Zestaw 1

1.DZIEDZICZEIE GENÓW AUTOSOMALNYCH I SPRZĘŻONYMI Z PŁCIĄ

Geny autosomalne ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. Przykładowo brązowy kolor oczu jest cechą dominującą u ludzi, a kolor niebieski recesywną. Jeśli ojciec ma brązowe oczy, a matka niebieskie, to dziecko urodzi się z brązowym kolorem oczu. Są one dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.

Geny sprzężone z płcią znajdują się w chromosomach płci, a warunkowane przez nie cechy są związane, sprzężona z płcią. Są to geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i

nie mogą segregować niezależnie od siebie. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstemstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za psuty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą. Przykładem tego dziedziczenia jest dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej.

Aby wykryć , jakąkolwiek cechę sprzeż. Z płcią trzeba wykonać krzyżowanie odwrotne ( wzajemne) które polega na krzyżowaniu form A(ż)x B(m) a odwrotnie czyli A (m) x B(ż). W zależności od kolejności krzyżowanych form uzyskujemy różne wyniki w potomstwie , co nie wystąpi przy cesze autosomalnej.)

2. Czy można przywrócić płodnośc roślinie sterylnej przez przeszczepienie jądra?

Męska niepłodność zależy tylko od genów zlokalizowanych w jądrze komórkowym. Przeszczep jądra warunkującego płodnośc przywróci płodnośc roślinie.

3.. Co to jest grupa sprzężeń?

Grupa sprzężeń to leżące na jednym chromosomie i dziedziczące się łącznie geny. Leżące na jednym chromosomie geny podczas tworzenia gamet przechodzą łącznie do komórek potomnych i dalej do organizmów potomnych. Maksymalna liczba grup sprzężeń równa jest liczbie chromosomów w gamecie organizmu

4..Mutacje nonsensowne- powoduja zmianę kodonu sensownego (odpowiadającemu określonemu aminokwasowi) w kodon nonsensowny (niekodujacy) co może skutkowac skróceniem łańcucha białkowego co prowadzi do utraty jego funkcji. Przykładowo: jeśli do matrycy o sekwencji AAA, na drugim miejscu podstawiony zostanie błędny nukleotyd (np.G), to otrzymamy TGT zamiast prawidłowego TTT. Po przepisaniu tego na mRNA powstanie matryca do syntezy białka o sekwencji UCU (zamiast UUU). UUU oznacza aminokwas fenyloalaninę, UCU natomiast serynę. Otrzymujemy więc inny aminokwas, co może spowodować powstanie niefunkcjonalnego białka. W wyniku takiego podstawienia może też dojść do powstania kodonu nonsensownego, czyli oznaczającego sygnał "stop" dla syntezy białka. Wówczas powstanie białko krótsze niż powinno, bądź nie powstanie ono wcale. Takie mutacje to mutacje nonsensowne. Jednak nie zawsze dochodzi do zmiany sensu.

5.Skutki napraw dla organizmu i populacji

Dzieki naprawom ograniczone jest działanie czyników mutagennych, dzieki czemu nie są one przenoszone na pokolenia potomne.

naprawa przez wycięcie -Uszkodzony nukleotyd zostaje rozpoznany i oznakowany jako wymagajacy naprawy. Nastepnie zostaje usuniety z jego najblizszym otoczeniem, a ubytek nici DNA zostaje zastapiony prawidlowym fragmentem zsyntetyzowanym na matrycy nieuszkodzonej nici komplementarnej. W koncu zostaje przywrocona pierwotna struktura DNA przez poloczenie nowo powstalego odcinka z naprawiona czasteczka.

Naprawa bezposrednia - polega na dowroceniu zmian, jakie zaszly w nukleotydach. Enzym, zwany fotoliaza, aktywowany swiatlem widzialnym niszczy diamenty pirymidynowe poprzez zniszczenie wiazan powstalych podczas dimerylizacji.

Naprawa rekombinacyjna zostaje w niwj rozpoznane i usuniete nukleotydy nieprawidlowo sparowane podczas replikacji DNA. Okreslenie enzymu znakuja źle sparowane nukleotydy i naprawiaja blad dzieki zdolnosci do rozrozniania prawidlowej sekwencji nici stanowiacej matryce do zmutowanej nici potomnej.

Naprawa rekombinacyjna- stosowana gdy wystepuje uszkodzenie na obu niciach DNA blisko siebie. Naprwa ta wystepuje, gdy gdy komorki zdolne sa do przeprowadzenia rekombinacji miedzy czastkami DNA. Polega na przywroceniu prawidlowej struktury DNA poprzez wymiane miedzy siostrzanymi chromatydami.

Naprawa SOS- Jest to mechanizm indukcyjny stanowiący odp komórki na trwale uszkodzenie DNA, zagrażające jej zyciu, stad nazwa SOS. System naprawy SOS jest niedoskonaly, pozostawia bledy,a wiec ma działanie mutagenne. System działa wtedy gdy uszkodzeniu ulegną obie nicie DNA. Enzymy naprawcze losowo uzupełniają braki w matrycy, ale i tak jest duże prawdopodobieństwo mutacji. Np. zmiana sensu jest lepsza niż pozostawienie uszkodzenia.

6. Bialka allosteryczne- białko, które może istnieć w dwóch lub więcej konformacjach zależnych od związania innej cząsteczki (liganda) w niekatalitycznym miejscu tego białka.

Białka takie mogą być złożone z wielu podjednostek i mogą kooperować w odpowiedzi na związanie z ligandem.

7. znaczenie transgresji w rolnictwie-

Transgresja genetyczna, pojawienie się wśród pokolenia F₂ lub potomstwa krzyżówki wstecznej osobników, u których zakres zmienności cechy przekracza zakres zmienności pokolenia rodzicielskiego; transgresja dotyczy dziedziczenia cech ilościowych, warunkowanych przez kilka lub wiele par alleli. Występuje ona wtedy, gdy krzyżują się 2 formy z jakąś cechą ilościową wykształconą w jednakowym stopniu. W potomstwie krzyżówki u części org cecha ta wyraża się znacznie silniej niż u org rodzicielskich. (+) gdy osobniki potomne posiadają wykształconą cechę silniej niż rodzice. (-) w mniejszym stopniu niż rodzice.

Znaczenie w rolnictwie Powstaja transgeniczne rośliny. Otrzymuje się przez wprowadzenie obcego DNA do protoplastów komórek lub za pośrednictwem infekujących rośliny bakterii zawierających w swoich komórkach plazmidy. Epistaza dominująca- Kształt kłosa pszenicy płaskurki, barwa piór u drobiu związana z wytworzeniem barwy przez drugi allel w obecności pierwszego. Np. LLMM- kłos luźny, llmm zbity,Llmm, LLmm-luźny, llMm, llMM-maczugowaty. Rozszczepienie w stosunku liczbowym 12:3:1 jest typowe dla zjawiska epistazy, kiedy genem epistatycznym jest allel dominujący.

8.Sposoby transformacji komórek roślinnych. Transformacja komórek roślinnych prowadzi do powstania form transgenicznych a więc o zmiennym zasobie informacji genetycznej. Do transformacji można użyć wektorów lub zestawów metody bezwektorowej. W metodzie wektorowej stosuje się dwie grupy wektorów: kointegracyjne i binarne. Pierwszy z nich powstaje w wyniku rekombinacji między wektorem pośrednim (namnażanie w komórkach E-coli) i wektorem pomocniczym pochodzącym z agrobakterium. W przypadku wektorów binarnych występuje system dwóch wzajemnie uzupełniających się plazmidów. Do metod nie wektorowych należy metoda mikroostrzeliwania, która przypomina wprowadzenie obcych genów do całych roślin, określonych ich organów lub tkanek. Metoda ta wymaga dokładnego systemu regeneracji. Dzięki wykorzystaniu strzałki genowej możliwe stanie się wykorzystanie do transformowania obok niedojrzałych zarodków takich eksplantatów jak merystem wierzchołkowy lub młody kwiat. Transformowanie komórek powinno charakteryzować się zdolnością do podziałów oraz wykazywać totipotencje. Na efektywność transformacji roślin mają wpływ takie czynniki jak parametry transformacji i genotyp, duże znaczenie mają też warunki wzrostu roślin ( technika ta to biolistyka). Fuzja protoplastów ( krzyzowanie somatyczne, czyli łaczenie jader i cytoplazmy 2 komorek somatycznych) oraz przenoszenie DNA przez liposomy.

9. Mapowanie chromosomow-ustalanie kolejności genów w chromosomie oraz określanie względnej odległości między genami. Mapę chromosomu tworzy się w oparciu o doświadczalne krzyżówki testowe i analizę częstości zachodzenia rekombinacji.

Zestaw 2

1.DZIEDZICZEIE GENÓW AUTOSOMALNYCH I SPRZĘŻONYMI Z PŁCIĄ

Geny autosomalne ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. Przykładowo brązowy kolor oczu jest cechą dominującą u ludzi, a kolor niebieski recesywną. Jeśli ojciec ma brązowe oczy, a matka niebieskie, to dziecko urodzi się z brązowym kolorem oczu. Są one dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.

Geny sprzężone z płcią znajdują się w chromosomach płci, a warunkowane przez nie cechy są związane, sprzężona z płcią. Są to geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i

nie mogą segregować niezależnie od siebie. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstemstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za psuty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą. Przykładem tego dziedziczenia jest dziedziczenie barwy oczu u muszki owocowej.

Aby wykryć , jakąkolwiek cechę sprzeż. Z płcią trzeba wykonać krzyżowanie odwrotne ( wzajemne) które polega na krzyżowaniu form A(ż)x B(m) a odwrotnie czyli A (m) x B(ż). W zależności od kolejności krzyżowanych form uzyskujemy różne wyniki w potomstwie , co nie wystąpi przy cesze autosomalnej.)

2. Geny półletalne, subletalne, semiletalne - SA to geny obniżające żywotność organizmu, ale nie powodujące jego śmierci, przykłady: rośliny typu aura - o mniejszej zawartości chlorofilu niż normalna, lub o opóźnionym procesie wytwarzania chlorofilu w siewkach.

3. Epistaza genów recesywnych. przykład.-dominacja allelu recesywnego genu epistatycznego nad allelem dominującym genu hipostatycznego. Przykładem jest dziedziczenie u cebuli barwy łuski. Wystąpienie homozygoty recesywnej cc nie pozwala na wytworzenie barwy łuski. Dopiero allel dominujący C warunkuje ujawnienie się barwy łuski. Barwę łuski zaś określa gen z grupy R- dominujący ujawnia barwę czerwoną a homozygota recesywna, żółtą. Jednak wystąpienie homozygoty recesywnej pod względem genu c nie pozwoli na ujawnienie zabarwienia nawet gdy allel R będzie w dominującej formie. ccR_ i ccrr łuski białe, C_R_ łuski czerwone, C_rr łuski żółte.

4. Jakie skutki powoduje mutacja sensowna?Mutacje powodujące zmianę jednego lub wiecej aminokwasów w białku noszą nazwę mutacji sensownych. W zależności od tego, jakiego białka dotyczą i w jakim jego miejscu nastąpiłam zmiana, może to nie wywołać zmian fenotypowych, lecz mieć daleko idące konsekwencje ze śmiercią komórki włącznie. Większość białek toleruje kilka zmian sekwencji aminokwasów. Poważne konsekwencje mają zmiany sekwencji w obrębie ważnych dla struktury i funkcji części białka.

5. .Dlaczego w dziedziczeniu pozajądrowym cechy cytoplazmatyczne dziedziczą się po linii matecznej?-Dziedziczenie pozajądrowe jest czasami nazywane matecznym, gdyż cytoplazma osobnika potomnego pochodzi w głównej mierze od komórki jajowej a udział cytoplazmy plemnika jest znikomy, ponieważ jest on znacznie mniejszy i nie zawiera cytoplazmy.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne, przekazywanie potomstwu genów zlokalizowanych w strukturach znajdujących się poza jądrami komórkowymi, w cytoplazmie np. w plastydach i mitochondriach, czyli przez geny pozachromosomowe. Geny pozachromosomowe (tak jak chromosomowe) są zbudowane z DNA (kwasy nukleinowe), który ma zdolność do samopowielania się (replikacja DNA), dzięki czemu mogą być powielane i przekazywane w nie zmienionej liczbie komórkom potomnym. Główną cechą odróżniającą je od genów chromosomalnych jest fakt, iż przekazywanie genów odbywa się tu w sposób nieuporządkowany i nie podlega prawom Mendla. Dziedziczenie pozachromosomowe jest czasami nazywane matecznym, gdyż cytoplazma osobnika potomnego pochodzi w głównej mierze od komórki jajowej a udział cytoplazmy plemnika jest znikomy.

6. Czy duplikacja jest zawsze korzystna? dlaczego?Duplikacja jest nie zawsze korzystna.W efekcie duplikacji dochodzi do podwojenia tych samych odcinkow chromosomu. Prowadzi do podwojenia informacji genetycznej zawartej w tym fragmencie oraz wydluzenia chromosomow. Powstaje para chromosomów jeden z delecja drugi z duplikacja. Dodatkowy odcinek chromosomu powoduje powstanie uwypiklenia chromosomow, które powoduje nierownomierne wymiany odcinkowm chromatyd chromosomow homologicznych, co pociąga za soba skutki genetyczne.

7. Efektory - to związki chemiczne niskocząsteczkowe o właściwościach czynników allosterycznych.

8.Dogmat Cricka Centralnym Dogmatem Biologii Molekularnej. Głosi ona, że przepływ informacji odbywa się jednokierunkowo: od DNA, przez RNA (podobny, ale chemicznie nieidentyczny z DNA kwas nukleinowy będący przekaźnikiem informacji) do białek. Ten ciąg procesów nazwano ekspresją genu. Informacja genetyczna w czasie tego przepływu zmienia formę wyrazu, bo zmieniają się cząsteczki - nośniki informacji, ale nie zmienia się jej treść. Czy Centralny Dogmat został kiedykolwiek zakwestionowany? Niektórzy twierdzą, że tak, niektórzy - do tych sama należę - że tylko wzbogacony i zmodyfikowany. Nieporozumienia wiązały się z faktem, że pierwsze uogólnienia biologii molekularnej oparto na wiedzy o bakteriach - ściśle mówiąc o jednej modelowej bakterii Escherichia coli. Kiedy dzięki inżynierii genetycznej udało się rozpocząć badania genów bardziej skomplikowanych organizmów, odkryto wiele nowych zjawisk: geny podzielone, istnienie licznych złożonych struktur komórkowych kontrolujących procesy ekspresji genów, modyfikacje, którym ulegają już po syntezie i RNA, i białka. Okazało się, że informacja może być zakodowana w RNA i przekazywana w drugą stronę - do DNA. Z tą obserwacją wiążą się obszerne badania tzw. retrowirusów - słynnego HIV i innych wywołujących mięsaki i białaczki zwierząt, rzadkie białaczki ludzi. Biologia molekularna zyskała głębokie wymiary medyczne, a na schemacie Centralnego Dogmatu pojawiła się dodatkowa strzałka.

9.Wektory, rola? -mogą być: plazmidy, wirusy, bakterie i sztuczne chromosomy. Wektory, poza genem strukturalnym, muszą zawierać sekwencje umożliwiające prawidłowe wprowadzenie obcego DNA do genomu biorcy, gen wskaźnikowy(markerowy) umożliwiający selekcję transformowanych komórek, a często jeszcze dodatkowe sekwencje ułatwiające transformacje i regulacje funkcji nowego genu. W transformacjach używane są jako nośniki, do których dołącza się obce geny i w ten sposób wprowadza się do komórki gospodarza - jest to metoda wektorowa. Wektory to niewielkie koliste cząstki DNA. Jest w nich miejsce do którego może się przyłączyć polimeraza DNA dlatego też replikują się niezależnie od chromosomu bakteryjnego. Plazmidy można łatwo wyizolować z kom. włączenie fragmentu obcego DNA do cząsteczki DNA plazmidów, jak również niektórych wirusów można przeprowadzić tak, aby nie zakłócać podstawowych funkcji. Wprowadzone do kom gospodarza ze wstawką namnażają się w zwykły sposób. Używane są jak nośniki, do których dołącza się obce geny i w ten sposób wprowadza je do kom gospodarza. Dzięki kilku właściwościom plazmidy są szczególnie dogodne jako wektory do klonowania, ich małe rozmiary ułatwiają ich izolację z hodowli bakteryjnych, co pozwala na łatwe uzyskanie wklonowanego DNA. Dodatkowo plazmidy zawierają geny kodujące białka nadające bakteriom oporność na antybiotyki.

Zestaw 3

1. Sprzężenie genów z płcią i ich zastosowaniegeny sprzężone z płcią,

geny znajdujące się w chromosomach płci, warunkujące wykształcenie płci osobnika, ale także innych cech, takich np., jak u człowieka zdolność widzenia barw lub krzepliwość krwi; gdy recesywny gen danej cechy występuje u mężczyzny w chromosomie X, u potomstwa mężczyzny cecha ta nie przejawia się, a potomstwo kobiet z daną cechą jest nosicielami genu; gdy cecha jest dominująca, to występuje u całego potomstwa; g. s. z chromosomem Y dziedziczą się tylko w linii męskiej.

2.Addytywne współdziałanie genów wielokrotnych

Współdziałanie addytywne to inaczej współdziałanie kompromisowe. Efekt fenotypowy powstaje w wyniku sumującego się działania dwóch genów. Cecha przejawia się fenotypowo w różny sposób w zależności od tego, czy w genotypie znajdują się allele dominujące obu genów, allele dominujące tylko jednego z genów, czy też brak jest alleli dominujących. Ten typ współdziałania powoduje powstanie w pokoleniu F2 stosunku rozszczepień fenotypowych 9:6:1. Przykładem może być dziedziczenie kształtu owoców dyni. S_ww lub ssW_ rośliny o owocach okrągłych, S_W_ - owoce spłaszczone, SWW - owoce wydłużone.

3. Prawo Hardy'EGO - WEINBERGA

Częstość występowania różnych genotypów w populacji pozostaje niezmieniona z pokolenia na pokolenie i zależy tylko od częstości występowania alleli w populacji. . Tak wiec: - osobniki kojarzą się całkowicie losowo, - nie występują mutacje, - osobniki nie migrują, - populacja jest duża (kilkaset osobników).

4. POLIPLOIDY - osobniki o zwielokrotnionej, więcej niż dwa razy, liczbie podstawowego zespołu chromosomów. Wyróżniamy dwie grupy poliploidów: autoploidy- zwielokrotniony jest ten sam zespól chromosomów (zwielokrotnione chromosomy są ściśle homologiczne), alleopoliploidy- zawierają sumę diploidalnych liczb chromosomów dwóch form rodzicielskich chromosomach niehomologicznych. Otrzymujemy je zazwyczaj w rezultacie podwojenia liczby chromosomów mieszańców, powst. w wyniku krzyżowania odrębnych gat, których chromosomy nie są homologiczne.

5.Ważne gospodarczo alloploidy

Allopoliploidami naturalnymi, wytworzonymi przez przyrodę, są ważne gospodarczo rośliny, takie jak rzepak i pszenica. Sztucznie wytworzonym przez człowieka allopoliploidem jest pszenżyto. Rzepak powstał w wyniku połączenia genomów kapusty i rzepy (jest tetraploidem 2n=4). Pszenica zwyczajna w wyniku krzyżowań międzygatunkowych najpierw pomiędzy pszenicą płaskurką a kozieńcem a następnie pomiędzy pszenicą samopszą a pszenicą płaskurką lub kozieńcem (jest heksapolidem 2n=6). Pszenżyto powstało poprzez skrzyżowanie pszenicy z żytem (jest oktaploidem 2n=8)

6.Represor - białko kodowane przez gen regulatorowy, hamujące ekspresję informacji genetycznej z operonu. Represory

blokują syntezę specyficznych białek łącząc się ze ściśle określonym miejscem DNA (operator), uniemożliwiając jego

transkrypcję na mRNA. Represory mogą istnieć w postaci aktywnej, albo nieaktywnej zależnie od teg czy są połączone czy też nie ze specyficznymi cząsteczkami - induktorami lub korepresorami. Połączenie z induktorem (np. laktoza) powoduje inaktywację(unieczynnienie) represora, pozwalając na syntezę odpowiedniego enzymu.Łączenie się korepresora (np. aminokwas) przyczynia się do zwiększenia liczby aktywnych cząsteczek represora, blokując syntezę enzymu.Represory łączą się ze specyficznymi dla nich induktorami lub korepresoramiza pomocą słabych wiązań - głównie wodorowych.

7. Regulon - grupa genów ulegajaca transkrypcji oddzielnie zawierajaca genotypy o tej samej specyficzności w przeciwieństwie do operonu, który jest połaczeniem genów transkrybowanych razem jak jedna polisisfronowa inf.

8. Dziedziczenie jadrowe i pozajadrowe

W wyniku dziedziczenia jądrowego osobnik potomny ma połowe dziedzicznego materiału jadrowego po roślinie matecznej a poławe po ojcowskiej. W dziedziczeniu pozajadrowym - cytoplazmatycznym osobnik potomny ma cechy prawie wyłącznie po roślinie matecznej.

9. Niezachodzacy kod genetyczny.

Oznacza to ze ostatnia zasada kodujaca jedne aminokwas nie jest jednocześnie pierwsza zasada sąsiedniej trójki. Czyli aminokwasy nie maja wspolnych zasad.

Zestaw 4

1.Dlaczego ludzie blisko spokrewnieni nie powinni mieć dzieci?

Ponieważ istnieje duze prawdopodobieństwo, że są nosicielami tej samej cechy recesywnej odpowiedzialnej za chorobę i potomstwo tych osób jest w znacznie większym stopniu narażone na choroby.

2. Jak rozpoznać czy cecha warunkowana jest allelami dominującymi czy recesywnymi?

Allele dominujące górują nad recesywnymi. Krzyżując dwa osobniki cecha przewazajaca w pierwszym pokoleniu jest cecha warunkowana przez allel dominujący, cecha recesywna ujawnia się najczęściej dopiero w pokoleniu F2. Osobnika odmiennego od homozygoty recesywnej zalezy z nia skrzyżować i wówczas cecha wystepujaca w przewadze przewadze warunkowana przez osobnika niebedacego homozygota recesywna jest cecha dominujaca.

3. GENY MONARCHICZNE- niektóre cechy fenotypowe warunkowane są przez kilka genów należących do różnych par alleli w ten sposób, że obecność w genotypie któregokolwiek z tych genów wywołuje daną cechę a przy większej ich liczbie nie następują już żadne zmiany w wykształceniu danej cechy. Jeżeli nie jest obecny żaden z tych genów to warunkowana przez nie cecha przybiera inna postać. Np. u tasznika kształt owoców jest warunkowany 2 parami genów przy czym geny dominujące obu par warunkują owoce sercowate (recesywne- owalne). Po skrzyżowaniu podwójnej homozygoty dom. o sercowatym kształcie owoców z podwójna homozygotą recesywną o owocach owalnych w F₂ otrzymano rośliny o owocach sercowatych i owalnych w stosunku 15:1.

4. Duplikacja i jak wplywa na populacje- DUPLIKACJA-w efekcie duplikacji dochodzi do podwojenia fragmentu chromosomu wraz ze znajdującymi się w nim genami. Mutacje są mniej szkodliwe niż delecje, a nowo powstała kopia genu może dalej ewoluować i zacząć pełnić nową role. Ostra selekcja wielokrotnych kopii genów zwykle „wyłapuje” komórki ze zduplikowanymi genami.

5. Dziedziczenie cytoplazmatyczne (pozachromosomowe), przekazywanie potomstwu genów zlokalizowanych w strukturach znajdujących się poza jądrami komórkowymi, w cytoplazmie np. w plastydach i mitochondriach, czyli przez geny pozachromosomowe. Geny pozachromosomowe (tak jak chromosomowe) są zbudowane z DNA (kwasy nukleinowe), który ma zdolność do samopowielania się (replikacja DNA), dzięki czemu mogą być powielane i przekazywane w nie zmienionej liczbie komórkom potomnym. Główną cechą odróżniającą je od genów chromosomalnych jest fakt, iż przekazywanie genów odbywa się tu w sposób nieuporządkowany i nie podlega prawom Mendla. Dziedziczenie pozachromosomowe jest czasami nazywane matecznym, gdyż cytoplazma osobnika potomnego pochodzi w głównej mierze od komórki jajowej a udział cytoplazmy plemnika jest znikomy.

6. Ważne gospodarczo alleloploidy. Allopoliploidami naturalnymi, wytworzonymi przez przyrodę, są ważne gospodarczo rośliny, takie jak rzepak i pszenica. Sztucznie wytworzonym przez człowieka allopoliploidem jest pszenżyto. Rzepak powstał w wyniku połączenia genomów kapusty i rzepy (jest tetraploidem 2n=4). Pszenica zwyczajna w wyniku krzyżowań międzygatunkowych najpierw pomiędzy pszenicą płaskurką a kozieńcem a następnie pomiędzy pszenicą samopszą a pszenicą płaskurką lub kozieńcem (jest heksapolidem 2n=6). Pszenżyto powstało poprzez skrzyżowanie pszenicy z żytem (jest oktaploidem 2n=8). Ważne gospodarczo alloploidy: europejska malina, jeżyna popielica, pszenica zwyczajna, owies, bawelna, trzcina cukrowa.

7. Mutacje, zmiana ramki odczytu -Mutacje: nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu. Mutacja jest zjawiskiem losowym, podlegającym jednak wpływom środowiska (mutagenom - np. chemicznym, promieniowaniu). Częstość mutacji nie jest stała pomiędzy gatunkami (np. RNA wirusa HIV mutuje bardzo szybko, ) i zależy między innymi od doskonałości aparatu powielania DNA i jego naprawy. Ze względu na mechanizm wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

• mutacje genowe zwane także nukleotydowymi (zmiany na poziomie pojedynczych nukleotydów) :Delecja, Insercja, Tranzycja, Transwersja

• chromosomowe (aberracje chromosomowe)

• mutacje genomowe dotyczące zmiany liczby chromosomów

• Ze względu na fenotypowy efekt (z punktu widzenia określonej cechy) wyróżnia się:

• niekorzystne - powodują obniżenie zdolności organizmu do przeżycia

• obojętne - nie wpływają na organizm

• korzystne - pojawia się względnie rzadko. Przykładowo - u owada wskutek takiej mutacji pojawia się inne zabarwienie ochronne, które okazuje się skuteczniejsze w jego miejscu życia

• letalne - prowadzą do śmierci

• subletalne - prowadzą do upośledzenia organizmu

8. Różnorodność u procariota i eukariota

Procariota: Regulacja aktywności genów u bakterii polega na wytwarzaniu tylko tych produktów genów, które są w danym momencie niezbędne do funkcjonowania komórki. Ten typ regulacji pozwala komórce prokariotycznej reagować na zmiany otoczenia. Zmiana w ilości wytwarzanego produktu genu może być potencjalnie uzyskiwana poprzez zmianę tępa transkrypcji, okresu półtrwania mRNA i zmianę wydajności translacji. U prokariotów kontrolę funkcjonowania pokrewnych genów (jednego szlaku metabolicznego) zapewniają operony. Regulacja genów prokariotycznych może zachodzić również na etapie translacji: na zasadzie sprzężenia zwrotnego ujemnego (hamowanie przez produkt końcowy szlaku), przez zmianę szybkości przebiegu translacji.

Eukariota: ekspresja genów komórki eukariotycznej podlega bardzo złożonej regulacji. W pojedynczej komórce tylko około 15% genów ulega ekspresji, przy czym w różnych typach komórek aktywowane są różne geny. -

Regulacja genów eukariotycznych jest bardziej skomplikowana i odbywa się na wielu poziomach. Większość genów eukariotycznych nie występuje w zgrupowaniach typu operonów. Wiele genów podstawowego metabolizmu, zwanych genami konstytutywnymi, jest stale czynnych. Kontrola na poziomie transkrypcji odbywa się: poprzez zróżnicowaną wydajność promotora, zależną od liczby i rodzaju określonych sekwencji zasad w DNA znajdujących się przed promotorem, przez zmianę szybkości transkrypcji (przez fragmenty DNA, tzw. sekwencje wzmacniające), przez białka regulatorowe, które wiążą się z różnymi rejonami promotora, blokując transkrypcję, przez zmianę struktury chromosomów, zwiększenie liczby kopii genu w chromosomie (amplifikacja), zróżnicowanie na heterochromatynę i euchromatynę.

Kontrola potranskrypcyjna w czasie obróbki cząsteczki RNA: zmienne składanie eksonów, regulacja stabilności mRNA. Kontrola potranslacyjna: przez przekształcenie nie aktywnych prekursorów białka w formy aktywne, przez degradację białek niepotrzebnych komórce.

- W organizmach wielokomórkowych regulacja genetyczna ma na celu zapewnić specyficzność struktury i funkcji komórek w poszczególnych tkankach. Komórka każdego typu zawiera pewne geny aktywne, a inne nie aktywne.

- Komórka może uzyskać nowe funkcje w wyniku: kontroli procesów metabolicznych na podstawie posiadanej informacji genetycznej, zmiany informacji genetycznej na drodze mutacji.

9. Operon - Operony są zespołami genów występujących u bakterii (org, wyższe nie posiadają operonów, a zespoły genów istnieją w postaci rodzin wielogenowych). Zbiór wspólnie transkrybowanych i regulowanych genów nazywamy operonem. Poza genami kodującymi białka, w skład pojedynczego operonu wchodzą też dwa odcinki DNA niekodujące białka, czyli promotor i operator. Promotor to miejsce przyłączania polimerazy RNA. Operator zaś jest miejscem przyłączenia białka- regulatora, które jak sama nazwa wskazuje, reguluje operon. Ten mechanizm regulacji polega na włączeniu lub wyłączeniu transkrypcji. Przykładem jest operon laktozowy czy tryptofanowy.

10. Mutageneza- zastosowanie w hodowli, jest stosowana jako jedyn szansa dla hodowcy by uzyskać pożądaną cechę nieobecna w dostępnym mu materiale hodowlanym. Stosowane jest także w przypadku ulepszenia odmiany pod względem jednej określonej cechy, np. odporność na choroby.

Zestaw 5

1. Różnica miedzy dziedziczeniem ilościowym a jakościowym SKRYPT 55

Różnica jest taka, że cechy ilościowe ( np. ciężar ziarna, wzrost człowieka), to takie, które da się wyrazić za pomocą liczb i mogą one wykazywać zmienność ciągła i zmienność skokową. Na cechę ilościową dość duży wpław ma środowisko Zaś cechy jakościowe ( np. grupa krwi, barwa kwiatów) nie możemy zapisać za pomocą liczb, możemy zaś wydzielić wyraźnie zróżnicowane klasy potomstwa - na tą cechę głównie wpływają czynniki genetyczne.

2.Calkowite sprzezenie genow, przykład.- - polega na łącznym przekazywaniu do potomstwa niektórych genów oraz cech warunkowanych przez te geny. W wyniku występowania sprzężenia w potomstwie obserwuje się znaczną przewagę takich kombinacji cech, jakie obecne były obecne u form rodzicielskich, natomiast nowe kombinacje tych cech są niezwykle rzadkie.

3.Czy to prawda, ze chromosom Y jest pusty? Chromosom Y (męski)nie jest pusty i zawiera nieliczne (choć bardzo istotne) geny, tzw. geny holandryczne (które mają wpływ na kształtowanie się płci). U człowieka na chromosomie Y znajduje się czynnik warunkujący płeć męską - SRY (Sex Determining Region of the Y Chromosome). Charakteryzuje się on bardzo konserwatywną sekwencją 240 par zasad, a koduje pewną domenę białkową, która wiążąc się do DNA, w sposób pośredni reguluje ekspresję innych genów. SRY to bardzo konserwatywny ewolucyjnie gen. Jest obecny w chromosomach Y wszystkich ssaków płci męskiej.

4. 6. Bialka allosteryczne- białko, które może istnieć w dwóch lub więcej konformacjach zależnych od związania innej cząsteczki (liganda) w niekatalitycznym miejscu tego białka.

Białka takie mogą być złożone z wielu podjednostek i mogą kooperować w odpowiedzi na związanie z liganiem.

5. Skutki napraw dla organizmu i populacji

Dzieki naprawom ograniczone jest działanie czyników mutagennych, dzieki czemu nie są one przenoszone na pokolenia potomne.

naprawa przez wycięcie -Uszkodzony nukleotyd zostaje rozpoznany i oznakowany jako wymagajacy naprawy. Nastepnie zostaje usuniety z jego najblizszym otoczeniem, a ubytek nici DNA zostaje zastapiony prawidlowym fragmentem zsyntetyzowanym na matrycy nieuszkodzonej nici komplementarnej. W koncu zostaje przywrocona pierwotna struktura DNA przez poloczenie nowo powstalego odcinka z naprawiona czasteczka.

Naprawa bezposrednia - polega na dowroceniu zmian, jakie zaszly w nukleotydach. Enzym, zwany fotoliaza, aktywowany swiatlem widzialnym niszczy diamenty pirymidynowe poprzez zniszczenie wiazan powstalych podczas dimerylizacji.

Naprawa rekombinacyjna zostaje w niwj rozpoznane i usuniete nukleotydy nieprawidlowo sparowane podczas replikacji DNA. Okreslenie enzymu znakuja źle sparowane nukleotydy i naprawiaja blad dzieki zdolnosci do rozrozniania prawidlowej sekwencji nici stanowiacej matryce do zmutowanej nici potomnej.

Naprawa rekombinacyjna- stosowana gdy wystepuje uszkodzenie na obu niciach DNA blisko siebie. Naprwa ta wystepuje, gdy gdy komorki zdolne sa do przeprowadzenia rekombinacji miedzy czastkami DNA. Polega na przywroceniu prawidlowej struktury DNA poprzez wymiane miedzy siostrzanymi chromatydami.

Naprawa SOS- Jest to mechanizm indukcyjny stanowiący odp komórki na trwale uszkodzenie DNA, zagrażające jej zyciu, stad nazwa SOS. System naprawy SOS jest niedoskonaly, pozostawia bledy,a wiec ma działanie mutagenne. System działa wtedy gdy uszkodzeniu ulegną obie nicie DNA. Enzymy naprawcze losowo uzupełniają braki w matrycy, ale i tak jest duże prawdopodobieństwo mutacji. Np. zmiana sensu jest lepsza niż pozostawienie uszkodzenia.

7.. Euploidy- organizmy o zwielokrotnieniu całego genomy. Mogą powstawac poprzez zwielokrotnienie liczby chromosomow (poliploidyzacja), polączenia się gamet niezredukowanych, zwielokrotnienia liczby charomosomow u mieszańców międzygatunkowych. Wyróżniamy:

A). autopoliploidy - zwielokrotnienie liczby tych samych genomow, maja wiecej niż dwa takie same genomy. Powstaja przez zwielokrotnienie liczby chromosomow w kom potomnych podczas mitozy lub w mejozie prowadzacej do wytworzenia gamet o niezredukowanej liczbie chromosomow,tu wyst nieprawidlowa cytokineza. Poliploidy o nieparzystej liczbie genomow tworza się w wyniku krzyzowania organizmow o roznej liczbie genomow i sa czesciowo lub całkowicie nieplodne.

B). allopoliploidy - organizmy powstale przez polaczenie roznych genomow (= krzyzowanie międzygatunkowe); mieszance te sa bezpłodne,gdyz nie posiadaja w jadrze chromosomow homologicznych. Przez poliploidyzacje (podwojenie liczby chromosomow) można zaradzic bezpłodności. Np. rzepak = kapusta + rzepa (tetraploidem 2n=4); pszenica = pszenica plaskurska + kozieniec, a nastepnie pszenica samopsza + pszenica plaskurka i kozieniec (heksaploidem 2n=6); a sztucznie wytworzone przez człowieka to pszenżyto= pszenica +zyto (oktaploidem 2n=8).

8. Rosliny GMO genetycznie modyfikowane organizmy. Transgeniczne rośliny otrzymuje się przez wprowadzenie obcego DNA do protoplastów komórek lub za pośrednictwem infekujących rośliny bakterii zawierających w swoich komórkach plazmidy. Epistaza dominująca- Kształt kłosa pszenicy płaskurki, barwa piór u drobiu związana z wytworzeniem barwy przez drugi allel w obecności pierwszego. Np. LLMM- kłos luźny, llmm zbity,Llmm, LLmm-luźny, llMm, llMM-maczugowaty. Rozszczepienie w stosunku liczbowym 12:3:1 jest typowe dla zjawiska epistazy, kiedy genem epistatycznym jest allel dominujący.

9. kompensacyjne działanie, przykład - rzadko spotykane, wystepuje efekt kompensacyjny alleli dominujących 2 genów. Mają one przeciwstawne kierunki działania, zatem ich efekty znosza się a cecha nie wystepuje. Ten typ współdziałania powoduje powstanie w pokoleniu F2 stosunku rozszczepień fenotypowych 10:3:3. Przykładem może być kształt straczków grochu jadalnego. Dominujące allele genów N i Cv powoduje wykształcenie się włókien w straczkach grochu, albo po ich przeciwnych stronach. W efekcie roslina o genotypie N_cvcv- strak wklęsły, nnCv_ strak wypukły podwójne heterozygoty maja straki proste. Homozygota recesywna - strak prosty, gdyz nie wytwarza włokien.

Zestaw 6

1. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcia a dziedziczenie cech autosomalnych. Geny autosomalne ( cechy dziedziczone sa niezależnie od siebie) ułożone są w chromosomach w pary. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Każdy gen z danej pary nazywany jest allelem. Jeżeli dwa allele danej cechy, za którą odpowiedzialny jest gen, są identyczne, to osobnik jest homozygotyczny. Jeżeli są różne - heterozygotyczny. Każda cecha, czy też inaczej mówiąc produkt danego genu, jest wynikiem działania dwóch alleli, które pochodzą z różnych chromosomów. Geny te mogą być dominujące lub recesywne. Przykładowo brązowy kolor oczu jest cechą dominującą u ludzi, a kolor niebieski recesywną. Jeśli ojciec ma brązowe oczy, a matka niebieskie, to dziecko urodzi się z brązowym kolorem oczu. Są one dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.

Geny sprzężone z płcią znajdują się w chromosomach płci, a warunkowane przez nie cechy są związane, sprzężona z płcią. Są to geny leżące na tym samym chromosomie są sprzężone i nie mogą segregować niezależnie od siebie. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią różni się od dziedziczenia cech autosomalnych. Rozszczepienie cech w potomstwie zależy od tego, czy nosicielem danej cechy jest matka czy ojciec. Czyli dana cecha nie dziedziczy się niezależnie a jest związana z genem płci, co jest odstemstwem od typowego dziedziczenia mendlowskiego, gdzie cechy dziedziczyły się niezależnie od siebie. Należy jednak pamiętać, że cechy związane są tylko z chromosomem X, gdyż chromosom Y jest uważany za psuty i nie niesie istotnych cech związanych z sobą.

(JAK ODRÓŻNIĆ GENY AUTOSOMALNE OD GENÓW SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ; aby wykryć , jaką , kolwiek cechę sprzeż. Z płcią trzeba wykonać krzyżowanie odwrotne ( wzajemne) które polega na krzyżowaniu form A(ż)x B(m) a odwrotnie czyli A (m) x B(ż). W zależności od kolejności krzyżowanych form uzyskujemy różne wyniki w potomstwie , co nie wystąpi przy cesze autosomalnej.)

2.. Epistaza, polega na wzajemnej nadrzędności i podrzędności genów nieallelicznych.gen wykazujący nadrzędność w stosunku do genów z innej pary alleli to gen epistatyczny. Zaś para alleli wykazująca podrzędnośc do genu z innej pary alleli nazywana jest genem hipostatycznym. W obecności genu epistatyczniego nie występuje efekt fenotypowy henu hipostatycznego, a ujawnia się tylko efekt fenotypowy genu epistatycznego. Gen epistatyczny albo hamuje działanie aleli hipostatycznych albo jego działanie przesłania efekt działania alleli hipostatycznych. Epistaza Dominująca: Allel dominujący jednego genu, zwanego epistatycznym, dominuje nad allelami dominującymi drogiego genu, hipostatycznego. Dopiero kiedy organizm będzie homozygotą recesywną genu epistatycznego, może ujawnić się dominujące działanie gonu hipostatycznego. Przykład: dziedziczenie kształtu kłasa pszenicy płaskurki. Cecha warunkowana przez współdziałanie dwóch genów Li M, gdzie L jest epistatyczny. W pokoleniu F₂ rozszczepienie cech będzie w stosunki 9:3:4 L_M_ i L_m_ kłos luźny, llM_ kłos maczugowaty, llmm kłos zbity

3.Kod genetyczny niezdeterminowany - jeden aminokwas kodowany jest przez wiecej niż jedna trojke zasad.

4. Co to jest i jaka jest funkcja fotolizy w komórce. Fotoliaza jest enzymem wiążącym komplementarne nici DNA i rozbijającym dimery pirymidynowe, które zazwyczaj powstają wskutek ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Dimery pirymidynowe powstają, gdy para tymin lub cytozyn tej samej nici DNA połączy się ze sobą, tworząc zniekształcenie struktury podwójnej helisy w miejscu uszkodzenia. Fotoliaza wykazuje wysokie powinowactwo do tych zmienionych fragmentów DNA i odwracalnie wiąże zmienioną cząsteczkę DNA, a następnie rozbija dimer wykorzystując zaabsorbowaną energię świetlną. Fotoliazy jako enzymy naprawy DNA działają, gdy na komórkę pada promieniowanie świetlne (preferencyjnie niebieska i fioletowa część pasma). Ten proces naprawy nazywany jest fotoreaktywacją.

5. Czym różni sie cytoplazma typu Texas (s) od cytoplazmy normalnej (N)
Cytoplazma typu Teksas jest meskosterylna, gdyz nie przenosi ona mitochondriów.

6. Rola intronów u Procaryota i Eucaryota.

Introny są to odcinki niekodujace polipeptydu.. Sa one wycinane z łańcucha DNA. U Procaryota introny nie wystepują a u eukaryota pełnia funkcje regulatorowe .

7. Atenuator- znajduje się za miejscem inicjacji transkrypcji, zawiera sekwencje kodujące początkowy peptyd, zawiera struktury które umożliwiają lub uniemożliwiają polimerazie RNA transkrypcje strukturalnych genów w operonie , w zależności od poziomu tryptofanu.

8. Do metod nie wektorowych należy metoda mikroostrzeliwania, która przypomina wprowadzenie obcych genów do całych roślin, określonych ich organów lub tkanek. Metoda ta wymaga dokładnego systemu regeneracji. Dzięki wykorzystaniu strzałki genowej możliwe stanie się wykorzystanie do transformowania obok niedojrzałych zarodków takich eksplantatów jak merystem wierzchołkowy lub młody kwiat. Transformowanie komórek powinno charakteryzować się zdolnością do podziałów oraz wykazywać totipotencje. Na efektywność transformacji roślin mają wpływ takie czynniki jak parametry transformacji i genotyp, duże znaczenie mają też warunki wzrostu roślin ( technika ta to biolistyka). Fuzja protoplastów ( krzyzowanie somatyczne, czyli łaczenie jader i cytoplazmy 2 komorek somatycznych) oraz przenoszenie DNA przez liposomy. Co to jest i jakie ma znaczenie fuzja protoplastów?

Kultury in- vitro protoplastów czyli komórek macierzystych roślin pozwalaja na sterowanie rozwojem rośliny, umożliwiają one także tworzenie fuzji protoplastów róznych gatunków roślin dzięki czemu powstają mieszańce somatyczne. Wyizolowane protoplasty łączy się za pomocą pola elektromagnetycznego lub substancji chemicznej. W wyniku fuzji powstają kompleksy hybrydowe zawierające materiał obu gatunków. Hybrydowe protoplasty rozwijają się w rośliny będące mieszańcami somatycznymi posiadającymi cechy charakterystyczne dla obu gatunków. W ten sposób jeżeli jeden gatunek jest odporny na choroby grzybowe i wirusowe, tolerancyjny na niskie temp. oraz odporny na nicienie, a drugi nie( pomidor uprawny) to w mieszańcu będą geny gwarantujące występowanie tych właściwości. Mieszańce także są płodne i dzięki temu właściwości te mogą być przenoszone do odmian uprawnych przez ich krzyżowanie.

9. Geny letalne: geny powodujące śmierć zygoty następują najczęściej w okresie rozwoju embrionalnego lub wkrótce po urodzeniu zwierząt i w stadium zarodka lub po skiełkowaniu rośliny. Najczęściej dostrzegalnymi cechami u roślin są częściowe lub zupełne braki chlorofilu opisane przez Baura- forma wyżlinu odznacza się żółtym zabarwieniem liści. Rośliny tej formy maja mniejszą zawartość chlorofilu. Po skrzyżowaniu dwuch form uzyskuje się rozszczepienie w F1 na 50% ma bawrę żółtą, 25% zieloną i 25% barwy białej które po pewnym czasie giną. Geny półletalne, subletalne, semiletalne - SA to geny obniżające żywotność organizmu, ale nie powodujące jego śmierci, przykłady: rośliny typu aura - o mniejszej zawartości chlorofilu niż normalna, lub o opóźnionym procesie wytwarzania chlorofilu w siewkach.

Zestaw 7

1.Uzasadnij nazwę „krzyżowanie testowe”?

Krzyżówka między osobnikiem o nieznanym genotypie, lecz wykazującym fenotyp dominujący dla jednego lub większej liczby genów, z osobnikiem testującym, który nosi tylko recesywne allele tych genów. Nie służy uzyskaniu gatunku o określonych znanych cechach.

2.Jak wykonuje się mapę chromosomu metodą genetyczną?

Sporządzanie map chromosomowych polega na ustalaniu kolejności i odległości liniowo ułożonych na chromosomach genów. Metoda ta polega na założeniu że prawdopodobieństwo występowania crossing-over jest proporcjonalne do odległości między genami.

3.Co to są i jak się dziedziczą geny monarchiczne?

Niektóre cechy fenotypowe warunkowane są przez kilka genów należących do różnych par alleli w ten sposób, że obecność obecność genotypie któregokolwiek z tych genów wywołuje daną cechę a przy większej ich liczbie nie następują już żadne zmiany w wykształceniu danej cechy. Jeżeli nie jest obecny żaden z tych genów to warunkowana przez nie cecha przybiera inna postać. Np. u tasznika kształt owoców jest warunkowany 2 parami genów przy czym geny dominujące obu par warunkują owoce sercowate (recesywne- owalne). Po skrzyżowaniu podwójnej homozygoty dom. o sercowatym kształcie owoców z podwójna homozygotą recesywną o owocach owalnych w F₂ otrzymano rośliny o owocach sercowatych i owalnych w stosunku 15/1.

4.Jakie czynniki determinują płeć u roślin i zwierząt?

Determinacje płci u Drosophila- u tego gatunku o płci decyduje stosunek liczby chromosomów płci decyduje stosunek liczby chromosomów płci do liczby autosomów. Jeśli jest on równy lub wyższy niż 1 muszka jest samicą, jeżeli jest mniejszy niż 0,5 muszka jest samcem. Niektóre gatunki ryb np. okoń mogą zmieniać płeć pod wpływem hormonów lub środowiska zewnętrznego. Wśród drobiu także niekiedy dochodzi do spontanicznego odwrócenia płci. Najlepiej poznanym przykładem płci zależnej od wpływu środowiska są aligatory, u których płeć osobnika zależy od tego, w jakiej temp. rozwijają się jaja. Rośliny-większość roślin jest obupłciowa lecz istnieją rośliny dwupienne z systemem chromosomów XX-XY. U Melandrium płeć zależy np. od stosunku chromosomów X do Y. Człowiek-badania prowadzone wśród osób będących aneuploidami pod względem chromosomów płci, wykazały że obecność chromosomu Y determinuje płeć męską bez względu na liczbę chromosomów X. Jest to wynik działania genu SRY, zlokalizowanego na chromosomie Y. Płeć heterozygotyczna, które płci są heterogametami w poszczególnych typach płci. Jeśli osobnik otrzymał od obojga rodziców geny determinujące tę samą cechę w jednakowy sposób- nazywamy homozygotą pod względem tej cechy. Jeśli otrzymał różne allele- heterozygotą pod względem tej cechy. Jeśli otrzymał różne allele heterozygotyczne np. ptaki i motyle. XX- samiec homozygotyczny. XY-samica heterozygotyczne. U człowiek XY- Samiec. XX-samica.

5. Jak przekonać się czy badany organizm jest nosicielem genu letalnego subtelnego?

geny letalne, geny, których ekspresja powoduje śmierć organizmu; ponieważ są one w większości przypadków recesywne, ich działanie ujawnia się w układzie homozygotycznym; w przypadku dominującego g. l. heterozygoty są żywotne do pewnego momentu tylko wtedy, gdy taki gen przejawia niepełną ekspresywność; gdy gen osłabia żywotność osobnika bez skutków śmiertelnych, określa się go jako gen subletalny; Aby wykryć gen letalny należny krzyżować z sobą osobniki spokrewnione, co powoduje szybsze ujawnienie się genów letalnych.

6. Znaczenie genu atenuatora?

Rejon znajdujący się pomiędzy promotorem a genami struktury w niektórych operonach bakteryjnych, podlegających regulacji przez atenuację, którego transkrypcja prowadzi do powstania fragmentu RNA mogącego potencjalnie utworzyć strukturę będącą sygnałem do terminacji transkrypcji. Jednakże utworzenie struktury terminacyjnej jest uzależnione od efektywnej translacji zachodzącej na matrycy RNA powstałej w wyniku transkrypcji rejonu przed i na początku atenuatora.

7. Jak powstają ważne dla rolnictwa allopoliploidy?

Zróżnicowanie ich chromosomów jest tak duże że tworzą się wyłącznie biwalenty, brak jest rozszczepień, np. pszenica bawełna trzcin cukrowa tytoń owies. Pierwszym uzyskanym alloploidem była Raphanobrassica przykładem powstawania alloploidów może być tzw.trójkąt brassica. Brassica parchata łączy genami gorczycę i kapustę, a kaputa wraz z rzepą daje rzepak (tetraploid 2n=4). Uzyskany rzepak zawiera 38 chromosomów i jest płodny i stabilny genetycznie. Pszenica z pszenicy płaskurki i kozieńca, a następnie pszenica samopsza z pszenica płaskórka lub kozieńcem (heksapoliploid 2n=6). Pszenżyto powstało z pszenicy i żyta jest oktaploidem 2n=8.

8. Co to są i jaką pełnią rolę w DNA Eucaryota introny?

Intron, sekwencja niekodująca − część sekwencji genu (dłuższa od egzonu), która nie koduje sekwencji polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące egzony. Introny powszechnie występują w genach organizmów eukariotycznych. Po przepisaniu sekwencji genu z DNA na RNA introny są wycinane przy udziale snRNA w procesie splicingu. Nie jest to jednak "śmieć genetyczny" - jak wskazują najnowsze badania, introny mogą kodować specyficzne RNA, które mogą regulować syntezę białek. Niektóre introny mają też właściwości rybozymów, dzięki czemu same się wycinają. Sekwencja intronów dostarcza sygnał dla SR-białek regulując splicing alternatywny.

Zestaw 8

1 Przedstaw Prawo Hardego i Weinberga.

Jeżeli nie zachodzi selekcja, nielosowe kojarzenia ani zdarzenia przypadkowe, to częstość (frekwencja) genów w populacji nie ulega zmianie (fakt ten wynika z cząstkowego charakteru dziedziczności). Populację, w której spełnione jest to prawo nazywamy populacją w równowadze genetycznej. Warunki decydujące o równowadze genetycznej populacji: brak doboru naturalnego, brak preferencji w krzyżowaniu brak mutacji izolacja olbrzymia liczebność

2 Czym różni się cytoplazma typu teksas od cytoplazmy typu dzikiego?

Cytoplazma typu texas jest męskosterylna gdyż nie przenosi ona mitochondriów.

Cytoplazma typu dzikiego - cytoplazma niezmutowana

3.Wyjaśnij zjawisko epistazy genów dominujących - podać przykłady.

Obecność chociaż jednej dominującej forma epistatycznego genu warunkuje daną cechę niezależnie od postaci drugiego genu, dopiero homozygota recesywna epistatycznego genu umożliwia ujawnienie fenotypowego efektu działania formy dominującej drugiego genu. Przykładem jest dziedziczenie kształtu kłosa pszenicy. Obecność w genotypie dominującego genu L warunkuje kłos luźny niezależnie od postaci genu M. Dopiero homozygota pod względem L, umożliwia ujawnieni genu M i roślina wykształca kłos maczugowaty. Podwójna homozygota recesywna warunkuje kłos zbity.

4.Jakie znaczenie praktyczne może mieć znajomość sposobu dziedziczenia cech sprzężonych z płcią?

Sprzężenie genów powoduje w potomstwie znaczną przewagę kombinacji cech, jakie były obecne w organizmach rodzicielskich. Występuje niewielka liczba rekombinantów. Znając sposób dziedziczenia tych cech możemy ograniczyć lub nasilić występowanie danej cechy w potomstwie.

5 Przedstaw mechanizm i konsekwencje mutacji typu zmiany ramki odczytu.

Mutacje zmiany ramki odczytu polegają na delecji (wypadnięciu) lub insercji (wstawieniu) pary nukleotydów w obrębie cząsteczki DNA. Insercja lub delecja zasady w sekwencji DNA powoduje zmianę ramki odczytu.

*W wyniku tego przesunięcia kodony znajdujące się poniżej miejsca insercji (tj. w kierunku zgodnym z przebiegiem transkrypcji) determinują całkowicie nową sekwencję aminokwasów.

*Oprócz zmiany polegającej na pojawieniu się matrycy kodującej, mutacje zmiany ramki odczytu powodują zwykle w niewielkiej odległości od miejsca mutacji pojawienie się kodonu terminacyjnego zatrzymującego syntezę i tak już zmienionego łańcucha polipeptydowego. Przesunięcie ramki odczytu w genie kodującym enzym powoduje na ogół utratę aktywności enzymatycznej białka. Jeśli enzym taki pełni ważną rolę w komórce, efekt mutacji dla organizmu może być tragiczny.

• Co to są i jakie mają znaczenie wektory?

Wektor genetyczny - wykorzystywana powszechnie w inżynierii genetycznej, niewielka cząsteczka DNA, służąca wprowadzeniu żądanej sekwencji DNA do komórki. Stosując odpowiednie wektory można spowodować wydajną ekspresję genów w nich zawartych (wektory ekspresyjne) lub integrację sekwencji przenoszonej na wektorze do genomu biorcy, jak również przeprowadzić klonowanie genu (wektor klonujący). Takie wektory służą do wprowadzania obcego DNA do komórek i utrzymywania go w kolejnych podziałach komórkowych.

7.Jakie geny zostały zlokalizowane na chromosomie Y u ssaków i jakie są ich funkcje?

SRY - gen określający płeć

Geny X-transponowane - podobne do siebie dwa geny występujące w pojedynczych kopiach. Efekty ich ekspresji to działalność mająca wpływ na mózg oraz jądra.

Geny X-zdegenerowane - grupa szesnastu specyficznych genów, których produkty funkcjonalne można obserwować w wielu tkankach.

Sekwencje amplikonowe - Sekwencje te obejmują aż sześćdziesiąt genów chromosomu Y należących do dziewięciu różnych rodzin genowych.

8.Co to są, w jaki sposób powstają i jakie mają znaczenie allele wielokrotne?

Allele wielokrotne - allele występujące w więcej niż dwóch postaciach, np. Alle grupy krwi u człowieka: L^A, L^B, l. W populacji mogą występować więcej niż dwa allele danego genu. Mamy wtedy do czynienia z tzw. szeregiem alleli wielokrotnych. Jeden osobnik może posiadać tylko 2 allele z szeregu. Allele wielokrotne mogą pojawiać się na skutek mutacji. Zwiększają różnorodność genetyczną osobników danej populacji.

9 Jakie są sposoby regulacji funkcji genu u Eucaryota?

W regulacji funkcji genów eukariotycznych dużą role odgrywa org. Materiału genetycznego. Istotne jest rozluźnienie zwartej struktury chromosomu bowiem udostępnia odcinki DNA zawierające potrzebne w danej chwili geny. U organizmów Eukariotycznych mechanizm ekspresji genów jest złożony i opiera się na rożnych oddziaływaniach DNA z białkami powodującymi albo pobudzanie ekspresji genów albo hamowanie.

Zestaw nr. 9

1. Addytowanie, współdziałanie genów. Przykłady.

Współdziałanie genów - wzajemne oddziaływanie na siebie genów prowadzące do wytworzenia określonej cechy fenotypowej; wyróżnia się współdziałanie alleliczne, gdy w wytworzeniu cechy mają udział allele jednego genu, lub niealleliczne - różne geny; ze współdziałaniem allelicznym mamy do czynienia w przypadku dominacji i naddomonacji, współdziałanie niealleliczne, zmienia przewidywane stosunki segregacji fenotypów. Przykłady: dziedziczenie kształtu grzebienie u drobiu, barwy kwiatu grochu pachnącego,

2. Płeć heterogametyczna, które są heterogametyczne w determinacji płci?

Heterogametyczna płeć, u gatunków rozdzielnopłciowych płeć, której osobniki produkują dwa rodzaje gamet - zawierające chromosom X oraz gamety pozbawione tego chromosomu, zawierające ewentualnie chromosom Y. Może być X0 i XY. Płeć męska u ssaków, muszki owocowej i roślin dwupiennych. Natomiast u ptaków, motyli, gadów, płazów i ryb płeć żeńską.

3. Znaczenie transgresji dla praktyki rolniczej

Transgresja -przekraczanie typów rodzicielskich przez niektóre osobniki potomne. To częste zjawisko dziedziczenia cech ilościowych. Występuje ona wtedy, gdy krzyżują się 2 formy z jakąś cechą ilościową wykształconą w jednakowym stopniu. W potomstwie krzyżówki u części org cecha ta wyraża się znacznie silniej niż u org rodzicielskich. (+) gdy osobniki potomne posiadają wykształconą cechę silniej niż rodzice. (-) w mniejszym stopniu niż rodzice. W rolnictwie pozwala na powstanie osobników o cechach wykształconych bardzo silnie i o cechach wykształconych bardzo słabo, co pozwala na powstawaniu nowych gatunków.

4. Dlaczego duplikacje miały duże znaczenie dla ewolucji żywych organizmów na ziemi? Duplikacja genu może być spowodowana powieleniem fragmentu chromosomu albo retrotranspozycją. W wyniku tego procesu jedna z kopii genu uwalnia się od presji selekcyjnej środowiska, dzięki czemu może swobodnie mutować, ponieważ mutacje w dodatkowej kopii zazwyczaj nie zaburzają funkcjonowania organizmu. Nagromadzenie mutacji może spowodować, że zduplikowany gen uzyska nową funkcję, albo stanie się pseudogenem.

5. Jaką rolę w regulacji funkcji genów odgrywa represor?

Gen regulatorowy = gen represora jest z dala od genów strukturalnych . Działa przez środowisko cytoplazmatyczne ; koduje białko tzw. represor który rozpoznaje przestrzenne sekwencje zasad operatora i przyłącza się do niego blokując miejsce dla polimerazy RNA i wstrzymuje transkrypcje genów strukturalnych i synteza enzymów jest wstrzymana - brak transkrypcji . tak jest przy braku laktozy.

6. W jaki sposób przeprowadza się transformację komórek roślin jednoliściennych?

Transformacja komórek roślinnych prowadzi do powstania form transgenicznych a więc o zmiennym zasobie informacji genetycznej. Do transformacji można użyć wektorów lub zestawów metody bezwektorowej. W metodzie wektorowej stosuje się dwie grupy wektorów: kointegracyjne i binarne. Pierwszy z nich powstaje w wyniku rekombinacji między wektorem pośrednim (namnażanie w komórkach E-coli) i wektorem pomocniczym pochodzącym z agrobakterium. W przypadku wektorów binarnych występuje system dwóch wzajemnie uzupełniających się plazmidów. Do metod nie wektorowych należy metoda mikroostrzeliwania, która przypomina wprowadzenie obcych genów do całych roślin, określonych ich organów lub tkanek. Metoda ta wymaga dokładnego systemu regeneracji. Dzięki wykorzystaniu strzałki genowej możliwe stanie się wykorzystanie do transformowania obok niedojrzałych zarodków takich eksplantatów jak merystem wierzchołkowy lub młody kwiat. Transformowanie komórek powinno charakteryzować się zdolnością do podziałów oraz wykazywać totipotencje. Na efektywność transformacji roślin mają wpływ takie czynniki jak parametry transformacji i genotyp, duże znaczenie mają też warunki wzrostu roślin ( technika ta to biolistyka).

7. Przedstaw zjawisko epistazy genów recesywnych i podaj przykłady.

Epistaza genów recesywnych polega na dominacji allelu recesywnego genu epistatycznego nad allelem dominującym genu hipostatycznego. Przykład: barwa łusek cebuli

8.Czym różni się dziedziczenie cech jakościowych od dziedziczenia cechy ilościowych?

Cechy ilościowe dziedziczą się tak jak przewiduje prawo Mendla. Wg rozkładu normalnego. Im więcej genów bierze udział w określeniu jedne cechy, tym bardziej rozkład fenotypów jest zbliżony do rozkładu normalnego. Cechy jakościowe dziedziczą się

9. Jak powstały i dlaczego mają duże znaczenie dla praktyki rolniczej autopoliploidy? Powstają w wyniku zaburzeń w podziałach komórek - mitozie prowadzącej do zwielokrotnienie liczby chromosomów w komórkach potomnych, lub mejozie prowadzącej do wytworzenia gamat o niezredukowanej liczbie chromosomów, które tworzą poliploidalną zygotę. W rolnictwie umożliwia dobranie odpowiednich gatunków do krzyżowania w celu zapewnienia potomstwu korzystnych z punktu widzenia hodowcy cech. Autopoliploidy służą jako materiał wyjściowy do otrzymania gatunków o odpowiednich cechach.

Zestaw nr. 10

1.w jaki sposób sprawdza się czy badana cecha jest genem sprzężonym z płcią

Aby wykryć jakąkolwiek cechę sprzężoną z płcią trzeba wykonać krzyżowanie odwrotne ( wzajemne) które polega na krzyżowaniu form A(ż) x B(m) a odwrotnie czyli A(m) x B(ż)

w zależności od kolejności krzyżowanych form uzyskujemy różne wyniki o potomstwie co nie wystąpi przy cesze autosomalnej

2. co to jest cytoplazma typu Texas. czym się charakteryzuje

Cytoplazma typu texas jest męskosterylna gdyż nie przenosi ona mitochonriów
3. przedstaw kompromisowe współdziałanie genów. podaj przykłady

Współdziałanie kompromisowe- addytywne, Efekt fenotypowy powstaje w wyniku sumującego się działania dwóch genów. Cecha przejawia się fenotypowo w różny sposób w zależności od tego czy w genotypie znajdują się allele dominujące obu genów czy też brak alleli dominujących. Pokolenie F2 ma stosunek fenotypowy 9;6;1 np. dziedziczenie kształtu dyni
4. w jakiej dziedzinie rolnictwa i w jaki sposób człowiek mógłby wykorzystać transpozony

Transpozony to fragmenty DNA które potrafią przemieszczać się z jednego miejsca w drugie. W rolnictwie człowiek może je wykorzystywać do owstawania nowych mutacji prowadzących do ewoluowania nowych gatunków. Wykorzystano transpozony do zmiany zabarwienia nasion kukurydzy . więc można wykorzystać transpozony w uprawie kukurydzy. Można je również wykorzystać do adaptacji roślin w nowych warunkach
5. kiedy duplikacje są korzystne a kiedy niekorzystne dla organizmu i populacji

Duplikacje odegrały istotną role w ewolucji organizmów żywych na Ziemii. Pozwalaja zbadać efekt zwielokrotnienia inf genetycznej (dawki genu) a także efekt pozycji genu. Niekorzystne są w momencie gdy dodatkowy odcinek chromosomu powoduje powstanie wypuklenia chromosomu podczas tworzenia biwalentów. Wypuklenie powoduje nierównomierne wymiary odcinków chromatyd chromosomów homologicznych podczas mejozy co ociąga za sobą skutki genetyczne
6. przedstaw ważne gospodarczo euploidy i wyjaśnij ich gosp. Znaczenie

Poliploidy- w praktyce rolniczej zwiększyło się po opracowaniu efektywnych metod dowolnego zwiekszenia liczby chromosomów w kom. ( np. poprzez działanie kolchicyny). Nieliczne poliploidy można wprowadzić bezpośrednio po ich wprowadzeniu, - większość stanowi materiał wyjściowy dla dalszych prac hodowlanych prowadzących do wiekszenia płodności i utrwalenia korzystnych cech, - u buraków cukrowych triploidalna liczba chromosomów jest najkorzystniejsza jeśli chodzi o rolnictwo, - poliploidalne rośliny są bujniejsze niż diloidalne
7. co oznacza twierdzenie że kod genetyczny jest niezdeterminowany

Kod genetyczny jest niezdeterminowany czyli zdegradowany- prawie wszystkie aminokw. Mogą być na kilka sposobów tj przez kilka różnych kodonów różniace się na ogół tylko trzecim nukleotydem np. lizyna kodowana jest zarówno przez kodon AAA jak i AAG . dzieki temu część zmian informacji genetycznej w wyniku mutacji nie znajduje swojego odbicia w sekwencji aminokwasów

8. przedstaw bezwarunkowe metody transformacji komórek roślinnych. dojakiego typu rośl. stosuje sie te metody

Do metod nie wektorowych należy metoda mikroosrzeliwania która przypomina wprowadzenie obcych genów do całych roślin, określonych ich organów oraz tkanek. Metoda ta wymaga dokładnego systemu regeneracji. Dzieki wykorzystaniu strzałki genowej możliwe stanie się wykorzystanie do transformowania obok niedojrzałych zarodków takich esplantów jak merystem wierzchołkowy lub młody kwiat
2. Addytywne wspołdziałanie genow i przykład.

9. w jaki sposób mapuje się chromosomy metodą cytologiczną i w jakichjednostach podaje sie w przypadku tej metody odległość między nimi .

Metoda cytologiczna- jest to ustalenie odległości między znajdującymi się na chromosomach genami na podstawie pomiaru szer i odległości między prążkami uzyskanymi oprzez wybarwienie chromosomu. Odległość miedzy prążkami podaje się w jednostkach metrycznych.

Zestaw nr. 11

1 Dlaczego translokacje wpływaja niekorzystnie na płodnośc organizmów?

- Translokacja jest to przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom.Podczas translokacji wzajemnej nie zmienia sie ilość materiału genetycznego , ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Powoduje to nieprawidłowy przebieg mejozy, zamiast biwalentow powstaja figury w postaci krzyża lub pierscienia. Nieprawidłowy przebieg mejozy powoduje wytworzenie mniejszej ilosci gamet. Tworza sie gamety nieprawidłowe , dotkniete abberacjami. Powoduje to zmniejszenie płodnosci organizmu.

Inaczej wspołdziałanie kompromisowe. Efekt fenotypowy powstaje w wyniku sumującego się działania dwóch genów. Cecha przejawia się fenotypowo w rózny sposób w zaleznosci od tego czy w genotypie znajduja się allele dominujace obu genow, allele dominujace jednego z genow , czy tez brak alleli dominujacych. PRZYKŁAD: dziedziczenie kształtu owoców u dyni

2. Jakie skutki powoduje mutacja typu zmiany ramki odczytu

Mutacje zmiany ramki odczytu (lub: zmiany fazy odczytu) polegają na delecji (wypadnięciu) lub insercji (wstawieniu) pary nukleotydów w obrębie cząsteczki DNA. Insercja lub delecja zasady w sekwencji DNA powoduje zmianę ramki (fazy) odczytu.W wyniku tego przesunięcia kodony znajdujące się poniżej miejsca insercji (tj. w kierunku zgodnym z przebiegiem transkrypcji) determinują całkowicie nową sekwencję aminokwasów.

Mutacje zmiany ramki odczytu mogą powodować różnorodne efekty w zależności od miejsca insercji lub delecji w genie.

Oprócz zmiany polegającej na pojawieniu się matrycy kodującej, mutacje zmiany ramki odczytu powodują zwykle w niewielkiej odległości od miejsca mutacji pojawienie się kodonu terminacyjnego zatrzymującego syntezę i tak już zmienionego łańcucha polipeptydowego. Przesunięcie ramki odczytu w genie kodującym enzym powoduje na ogół utratę aktywności enzymatycznej białka. Jeśli enzym taki pełni ważną rolę w komórce, efekt mutacji dla organizmu może być tragiczny.

3.Informosom -cząsteczka mRNA syntetyzowana w procesie oogenezy i zlokalizowana w cytoplazmie komórki jajowej. W połączeniu z rybosomami i. tworzy nieczynny kompleks, który uaktywniany jest po zapłodnieniu. Rola i. polega na kontrolowaniu najwcześniejszych stadiów rozwoju komórki jajowe

4. Przedstawic zjawisko pseudodominacji.

pseudodominacja, zjawisko przejawiania aktywności allelu recesywnego w układzie pełnej dominacji, na skutek delecji fragmentu chromosomu zawierającego allel dominujący danego genu lub wskutek jego supresji.

Pseudodominacja - jest to utrata chromosomu przenoszacego allel dominujący u organizmu heterozygotycznego , umozliwia ujawnienie sie cechy recesywnej

5. Operon

Operon- zespół genów strukturalnych stanowiących szyfr dla syntezy określonych białek, regulowany przez wspólny system regulacyjny. Składa sie z genów strukturalnych oraz genów niekodujących białek. Geny struktury leza w sasiedztwie genu operatora i kontrolowane sa przez geny regulatorowe nie majace mozliwosci kodowania białka

6. Co to są telomery jak zbudowane etc.

Telomer - fragment chromosomu, zlokalizowany na jego końcu, który zabezpiecza go przed uszkodzeniem podczas kopiowania. Telomer skraca się podczas każdego podziału komórki. Proces ten, będący "licznikiem podziałów" chroni komórki przed nowotworzeniem, ale przekłada się na proces starzenia się. Telomer zbudowany jest z kilku tysięcy zasad nukleinowych i związanych z nimi białek. Telomer nie zawiera żadnych genów i nie koduje żadnych białek .

7. Przedstawic znaczenie kultur in vitro dla praktyki rolniczej

Metody kultur in vitro wniosły w ostatnich 10 latach znaczcy wkład w hodowlę roślin . Pozwalają one na badanie dużej ilości osobników na małej powierzchni w określonym czasie a także na selekcję odpornych lub tolerancyjnych na stresy lini.

---