20. Powstawanie, budowa, znaczenie kompleksu synaptemalnego.
Kompleks synaptemalny - wyspecjalizowana struktura białkowa o postaci trójwarstwowej wstęgi, złożonej z 2 elementów bocznych, ściśle związanych z chromosomami oraz elementu centralnego (białkowego rdzenia), połączonego za pomocą poprzecznych filamentów z elementami bocznymi.
Kompleks synaptemalny bierze udział w koniugacji (Mejoza I - zygoten). Białkowy rdzeń jest dopasowany do odpowiadającego mu chromosomu homologicznego, RNA i Zyg-DNA. Kompleks zaczyna się tworzyć już w leptotenie (powstają wtedy elementy boczne), całkowicie uformowany jest w zygotenie, a ulega rozpuszczeniu w diplotenie. Jego krańce leżą blisko lub przylegają do wewnętrznej powierzchni otoczki jądrowej. Tworzenie kompleksów synaptemalnych jest inicjowane w miejscach przyczepu chromosomów do otoczki jądrowej lub od środka jądra.
21. Rodzaje i budowa kwasów nukleinowych.
Kwasy nukleinowe są związkami organicznymi, których zawartość w organizmie, choć niewielka, jest bardzo istotna, ponieważ warunkują one zjawiska dziedziczności. Zapisana jest w nich genetyczna informacja dotycząca cech i właściwości organizmu.
W roku 1953 dwaj uczeni J. Watson oraz F. Crick rozszyfrowali budowę DNA, która okazała się być uniwersalna w każdej jego cząsteczce.
Okazało się, że kwasy nukleinowe to polimery, co oznacza, że są zbudowane z podjednostek (monomerów), nazwanych nukleotydami. Każdy taki nukleotyd złożony jest z:
zasady azotowej - pochodnej puryny (adenina, guanina) lub pirymidyny (cytozyna, tymina, uracyl);
cukru - pentozy, czyli posiadającego szkielet pięciowęglowy (ryboza, deoksyryboza);
reszty kwasu fosforowego.
Nukleotydy w pojedynczym łańcuchu kwasu nukleinowego połączone są ze sobą za pomocą wiązań kowalencyjnych i ułożone są w taki sposób, że reszty fosforanowe występują na zmianę z cząsteczkami cukru, natomiast zasady azotowe są odchylone od powstającej w taki sposób długiej cząsteczki.
Istnieją dwa rodzaje kwasów nukleinowych:
kwas deoksyrybonukleinowy (DNA);
kwas rybonukleinowy (RNA).
DNA zbudowany jest z dwóch skręconych spiralnie w postać helisy nici, w skład których wchodzą:
zasady azotowe - adenina, guanina, cytozyna i tymidyna;
cukier - deoksyryboza;
reszty fosforanowe.
Zasady azotowe połączone są zgodnie z zasadą komplementarności, co oznacza, że tworzą określone pary: adenina z tymidyną (połączone dwoma wiązaniami) oraz guanina z cytozyną (połączone trzema wiązaniami).
DNA w komórce zawiera:
jądro komórkowe - pod postacią chromatyny, która kondensuje się do postaci chromosomów;
mitochondria - mtDNA (mitochondrialny DNA) to 1 - 2% całkowitej ilości DNA pod postacią kolistej cząsteczki;
chloroplasty (w komórkach roślinnych) - chlDNA (chloroplastowy DNA) to 1 - 5% całkowitej ilości DNA w postaci kolistej cząsteczki.
DNA ma bardzo istotne funkcje, ponieważ jest źródłem informacji genetycznej (geny są fragmentami DNA kodującymi informację do syntezy białka lub kwasu RNA), również kieruje syntezą białek, dzięki czemu steruje wszystkimi procesami, jakie zachodzą w organizmie.
Tymczasem RNA jest cząsteczką jednoniciową, w składzie której - w porównaniu do DNA - znajduje się, zamiast tymidyny, uracyl oraz ryboza, zamiast deoksyrybozy.
W komórce RNA zawiera:
jądro komórkowe;
Funkcją RNA jest pośredniczenie pomiędzy DNA i rybosomami w trakcie biosyntezy białek. Istnieje kilka rodzajów RNA, różniących się długością (kilkadziesiąt do tysięcy nukleotydów), budową i funkcjami. Są to m.in.:
informacyjny RNA (mRNA) - zawierający kopię kodu genetycznego (matryca do syntezy białek);
transportujący RNA (tRNA) - przenoszący aminokwasy do rybosomów;
rybosomalny RNA (rRNA) - będący składnikiem rybosomów.
22. Opisz organizację materiału genetycznego w jądrze komórkowym.
Zwykle w komórce znajduje się jedno jądro (monokariocyty), ale spotykane są też komórki dwujądrzaste (dikariocyty), np. hepatocyty oraz wielojądrzaste (polikariocyty), np. osteoklasty.
23. Opisz proces replikacji, wymień i scharakteryzuj proponowane modele replikacji.
Replikacja DNA − endoenergetyczny proces, w którym podwójna nić DNA (podwójna helisa) ulega skopiowaniu. Replikacja jest semikonserwatywna (półzachowawcza) - w każdej z dwóch uzyskanych podwójnych nici DNA będzie jedna nić macierzysta i jedna nowa. Nie licząc niewielkiego prawdopodobieństwa (ok. 1 błąd na 109 nukleotydów, dla porównania błąd transkrypcji - 1 na 104) wystąpienia błędu obie cząsteczki DNA będą identyczne. Proces ten zachodzi podczas interfazy.
24. Co to jest kod genetyczny? Wymień charakterystyczne cechy kodu genetycznego.
Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).
Cechy kodu genetycznego[edytuj]
TRÓJKOWY – trzy leżące obok siebie nukleotydy tworzą podstawową jednostkę informacyjną (triplet, inaczej kodon).
NIEZACHODZĄCY – kodony nie zachodzą na siebie. Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu, np. w sekwencji "AAGAAA" pierwsze trzy zasady ("AAG") kodują jeden aminokwas (tu: lizynę) a następny kodon zaczyna się dopiero od 4. zasady, nie wcześniej.
BEZPRZECINKOWY – każdy nukleotyd w obrębie sekwencji kodujących wchodzi w skład jakiegoś kodonu, więc pomiędzy kodonami nie ma zasad bez znaczenia dla translacji.
ZDEGENEROWANY – różne kodony (różniące się na ogół tylko trzecim nukleotydem) mogą kodować ten sam aminokwas, tzn. prawie wszystkie aminokwasy mogą być zakodowane na kilka sposobów. Przykładowo lizyna kodowana jest zarówno przez kodon "AAA", jak i "AAG". Dzięki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego odbicia w sekwencji aminokwasów.
JEDNOZNACZNY – danej trójce nukleotydów w DNA lub RNA odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas.
KOLINEARNY – kolejność ułożenia aminokwasów w białku jest wiernym odzwierciedleniem ułożenia odpowiednich kodonów na matrycowym RNA (mRNA).
UNIWERSALNY – powyższe zasady są przestrzegane dość dokładnie przez układy biosyntezy białek u wszystkich organizmów, jakkolwiek zdarzają się niewielkie odstępstwa od tej prawidłowości wśród wirusów, bakterii, pierwotniaków, grzybów i w mitochondriach[1]. Na przykład kodon "UAA" odczytany przez rybosomy mitochondriów powoduje nie zakończenie syntezy białka (jak to ma miejsce w rybosomach cytoplazmy podstawowej i siateczki śródplazmatycznej), ale dobudowanie do niego tryptofanu; natomiast kodon "UGA" zamiast przerwania translacji może powodować dołączenie selenocysteiny (wymagane jest do tego występowanie w mRNA dodatkowego sygnału, tzw. SECIS), a kodon "UAG" – dobudowanie pirolizyny (ang. pyrrolysine) do tworzącego się łańcucha polipeptydowego (białka).
Mówi się również, że kod genetyczny ma charakter pośredni, co oznacza, że matryce DNA nigdy nie są bezpośrednio wykorzystywane do "układania" aminokwasów.
25. Opisz proces transkrypcji u Prokariota.
Inicjacja transkrypcji u prokariotów polega na związaniu się polimerazy RNA z odpowiednim odcinkiem pasma matrycowego DNA - tzw. promotorem. Polimeraza rozpoznaje sekwencje -35 i -10 promotora (a transkrypcja zaczyna się od nukleotydu +1). Specyficzność wiązania zapewnia czynnik σ (sigma). Rozsunięcie nici DNA na odcinku kilkunastu nukleotydów (czyli powstanie tzw. kompleksu otwartego) umożliwia wstawianie (włączenie) kolejnych, odpowiednich nukleotydów. Substratami są trifosforany rybonukleozydów (ATP, GTP, CTP i UTP). Transkrypcja zaczyna się od produkcji kilku krótkich (kilka nukleotydów) transkryptów. Dopiero po oddysocjowaniu czynnika σ może rozpocząć się kolejny etap - elongacja transkrypcji (wydłużanie RNA). Polimeraza RNA przesuwa się systematycznie wzdłuż helisy DNA, rozplatając ją (na odcinku kilkunastu par zasad) i wydłużając łańcuch RNA, przy czym nukleotydy włączane są zgodnie z zasadą komplementarności. Powyżej aktualnego miejsca syntezy powstający hybrydowy kompleks DNA - RNA ulega rozpadowi, DNA powraca do swojej pierwotnej dwuniciowej struktury, a łańcuch powstającego mRNA oddziela się. Etap elongacji kończy się, gdy polimeraza RNA dotrze do terminatora - sekwencji kończącej, wyznaczającej miejsce terminacji (zakończenia) transkrypcji. Sekwencja taka tworzy strukturę szpilki do włosów (hairpin), która zatrzymuje polimerazę RNA, co powoduje rozpad kompleksu enzym - DNA - RNA. Drugim mechanizmem terminacji wykorzystywanym przez bakterie jest terminacja rho-zależna, gdzie do terminacji transkrypcji potrzebne jest działanie czynnika rho (ρ). Transkrypt prokariotyczny nie wymaga dalszej obróbki, a translacja rozpoczyna się, zanim transkrypcja dobiegnie końca.
26. Na czym polega proces splicingu?
Splicing, składanie genu, wycinanie intronów – usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych. Proces ten zachodzi podczas obróbki posttranskrypcyjnej po to, by dojrzały mRNA, przygotowany do translacji, kodował ciągły łańcuch polipeptydowy (od kodonu start do stop). Splicing katalizowany jest przez kompleks białek i RNA zwany spliceosomem. W niektórych przypadkach następuje samowycinanie się intronów, bez udziału spliceosomu, funkcję katalityczną pełni wówczas RNA (rybozym).
27. Wymień rodzaje kwasów nukleinowych uczestniczących w procesie translacji. Opisz ich budowę i pełnioną funkcję.
Zachodzi
w szorstkiej siateczce wewnątrzplazmatycznej. To przepisywanie kodu
genetycznego na sekwencję aminokwasową w białku. Rybosomy są
miejscem translacji. Kluczową rolę odgrywa w tym procesie tRNA.
Rozpoznaje z jednej strony trójkę zasad, z drugiej zaś
odpowiadający jej aminokwas.
Rozpoznanie odpowiedniej trójki w
mRNA dzięki regule komplementarności. W tRNA znajduje się trójka
nukleotydów tworząca pary z jednym kodonem w mRNA. Trójkę tę
nazywamy antykodonem.
28. Podaj definicję zmienności, wymień rodzaje zmienności.
zróżnicowanie cech osobników w obrębie jednej populacji lub gatunku; może być uwarunkowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Miarą zmienności jest różnorodność cech genotypowych i fenotypowych organizmów.
Rodzaje zmienności:
środowiskowa (modyfikacyjna, fluktuacyjna, niedziedziczna),
genetyczna (dziedziczna):
rekombinacyjna (mieszanie się materiału genetycznego – nie powstają nowe geny, ale nowe kombinacje genów), wynika ona z 3 źródeł: zjawiska crossing over, niezależnej segregacji chromosomów oraz łączenia się gamet różnych osobników,
mutacyjna (mutacja – nagła zmiana w materiale genetycznym).
29. Wymień rodzaje zmienności rekombinacyjnej. Scharakteryzuj je.
ZMIENNOŚĆ
REKOMBINACYJNA
Polega ona na tworzeniu nowych układów
istniejących już alleli. Rekombinacja może powstać w
wyniku:
-losowego łączenia się gamet przy powstawaniu
organizmów diploidalnych;
-losowego rozchodzenia się
chromosomów w czasie mejozy;
-crossing-over;
Zmienność
rekombinacyjna jest dziedziczona, a efektem jej istnienia jest
powstawanie potomstwa odmiennego od rodziców.
30. Co to są mutacje? Wymień rodzaje mutacji.
Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.
Rodzaje mutacji:
genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów
31. Co to są mutacje genowe. Wymień i opisz każdą z nich.
Mutacja genowa to zmiana dziedziczna zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji zasad nukleinowych, w wyniku której powstaje nowy allel.
Konsekwencją mutacji genowych jest zmiana w układzie aminokwasów białka syntetyzowanego na bazie danego genu. Mutacje genowe zachodzą najczęściej samorzutnie.
Mutacja genowa może być mutacją punktową, może też polegać na zamianie, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA. Mutacja dynamiczna polega na powieleniu krótkiego (kilka nukleotydów) fragmentu genu.
Mutacje genowe
delecja- ( polega na utracie jednej lub większej liczby par nukleotydów z DNA genowego. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu w łańcuchu)
insercja (najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie przynajmniej jednego nukleotydu. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu)
substytucja (Przykładem takiej mutacji może być substytucja w zespole genów kontrolującym syntezę jednego z dwóch łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny, łańcucha 'beta'. Jeśli w takim zespole adenina (A)zostanie zastąpiona przez tyminę (T), to wskutek tego pojawi się nowy aminokwas - walina, zamiast normalnie występującego w tym miejscu kwasu glutaminowego. )U człowieka taka mutacja jest przyczyną choroby zw. anemii sierpowatej.
32. Co to są mutacje chromosomowe. Wymień i opisz każdą z nich.
Mutacje chromosomowe - Zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
Rodzaje:
Deficjencja -Utrata fragmentu chromosomu.
Duplikacja -Podwojenie fragmentu chromosomu.
Inwersja -Obrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni.
Translokacja -Fragment chromosomu zostaje przeniesiony na inny nie homologiczny chromosom.
33. Na czym polegają abberacje liczbowe chromosomów? Wymień choroby genetyczne będące konsekwencją takiej mutacji.
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:
a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:
monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)
trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)
b) Poliploidia - obecność więcej niż dwóch kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów
Choroby:
zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne. Mają też szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie oraz upór
zespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącach
zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życia
zespół Klinefeltera (XXY) - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencji
(XXX) dodatkowy chromosom X u kobiet (2n+XXX) - kobiety takie mają obniżoną inteligencję oraz zaburzenia cyklu miesiączkowego
zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność
34. Wymień i scharakteryzuj czynniki mutagenne.
Mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:
promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
wysoka temperatura
czynniki chemiczne:
kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
sole metali ciężkich
czynniki metaboliczne
35. Opisz na czym polega mutagenne działanie czynników fizycznych i chemicznych.
Czynniki fizyczne:
a) promieniowanie jonizujace
b) promieniowanie ultrafioletowe
c) wysoka temperatura
Czynniki chemiczne:
a) kw azotowy
b) iperyt
c) barwniki akrydynowe
d) analogi zasad azotowych
e) nadtlenek wodoru
f) amoniak
g) bezopiren
h) kolchicyna
Czynniki mutagenne, wszelkie czynniki fiz. i chem. wywołujące w żywych organizmach zmiany dziedziczne, czyli mutacje; działają bezpośrednio lub przez różne składniki komórki na DNA, powodując utrwalone zmiany w jego składzie nukleotydowym; wśród mutagenów fizycznych najwyraźniejszy wpływ mutageniczny wykazuje promieniowanie jonizujące, jak promieniowanie rentgenowskie, czy powstające przy rozpadzie pierwiastków promieniotwórczych; wśród mutagenów chemicznych specjalną grupę stanowią analogi puryn i pirymidyn wywołujące mutacje przez włączenie się do DNA w czasie jego replikacji; większość zmian w DNA indukowanych przez mutageny ulega w komórkach naprawie (reperacja DNA), a jedynie zmiany w DNA nie zreperowane lub niewłaściwie zreperowane stać się mogą utrwalonymi mutacjami; większość mutacji indukowanych przez mutageny jest szkodliwa lub nawet letalna (m.in. działają rakotwórczo, powodują zaburzenia rozwojowe).
36. Xeroderma pigmentosum – przyczyna, objawy.
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.
Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C.
Występują przede wszystkim zmiany skórne:
drobne plamy przypominające piegi
większe plamy barwnikowe
oparzenia słoneczne
zaniki skóry, ścieńczenie skóry
odbarwienia skóry
znaczna suchość skóry
teleangiektazje
przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych.
Objawy ze strony oczu:
bolesność
fotofobia
zapalenie spojówek.
37. Wymień cechy dziedziczone jednogenowo oraz wielogenowo u człowieka. Określ, które są dominujące, a które recesywne.
Dziedziczenie jednogenowe - jeden gen determinuje jedną cechę.
Bardzo wysoka odziedziczalność
Wybrane przykłady cech dominujacych i recesywnych u człowieka:
|
cechy dominujace |
cechy recesywne |
|
włosy falujace |
włosy proste |
|
włosy nierude |
włosy rude |
|
włosy ciemne |
włosy jasne |
|
oczy brazowe |
oczy niebieskie |
|
brak piegów |
piegi |
|
rzesy długie |
rzesy krótkie |
|
policzki z dołkami |
policzki bez dołków |
|
uszy odstajace |
uszy przylegajace |
|
zwijanie jezyka w trabke |
brak zdolnosci zwijania jezyka w trabke |
|
duże oczy |
male oczy |
Dziedziczenie wielogenowe.
Termin dziedziczenie wielogenowe stosuje się w przypadku, gdy dwie lub więcej niezależnych par genów ma podobny wpływ na tę sama cechę, przy czym efekty ich sumują się, Klasycznym przykładem jest dziedziczenie barwy skóry u człowieka.
38. Choroba Huntingtona – przyczyna, objawy, sposób dziedziczenia.
Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 roku. Choroba ta nazywana była początkowo pląsawicą Huntingtona.
Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu: jądrze ogoniastym i skorupie oraz w miarę rozwoju choroby w korze mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa powiązane są z wieloma innymi rejonami mózgu i pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.
W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób "wadliwy" gen powoduje chorobę Huntingtona. Od momentu odkrycia genu choroby w roku 1993, naukowcy intensywnie pracują nad wyjaśnieniem procesów biochemicznych powodujących obumieranie komórek w mózgu.
W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:
objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa
objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność donatręctw
zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.
39. Wymień choroby dziedziczone recesywnie autosomalnie. Podaj ich przyczynę.
Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allele genu muszą kodować daną cechę.
Przykłady chorób dziedziczących się autosomalnie recesywnie:
albinizm
alkaptonuria
anemia sierpowata
fenyloketonuria
galaktozemia
mukowiscydoza
płód arlekin
skóra pergaminowa
40. Fenyloketonuria – przyczyna, objawy, przebieg choroby.
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa– wrodzona,
uwarunkowana
genetycznie choroba
polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie
aminokwasu - fenyloalaniny
(hiperfenyloalaninemia, typ I).
U podłoża choroby leży
mutacja
genu
odpowiedzialnego za aktywność enzymu
hydroksylazy
fenyloalaninowej (PAH), który bierze udział w metabolizmie
fenyloalaniny.
Objawy
Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego[3] i motorycznego[4]. Poza tym mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek.
Przebieg
Chore na fenyloketonurię dziecko rodzi się zupełnie zdrowe, bez żadnych symptomów choroby. Jednak nadmiar fenyloalaniny zaczyna negatywnie oddziaływać na jego organizm już od pierwszych dni życia. Malec wciąż dostaje pożywienie, w skład którego wchodzi fenyloalanina (a nie można jej uniknąć w tradycyjnej diecie, choć pokarm kobiecy zawiera mniej fenyloalaniny niż mleko modyfikowane), jej stężenie stale narasta w organizmie doprowadzając do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.
41. Albinizm - przyczyna, objawy, przebieg choroby.
Albinizm (bielactwo) – brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy).
Objawy
Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe. Ludzkie oko jest stosunkowo duże, przez co często jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pigmentu, by zapewnić sobie nieprzezroczystość i zabarwić się (najczęściej na kolor bladoniebieski). Jednakże zdarza się, że oczy osoby z albinizmem nie mają wystarczającej ilości pigmentu - tęczówka jest wtedy bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę.
Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (promienie UV), szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.
Przyczyny
Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go gen recesywny. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Cechę tę zalicza się do genetycznych anomalii pigmentacji, która jest niekorzystna dla osobnika. Nazwę tego wrodzonego błędu metabolizmu wprowadził w 1908 roku Archibald Garrod, który zauważył utrzymywanie się zaburzenia w obrębie wybranych rodzin[1]. Chemiczne podstawy dziedziczenia poznano jednak 40 lat później wraz z odkryciem struktury DNA i jego znaczenia.
42. Anemia sierpowata - przyczyna, objawy, przebieg choroby.
Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.
Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.
Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.
Objawy
Najwcześniejszym objawem, występującym już u małych dzieci są nawracające dolegliwości bólowe rąk i stóp, obrzęk śródręcza i śródstopia. Ich przyczyną są mikrozawały kości. W wieku późniejszym częste są zawały narządów takich jak serce, płuca, mózg, śledziona, prowadzące z czasem do niewydolność wielonarządowej. Zakrzepica żylna powoduje owrzodzenia kończyn dolnych. Nieprawidłowe erytrocyty są też nadmiernie niszczone przez makrofagi układu siateczkowo-śródbłonkowego śledziony, co wywołuje niedokrwistość hemolityczną i typowe dla niej objawy: żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony. U chorych na niedokrwistość sierpowatokrwinkową często występuje też kamica pęcherzyka żółciowego.
43. Hemofilia - przyczyna, objawy, przebieg choroby, sposób dziedziczenia.
Hemofilie (łac. haemophilia, z gr. αἷμα = "krew" + φιλíα = "kochać"[1]) – grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A), IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
Objawy i przebieg
Krwawienia wewnętrzne:
krwawienia podskórne (tzw. siniaki),
krwawienia do stawów szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych,
krwawienia do mięśni np mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki,
Krwawienia zewnętrzne (rzadziej):
krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa
Krwawienia które mogą zagrażać życiu:
krwawienie pozaotrzewnowe,
krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego,
krwawienie w okolicach szyi
Przyczyny hemofilii
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
To
grupa trzech skaz krwotocznych, które są wynikiem niedoborów
czynników krzepnięcia krwi. W zależności od czynnika, którego
brakuje w organizmie, wyróżniamy hemofilię A, B i C. Dwie pierwsze
dotykają głównie mężczyzn, trzecia dotyczy obu płci jednakowo.
Istnieje również hemofilia nabyta. Jest rzadką chorobą, a jej
przyczyny pozostają nie rozpoznane. Może mieć związek z chorobami
autoimmunologicznymi, nowotworami, reakcją na ciążę lub leki. Na
skutek zaburzeń w krzepnięciu krwi w ciele chorego dochodzi do
licznych krwawień wewnętrznych i zewnętrznych, częste są wylewy
do stawów, które nieleczone prowadzić mogą do ich deformacji.
Diagnoza możliwa jest poprzez wykonanie badań krwi, ze szczególnym
uwzględnieniem wyznaczników krzepliwości krwi (aktywność
czynników krzepliwości, czas kaolinowo – kefalinowy).
44. Wymień i opisz choroby spowodowane abberacją liczby chromosomów autosomalnych.
45. Wymień i opisz choroby spowodowane abberacją liczby chromosomów płci.
46. Na czym polegają badania prenatalne? Parametry brane pod uwagę podczas badania.
Badania prenatalne pozwalają wykryć poważne wady u dziecka, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można rozpocząć leczenie malca jeszcze w łonie matki lub tuż po porodzie. Badania prenatalne nieinwazyjne to: USG, test potrójny, test PAPP-A i ocena wolnej podjednostki beta hCG