacja na jednym chromosomie.
Stwierdził także, że geny ułożone są liniowo i miejsce
genu na chromosomie (locus) jest stałe.
To, że dwa geny znajdują się na jednym chromosomie
nie oznacza, że zawsze muszą być przekazywane razem.
Determinacja płci
Chromosomy można podzielić na tzw. autosomy
(jednakowe dla osobników obu płci) i tzw.
heterochromosomy (chromosomy płci, X i Y). U wielu
organizmów zestaw heterochromosomów determinuje
płeć osobnika.
1.U ssaków, w tym również u człowieka, osobniki żeńskie
mają zestaw heterochromosomów XX, męskie XY.
W ramionach krótkich chromosomu Y, w pobliżu tzw.
regionu pseudoautosomowego (PAR) zlokalizowany jest
gen SRY (ang. sex-determining region of the Y
chromosome).
Sądzi się, że gen SRY jest genem regulatorowym,
którego produkt kontroluje aktywność innych genów
biorących udział w determinacji płci.
Determinacja płci
Białko SRY specyficznie rozpoznaje promotor
ludzkiego genu kodującego hormon
antyműllerowski (AMH — anti-Műllerian hormone)
oraz ludzkiego genu kodującego aromatazę P450.
AMH jest odpowiedzialny za regresję żeńskich
przewodów w pierwotnej gonadzie różnicującej
się w jądro.
Z kolei aromataza P450 katalizuje przekształcenie
testosteronu w estradiol i jej aktywność jest
zahamowana w zarodku męskim.
Zatem białko SRY aktywuje transkrypcję genu
kodującego AMH i jednocześnie hamuje
transkrypcję genu aromatazy P450.
DZIEDZICZENIE CECH
SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ
W tym typie dziedziczenia, geny warunkujące dane
cechy są zlokalizowane na heterochrosomach.
Jeśli gen jest zlokalizowany na chromosomie Y, określa
się to jako dziedziczenie holandryczne.
Dana cecha będzie ujawniała się u wszystkich
potomków w linii męskiej. Inaczej jest w przypadku
lokalizacji na chromosomie X.
Osobnik męski przekazuje dany gen wyłącznie
potomstwu żeńskiemu.
Natomiast osobnik żeński — potomstwu obu płci.
Jeśli dana cecha warunkowana jest allelem recesywnym,
jego obecność u osobnika męskiego zawsze się ujawni.
DZIEDZICZENIE CECH
SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ
Osobniki męskie są hemizygotyczne, gdyż posiadają
tylko jeden chromosom X.
Ponieważ chromosom Y nie jest homologiczny w
stosunku do chromosomu X, allel recesywny nie jest
„maskowany” przez allel dominujący.
Aby u osobnika żeńskiego ujawniła się dana cecha, musi
on być homozygotą recesywną.
Osobnika heterozygotycznego nazywamy nosicielką.
Cechą charakterystyczną tego typu dziedziczenia jest
znacznie częstsze występowanie danej cechy u
osobników męskich niż żeńskich.
Natomiast jeśli dana cecha jest warunkowana allelem
dominującym, to cecha ta występuje około 2 razy
częściej u osobników żeńskich niż męskich.
DZIEDZICZENIE CECH ZWIĄZANYCH
Z PŁCIĄ
W tym typie dziedziczenia geny na daną
cechę są zlokalizowane w autosomach, ale
efekt fenotypowy zależy od płci osobnika.
Przykładem może być np. występowanie u
wielu gatunków rogów tylko u samców.
U człowieka takim przykładem jest łysienie.
Ekspresja danego genu zależy w tym
przypadku od obecności hormonów
płciowych męskich.
NIEPEŁNA DOMINACJA
W tym typie dziedziczenia że żaden z alleli nie
dominuje nad drugim.
Np.. allel warunkujący barwę czerwoną jest tak
samo „silny” jak allel warunkujący barwę białą.
W tym przypadku mamy do czynienia z tzw.
niepełną dominacją.
Cechą charakterystyczną tego typu
dziedziczenia jest wystąpienie trzeciej klasy
fenotypowej, która jest „średnią” fenotypów
rodziców (w przypadku groszku jest to barwa
różowa).
WSPÓŁDOMINACJA
W przypadku współdominacji (kodominacji),
oba allele ulegają pełnej ekspresji.
Przykładem tego typu dziedziczenia jest grupa
krwi AB u człowieka. Allel warunkujący grupę
krwi A wykazuje pełną ekspresję, podobnie jak
allel warunkujący grupę krwi B.
W pokoleniu F2 wystąpi również, podobnie jak
w przypadku niepełnej dominacji,
rozszczepienie cech w stosunku 1 (grupa krwi
A) : 2 (grupa krwi AB) : 1 (grupa krwi B).
Ale nie występuje trzecia, „średnia” wartość
cechy, tylko „suma” obu.
Współdziałanie genów. Epistaza
Stosunki wzajemnych oddziaływań różnych par
alleli na siebie mogą być bardzo różne.
Na przykład geny jednej pary alleli
uniemożliwiają ujawnienie się cechy
warunkowanej przez inną parę.
Określa się to jako epistaza. Gen umożliwiający
ujawnienie się danej cechy nazywany jest genem
epistatycznym, a gen zahamowany w swojej
działalności — genem hipostatycznym.
Jeśli nastąpi całkowite zahamowanie ekspresji
genu hipostatycznego, gen epistatyczny jest
nazywany inhibitorem lub supresorem.
Współdziałanie genów.
Geny uzupełniające. Druga cecha wystąpi jeżeli
wystąpią dwa różne geny.
Geny kumulatywne (addytywne)
Istnieje wiele cech, które charakteryzują się
zmiennością ciągłą (tzw. cechy ilościowe). Do takich
należą u człowieka np. wzrost, barwa skóry itp.
W tym typie dziedziczenia efekt fenotypowy zależy od
liczby alleli dominujących (lub recesywnych) w
genotypie. (skóra ciemna, jaśniejsza, mulat, jaśniejsza,
biała)
Podobna zależność występuje także w przypadku
wzrostu, gdzie „wartość” tej cechy zależy od liczby alleli
dominujących i recesywnych w genotypie danego
osobnika.
