Skazy krwotoczne osoczowe
Skazy krwotoczne osoczowe
Skaza krwotoczna osoczowa
Skaza krwotoczna osoczowa
Skazy krwotoczne wieku
Skazy krwotoczne wieku
" Mo\
e dotyczyć wszystkich czynników
dziecięcego 
dziecięcego 
krzepnięcia za wyjątkiem:
część II (skazy osoczowe)
część II (skazy osoczowe)
" Jonów wapnia
Klinika Chorób Dzieci
Klinika Chorób Dzieci
" Czynnika VI
I Katedra Pediatrii UM
I Katedra Pediatrii UM
" Czynnika VII
Dziedziczenie
Dziedziczenie
Hemofilia
Hemofilia
hemofilii
hemofilii
" Hemofilia A - niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi
(czynnika antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia"
Hemofilia występuje z częstością
(9/10 przypadków hemofilii)
1 : 16 000 ludności.
" Hemofilia B - niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi
(czynnika Christmasa), "choroba Christmasa" (1/10
Hemofilia jest dziedziczona
przypadków hemofilii
w sposób
" Hemofilia C - niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi
recesywny związany z płcią.
(czynnika Rosenthala), (dotyczy śydów Aszkenazyjskich,
choroba autosomalna recesywna), dotyczy obu płci,
łagodna skaza krwotoczna
Trochę tła historycznego&
Trochę tła historycznego&
Czynnik VIII i IX
Czynnik VIII i IX
" Pierwszy opis hemofilii pochodzi z Talmudu, który głosi,
Hemofilia  postaci kliniczne
Hemofilia  postaci kliniczne
\
e nie nale\
y dokonywać obrzezania chłopca, jeśli dwóch
" postać cię\
ka - poziom czynnika poni\
ej 1% normy. jego braci wcześniej z tego powodu zmarło.
Oznacza się w % normy populacyjnej
Oznacza się w % normy populacyjnej
Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i
" W XII wieku arabski medyk Albucasis opisał rodzinę, w
występowaniem tzw. krwawień samoistnych (bez wyraz
nej
Norma  70  200%
Norma  70  200% której mę\
czyz
ni umierali z powodu niewielkich skaleczeń
przyczyny urazowej)
" W 1806r John Conrad Otto określił chorobę jako
Powy\
ej 70% (70  100%)  pełna
Powy\
ej 70% (70  100%)  pełna
" postać umiarkowana - poziom czynnika poni\
ej 5% normy
wrodzoną, dotyczącą tylko płci męskiej. Prześledził
hemostaza
hemostaza
drzewo genealogiczne jednej rodziny do roku 1720
" postać lekka - poziom czynnika powy\
ej 5% normy
Poni\
ej 5% - mogą wystąpić samoistne
Poni\
ej 5% - mogą wystąpić samoistne
" Po raz pierwszy określenia  hemofilia u\
yto w 1828 r
(Hoppf, Zurych)
objawy skazy krwotocznej
objawy skazy krwotocznej
 7/10 pacjentów z hemofilią A ma postać cię\
ką
" W 1937 r Patek i Taylor odkryli globulinę antyhemofilową
Trochę tła
Trochę tła
STOP !!!
STOP !!!
historycznego&
historycznego& Hemofilia  objawy kliniczne
Hemofilia  objawy kliniczne
" Królowa Wiktoria przekazała mutację
" krwawienia podskórne
synowi Leopoldowi i córkom Alice i
Beatrycze, co zapoczątkowało  epidemię
hemofilii w europejskich rodzinach
" wylewy krwi do mięśni i stawów
Je\
eli ojciec jest chory na hemofilię to:
Je\
eli ojciec jest chory na hemofilię to:
królewskich (w Hiszpanii, Niemczech,
Rosji). Stąd te\
hemofilię A nazywa się
 chorobą królów
" krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa
A. Wszyscy jego synowie te\
będą chorzy
A. Wszyscy jego synowie te\
będą chorzy
" Uwa\
a się, i\
Wiktoria posiadała mutację
B. Wszystkie jego córki będą nosicielkami " krwiomocz
B. Wszystkie jego córki będą nosicielkami
de novo, sama nie chorowała (nosicielka),
podobnie jak jej matka. Ojciec Wiktorii,
C. 50% jego córek będzie nosicielkami
C. 50% jego córek będzie nosicielkami
Ksią\
ę Kent nie miał hemofilii, co niemal
" krwawienia do OUN
jednoznacznie wskazuje na mutację od
D. 25% jego synów będzie chorych
D. 25% jego synów będzie chorych
linii Królowej Wiktorii prawdopodobnie od
roku 1818.
" krwawienia do gardła , pozaotrzewnowe
Wylew do stawu kolanowego Wylew do stawu kolanowego
Wylew do stawu kolanowego Wylew do stawu kolanowego
Wylewy dostawowe
Wylewy dostawowe
Wylewy do Wylewy do mięśni
Wylewy do Wylewy do mięśni
Hemofilia -
Hemofilia -
mięśni
mięśni
artropatia
artropatia
" Najczęściej wylewy domięśniowe
" Wynaczyniona krew zdarzają się do łydki, uda i mięśnia
" W wyniku powtarzających się wylewów domięśniowych
dwugłowego.
staje się bodz
cem do mięśnie stają się słabe, ulegają zbliznowaceniu
" Do krwawień mo\
e dochodzić i skróceniu (czasem ma to charakter stały). Przestają te\

przerostu błony
równie\
w obrębie mięśnia chronić stawy przed urazami.
maziowej, w której biodrowo-lędz
wiowego
" Mięśnie znajdujące się w okolicy przestają poruszać się
(m. iliopsoas) na zewnętrznej stronie
znajdują się młode,
prawidłowo. Staje się to przyczyną częstszych krwawień
biodra oraz mięśni przedramienia.
niedojrzałe naczynia,
" Krwawienia mogą być przyczyną " Jeśli w wyniku krwawień dojdzie do uszkodzenia
ucisku na nerwy i tętnice, co mo\
e
co staje się powodem nerwów, mięśnie mogą poruszać się nieprawidłowo.
powodować trwałe ich uszkodzenia.
Mo\
e dojść do trwałych uszkodzeń mięśni, stawów i
nowych krwawień
nerwów
(błędne koło)
Krwawienia zagra\
ające \
yciu
Krwawienia zagra\
ające \
yciu
Krwawienia zagra\
ające \
yciu
Krwawienia zagra\
ające \
yciu
" Do krwawienia w przełyku i tylnej ścianie
Ból głowy
Ból głowy
Krwawienie w
Krwawienie w gardła mo\
e dojść w wyniku infekcji, urazu,
W hemofilii charakterystyczne
Mdłości W hemofilii charakterystyczne
Mdłości
obrębie głowy,
obrębie głowy,
zastrzyku wykonanego przez dentystę albo
Wymioty
Wymioty
szczególnie
szczególnie
są krwawienia póz
ne, nawet
są krwawienia póz
ne, nawet
operacji.
Śpiączka
Śpiączka
u dzieci (na ogół w
u dzieci (na ogół w
Dezorientacja
Dezorientacja
do 10 dni po urazie !
do 10 dni po urazie !
wyniku urazu) jest " W wyniku krwawienia do przełyku pojawia
wyniku urazu) jest
Niezborność
Niezborność
główną przyczyną
główną przyczyną
się obrzęk oraz trudności w przełykaniu i
Osłabienie
Osłabienie
śmierci chorych na
śmierci chorych na
oddychaniu.
Zaburzenia
Zaburzenia
hemofilię.
hemofilię.
poznawcze
poznawcze
Utrata przytomności
Utrata przytomności
Drgawki
Drgawki
STOP !!!
STOP !!!
Koagulogram w hemofilii
Koagulogram w hemofilii
Hemofilia - leczenie
Hemofilia - leczenie
W przypadku wylewu do stawu
W przypadku wylewu do stawu
" Leczenie substytucyjne - uzupełnianie niedoboru cz.VIII
Wydłu\
ony czas APTT (kaolinowo 
Wydłu\
ony czas APTT (kaolinowo 
kolanowego u chorego z hemofilią nale\
y:
kolanowego u chorego z hemofilią nale\
y:
lub IX w celu zatrzymania krwawienia
kefalinowy)
kefalinowy)
A. Zało\
yć okład z Altacetu, zabronić
A. Zało\
yć okład z Altacetu, zabronić " Koncentraty cz. VIII i IX produkowane są z ludzkiego
osocza lub metodą in\
ynierii genetycznej
chodzenia i podać czynnik
Prawidłowy wskaz
nik protrombinowy chodzenia i podać czynnik
Prawidłowy wskaz
nik protrombinowy
" W większości krwawień wystarczające jest podniesienie
B. Zało\
yć jak najszybciej szynę gipsową i
B. Zało\
yć jak najszybciej szynę gipsową i
Prawidłowa liczba płytek
Prawidłowa liczba płytek
aktywności cz.VIII lub IX do 30 % normy
podac Exacyl
podac Exacyl
" W krwawieniach śródczaszkowych lub przy zabiegach
C. Podać czynnik i jak najszybciej nakłuć staw operacyjnych aktywność powinna osiągnąć 80  100 % n.
C. Podać czynnik i jak najszybciej nakłuć staw
w celu ewakuacji krwi
w celu ewakuacji krwi
D. Wyłącznie podać czynnik
D. Wyłącznie podać czynnik
Wa\
ne informacje Hemofilia - leczenie
Wa\
ne informacje Hemofilia - leczenie
Hemofilia - leczenie
Hemofilia - leczenie
" Przy niewielkich krwawieniach wystarczające
Czynnik VIII Czynnik IX
Czynnik VIII Czynnik IX
jest jednorazowe podanie odpowiedniej dawki
Termolabilny (tylko Termostabilny
Termolabilny (tylko Termostabilny
w osoczu świe\
o
w osoczu świe\
o
Okres półtrwania  niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi. Ma
Okres półtrwania 
mro\
onym FFP)
mro\
onym FFP)
24 godziny
24 godziny
tu często zastosowanie leczenie domowe.
Okres półtrwania -
Okres półtrwania -
Dawka 20j/kg
Dawka 20j/kg
12 godzin
12 godzin
podnosi poziom w " Przy większym wylewie krwi konieczne jest
podnosi poziom w
Dawka 20j/kg surowicy do 30-40%
Dawka 20j/kg surowicy do 30-40%
1
powtórzenie tej samej dawki preparatu
dotyczy krwawienia do OUN
podnosi poziom w
podnosi poziom w
codziennie przez 2  4 dni.
surowicy do 30-40%
surowicy do 30-40%
Leczenie profilaktyczne w hemofilii
Leczenie profilaktyczne w hemofilii
Hemofilia - leczenie
Hemofilia - leczenie Leczenie domowe
Leczenie domowe
" Leczenie ostrego krwawienia do
Podawanie liofilizowanych preparatów
Podawanie liofilizowanych preparatów
 koncentrat czynnika VIII podaje się 3 razy w tygodniu w
stawu:
dawce 15-20j/kg mc czynnika VIII lub IX przez dziecko samo
czynnika VIII lub IX przez dziecko samo
lub jego rodziców do\
ylnie w domu w
lub jego rodziców do\
ylnie w domu w
 koncentrat czynnika IX 2 razy w tygodniu w dawce 20 j/
1.podanie cz. VIII lub IX kg mc
chwili pojawienia się wylewu lub
chwili pojawienia się wylewu lub
2.unieruchomienie ( przy większych
zagro\
enia wylewem
 minimalny okres takiego postępowania  3 miesiące zagro\
enia wylewem
krwawieniach , jak najkrótsze )
 zalecany okres profilaktyki, przy wystarczającym
3.okład z lodu zaopatrzeniu w koncentraty czynnika
VIII i IX, do zakończenia dojrzewania
4.środki przeciwbólowe
5.ćwiczenia rehabilitacyjne.
Leczenie stomatologiczne
Postępowanie u dziecka Leczenie stomatologiczne
Postępowanie u dziecka
Wskazania do synowektomii
Wskazania do synowektomii
" Zachowawcze leczenie zębów powinno być prowadzone
operowanego
operowanego
izotopowej
izotopowej
regularnie, dziecko nie wymaga uzupełniania czynnika
" Wykluczenie obecności inhibitora cz.VIII krzepnięcia krwi przed leczeniem
" Ka\
de dziecko chore na cię\
ką postać hemofilii
" Koncentrat cz.VIII w dawce 40  50j/kg mc 30 minut przed zabiegiem
z nawracającymi kilkakrotnie w ciągu 6 miesięcznej
" Ekstrakcje zębów mogą być wykonywane ambulatoryjnie
chirurgicznym
obserwacji wylewami krwi do tego samego stawu,
w obecności matki, postępowanie ustala hematolog
nawracającymi w dalszym ciągu mimo postępowania
" Druga dawka cz.VIII , 30  40j/kg mc , podać po 8 godzinach a
" Ekstrakcja zęba mo\
e być wykonana po podaniu
profilaktycznego następnie co 12 godzin w pierwszym tygodniu; w drugim tygodniu dawkę
mo\
na obni\
yć do 20  25j/kg mc
do\
ylnym koncentratu niedoborowego czynnika
" Zabieg powinien być przeprowadzony w ośrodku
krzepnięcia krwi w dawce 20 j/kg mc oraz doustnym leku
" W małych zabiegach operacyjnych (zało\
enie Port-a-cathu, nacięcie i
hematologicznym dysponującym doświadczeniem przy
antyfibrynolitycznego - Exacylu w dawce 20 mg/kg mc
ewakuacja krwiaka) wystarczy 7-dniowe leczenie substytucyjne
współpracy ortopedy lub ośrodku ortopedycznym z
" Wskazana jest kontrola aktywności cz.VIII przynajmniej 1  2 razy w
" Zębodół po ekstrakcji nale\
y zaopatrzyć spongostanem
zapewnieniem konsultacji hematologicznej
okresie pooperacyjnym i dostosowanie dawki preparatu
nasączonym trombiną
" Do zabiegu powinny być kwalifikowane dzieci
" Exacyl nale\
y stosować przez 7 dni 4 razy dziennie
powy\
ej 8-ego roku \
ycia
" U dziecka chorego na hemofilię B pierwsza dawka cz.IX powinna
wynosić 50  80j/kg mc
" Przez 2 dni po ekstrakcji pokarmy płynno-papkowate ,
" Preparatem polecanym do zabiegu jest izotop itru - Itr90
" Drugą dawkę 25  40j/kg mc, nale\
y podać po 12godzinach, a kolejne
następnie papkowato  miękkie do zagojenia się dziąsła
co 12  18 godzin.
STOP !!!
STOP !!!
Hemofilia  szczepienia ochronne
Hemofilia  szczepienia ochronne
Krą\
ący antykoagulant
Krą\
ący antykoagulant
" Prowadzone zgodnie z kalendarzem w poradniach
Który sposób leczenia hemofilii daje
Który sposób leczenia hemofilii daje
rejonowych
najlepsze rezultaty odległe
najlepsze rezultaty odległe
" Szczepionki, które podawane są domięśniowo dzieciom
chorym na hemofilię nale\
y stosować podskórnie ( np.
Engerix B )
A. Leczenie substytucyjne interwencyjne
" Ka\
de dziecko chore na hemofilię, które nie było A. Leczenie substytucyjne interwencyjne
szczepione przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B,
B. Leczenie domowe
B. Leczenie domowe
a nie stwierdza się u niego antygenu HBs, ani przeciwciał
anty-HBs, powinno otrzymać szczepionkę Engerix B w 3
C. Leczenie profilaktyczne
C. Leczenie profilaktyczne
dawkach wg. schematu 0  1  6 miesięcy, a następnie
dawki przypominające
" Zalecane jest szczepienie przeciwko wirusowemu
zapaleniu wątroby typu A szczepionką Havrix junior
Czynnik von Willebranda
Czynnik von Willebranda
Choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda
" Powstaje w śródbłonku naczyń i płytkach krwi
" Jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną ,
Niedobór czynnika von
Niedobór czynnika von
wykrywaną u 1 % ludności w badaniach
" Jest nośnikiem dla czynnika VIII
przesiewowych. Ze względu na często
Willebrandta powoduje
Willebrandta powoduje
" Jest konieczny dla prawidłowej adhezji płytek krwi
bezobjawowy lub łagodny charakter jest
rozpoznawana rzadziej zaburzenia agregacji i adhezji " Jest białkiem ostrej fazy, zwiększającym swoje stę\
enie
zaburzenia agregacji i adhezji
w stresie, przypodawaniu estrogenów, w cią\
y, w chor.
" Dziedziczy się autosomalnie, przewa\
nie
płytek krwi
płytek krwi
nowotworowych, tyretoksykozie itp.
dominująco
" Stę\
enie jego zale\
y od grup krwi ABO (w grupie O jest
" U jej podło\
a le\
y niedobór aktywności czynnika
ni\
sze)
von Willebranda (vWF ).
Leczenie choroby
Leczenie choroby
Objawy kliniczne
Objawy kliniczne
von Willebrandta
von Willebrandta
" Krwawienia z błon śluzowych jamy ustnej i nosa
" Krwawienia podskórne
" Cię\
kie krwawienia miesiączkowe są Unikanie Aspiryny i leków z grupy NLPZ
Unikanie Aspiryny i leków z grupy NLPZ
" Przedłu\
one, obfite krwawienia miesięczne najczęstszym objawem choroby von
Leki antyfibrynolityczne -Exacyl (kw
Leki antyfibrynolityczne -Exacyl (kw
Willebranda u kobiet, mogą prowadzić do
" Krwawienia z przewodu pokarmowego i układu traeksamowy) 15-20mg/kg/dobę.
traeksamowy) 15-20mg/kg/dobę.
utraty \
elaza i niedokrwistości, wymagają
moczowego
Desmopresyna  0,3mg/kg
Desmopresyna  0,3mg/kg
leczenia hormonalnego
" Krwawienia do mięśni i stawów , rzadko, tylko w
Przetoczenia preparatów cz. VIII z
Przetoczenia preparatów cz. VIII z
typie III
czynnikiem von Willebrandta jak w
czynnikiem von Willebrandta jak w
" Cię\
kie krwawienia po urazach lub zabiegach
hemofilii A
hemofilii A
operacyjnych
Badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne
STOP !!!
STOP !!!
Czas krwawienia (met. Ivy), norma: 3-8 minut
Czas krwawienia (met. Ivy), norma: 3-8 minut
Najczęstsze objawy choroby von
Najczęstsze objawy choroby von
Małopłytkowość, zab. funkcji płytek, choroba von Willebranda
Małopłytkowość, zab. funkcji płytek, choroba von Willebranda
Płytki krwi, norma: 150-400 G/l
Płytki krwi, norma: 150-400 G/l
Willebrandta to:
Willebrandta to:
Małopłytkowość
Małopłytkowość
A. Krwawienia ze śluzówek
A. Krwawienia ze śluzówek
Czas protrombinowy, norma: INR 0,9-1,25
Czas protrombinowy, norma: INR 0,9-1,25
Niedobór lub inhibitor czynników I,II,V, VII, X, dysfibrynogenemia,
Niedobór lub inhibitor czynników I,II,V, VII, X, dysfibrynogenemia,
B. Wybroczyny i wylewy krwawe do skóry
B. Wybroczyny i wylewy krwawe do skóry
heparyna
heparyna
APTT, norma: 28-38 sekund
APTT, norma: 28-38 sekund
C. Wydłu\
one krwawienia miesięczne u
C. Wydłu\
one krwawienia miesięczne u
Niedobór lub inhibitor prekalikreiny, wielkocząsteczkowego
Niedobór lub inhibitor prekalikreiny, wielkocząsteczkowego
dziewczynek
dziewczynek kininogenu, czynników I, II, V, VII, IX, X, XI, XII, dysfibrynogenemia,
kininogenu, czynników I, II, V, VII, IX, X, XI, XII, dysfibrynogenemia,
heparyna
heparyna
D. Wszystkie wymienione
D. Wszystkie wymienione
Czas trombinowy, norma: 14-16 sekund
Czas trombinowy, norma: 14-16 sekund
Niedobór fibrynogenu, dysfibrynogenemia, heparyna
Niedobór fibrynogenu, dysfibrynogenemia, heparyna
Objaw opaskowy, norma: <10 wybroczyn na powierzchni koła o
Objaw opaskowy, norma: <10 wybroczyn na powierzchni koła o
srednicy 5cm
srednicy 5cm
Skaza krwotoczna płytkowa, naczyniowa
Skaza krwotoczna płytkowa, naczyniowa