DNA JAKO NOŚNIK INFORMACJI
GENETYCZNEJ
PODSTAWOWE POJ
CIA
GENETYKA - nauka o zjawisku dziedziczności
" życie powstaje tylko z życia
" organizm potomny jest podobny do macierzystego
" cechy muszą istnieć w postaci zalążków - genów
Doświadczenie Pasteura obalające teorię samorództwa
PODSTAWOWE POJ
CIA
" GEN- to jednostka dziedziczenia. Zbudowane z DNA i mieszczące się
w określonych miejscach chromosomów
" CHROMOSOM- pręcikowe struktury mieszczące się w jądrze
każdej komórki organizmu, zawierające DNA, z którego zbudowane są
geny
" ALLEL  wersja genu, kodującego daną cechę, umiejscowiona w
konkretnym miejscu chromosomu
GENY
SUBSTANCJE MOG
CE POTENCJALNIE BYĆ NOŚNIKAMI GENÓW
polisacharydy
białka
kwas deoksyrybonukleinowy
SUBSTANCJE O ZBYT MAA
EJ ZA
OŻONOŚCI
substancje nieorganiczne
cukry proste
aminokwasy
etc.
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
Transformacja Pneumococcus
" szczepy o różnych antygenach powierzchniowych I, II, III etc.
" szczepy patogenne (S) i niepatogenne (R)
IIIS mysz zdechła (IIIS)
IIR mysz żyje
IIIS 65�C mysz żyje
IIR 65�C mysz żyje
IIR + IIIS 65�C mysz zdechła (IIIS)
R S
R S
Szczep IIR jest transformowany przez geny ze
szczepu IIIS.
III
II
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
DNA - czynnik transformujący Pneumococcus
" zabicie (65�C) szczepu IIIS
" chemiczne oczyszczenie polisacharydów, białek i DNA
" zmieszanie ze szczepem IIR i wstrzyknięcie myszom
polisacharydy mysz żyje
65�C
białka mysz żyje
IIIS IIIS
mysz zdechła (IIIS)
DNA
DNA jest czynnikiem transformującym IIR do IIIS.
DNA JAKO NOŚNIK GENÓW
DNA - materiał genetyczny faga T2
" znakowanie DNA 32P,
znakowanie białek 35S
" adsorpcja fagów do bakterii
" homogenizacja
" 35S zostaje w pożywce
32
P wchodzi do bakterii
" replikacja faga
Tylko DNA jest
niezbędny do produkcji
fagów potomnych
KWASY NUKLEINOWE
DNA RNA
kwas deoksyrybonukleinowy kwas rybonukleinowy
bierze udział
koduje informację o budowie
w rozkodowywaniu
i działaniu całego organizmu
informacji zawartej w DNA
CHARAKTERYSTYKA DNA
" podstawową jednostką strukturalną DNA jest NUKLEOTYD (deoksyryboza, reszta
kwasu fosforowego i zasada purynowa lub pirymidynowa)
" zbiór nukleotydów DNA tworzy
łańcuch polinukleotydowy
" nici DNA są antyrównoległe
i skręcone spiralnie wokół siebie
tworząc tzw. podwójną helisę
" dwa łańcuchy DNA są
komplementarne  jeden
określa sekwencję drugiego
" dwuniciowa helisa ma średnicę
2nm, na jeden jej obrót
przypada 10 par zasad
CHARAKTERYSTYKA DNA
" DNA składa się z grup fosforanowych, pentozy i zasad azotowych
puryny
pirymidyny
CHARAKTERYSTYKA DNA
" grupa gosforanowa łączy się z deoksyrybozą i zasadą azotową
tymina
guanina
cytozyna
adenina
PIRYMIDYNY PURYNY
CHARAKTERYSTYKA DNA
4
N
5
PIRYMIDYNA
3
2
Nukleotydy 6
1
cytozyna
N
tymina
zasada
uracyl
O
5
N
reszta kwasu
O- P CH2
6
N
N
PURYNA
7
5 1
ortofosforowego 8
O-
2
9 4
3
O adenina
N
N
guanina
4
1
cukier
3 2
HOCH2 O OH HOCH2 O OH
H H
H H
H H
H H
OH H OH OH
2-deoksyryboza
ryboza
CHARAKTERYSTYKA DNA
" grupy fosforanowe i deoksyrybozy tworzą szkielet cząsteczki
5
3
CHARAKTERYSTYKA DNA
koniec 5 łańcucha
zasada
5 N
fosforan
O
4
1
cukier
3 2
zasada
5 N
fosforan
O
4
1
wiązanie
cukier
zasada
fosfodiestrowe
3 2
N
5 O
fosforan
4
1
cukier
wiązanie
3 2
fosfodiestrowe
koniec 3 łańcucha
OH
CHARAKTERYSTYKA DNA
" proporcje A:T i G:C są stałe, a proporcja (A+T):(G+C) jest zmienna
CHARAKTERYSTYKA DNA
Watson i Crick: podwójna helisa
" cząsteczka DNA składa się z dwóch nici polinukleotydowych
" nici łączą wiązania wodorowe między zasadami azotowymi
" adenina zawsze oddziałuje z tyminą, a guanina z cytozyną
CHARAKTERYSTYKA DNA
Najważniejsze implikacje
" informacja genetyczna jest zakodowana w sekwencji zasad w DNA
AGACTTTCGAGAGCTCGGTATAGGCGGTTATAGCATG
" powielanie informacji genetycznej następuje przez tworzenie nowej cząsteczki
DNA na matrycy starej
AGACTTTC
AGACTTTC
TCTGAAAG
AGACTTTC
TCTGAAAG
AGACTTTC
TCTGAAAG
TCTGAAAG
" zamiana nukleotydu - mutacja
AGACTTTC AGAGTTTC
ORGANIZACJA MATERIAA
U GENETYCZNEGO
Sposób upakowania DNA:
" Cząsteczki DNA są bardzo gęsto
upakowane w jądrze komórkowym dzięki
wielokrotnej spiralizacji i kompleksom z
zasadowymi białkami  histonami.
Tworzą one 23 pary homologicznych
chromosomów, z których jeden w każdej
parze pochodzi od ojca, a drugi od matki.
" Całość informacji genetycznej zawarta w
chromosomach jądra komórkowego
określana jest genomem.
" Pojedyncze chromosomy mogą być
obserwowane w mikroskopie świetlnym
tylko podczas metafazy podziału komórki,
kiedy ulegają kondensacji.
CHROMATYNA  kompleks DNA i białek histonowych
NUKLEOSOM  odcinek DNA nawinięty na 8 histonów
rdzeniowych  oktamer histonowy
ORGANIZACJA MATERIAA
U GENETYCZNEGO
ż� Wszystkie komórki organizmu (z wyjątkiem komórek płciowych) zawierają
taką samą, charakterystyczną liczbę chromosomów
ż� Ze względu na kształt, chromosomy w komórce grupuje się w pary
ż� Chromosomy homologiczne  chromosomy jednej pary, zawierające ten
sam rodzaj informacji genetycznej
ż� Liczba haploidalna (n)  liczba par chromosomów homologicznych
ż� Liczba diploidalna (2n)  liczba wszystkich chromosomów w komórce (z
wyjątkiem komórek płciowych)
Człowiek 2n = 46 n = 23
ORGANIZACJA MATERIAA
U GENETYCZNEGO
" chromosomy składają się z dwóch identycznych chromatyd siostrzanych,
które
są połączone centromerami.
ORGANIZACJA MATERIAA
U GENETYCZNEGO
Obraz chromosomów metafazalnych - KARIOTYP
FUNKCJA GENÓW
ż� każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji zapisanej w genach
ż� geny kontrolują strukturę oraz wszystkie funkcje życiowe organizmu,
a także zapewniają łączność pomiędzy pokoleniami
GEN  odcinek DNA zawierający zakodowaną
informację genetyczną dotyczącą syntezy jednego
rodzaju białka lub cząsteczki RNA
ż� informacja genetyczna zapisana jest w postaci
sekwencji nukleotydów w kwasie dezoksyrybonukleinowym
FUNKCJA GENÓW
Podstawową funkcja genów jest kodowanie sekwencji
aminokwasów tworzących polipeptyd. Proces
prowadzący do pojawienia się produktu danego genu w
komórce przebiega wieloetapowo i nazywany jest
ekspresją.
FUNKCJA GENÓW
Przepływ informacji genetycznej
" kod genetyczny trójkowy, bez przecinków, nie zachodzący
" DNA jest w jądrze komórkowym, białka powstają w cytoplazmie
replikacja
transkrypcja translacja
DNA RNA białko