Budowa i czynności układu wydalniczego.



Wydalanie - usuwanie zbędnych zbędnych szkodliwych produktów przemiany materii i energii z organizmu.

Drogi usuwania - płuca(CO2 - para wodna), skóra(pot NaCl, H2O i mocznik), nerki (mocznik, woda, sole mineralne, amoniak, kwas mocznikowy)

Budowa układu wydalniczego -nerki (2x), moczowody (2x), pęcherz moczowy(1x), cewka(1x)
Budowa nefronu


kłębuszek nerkowy i torebka nefronu znajduje się w korze nerki a kanaliki kręte bliższe i dalsze oraz petelka Henlego w rdzeniu.
Powstawanie moczu
1)filtracja - mocz pierwotny powstaje
2)resorpcja - zwrotne wchłanianie substancji potrzebnych organizmowi np. glukoza
3) sekrecja - wydzielenie moczu ostatecznego

Porównanie składu moczu pierwotnego pierwotnego ostatecznego
PIERWOTNY OSTATECZNY
skład podobny woda, sole mineralne
do osocza krwi mocznik, kwas moczowy
woda, mocznik, amoniak, brak tkanek i
sole mineralne białek i cukrów, obecne
cukier, barwniki: urochrom i
aminokwasy urobilinogen

Cecha	DNA	RNA
Łańcuchy (polinekleotydowe)	Bardzo długie, kilka mln nukleotydów	Krótkie, od 100 do tys nukleotydów
Cukier (pentoza)	Deoksyryboza	Ryboza
Zasady azotowe	A T C G	AC G Uracyl
Rola biologiczna	Źródło informacji genetycznej, steruje syntezą białka, warunkuje procesy dziedziczenia	Uczestniczy w syntezie białka, u retrowirusów stanowi inf genetyczną

Cechą charakterystyczną RNA jest obecność tylko jednej nici. Występujący w RNA i uracyl, tworzy parę komplementarną z Adeniną.

Etapy syntezy białka transkrypcja - przy udziale polimerozy RNA.

Translacja (właściwa biosynteza).

Elementy birące udział w biosyntezie białka: a) DNA, b) mRNA, c) tRNA, d) rRNA.

DNA to matryca, w której zlokalizowana jest informacja genetyczna, przed rozpoczęciem biosyntezy, pod wpływem enzymów DNA na pewnym odcinku rozplata się na dwie nici (to jest warunek).

mRNA - matrycowy (lub informacyjny) RNA. Cząsteczki kwasu rybonukleinowego zawierające przepisaną z genów, zakodowaną informacje o sekwencji poszczególnych polipeptydów. Cząsteczki te po przyłączeniu się do rybosomów stanowią matrycę - kolejne trójki nukleotydów mRNA (tzw. kodony) są rozpoznawane przez odpowiednie fragmenty (tzw. antykodony) cząsteczek transportujących aminokwasy (tRNA), dzięki czemu powstaje właściwa sekwencja peptydu.

tRNA - transportujący RNA. Cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie zostają włączone do powstającego łańcucha polipeptydowego.

rRNA - grupa kwasów rybonukleinowych wchodzących w skład rybosomu, a więc kompleksu enzymatycznego odpowiedzialnego za syntezę polipeptydu - translację.

Transkrypcja - oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA. Proces ten jest katalizowany przez enzym polimerazę RNA. Jest to przepisywanie informacji genetycznej z jednego kwasu nukleinowego (DNA) na drugi (RNA). Powstaje mRNA.

Translacja - proces zachodzący na rybosomach. Informacja genetyczna zapisana jest na mRNA, zostaje wykorzystana do syntezy białka o swoistej sekwencji , że jest to „przetłumaczenie” informacji zawartej w kolejności ułożenia aminokwasów w białku.

Obróbka potranskrypcyjna - Modyfikacje hnRNA prowadzące do powstania mRNA. Polega na usuwaniu niekodujących elementów (intronów).

Charakterystyka kwasów nukleinowych - kwasy nukleinowe to związki organiczne, odpowiedzialne za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej o budowie i właściwościach organizmu.

Budowa chemiczna DNA - podstawowa jednostka to nukleotyd - zasada azotowa (A - adenina, T - Tymina, C - cytozyna, G - guanina), cukier pięciowęglowy Deoksyryboza, reszta kwasu fosforowego.

Postać DNA - podwójna Heliksa, utworzona przez dwa łańcuchy nukleotydów powiązanych ze sobą.

Połączenia miedzy nićmi helisy - wiązania wodorowe (słabe) pomiędzy odpowiednimi zasadami, uniemożliwiają rozplątanie helisy.

Zasada komplementarności - polega na powstawaniu słabych wiązań wodorowych między odpowiednimi zasadami tworzącymi pary. A = T T= A C=G G=C

Proces replikacji semikonserwatywnej - podwójne ilości DNA - warunki zajścia: obecność enzymów powodujących rozerwanie wiązań wodorowych między zasadami. Obecność polimerozy DNA - warunkuje dobudowanie komplementarne brakujących nukleotytydów. Rezultat: z jednej cząsteczki DNA powstają dwie identyczne cząsteczki. Przebieg replikacji: 1) rozpleczenie podwójnej helisy, 2) rozerwanie wiązań wodorowych, 3) komplementarne dobudowanie nukleotydów, 4) odtworzenie helisy. 5) zaczyna się w miejscu inicjacji, replikacji.

Gameta - ♀ i ♂ męska lub żeńska służąca do rozmnażana płciowego.

Zygota - zapłodniona komórka jajowa, powstała z połączenia gamety ♀ i ♂

Diploidalność - podwójna liczba chromosomów

Haploidalność - pojedyncza liczba chromosomów.

Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie białka, warunkuje daną cechę

Fenotyp - całokształt cech zewnętrznych. Powstaje na skutek współdziałania genotypu i czynników środowiska.

Genotyp - zbiór genów w komórce. Doprowadza do wykształcenia fenotypu, ale wyznacza jedynie zakres możliwości rozwojowych, zalżnych od środowiska.

Cecha dominująca - dziedziczna cecha, która zawsze ujawnia się w potomstwie.

Cecha recesywna - cecha dziedziczna, która może się ujawnić tylko, gdy potomstwo odziedziczy dwa recesywne Allele.

Allele - rózne formy genu leżące w tych samych miejscach w parze chromosomów. Niosą informacje dotyczącą tej samej cechy.

I Prawo Mendla - prawo czystości gamet. Do każdej gamety wchodzi tylko jeden Allel z danej pary.

II Prawo Mendla - Prawo niezależnej segregacji cech - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli.

Pojęcie kodu genetycznego: system umownych znaków (symboli) używanych w celu przekazania informacji według przyjętego klucza, dotyczy kolejności aminokwasów we wszystkich białkach.

Informacja o białkach:
a)są to makrocząsteczki liniowe, zbudowane z 20 różnych aminokwasów,
b) istnieją białka, małe (kilkadziesiąt aminokwasów) oraz olbrzymie (np. tysiąc aminokwasów)
c) aminokwasy są ułożone w różnej kolejności (sekwencji) odpowiednio do spełnianej przez dane białko funkcji.

DNA a budowa białka: W DNA zapisana jest informacja genetyczna. Język tej informacji jest czteroliterowy, bo występują cztery zasady azotowe i tyle odpowiadających im nukleotydów.

Dlaczego informacja genetyczna posługuje się trzyliterowymi wyrazami: ma to związek z liczbą uzyskanych kombinacji, czyli informacji kodycznych każdych z aminokwasów. Musi być ona optymalna. Taką liczbą jest: 4³ = 64, a więc 4 zasady azotowe mogą wytworzyć 64 kombinacje trójkowe.

Cechy kodu genetycznego: a) jest trójkowy - poszczególne wyrazy kodu składaja się z trzech nukleotydów. Trzy kolejne nukleotydy to

Kodon opisujący jeden aminokwas. Są trzy kodony nie odpowiadające aminokwasom, a stosujące znak stop - koniec zapisu białka UAA, UAG, UGA. Początek biosyntezy białka wyznacza kodon, inicjujący start (kodon metioninowy - AUG)
b) jest uniwersalny - u wszystkich organizmów; roślinnych i zwierzęcych, trójka nukleotydów AAG, koduje lizane,
c) jest niezachodzacy tzn że ten sam nukleotyd nie jest składnikiem sąsiadujących trójek, ale tylko jednej,
d) jest bez przecinkowy - nie zna znaków przestankowych. To znaczy, że nie istnieją nukleotydy spełniające rolę znaku przestankowego, oddzielającego kodony,
e) jest jednoznaczny - najistotniejsza cecha - oznacza, że dany kodon koduje tylko jeden aminokwas,
f) jest zdegenerowany - dane aminokwasy są kodowane przez więcej niż jeden kodon. Wynika to z tego, że 61 trójek kodujących przypada na 20 aminokwasów.

Organizmy pionierskie - organizmy żywe, mogące przetrwać w skrajnym środowisku. Żyją w maksymalnych lub minimalnych temperaturach, gdy jest bardzo sucho lub bardzo mokro, na stromych zboczach. Zazwyczaj są to porosty, psammofity, sinice lub mszaki. Rosnąc na wyjątkowo ubogich podłożach, takich jak piaski czy skały, biorą udział w tworzeniu warstw gleby, przez co niejako przygotowuja podłoże dla innych, bardziej wymagających roslin.

Porosty - zaliczane do grzybów. Są to organizmy plechowate utworzone przez powiązanie komórki glonu (zielenice lub sinice) i strzępki grzyba (workowce lub podstawczaki). Uznawane za grzyby lichenizowane (zdolne do symbiozy z glonami). Porosty wykazują właściwości, dzięki którym mogą przystosować się do życia w różnych warunkach środowiskowych, np. do zasiedlania drzewa od strony zwróconej w północno-zachodnim kierunku. Pod tym względem można porosty nazwać organizmami pionierskimi, gdyż zajmują tereny dotąd nie zajęte przez inne organizmy, a także mają małe wymagania środowiskowe i ekologiczne.
Są autotrofami (samożywne), dzięki czemu mogą być pierwszymi organizmami na danym terenie.
Występowanie: Porosty są organizmami pionierskimi porastającymi korę drzew, kamienie, gleby najbardziej ubogie, a także bardziej suche zwane też "glebami poligonowymi”.

Grzyby - wielokomórkowe organizmy cudzożywne (głównie osmotroficzne), niezdolne do aktywnego ruchu, o ścianach komórkowych zbudowanych z chityny.

Budowa: grzyb zbudowany jest z grzybni (ciało grzyba), grzyb nie posiada tkanek. W komórkach grzyba nie ma chlorofilu, przez co nie zachodzi reakcja fotosyntezy.

Blaszki - element budowy owocnika grzybów, na którym tworzy się obłocznia, wytwarzająca zarodniki. Blaszki występują u wielu grzybów o owocniku wachlarzowatym lub kapeluszowym. U grzybów kapeluszowych blaszki występują na spodniej stronie kapelusza i rozchodzą się promieniście od jego brzegów do środka trzonu.. Budowa i barwa tych blaszek, oraz sposób ich rozmieszczenia (gęsto lub rzadko) jest cechą gatunkową.

Trzon grzyba - część owocnika, występująca u wszystkich grzybów kapeluszowych. Trzony mogą być cienkie grube, pękate, krótkie lub długie. Powierzchnia trzonu może być gładka, oprószona, punktowana, kosmkowata, lub siateczkowata. Wnętrze trzonu może być pełne, komorowate lub rurkowate. Nasada trzonu może być prosta, lub bulwiasta. Czasami jest cała obrośnięta grzybnią.

Grzybnia - plecha grzybów, stanowi wegetatywne ciało grzybów zbudowane z wyrośniętej i rozgałęzionej strzępki lub wielu strzępek skupionych w jednym miejscu. Grzybnia, która rozwija się na powierzchni podłoża, nazywana jest grzybnią powietrzną, a grzybnia wnikająca w podłoże - grzybnią substratową lub pożywkową.

Rozmnażanie grzybów: Istnieją dwa sposoby rozmnażania się grzybów: płciowy i bezpłciowy. Większość grzybów może rozmnażać się oboma sposobami. Dojrzały owocnik grzyba kapeluszowego wytwarza ogromną liczbę maleńkich zarodników, które rozpraszają się w powietrzu.

Rozmnażanie płciowe Izogamia- gdy łączące się gamety są identyczne, Anizogamia- gdy łączące się gamety różnią się wielkością, Oogamia- gdy łączące się gamety są wyraźnie różne.

Rozmnażanie bezpłciowe Pączkowanie, Przez zarodniki, Przez podział, Fragmentacja plechy.

Odżywianie dwa rodzaje:
saprofity(cudzożywne organizmy pobierające energię z martwych szczątków organicznych, rozkładając ją do związków prostych) i
pasożyty (organizm cudzożywny, który wykorzystuje stale lub okresowo organizm żywiciela jako źródło pożywienia i środowisko życia. Pasożytnictwo jest formą współżycia między organizmami, która przynosi korzyść jedynie pasożytowi; żywicielowi przynosi wyłącznie straty).

Drożdże to rodzaj grzybów jednokomórkowych z klasy workowców, rozmnażające się przez pączkowanie, rzadziej przez zarodniki. Są organizmami saprofitycznymi, żyją na podłożach zawierających cukry proste, przeprowadzają fermentację alkoholową, przeważnie w warunkach beztlenowych.

Pieczarka Trzon oraz kapelusz są koloru białego, natomiast spodnia część kapelusza posiada blaszki w kolorze różowym - w miarę dojrzewania (starzenia się) ciemnieją - stają się jasnobrązowe, brązowe a nawet czarne.

Cechy działalności grzybów:
pozytywne: sterują procesem rozkładu ściółki leśnej i w ten sposób użyźniają glebę,
negatywne: powodują choroby roślin, zwierząt i ludzi.

Plecha (u grzybów grzybnia) składa się ze strzępek, jest nitkowata, rurkowata lub blaszkowata. Jej budowa bywa skomplikowana, zawsze jest jednak prostsza niż budowa ciała roślin wyższych. Plecha może mieć budowę jednokomórkową lub wielokomórkową. Jest niezróżnicowane na korzeń, łodygę i liście.

Urwistki drobne wytwory plechy porostów, składające się z komórki glonu oplecionej strzępkami grzyba. Urwistki powstają w tzw. soraliach i umożliwiają wegetatywne rozmnażanie się porostów. W postaci pylistego proszku przenoszone są z wiatrem lub wodą dając początek nowym plechom.

Pleśń - Ich grzybnia rozwija się na różnych związkach org. (np. pokarmach roślinnych, nawozie, skórze), pokrywając je gęstym, białym lub barwnym kożuszkiem. Pleśnie stosuje się do produkcji antybiotyków, np. penicyliny.Pleśń na ścianach

Pleśń na ścianach w budynkach pojawia się na skutek nadmierniej wilgotności powietrza, która sklapla sie na ścianach budynku, częstą przyczyną jest zła wentylacja, np. zbyt szczelne okna.

Przemiana pokoleń - cykl życiowy organizmu, w którym pokolenie rozmnażające się płciowo występuje na przemian z pokoleniem rozmnażającym się bezpłciowo. Przemiana pokoleń jest zjawiskiem charakterystycznym dla wielu glonów i grzybów.

AA - homozygota dominująca Aa - heterozygota aa - homozygota recesywna

A - czerwony B - biały

♀ ♂
P: AA x aa

F: A a

F1: Aa

Fenotyp - czerwony

Genotyp - biały

F1: Aa x Aa

♂ \♀	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

Fenotyp: 3 : 1 Genotyp: 1 : 2 : 1

__________________________________________

I gatunek jest: A - zielone
a - żółte
II gatunek jest: B - gładki

B - pomarszczony

P: AABB x aabb

G: AB AB abab

F: AaBb

F1: AaBb x AaBb

AB Ab aB ab

♂ \♀	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

WYBRANE POJĘCIA Z KARDIOLOGII Kardiologia (z greckiego kardia = serce) zajmuje się rozpoznawaniem i leczeniem chorób serca oraz układu krążenia. Układ krążenia krwi   Ryc.1-1 Układ krążenia krwi (Ż-żyła, T-tętnica) Układ krążenia krwi składa się z naczyń krwionośnych (tętnic, żył, naczyń włosowatych) i serca (Ryc.1-1). Tętnice są naczyniami, którymi płynie krew z serca na obwód, do wszystkich części ciała, natomiast żyłami krew powraca z obwodu ponownie do serca. Wyróżnia się dwa układy (krążenia) przepływu krwi w organizmie: duży i mały (płucny). W dużym układzie krążenia krew utlenowana (bogata w tlen) wypływa z lewej komory serca do tętnic, a następnie przechodząc przez sieć naczyń włosowatych we wszystkich narządach ciała, powraca jako krew nieutlenowana (uboga w tlen) do prawego przedsionka serca. W małym układzie krążenia krew nieutlenowana wypompowywana jest z prawej komory do tętnic płucnych, rozgałęzia się w sieć naczyń włosowatych w płucach i powraca żyłami płucnymi, jako krew utlenowana, do lewego przedsionka serca. Budowa serca Ryc.1-2 Schemat budowy serca. Do jamy lewego przedsionka serca dochodzą także dwie żyły płucne (nie zaznaczone na rycinie) Serce jest pompą ssąco-tłoczącą, położoną w klatce piersiowej w części określanej anatomicznie jako śródpiersie środkowe. Z zewnątrz otoczone jest workiem zwanym osierdziem. Serce jest mięśniem o specyficznej, właściwej tylko dla niego budowie, zupełnie różnej od mięśni szkieletowych, czy też mięśniówki np. jelit. Serce jest podzielone na cztery części: dwie górne nazywane są przedsionkami, a dwie dolne komorami (ryc. 1-2). Od wewnątrz jamy serca wyściełane są warstwą tkanki łącznej zwanej wsierdziem. Pojemność wszystkich jam serca wynosi 500-750 ml. Lewą część serca, tj. przedsionek lewy i komorę lewą, określa się jako "serce lewe" lub tętnicze, część zaś prawą tj. przedsionek prawy i prawą komorę jako "serce prawe" lub żylne, z uwagi na rodzaj krwi przepływającej przez te części serca. Przedsionki serca mają ścianę znacznie cieńszą od ścian komór. Przedsionki (prawy od lewego) i komory (prawa od lewej) oddzielone są przegrodą (przedsionkową i komorową), natomiast przedsionek prawy łączy się z prawą komorą przez zastawkę trójdzielną, a lewy z lewą komorą przez zastawkę dwudzielną (mitralną). Prawy przedsionek otrzymuje krew odtlenowaną powracającą żyłami z całego ciała i dostarcza ją przez zastawkę trójdzielną do prawej komory. Prawa komora pompuje krew przez zastawkę tętnicy płucnej do tętnicy o tej samej nazwie i następnie do płuc. Do lewego przedsionka utlenowana krew wpływa żyłami płucnymi i następnie przepływa przez zastawkę mitralną do lewej komory. Lewa komora pompuje krew przez zastawkę aortalną do głównej tętnicy zwanej aortą i dalej naczyniami do całego ciała. Między jamami serca oraz między jamami serca i dużymi naczyniami znajdują się zastawki serca. Powstały one ze zdwojenia blaszek wsierdzia i stanowią jakby "wentyle" regulujące przepływ krwi przez serce. Naczynia serca (naczynia wieńcowe) Aby pracować w sposób ciągły, serce również potrzebuje tlenu i substancji odżywczych. Im bije ono szybciej np. podczas wysiłku lub zdenerwowania, tym więcej potrzebuje tlenu. Odpowiednią dostawę tlenu i substancji odżywczych zapewniają sercu tętnice wieńcowe (prawa i lewa), których początek znajduje się tuż ponad zastawką aorty w jej opuszce, a następnie oplatają mięsień sercowy i dzieląc się na drobne gałązki wnikają w jego głąb, dostarczając substancji odżywczych do komórek mięśnia sercowego. Przez serce przepływają dwa prądy krwi: krążenie przez jamy serca i krążenie wieńcowe, zaopatrujące ściany serca. Krążenie wieńcowe odznacza się m.in. tym że: mięsień sercowy jest zaopatrywany przez niezwykle bogatą sieć naczyń wieńcowych, przy przeroście mięśnia sercowego sieć naczyń włosowatych nie zwiększa się i mięsień jest wówczas względnie gorzej zaopatrzony w krew, naczynia wieńcowe mają zdolność tworzenia krążenia obocznego, omijającego miejsca przewężone lub zamknięte, co w wielu wypadkach decyduje o życiu, zwłaszcza w przypadkach nagłego zamknięcia światła większej gałęzi lub pnia tętnicy wieńcowej. Czynność elektryczna serca Ryc.1-3 Układ przewodzący serca Serce nigdy nie znajduje się w spoczynku, poza krótkimi, powtarzającymi się okresami, kiedy komory lub przedsionki znajdują się w okresie rozkurczu. Prawidłowa czynność serca zależy w dużym stopniu od impulsów elektrycznych powstających w nim samym, niezależnie od układu nerwowego. Układ nerwowy wpływa na jego czynność głównie przez przyspieszanie, bądź zwalnianie akcji serca. Serce człowieka posiada zdolność wytwarzania bodźców elektrycznych, które rozchodząc się w sercu, pobudzają je do skurczu. Wyspecjalizowana w układ przewodzący tkanka mięśnia sercowego, tzw. tkanka nerwowo-mięśniowa, układa się w dwa węzły: zatokowy i przedsionkowo-komorowy i odchodzące od nich włókna (ryc. 1-3). W warunkach fizjologicznych bodźce do skurczów mięśnia sercowego powstają w węźle zatokowo-przedsionkowym. Jest on głównym rozrusznikiem serca, a impulsy w nim powstałe rozchodzą się do przedsionków i następnie przez węzeł przedsionkowo-komorowy do komór, pobudzając je do skurczu. Impulsy te przewodzone są również przez inne tkanki aż na powierzchnię skóry, gdzie można je zarejestrować w postaci elektrokardiogramu. Zaburzenia w przewodzeniu bodźców w sercu mogą być przyczyną bloków przewodnictwa, natomiast nieprawidłowa czynność rozrusznika zatokowego lub wzmożona, patologiczna pobudliwość pozazatokowych ośrodków bodźcotwórczych, są przyczyną zaburzeń rytmu serca, które odczuwać można w postaci napadów kołatania, niemiarowego bicia serca, kłucia serca. Do rejestracji zaburzeń rytmu i przewodnictwa najczęściej wykorzystuje się zwykły spoczynkowy zapis EKG, rejestrację 24-godz. EKG metodą Holtera, próbę wysiłkową, zapis EKG z wnętrza serca.

Zmienność jest to występowanie różnic pomiędzy osobnikami jednej populacji lub pomiędzy populacjami. Dzieli się na zmienność niedziedziczną - mutacyjna, fenotypową i dziedziczną - genetyczną.

Zmienność dziedziczna to zjawisko, którego wynikiem jest występowanie różnic w zawartości genetycznej potomstwa. Jest wynikiem mieszania się materiału genetycznego w procesach rekombinacyjnych i zmian materiału genetycznego.

Zmienność rekombinacyjna polega na tworzeniu się nowych układów już istniejących alleli. Zmienność ta wynika z losowego rozchodzenia się ojcowskich i matczynych chromosomów z par homologicznych, wymiany odcinków chromosomów homologicznych w wyniku crossing over, losowego doboru gamet biorących udział w zapłodnieniu.

Zmienność mutacyjna mutacje mogą powstać w sposób indukowany lub spontanicznie. Spontanicznie, czyli samorzutnie, powstają bez udziału czynników fizycznych lub chemicznych. Częstość zachodzenia jest bardzo mała i nie zawsze taka sama. Są spowodowane błędami polimerozy DNA podczas replikacji, lub błędami systemów naprawczych.

Mutacja jest to nagłe nieprzewidywalna zmiana materiału genetycznego, która może się dziedziczyć. Dzieli się na genową i chromosomową.

Mutacja chromosomowa to taka, w której zmianie ulega tylko jeden chromosom lub więcej. Dzieli się je na strukturalne, gdzie zmianie ulega struktura pojedynczych chromosomów i liczbowa, gdzie zmianie ulega struktura kompletnych chromosomów.

Mutacja genowa to taka, w której zmiana sekwencji nukleotydowej objawia się na odcinku DNA nie większym niż jeden gen. Najczęściej jest to zmiana pojedynczej pary nukleotydów. Dzieli się na substytucje, elekcje, inercje.

Mutacje dzieli się na trzy grupy: niekorzystne (najczęstsze, letalne - ograniczające zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych i warunkowo letalne - osobnik w warunkach mniej korzystnych ginie), neutralne (nie wykazujące zmian fenotypowych) i korzystne (zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika, są najrzadsze). W sposób indywidualny mutacje zachodzą z udziałem czynnika fizycznego lub chemicznego.

Mutagen (czynnik mutagenny) czynnik zwiększający częstość mutacji (chemiczny lub fizyczny). Powstają w przyrodzie i w laboratoriach.

Fizyczne mutageny: promienie jonizujące, promienie UV, podwyższona temperatura.

Chemiczne mutageny: kwas azotowy (III), iperyt, nadtlenek wodoru, amoniak, niektóre węglowodory i ich pochodne (benzopiren).

Euploidy - to organizmy o zmiennej liczbie kompletów chromosomów. Wśród nich wyróżnia się autopoliploidy i alloploidy.

Autopoliploidy - cechują się zwiększoną liczbą n i są to mutanty jednego gatunku. Przyczyna takich zmian może być np. niemożność wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty. Komórka zwiększa wówczas liczbę chroms do 4n - powstaje organizm tetraploidalny Skutkiem nie rozdzielenia się chromos. W Gametogenie może być powstanie osobnika triploidalnego.

Alloploidy - mutanty powstałe z połączenia się różnych gnomów. Nie wytwarzaja funkcjonalnych gamet, ponieważ nie maja chromosomów homol. Które mogłyby ze sobą koniusowac. Jeśli jednak dojedzie do zwielokrotnienia genotypu mieszanca może powstac amfiploid. Mutacje można podzielic na 3 grupy: niekorzystne - (najczęstsze) wśród nich wyróżnia się ograniczające zdolność przezywania w każdych warunkach srodow. - letalne, a także warunkowo letalne - osobnik w warunkach mniej korzystnych ginie.

Neutralne - nie wykazujące zmian fenotypowych.

Korzystne - zwiększają zdolności adaptacyjne osobnika, są najrzadsze.

Zmienność - wystepowanie róznic między osobnikami należącymi do tej samej populacji lub tez miedzy populacjami. Dzielimy je na niedziedziczne (modyfikacyjne, fluktuacyjna i fenotypowa) oraz dziedziczna (genetyczna)

Zmienność dziedziczna - dotyczy zjawisk, których wynikiem jest powstanie róznic w zawartości genetycznej potomstwa. Jest wynikiem mieszania się materialu genetycznego w procesach rekombinacyjnych oraz zmian materialu genetycznego.

Zmienność rekombinacyjna - polega na tworzeniu nowych układów już istniejących alleli. Zmiennisc rekombinacyjna wynika z: losowego charakteru rozchodzenia się ojcowskich i matczynych chromosomow z par homologicznych, wymiany odcinkow chromosomow homologicznych w wyniku crossing over, losowego doboru gamet biorących udzial w zaplodniniu.

Zmienność mutacyjna - mutacje mogą powstac w sposób indukowany oraz spontanicznie. Spontanicznie czyli samorzutnie, powstaja bez wyrazniego udzialu czynnikow fizycznych lub chemicznych. Częstość zachodzenia mutacji spontanicznej jest bardzo mala i nie zawsze taka sama. Są powodowane bledami polimerozy DNA podczas replikacji lub bledami systemow naprawczych.

Deficjencja - to utrata fragmentu chromosomu, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu (a mniejsza czesc ulega degradacji i eliminacji)

Duplikacja - polega na podwojeniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinkow chromatyd w czasie blednego crossing over.

Inwersja - to obrócenia odcinka chromos o 180* Przyczyna są zwykle pętle tworzone przez koniugujące ze soba chromosomy.

Translacja - jest operacja polegajaca na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.

Mutacje chromosomowe liczbowe - obejmuja największe zmiany materialu genetycznego. Powstale w ich wyniku mutanty dzielimy na aneuploidy i euploidy.

Aneuploidy to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomow. Mutacje takie wynikaja najczęściej z nierozchodzenia się chromosomow homol. W czasie mejozy. Zmiany o charakterze aneuploidii dzieli się na: monsamie - (2n -1) zamiast którejś pary chromosomow jest tylko jeden trisonie - (2n +1) zamiast 2 chromosomow są az 3 (w zygocie) nullisomie - (2n - 2) totalna

W sposób indywidualny mutacje zachodza z udzialem czynnika fizycznego lub chemicznego. Taki czynnik zwiększający częstość mutacji nazywamy mutagenem albo czynnikiem mutagennym.Powstaja zarówno w przyrodzie jak i w sztucznych warunkach laboratoriów. Do fizycznych czynnikow mutagennych zaliczyc należy przede wszystkim promienie jonizujące, promienie ultrafioletowe oraz podwyzszona temp.

Promienie jonizujące - niosa duze porcje energii, które są pochłaniane przez składniki DNA przez co cząsteczki te ulegaja uszkodzeniu i najczęściej rozerwaniu.

Promienie UV - stymuluja powstawanie wiązan miedzy piramidami lezacymi obok siebie w jednym łańcuchu polinukleotydowym. Szczególnie często tworza się pomiedzy czasteczkami tyminy, powstaja wówczas tzw dinery tymidynowe (utrudniaja odczyt DNA) wysoka temp. - ma wpływ na tempo reakcji i jakość pracy enzymow uczestniczących w replikacji. Grupę chemicznych czynników mutagennych, tworzą związki takie jak kwas azotowy (III), iperyt, nadtlenek wodoru, amoniak, niektóre węglowodory i ich pochodne (benzopiren).

Mutacja to nagłe nieprzewidywalne zmiany materiału genetycznego, które mogą się dziedziczyć. Mutacje dzielimy na genowe oraz chromosomowe.

Genowe - takie, w których zmiana sekwencji nukleotydowej objawia się na odcinku DNA nie większym nie większym niż jeden gen. Najczęściej jest to zmiana pojedynczej pary nukleotydów.

Chromosomowe - takie, w których zmianie ulega tylko jeden chromosom lub wiecej. Mutacje te dzieli się na: strukturalne, kiedy zmianie ulega struktura pojedynczych chromosomów oraz, liczbowe gdy zmienia się liczba kompletnych chromosomow.

Mutacje genowe można je podzielic na substytucje, elecje i insercje.

Substytucje wynikaja z podstawienia jednej pary nukleotydow w miejsce właściwej. Może to prowadzic do zastapienia jednej puryny przez druga lub lub prymidyny przez prymidyne.

Patogeny - wszystkie ciała obce (wirusy, bakterie) wnikające do organizmu i stanowiące czynniki chorobotwórcze.

Odporność - zdolność rozpoznawania i unieczynnienia oraz zniszczenia obcych substancji.

Nieswoista(wrodzona) - wynika z istnienia naturalnych barier ochronnych np.: skóra z jej wydzielinami(pierwsza linia obrony) -skóra wydziela pot zawierający kwas mlekowy i duże ilości soli(niszczy bakterie) -łój (działanie bakteriobójcze) - ślina łzy, śluz dróg oddechowych oddechowych pokarmowych -zawierają lizosom (białko rozkładające ściany komórkowe bakterii) - odruch obronne - kaszel, wymioty, biegunka, kichanie - to natychmiastowe reakcje na wniknięcie ciał obcych

Druga linia obrony - podwyższona temperatura - gorączka.

Swoista(nabyta) - skierowane przeciwko konkretnemu antygenowi, jest nabywana po kontakcie z odpowiednim antygenem. Współpracują tu komórki żerne (monocyty) oraz limfocyty B i T.

Limfocyty B - odpowiedzialne są za odporność humoralną, wykorzystują przeciwciała (białka odpornościowe-zdolne do wiązania się z antygenem) występuje głównie przy infekcjach bakteryjnych.

Antygen - na przykład białko otoczki wirusa

Limfocyt T -dojzewją i różnicują się w grasicy, gdzie nabywają zdolności immunologicznych (odpornościowych), więc uzyskują receptory powierzchniowe. Są, więc zdolne do rozróznania tego, co „obce” od tego, co „własne”. Wiążą antygen na swojej powierzchni i uwalniają toksyczne substancje. Warunkują odporność komórkową i są skierowane przeciw komórkom nowotworowym, zakażonych wirusami, odpowiadają za odrzucenie przeszczepu.

Odpowiedz immunologiczna zespół reakcji obronnych organizmu, obejmuje rozpoznanie antygenu, nautralizację i eliminację.

Pojęcie genomu - to suma genów chromosomowych zawartych w podstawowym haploidalnym zespole chromosomów (n). Termin ten bywa używany jako synonim genotypu w znaczeniu całości informacji genetycznej organizmu.

Charakterystyka genomu eukariotycznego: a) tylko ok. 1% genomu zajmują sekwencje kodujące białka, b) wielkość genomu wzrasta ze stopniem skomplikowania organizmu, który wymaga większej ilości informacji do swego funkcjonowania, c) geny stanowią tylko niewielką część genomu, nawet jeśli bierzemy pod uwagę introny, powtórzenia genów, jest to tylko 1/3 całości. DNA, a znaczenie pozostałych 2/3 informacji zapisanej w sekwencji nukleotydowej nie jest znana, d) organizmy mają DNA uorganizowane z białkami (histonami) w chromosomy.

Budowa chromosomu. W jądrze komórkowym przed podziałem cząsteczki DNA występuje w formie chromatyny, a podczas podziałów komórki, jako chromosomy. Różnica dotyczy jedynie stopnia kondensacji i spiralizacji, a nie materiału genetycznego.

W każdej chromatydzie występuje pojedyncza cząsteczka DNA. Ramiona rozdzielone są przewężeniem pierwotnym - centromerem. Liczna chromosomów w jądrze komórkowym: a) haploidalna - to podstawowy garnitur chromosomów, występuje w gametach - n23, b) diploidalna - to podwójny garnitur chromosomów, charakterystyczny dla komórek somatycznych (ciała) i zapłodnionej komórki jajowej (zygoty) - 46.

Chromosomy człowieka: 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci to równa się 23 pary, czyli 46 Chromosomów X i Y, co oznacza, że osobnik o dwóch chromosomach chromosomach ma płeć ♀, a osobnik o X iY będzie ♂.

Na chromosomie chromosomie brakuje wielu odpowiedników genów występujących na chromosomie chromosomie, który jest dużo większy.

Kariotyp człowieka: jest to uporządkowanych wzór chromosomów, w którym autosomy numerowane od 1 do 22, a chromosomy płci symbolem X i Y. To uporządkowanie polega na połączeniu ich w pary homologiczne na podstawie kształtu, wielkości etc.

Analiza kariotypu wykorzystywana jest w cytogenetyce do wykrywania zaburzeń genetycznych jeszcze przed urodzeniem się dziecka, opiera się na podstawie prawidłowych wzorców chromosomów ludzkich.

Cecha	DNA	RNA
Łańcuchy (polinekleotydowe)	Bardzo długie, kilka mln nukleotydów	Krótkie, od 100 do tys nukleotydów
Cukier (pentoza)	Deoksyryboza	Ryboza
Zasady azotowe	A T C G	AC G Uracyl
Rola biologiczna	Źródło informacji genetycznej, steruje syntezą białka, warunkuje procesy dziedziczenia	Uczestniczy w syntezie białka, u retrowirusów stanowi inf genetyczną

Cechą charakterystyczną RNA jest obecność tylko jednej nici. Występujący w RNA i uracyl, tworzy parę komplementarną z Adeniną.

Etapy syntezy białka transkrypcja - przy udziale polimerozy RNA.

Translacja (właściwa biosynteza).

Elementy birące udział w biosyntezie białka: a) DNA, b) mRNA, c) tRNA, d) rRNA.

DNA to matryca, w której zlokalizowana jest informacja genetyczna, przed rozpoczęciem biosyntezy, pod wpływem enzymów DNA na pewnym odcinku rozplata się na dwie nici (to jest warunek).

mRNA - matrycowy (lub informacyjny) RNA. Cząsteczki kwasu rybonukleinowego zawierające przepisaną z genów, zakodowaną informacje o sekwencji poszczególnych polipeptydów. Cząsteczki te po przyłączeniu się do rybosomów stanowią matrycę - kolejne trójki nukleotydów mRNA (tzw. kodony) są rozpoznawane przez odpowiednie fragmenty (tzw. antykodony) cząsteczek transportujących aminokwasy (tRNA), dzięki czemu powstaje właściwa sekwencja peptydu.

tRNA - transportujący RNA. Cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie zostają włączone do powstającego łańcucha polipeptydowego.

rRNA - grupa kwasów rybonukleinowych wchodzących w skład rybosomu, a więc kompleksu enzymatycznego odpowiedzialnego za syntezę polipeptydu - translację.

Transkrypcja - oznacza proces syntezy RNA na matrycy DNA. Proces ten jest katalizowany przez enzym polimerazę RNA. Jest to przepisywanie informacji genetycznej z jednego kwasu nukleinowego (DNA) na drugi (RNA). Powstaje mRNA.

Translacja - proces zachodzący na rybosomach. Informacja genetyczna zapisana jest na mRNA, zostaje wykorzystana do syntezy białka o swoistej sekwencji , że jest to „przetłumaczenie” informacji zawartej w kolejności ułożenia aminokwasów w białku.

Obróbka potranskrypcyjna - Modyfikacje hnRNA prowadzące do powstania mRNA. Polega na usuwaniu niekodujących elementów (intronów).

Taksonomia - nauka o regułach klasyfikacji istot żywych w jednostki różnej rangi, określone jako taksony. Praktyczne zastosowanie reguł taksonomicznych nosi nazwę systematyki. Celem tych działań jest stworzenie jednolitego systemu obejmującego wszystkie organizmy żyjące na Ziemi współcześnie, a także organizmy wymarłe.

Dwuczłonowe nazewnictwo (nomenklatura binominalna) Każdy gatunek ma międzynarodową, naukową (łacińską) nazwę rodzajową i gatunkową. Oba człony nazwy pisane są kursywą, przy czym nazwa rodzajowa jest zawsze pisana wielką literą , a gatunkowa - małą.

Hierarchiczny układ taksonów - każdy gatunek należy do jakiegoś rodzaju, rodzaj do rodziny, rodzina do rzędu itd, aż do królestwa. Oprócz szczebli podstawowych, są też pośrednie, jak nadrodziny czy podgatunki. Umożliwia to wygodniejszą i bardziej szczegółową klasyfikację organizmów.

System: botaniczny	Zoologiczny	Prokarioty brak jądra	Eukarioty jądro komórkowe
GROMADA (TYP)	TYP	Bakterie i archebakterie	Protista (pierwotniaki i glony)
KLASA	GROMADA		Grzyby
RZĄD	RZĄD		Rośliny
RODZINA	RODZINA		Zwierzęta
RODZAJ	RODZAJ
GATUNEK	GATUNEK

Miejsce człowieka w porządku systematycznym:
GATUNEK: człowiek rozumnyRODZAJ: człowiek RODZINA: człowiekowate INFRARZĄD: człekokształtne PODRZĄD: antropoidy RZĄD: naczelne SZCZEP: łożyskowane PODGROMADA: ssaki właściwe GROMADA: ssaki PODTYP: kręgowce TYP: strunowce PODKRÓLESTWO: tkankowce KRÓLESTWO: zwierzęta.

Gatunek - obejmuje on ogół osobników, które mogą się potencjalnie ze sobą krzyżować i dawać płodne potomstwo - mają, więc wspólną pule genową.

System sztuczny - bierze pod uwagę kilka wybranych cech, organizmy danej grupy nie są ze sobą spokrewnione.

System naturalny (obowiązuje dziś)to nie tylko uporządkowanie organizmów, ale również odzwierciedlenie pokrewieństwa między Taksonami i ich pochodzenie.

Bakterie - mikroorganizmy bezjądrowe, o prostej budowie komórek; większość jest cudzożywna, niektóre są samożywne.

Rośliny - jądrowe; wielokomórkowe (większość ma wyspecjalizowane tkanki oraz organy); są samożywne - fotosyntezują.

Grzyby - organizmy jądrowe o prostej budowie ciała (nigdy nie tworzą tkanek); cudzożywne.

Wirusy - formy bezkomórkowe; nie mają własnego metabolizmu i większości innych funkcji życiowych.

Zwierzęta - organizmy jądrowe; wielokomórkowe (większość ma tkanki i narządy); są cudzożywne; zasadniczo zdolne do poruszania się.

Protesty - organizmy jądrowe o prostej budowie ciała (nigdy nie tworzą typowych tkanek); samożywne albo cudzożywne.

Budowa komórki bakteryjnej - mają postać grudki cytoplazmy, otoczonej błoną komórkową i dodatkowo jeszcze ścianą, zbudowaną z mureny - substancji składającej się z cukrów i białek.

Sposoby odżywiania bakterii - większość bakterii to organizmy cudzożywne, żywiące się martwymi szczątkami organicznymi lub też atakujące żywe organizmy (pasożyty). Niektóre bakterie są samożywne. Potrafią przeprowadzać fotosyntezę.

Oddychanie bakterii - bakterie oddychają zarówno beztlenowo jak i tlenowo, a niektóre z nich są zdolne do wiązania azotu atmosferycznego.

Rozmnażanie - dla bakterii podstawowym sposobem rozmnażania się jest podział komórki, jednak nie jest to mitoza. U bakterii nić DNA ulega replikacji, następnie obie nici odsuwają się od siebie i dochodzi do podziału cytoplazmy mniej więcej na połowę. Nazywa się to amitozą - podziałem bezpośrednim.

Kształty bakterii - nie są zbyt skomplikowane. Najczęściej bakterie są kuliste (ziarniaki, dwoinki, paciorkowce, gronkowce) lub wydłużone (pałeczki, laseczki). Mogą też być spiralnie skręcone (krętki, śrubowce, przecinkowce) i rozgałęzione (promieniowce, prątki)

Teoria doboru naturalnego - teoria rewolucji
a) gatunki wykazują zmienność osobniczą, która ma charakter bezkierunkowy (zmiany pozytywne lub negatywne). Osobniki, które przeżyły przekazują korzystne cechy potomstwu,
b) zmienność w dużym stopniu jest dziedziczna,
c) organizmy wydają znacznie więcej potomstwa niż jest w stanie przeżyć (olbrzymia rozrodczość),
d) obecne są czynniki hamujące wzrost liczby osobników (biotyczna, abiotyczna) - walka o byt zachowuje przy życiu organizmy najlepiej przystosowane do środowiska.

Sens doboru naturalnego - organizmy o cechach w danym momencie najkorzystniejszych mają większą szansę na reprodukcję od pozostałych. Pozostawiają, więc więcej potomstwa o cechach wykształconych przez dominujące allele.

Pojęcie doboru naturalnego - jeden z czynników warunkujących przebieg ewolucji. Populacje naturalne charakteryzują się zmiennością, a niektóre z osobników mogą mieć cechy dające im większą szansę przeżycia w określonych warunkach środowiskowych, to zaś daje im większą możliwość osiągnięcia dojrzałości płciowej i wydania potomstwa, które odziedziczy korzystne cechy rodziców. Osobniki gorzej przystosowane mają mniejszą szansę na sukces rozrodczy, a tym samym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że zostawią po sobie potomstwo dziedziczące ich cechy. Dzięki temu kolejne pokolenia przyczyniają się do zmian w populacji, które mogą doprowadzić do powstania nowego gatunku.

Rodzaje doboru:
dobór kierunkowy - faworyzuje osobniki o cechach odbiegających od wartości średniej np. większe nasiona nie są wyjadane przez ptaki. Polega na selekcjonowaniu na przykład szybszych osobników potrafiących uciec drapieżnikowi,
dobór stabilizujący - faworyzuje fenotypy o średniej wartości jakiejś cechy, dobór ten działa w kierunku eliminowania odchyleń od osiągniętego optymalnego poziomu przystosowania do środowiska,
dobór rozrywający - powoduje przeżywanie osobników o wartościach skrajnych jakiejś cechy np. przeżywanie tylko małych lub dużych nasion.

Pojęcie specjacji - to proces formowania jednego lub kilku gatunków z pojedynczego gatunku.

Podział specjacji:
Specjacja sympatryczna - zachodząca bez izolacji geograficznej, w dwóch ojczyznach, na skutek pojawienia się izolacji rozrodczej.
Specjacja allopatryczna - zachodząca przy udziale bariery geograficznej, w obrębie jednej ojczyzny, podłoże stanowi dobór płciowy.

Pojęcie makroewolucji - to ewolucja na poziomie gatunku i powyżej. Prowadzi ona do zróżnicowania na poziomie nowych rodzajów, rodzin i wyższych jednostek systematycznych. Ze względu na pojawienie się izolacji rozrodczej jest nieodwracalna.

Pojęcie mikroewolucji - procesy prowadzące do powstania nowych drobnych jednostek systematycznych, tj. ras, odmian i gatunków roślin i zwierząt, zachodzące w stosunkowo krótkim okresie czasu (kilkudziesięciu pokoleń).

Uklad krazenia - uklad krwionosny - naczynia krwionośne
- serce
- układ limfatyczny - grasica
- sledziona
- węzły chłonne

Obieg duzy-Komora lewa - prawy przedsionek

Obieg maly (plocny) komora prawa - lewy przedsionek

Erytrocyty - Karbaminohemoglobina - CO2 + Hb
- Oksyhemoglobina - 02 + Hb

Leukocyty -granulocyty -
- agranulocyty
- monocyty - „pożerają” bakterie
- limfocyty - tworza przeciwciała

Trombocyty -maja zdolność do zlepiania się z naczyniem krwionośnym i wydzielaja serotropine (hormon powodujący miejscowe zwężenie się naczyn krwionośnych) Fibrynogen - Fibryne

Sklad osocza -woda, jony sodu, potasu, wapnia, bialka (albuminy odpowiadające za ciśnienie osmotyczne, globuliny - odpowiadaja za odporność , fibrynogen - za krzepniecie)

Praca serca - skurcz przedsionkow
- skorcz komor
- pauza

---