Patofizjologia 2010

1. Hormon wzrostu, czynniki metaboliczne pobudzającego jego wydzielanie (4p)

• Czynniki metaboliczne:

• Pobudzające:

• Hipoglikemia;

• Głodzenie;

• Obniżony poziom WKT we krwi;

• Aminokwasy;

• Obecność moczanów we krwi;

• Marskość wątroby.

• Hamujące:

• Hiperglikemia;

2. Podać aktywatory (4) i inhibitory (2) kalogenazy (6p)

3. coś tam talasemia beta czy coś jakie łańcuchy się tworzą i jaka hemoglobina powstaje

β⁰- talasemia (choroba Cooley'a; thalassaemia maior) - postać homozygotyczna. [ciężka niedokrwistość hemolityczna - zgon w pierwszych latach życia]

Zaburzona synteza łańcuchów β w Hb; najczęściej delecje dużych odcinków genów, ograniczenie transkrypcji lub brak potranskrypcyjnych przemian mRNA. Hb w krwinkach ulega wytrącaniu, krwinki także nie transportują tlenu i ulegają przyspieszonej hemolizie w śledzionie. Niedobór łańcuchów β wyrównywany jest przez wzmożoną biosyntezę łańcuchów γ i δ, przez co dochodzi do zwiększonej zawartości HbF (2α,2γ) i HbA2 (2α,2δ) nieobecnych u osób dorosłych

β⁺- talasemia (thalassaemia intermedia lub thalassaemia maior). Najczęściej HB Lepore - łańcuchy α oraz hybrydowo połączone łańcuchy δ i β

α - talasemia (zespół Hb H) - niedokrwistość mikrosferocytarna. Delecje od jednego do wszystkich czterech genów dla α - globiny. Przy delecjach wszystkich czterech genów - tylko Hb Barts (γ₄) w organizmie płodu, u ludzi dorosłych HbH (Hbβ4) - duża skłonność do hemolizy. Utrudnione przyłączanie tlenu w płucach oraz oddawanie do w tkankach.

4. Zespół Marfana:

Najbardziej widoczne zaburzenia dotyczą szkieletu: nieproporcjonalnie długie kończyny, wydłużone palce, zdeformowana klatka piersiowa.

Zaburzenia oczne - przemieszczenie soczewek, spłaszczenie rogówki, krótkowzroczność

Choroby układu krążenia - uszkodzenie zastawki aortalnej, rozwarstwienie aorty

Patogeneza:

Zaburzenia struktury kolagenu, elastyny i glikozaminoglikanów. Dochodzi do upośledzenia tworzenia wiązań krzyżowych w kolagenie, obniżona jest zawartość kolagenu typu I - niedostateczna ilość tworzonych proteoglikanów.

5. Zespół ebsteina, odp z zniekształceniem ujścia przedsionkowo-komorowego i z sinica (cofanie się krwi)

Zespół ten polega na zniekształceniu prawego ujścia przedsionkowo-komorowego. Płatki zastawki trójdzielnej wpuklają się w głąb prawej komory. Powstaje olbrzymi prawy przedsionek i szczątkowa prawa komora. Jest ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Krew przedostaje się z prawego do lewego przedsionka poprzez ubytek. Występuje sinica typu centralnego.

6. Opisać co to jest metahemoglobina

7. Opisać śpiączkę w cukrzycy oraz kwasice cukrzycowa.

8. Opisać niewydolność wątroby, encefalopatie wątrobową.

9. Wysiek zapalny - patogeneza.

10. Pytanie o tężyczkę (zasadowica)

11. Standardowe pytanie na ECF i ICF - ICF 50%, ECF 18%.

12. Pytanie na zasadowice/kwasice, wyrównaną/niewyrównaną.

13. Pytanie z dopasowaniem uszkodzenia/pobudzenia ośrodka głodu/sytości do pobierania pokarmu-otyłość i do zahamowania pobierania pokarmu.

14. Podkreślić co występuje w nadczynności przytarczyc.

hipokalcemia, hiperfosfatemia, hipofosfatemia, kamica, kwasica

15. Opisać dlaczego hormony tarczycy powodują wzrost ciśnienia.

16. Ciśnienie onkotyczne

Ciśnienie przesączu nerkowego

Steżenie bilirubiny

17. ABC pytanie o bilirubine sprzężoną - choroby wirusowe wątroby.

18. Wymienić co wytwarzają adipocyty (4p)

19. Pytanie o bradykardie.

20. Pytanie w którym było w odpowiedziach pomieszane NA, GABA, ACH, coś jeszcze chodziło o hamowanie kaszlu.

21. Wymienić enzymy wydzielane przez Helicobacter pyroli (4p)

22. SIodło puste czy coś, czego na pewno nie powoduje: poliuria, coś tam.

Objawy:

• Neurologiczne: uporczywe bóle głowy,

• Okulistyczne; ubytki w polu widzenia, obrzęk tarczy wzrokowej;

• Dokrewne: moczówka prosta, niedoczynność przysadki, hiperprolaktynemia.

23. Choroba Babińskiego-Froehlicha. hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipogonadyzm hipergonadotropowy

Występuje przede wszystkim u chłopców. Istotne zaburzenia to: znaczne otłuszczenie (typowo kobiece) oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy (niedorozwój płciowy, brak zstąpienia jąder, brak popędu płciowego); dysproporcja wzrostu (niedobór GH).

Przyczyną są zróżnicowane organiczne uszkodzenia podwzgórza, takie jak guzy, zmiany degeneracyjne lub zapalne podwzgórza i obszarów otaczających.

Otłuszczenie jest skutkiem uszkodzenia ośrodków podwzgórzowych regulujących pobieranie pokarmu. Zaburzenia rozwoju płciowego wynikają z braku wydzielania hormonówgonadotropowych (LH, FSH), co jest uwarunkowane zabuerzeniem czynnościowym podwzgórza w zakresie produkcji gonadoliberyn.

24. Opisać kształt krwinek czerwonych (4p)

• wielorakich zmian kształtu - poikilocyty

• zmniejszenia wymiarów - mikrocyty

• powiększenia - makrocyty i megaloblasty

• różnokształtności - kuliste, sierpowate, tarczowate, eliptyczno-owalne, akantocyty (krwinki czerwone „kolczaste”).

z zwiekszona zawartoscia zelaza

25. Zespół Gilberta

Dziedziczenie autosomowe recesywne

Genetycznie uwarunkowane:

• upośledzenie wychwytu bilirubiny (niedobór ligandyn Y i Z lub prawidłowa ich ilość) - zaburzenia wiązania bilirubiny z tymi ligandynami

• lub zaburzenia sprzęgania bilirubiny z glukuronianem

---