Molekularne podstawy ewolucji
Piotr Stępień
Niezwykły postęp biologii molekularnej i genetyki, jaki dokonał się w ostatnich latach dwudziestego wieku spowodował, że wyjaśniono wiele mechanizmów ewolucji. Mimo niewątpliwego postępu w badaniach nad molekularnymi podstawami ewolucji — warto pamiętać, że ogromna liczba problemów naukowych związanych z ewolucją może nigdy nie doczekać się rozwiązania. Jest to spowodowane tym, że ewolucja życia na Ziemi trwała około 3 do 4 mld lat, nie można więc eksperymentalnie potwierdzić wielu hipotez. Brak jest dokładnych danych na temat warunków występujących na Ziemi we wczesnej — tzw. prebiotycznej fazie ewolucji, wielu podstawowych procesów prowadzących do powstania pierwszych komórek nie daje się modelować ani udowodnić eksperymentalnie. Luki w naszej wiedzy nie stanowią jednak wady ewolucjonizmu: wręcz przeciwnie, stanowią one wyzwanie intelektualne i sprawiają, że badanie śladów, jakie ewolucja pozostawiła w sekwencjach DNA czy w skamielinach, jest fascynującą przygodą intelektualną.
Wczesne fazy ewolucji: okres prebiotyczny
Nasza planeta powstała ok. 4,5 mld lat temu i, jak się wydaje, najwcześniejsze ślady życia można datować na ok. 3,5 mld lat temu. Ślady te to mikropęcherzyki w skałach osadowych, będące najprawdopodobniej pozostałościami po prymitywnych komórkach. Warunki panujące na powierzchni Ziemi w ciągu owego pierwszego miliarda lat ewolucji nie są dokładnie znane, wiadomo jednak, że planeta była pokryta wodą, zaś w jej atmosferze praktycznie nie było tlenu, bowiem obecnie występujący tlen jest wynikiem aktywności fotosyntetycznej roślin. Zakłada się, że pierwotna atmosfera zawierała między innymi metan i amoniak. Przeprowadzono wiele eksperymentów symulujących warunki, jakie panowały na Ziemi 4 mld lat temu i wykazano, że wyładowania elektryczne są w stanie spowodować syntezę wielu związków organicznych, stanowiących podstawowe składniki żywych komórek, jak aminokwasy, zasady purynowe i pirymidynowe oraz cukry.
Tak więc udowodniono eksperymentalnie, że te istotne związki organiczne są w stanie powstawać poza organizmami (abiotycznie). Początki życia wymagały jednak kondesacji takich cząsteczek w polimery i co najważniejsze — uzyskania przez te polimery zdolności do powielania się. Polimeryzacja mogła nastąpić w wysychających płytkich wodach oceanicznych, mogła też zostać przyspieszona poprzez adsorpcję na powierzchni minerałów, gdzie wzrost stężenia cząsteczek ułatwiałby tworzenie się łańcuchów, zaś procesy hydrolizy, czyli degradacji makromolekuł pod wpływem wody, byłyby spowolnione.
odkrycie rybozymów |
Najistotniejszym krokiem na drodze ewolucji prostych polimerów organicznych było jednak nie tyle utworzenie takich cząsteczek w tzw. pierwotnym bulionie, czyli wodach Ziemi, ale uzyskanie przez te cząsteczki zdolności do replikacji (kopiowania) swojej struktury. Umiejętność replikacji, a więc przekazania potomnym cząsteczkom swoich cech, jest bowiem podstawowym motorem ewolucji. Etap ten stanowił przez wiele lat najtrudniejszy problem do wyjaśnienia. Zachodził tu bowiem paradoks typu: co było wcześniej — kura czy jajko? Wydawało się, że rolę katalizatorów wszystkich procesów biologicznych (enzymów) pełnią białka, będące polimerami aminokwasów. Z kolei informacja o strukturze białek zapisana jest w kwasach deoksyrybonukleinowych (DNA) jako sekwencja nukleotydów. Białka nie potrafią się replikować, z kolei replikacja DNA wymaga białek. Z tego powodu nie można było postulować, że początek życiu dały białka, gdyż nie potrafiłyby one przekazać informacji o swej strukturze innym cząsteczkom. Z drugiej strony spontaniczne powstanie łańcucha kwasu nukleinowego w nieobecności białek nie mogłoby prowadzić do replikacji DNA. Paradoks ten został rozwiązany w 1981 r., kiedy badacze amerykańscy T. Cech i S. Altman (Nagroda Nobla w 1990 r.) udowodnili, że kwas rybonukleinowy (RNA) może pełnić funkcje katalityczne bez udziału białek. Tak więc cząsteczka RNA może być zarówno nośnikiem informacji genetycznej, jak i pełnić rolę enzymu. W obecnym świecie ożywionym niektóre procesy w komórce są oparte na katalizie z udziałem RNA np. translacja, dojrzewanie mRNA i inne, ale większość reakcji biochemicznych prowadzona jest przez białka. Cząsteczki RNA zdolne do katalizy (w odróżnieniu od tych, które pełnią rolę wyłącznie jako nośnik informacji genetycznej) nazwano rybozymami.
hipoteza "świata RNA" |
Odkrycia Cecha i Altmana stanowiły przełom w wyjaśnianiu wczesnej fazy ewolucji. Na ich podstawie uważa się obecnie, że pierwszą fazę ewolucji stanowił tzw. "świat RNA", złożony wyłącznie z cząsteczek RNA, będących zarówno materiałem genetycznym, jak i enzymami pozwalającymi na replikację i wykorzystanie obecnych w bulionie pierwotnym rybonukleotydów. Takie kopiowanie cząsteczek RNA było niedoskonałe, zachodziło z błędami i proces ten stał się motorem ewolucji — bowiem doszło do selekcji cząsteczek replikujących się coraz bardziej efektywnie, reprezentujących różne aktywności czy optima pH, zasolenia czy temperatury, wreszcie zdolnych do hydrolizy "obcych" cząsteczek RNA i korzystania z uwalnianych nukleotydów do własnej replikacji.
W roku 2001 hipoteza "świata RNA" doczekała się kolejnego potwierdzenia eksperymentalnego: badacz D. Bartel z USA wraz ze swoim zespołem skonstruował rybozymy zdolne do powielania sekwencji 14 nukleotydów, czyli do replikacji in vitro. Doświadczenie Bartela było w istocie przeprowadzeniem ewolucji in vitro: do znanego uprzednio rybozymu zdolnego do ligacji, czyli łączenia ze sobą cząsteczek RNA, dodawano mieszaninę losowo zsyntetyzowanych odcinków RNA: każdy odcinek miał długość 76 nukleotydów, liczba różnych sekwencji w obrębie tych 76 nukleotydów wynosiła ok. 10e15. W kolejnych rundach doświadczenia selekcjonowano cząsteczki zdolne do replikacji. W ten sposób z losowej kolekcji najróżniejszych sekwencji RNA "wyewoluowano" rybozym zdolny do przeprowadzania pożądanej reakcji. Ma długość zaledwie 189 rybonukleotydów, tak więc spontaniczne powstanie podobnych cząsteczek w ciągu miliarda lat pierwszej fazy ewolucji wydaje się bardzo prawdopodobne.
Opisane powyżej doświadczenie jest typowym przykładem ewolucji in vitro, którą z powodzeniem stosuje się w laboratoriach od kilkunastu lat. Współczesna biologia nie jest jeszcze w stanie przewidzieć właściwości katalitycznych i innych parametrów biochemicznych na podstawie sekwencji nukleotydów w kwasach nukleinowych lub sekwencji aminokwasów w białku. Dlatego też użytecznym narzędziem w badaniach są tzw. biblioteki randomizowane, tzn. zbiory cząsteczek o jak największej różnorodności sekwencji, produkowane poprzez losowe łączenie elementów. Stosując odpowiednie techniki selekcji można przeszukać taką bibliotekę i wyizolować np. gen kodujący białko o pożądanych, z góry założonych właściwościach. Wyliczenia matematyczne wskazują, że w ten sposób można uzyskać aktywne cząsteczki, których ewolucja mogła nigdy nie wytworzyć: raz wyewoluowane geny uzyskiwały bowiem przewagę selekcyjną i zostawały utrwalone. Obecnie występujące sekwencje genów są oczywiście potomkami sekwencji powstałych uprzednio. W przeciwieństwie do tego — eksperymentując z ewolucją in vitro, wytwarza się na raz gigantyczną różnorodność cząsteczek, nieskrępowaną uprzednimi zajściami. Fakt ten otwiera drogę do syntez wielu nowych leków i substancji biologicznie czynnych, pozwala także modyfikować fragmenty występujących naturalnie białek, aby lepiej dostosować je do spełniania funkcji użytecznych biotechnologicznie.
centralny dogmat biologii molekularnej |
Białka nie posiadają zdolności do replikacji, nie istnieje więc mechanizm biologiczny sprawiający, że dobór naturalny może być skierowany bezpośrednio wobec polipeptydów. Centralny dogmat biologii molekularnej stanowi, że informacja o strukturze białek jest zakodowana w kwasach nukleinowych, przepływ informacji nie może więc odbyć się w stronę przeciwną. Z powyższego powodu cechy nabyte nie podlegają dziedziczeniu. Organizmy żywe są więc produktami swoich genów, cechy fenotypowe są pochodną aktywności genów i służą ochronie, replikacji i maksymalnemu sukcesowi reprodukcyjnemu powstających nowych kopii genów. Białka okazały się lepszymi biokatalizatorami niż RNA i dlatego w pewnym momencie ewolucji świat RNA zmienił się: rolę enzymów zaczęły pełnić białka, zaś DNA, będący znacznie bardziej stabilną cząsteczką niż RNA, stał się nośnikiem informacji genetycznej.
Wytworzenie katalizy opartej na białkach, które przecież musiały być kodowane przez prymitywne genomy RNA jest najmniej poznanym fragmentem wczesnej ewolucji. Występujący obecnie proces kopiowania informacji o strukturze białka zawartej w DNA na RNA (transkrypcja) oraz proces syntezy łańcucha polipeptydowego (translacja) są niezwykle złożone i wymagają wielu różnych białek i RNA. Jest niewykluczone, że w trakcie ewolucji wypróbowane zostały różne rozwiązania. Jedno jest pewne: wszystkie żyjące obecnie organizmy pochodzą od wspólnego przodka, bowiem zasady kodowania informacji, czyli tzw. kod genetyczny, są identyczne dla wszystkich organizmów (z kilkoma niewielkimi wyjątkami). Raz ustalone reguły, jak np. że kodon AUG oznacza włączenie aminokwasu metioniny do łańcucha polipeptydowego, z pewnych względów musiały uzyskać znaczącą przewagę selekcyjną. Sekwencjonowanie genomów różnych, odległych ewolucyjnie organizmów potwierdza tę zasadę. Tak więc kod genetyczny w znanej nam postaci musiał wyewoluować bardzo wcześnie i nie ma obecnie żadnych danych na temat jego ewentualnych poprzedników. Nie jest też jasne, czy istniały powody wykorzystywania określonych trójek nukleotydowych do kodowania konkretnych aminokwasów, czy też obecna tabela kodu genetycznego jest wynikiem przypadku. Jest jednak oczywiste, że po uzyskaniu przewagi selekcyjnej nad innymi systemami kodowania informacji genetycznej, obecnie występujący kod musiał ulec "zamrożeniu". Wszelkie bowiem zmiany w systemie kodowania musiałyby prowadzić do występowania mutacji typu missens w rozmaitych białkach (czyli do zmian w sekwencjach aminokwasowych białek), co spowodowałoby zmniejszenie przystosowania organizmu.
DNA jest cząsteczką znacznie bardziej stabilną od RNA, nie podlega bowiem tak łatwo hydrolizie. Prymitywne genomy oparte na RNA musiały być złożone ze stosunkowo krótkich, najwyżej kilkusetnukleotydowch cząsteczek, w przeciwieństwie do tego rozmiary cząsteczek DNA mogą sięgać wielu milionów par zasad. Wszystkie obecnie żyjące organizmy uzyskują prekursory do syntezy DNA na drodze redukcji difosforanów rybonukleotydów, a więc prekursorów RNA. Fakt ten stanowi swego rodzaju "skamielinę biochemiczną", potwierdzającą tezę o wcześniejszej roli RNA w ewolucji. Tak więc powstanie genu kodującego enzym — reduktazę rybonukleotydodifosforanów, było kluczowym wydarzeniem prowadzącym do genomów zbudowanych z DNA. Wreszcie na pewnym etapie ewolucji musiały powstać błony oddzielające prymitywny organizm od środowiska zewnętrznego i umożliwiające kompartmentację procesów wewnątrz komórki. Taki hipotetyczny praorganizm został nazwany progenotą.
Samolubny gen
pasożytnictwo wewnątrzgenomowe |
Współczesny neodarwinizm posługuje się często pojęciem "samolubny gen", aby podkreślić szczególny charakter konkurencji kwasów nukleinowych o zasoby środowiska. Konkurencja taka zaistniała jednocześnie z nabyciem przez prymitywne geny zdolności do replikacji. Geny są samolubne w dwojakim sensie: po pierwsze ich podstawową funkcją jest replikacja własnych kopii, dlatego też każda mutacja czy rearanżacja materiału genetycznego prowadząca do zwiększenia szansy na przetrwanie i wydanie dalszych kopii zostaje utrwalona. Środkami do bardziej efektywnego rozprzestrzeniania własnych kopii są rozmaite fenotypy kodowane przez geny. Tak więc organizmy żywe z ich skomplikowanym metabolizmem i różnorodnymi cechami anatomicznymi i behawioralnymi są jedynie środkiem stosowanym przez geny w celu bardziej efektywnego rozprzestrzeniania się w środowisku. Geny są więc samolubne w tym sensie, że nie stanowią "zapisu informacji niezbędnej dla życia organizmu", a wręcz przeciwnie: to organizm jest produktem genów, ich opakowaniem i środkiem ekspansji w środowisku. W tym pierwszym rozumieniu wszystkie geny są samolubne, nie istnieją bowiem dla organizmu, ale organizm dla nich.
Drugi sens pojęcia "samolubne geny" stosowany jest w rozważaniach o wzajemnych stosunkach różnych sekwencji DNA. Geny mogą wykazywać tendencje do rozprzestrzeniania się, czyli zwiększania ilości swych kopii wewnątrz tego samego genomu. Tak więc chromosomy stanowią rodzaj środowiska, w którym częstość danej sekwencji względem pozostałych może ulegać zmianie. Jest to rodzaj pasożytnictwa wewnątrzgenomowego. Szczególnie ciekawym przykładem tego zjawiska są powtarzające się sekwencje w genomie człowieka, które wydają się nie kodować żadnej informacji, a więc fenotypowo są nieaktywne. Stanowią one rodzaj "pasażerów na gapę": są replikowane wraz z całym genomem. Nieznany jest mechanizm utrwalania się takich sekwencji, które wydają się nie podlegać presji doboru naturalnego, ponieważ nie kodują żadnego fenotypu. Ilość takich sekwencji w genomie człowieka jest ogromna i wynosi ponad 95% DNA zawartego w jądrze komórkowym.
Problem ewentualnej roli biologicznej takich sekwencji nie został jeszcze rozwiązany. Kilka faktów świadczy jednak o tym, że te sekwencje, zwane DNA śmieciowym (ang. junk DNA), rzeczywiście nie pełnią żadnej roli w organizmie. Po pierwsze, mimo wysiłków, nie wykryto tam żadnych istotnych regularności czy struktur, które sugerowałyby spełnianie jakichkolwiek funkcji, tak więc najprawdopodobniej nie ma tam żadnych genów. Po drugie, udało się skonstruować szczep drożdży, całkowicie pozbawiony intronów w genomie mitochondrialnym. Żywotność takiego szczepu badana przez wiele tysięcy pokoleń pozostaje niezmieniona. Wreszcie znane są gatunki blisko spokrewnionych płazów i ryb, pomiędzy którymi zawartość DNA w jądrze różni się dwukrotnie. Nie jest możliwe, aby fakt ten odzwierciedlał jakiś skok ewolucyjny czy wytworzenie nowych genów o innych funkcjach. Bardziej prawdopodobna interpretacja zakłada podwojenie ilości DNA w pewnym momencie ewolucji i nieusunięcie nadmiarowych kopii z genomu. Powyższe zjawiska świadczą o braku silnej presji ewolucyjnej na usuwanie zbędnych dla organizmów eukariotycznych obszarów w DNA. Chociaż utrzymywanie i replikowanie dużego genomu jest kosztowne dla organizmu, system kontroli ilości DNA mógłby okazać się jeszcze bardziej obciążający. Nie jest też wykluczone, że względna łatwość rozprzestrzeniania się samolubnego DNA wewnątrz genomów stanowi motor ewolucji: z duplikowanych sekwencji mogą ewoluować nowe geny.
Tasowanie eksonów
duplikacja DNA |
Wytwarzanie nowych genów w czasie ewolucji może zachodzić w rozmaity sposób. Jednym z najważniejszych mechanizmów jest duplikacja DNA, która może obejmować cały genom, konkretny chromosom lub jego część, wreszcie duplikacji mogą ulegać poszczególne geny lub ich fragmenty. pseudogenyDuplikowane sekwencje DNA mogą ulec konwersji do tzw. pseudogenów, czyli genów nieaktywnych, w których w wyniku braku presji selekcyjnej nagromadzają się rozmaite mutacje i które nie mogą kodować funkcjonalnych białek. Obecnie daje się wykrywać liczne pseudogeny u roślin oraz zwierząt i ta droga wydaje się być ślepym zaułkiem ewolucji. Z drugiej strony duplikowane sekwencje dzięki mutacjom mogą nabywać nowe funkcje i utrwalać się w populacji jako nowe geny. Geny u organizmów eukariotycznych składają się z odcinków kodujących białko (eksonów) rozdzielonych odcinkami niekodującymi (intronami). Jednym z ważnych mechanizmów tworzenia genów o nowych funkcjach jest tzw. tasowanie eksonów. hipoteza Gilberta Hipotezę tę wysunął w 1977 r. W. Gilbert na podstawie obserwacji, że dla wielu białek poszczególne domeny, odpowiedzialne za określone funkcje, są kodowane przez odrębne eksony. Tak więc tworzenie nowych genów mogłoby polegać na tasowaniu domen. Introny pełniłyby rolę łączników, zaś różne kombinacje domen dawałyby w efekcie białka o różnych funkcjach. Hipoteza tasowania eksonów (ang. exon shuffling) ma zasadnicze znaczenie dla wyjaśnienia tempa ewolucji — oznacza bowiem, że ewolucja korzystała z "cegiełek" czy też podzespołów.
Hipoteza Gilberta w części dotyczącej roli intronów w ewolucji nie jest w pełni potwierdzona, nie we wszystkich bowiem genach introny rzeczywiście rozdzielają domeny białkowe. Jednak tasowanie domen i tworzenie w wyniku tego procesu nowych genów w dalszym ciągu wydaje się być podstawowym mechanizmem ewolucji. Hipoteza wyjaśnia również w jaki sposób ewolucja zdołała w stosunkowo niedługim czasie wytworzyć tak różnorodne białka, a co za tym idzie różne organizmy. Mutowanie poszczególnych nukleotydów w genach nie mogło być motorem przemian — ilość możliwych kombinacji jest zbyt wielka i zajęłoby to zbyt wiele czasu. Oczywiście pojedyncze substytucje nukleotydowe także grają rolę w ewolucji genów, mechanizm ten jednak wydaje się pełnić rolę uzupełniającą.
Mitochondria i chloroplasty
genomy mitochondrialne |
Mitochondria i chloroplasty są wyjątkowymi organellami, zawierają bowiem własne genomy w postaci stosunkowo niewielkich, najczęściej kolistych cząsteczek DNA. DNA mitochondrialny (mtDNA) koduje u wszystkich organizmów eukariotycznych podobny zestaw białek i RNA: są to składniki aparatu translacyjnego, niezbędnego do ekspresji genów mitochondrialnych kodujących część białek łańcucha oddechowego. Białek tych np. u człowieka jest tylko 13, wszystkie pozostałe składniki łańcucha oddechowego i białka tworzące mitochondrium są kodowane przez genom jądrowy, a ich liczbę szacuje się na ok. 600. Genomy chloroplastowe są nieco większe i kodują więcej produktów.
Przyjmuje się, że mitochondria i chloroplasty są pochodzenia endosymbiotycznego — pochodzą od organizmów prokariotycznych, które ok. 1 mld lat temu dokonały dwóch niezależnych inwazji na teren cytoplazmy przodka komórek eukariotycznych. pochodzenie mitochondriów i chloroplastów Wykształciła się wewnątrzkomórkowa symbioza: prokarionty, które specjalizowały się w uzyskiwaniu energii w postaci ATP, w wyniku procesów utleniania przekształciły się z biegiem ewolucji w mitochondria. Utraciły większość swych genów, które przeniosły się do genomu jądrowego komórki gospodarza. Podobnie było w przypadku chloroplastów, z tą różnicą, że nowe endosymbionty wniosły komórce gospodarza zdolność do fotosyntezy.
Badania genomów mitochondrialnych stanowią ważną
badania genomów mitochondrialnych |
dziedzinę biologii molekularnej z dwóch powodów. Po pierwsze, mutacje w genach mitochondrialnych są powodem ciężkich dziedzicznych chorób człowieka, dziedziczonych wyłącznie po matce, ponieważ mitochondria plemnika wnikają wprawdzie do oocytu, ale w jego cytoplazmie ulegają całkowitemu zniszczeniu. Po drugie, badanie różnic w sekwencji nukleotydowej genów mitochondrialnych jest doskonałym narzędziem w śledzeniu ewolucji gatunków. Mitochondrialny DNA u ssaków ma długość jedynie ok. 16 tys. par zasad i ewoluuje znacznie szybciej niż geny jądrowe. hipoteza Ewy mitochondrialnej Badania sekwencji mtDNA u ludzi różnych ras na wszystkich kontynentach stały się podstawą do wysunięcia hipotezy o istnieniu tzw. Ewy mitochochndrialnej, czyli kobiety, która żyła w Afryce ok. 100-200 tys. lat temu; od jej genomu mitochondrialnego dają się wyprowadzić wszystkie obecnie spotykane genomy. Hipoteza Ewy mitochondrialnej nie jest jeszcze w pełni udokumentowana, ostatnio postuluje się znacznie szybsze tempo mutacji w pewnych obszarach mtDNA, niż zakładano pierwotnie. Szybki postęp techniki sekwencjonowania DNA na dużą skalę i analiza sekwencji DNA mitochondrialnego i jądrowego u różnych ras pozwoli z pewnością na uzyskanie dokładniejszych danych na temat najnowszej ewolucji Homo sapiens.
Genomika
Rozwój technik sekwencjonowania DNA oraz możliwości obróbki komputerowej uzyskiwanych sekwencji spowodował powstanie nowej gałęzi biologii molekularnej, zwanej genomiką. Genomika bada podobieństwa i różnice sekwencji DNA całych genomów: zarówno w obrębie tego samego genomu jak i pomiędzy genomami należącymi do różnych gatunków. W ten sposób można śledzić zmiany, jakie dokonywały się w przeszłości na poziomie DNA i które były przyczyną powstawania nowych gatunków. W roku 2001 opublikowano całą sekwencję genomu człowieka, prace nad tym projektem trwały ponad 10 lat. W przyszłości, kiedy sekwencjonowanie będzie tańsze i szybsze, możliwe stanie się ustalanie tzw. profilu genetycznego każdego pacjenta. Na tej podstawie będzie można prognozować prawdopodobieństwo wystąpienia określonych chorób i odpowiednio wcześnie leczyć. Obecnie znane są także genomy ważnych organizmów modelowych, takich jak mysz, muszka owocowa Drosophila melanogaster, nicień Coenorhabditis elegans, drożdże Saccharomyces cerevisiae oraz genomy wielu wirusów i bakterii. Jest to dopiero początek badań nad genomami i najbliższe lata przyniosą z pewnością wiele fascynujących odkryć.
paralogi i ortologi |
Pragnąc ustalić ewolucyjne pokrewieństwo genów bada się głównie podobieństwa pomiędzy sekwencjami aminokwasów w różnych białkach, gdyż na skutek zdegenerowania kodu genetycznego sekwencje na poziomie DNA mogą różnić się w znacznie większym stopniu i może to utrudnić śledzenie pokrewieństw. Współczesna genomika wprowadziła do genetyki dwa nowe pojęcia: paralogi (są to geny wykazujące podobieństwo sekwencji w obrębie konkretnego genomu jakiegoś gatunku) i ortologi (są to geny o podobnych sekwencjach występujące u różnych gatunków).
Po zsekwencjonowaniu genomu drożdży okazało się, że na ok. 6300 genów aż ok. 24% stanowią ortologi genów człowieka. Świadczy to o tym, że w trakcie ewolucji wiele domen białkowych zostało wytworzonych bardzo wcześnie i że nadal funkcjonują one w najbardziej podstawowych procesach metabolicznych u organizmów o bardzo małym stopniu pokrewieństwa. Z drugiej strony — badając pokrewieństwa genów w obrębie genomu drożdży, wykryto aż 55 obszarów zawierających 376 par podobnych do siebie genów, czyli paralogów. Wyniki badań sugerują, że ok. 100 mln lat temu genom drożdży uległ duplikacji. Cześć powielonych genów uległa eliminacji, cześć akumulowała mutacje i uległa przekształceniu do nieaktywnych biologicznie pseudogenów, pozostałe zaś mogły uzyskać nowe funkcje.
horyzontalny transfer genów |
Genomika umożliwia także śledzenie jeszcze jednego procesu, który wydaje się odgrywać rolę w ewolucji — horyzontalnego transferu genów. Polega on na nabywaniu genów od innego gatunku. Proces ten znany jest u bakterii, gdzie przenoszenie DNA może się dokonywać za pośrednictwem plazmidów, wirusów lub procesu pobierania DNA ze środowiska. U organizmów wyższych bariery pomiędzy gatunkami wydają się bardziej szczelne i jest mało prawdopodobne, aby proces ten mógł zachodzić. W zsekwencjonowanym genomie człowieka znaleziono kilkadziesiąt ortologów bakteryjnych, ich pochodzenie nie jest jednak jasne.
genom człowieka |
Ustalenie w roku 2001 pełnej sekwencji genomu człowieka przyniosło kilka niespodziewanych informacji. Liczba genów okazała się znacznie mniejsza od spodziewanej — wynosi bowiem ok. 35-40 tys. Co więcej, sekwencje kodujące białka, czyli geny sensu stricte, zajmują jedynie 1,5% całego genomu. Ustalenie sekwencji genów nie jest oczywiście równoznaczne z poznaniem funkcji kodowanych przez nie białek, dlatego też konieczne będzie wiele lat badań, także nad poznawaniem wzajemnych relacji pomiędzy białkami. Szczególnie fascynujące będą badania nad ewolucją naczelnych i zidentyfikowanie tych genów, które różnią nas od szympansa, goryla i orangutana.
1